Kaj je dedno hemoragična telangiektazija (DHT)? Simptomi, vzroki in zdravljenje

Dedna hemoragična telangiektazija, ali DHT, je genetsko stanje, ki prizadene vaše krvne žile po celem telesu. Ljudje z DHT imajo krvne žile, ki se med razvojem niso pravilno oblikovale, kar ustvarja neposredne povezave med arterijami in venami brez običajnih majhnih kapilar vmes.

To stanje se je prej imenovalo Osler-Weber-Renduv sindrom, poimenovano po zdravnikih, ki so ga prvi opisali. Čeprav se DHT šteje za redko bolezen, saj prizadene približno 1 od 5.000 ljudi po vsem svetu, boste morda presenečeni, če boste izvedeli, da veliko ljudi živi z njo, ne da bi sploh vedeli, da jo imajo.

Kaj točno je DHT?

DHT ustvarja nenormalne povezave krvnih žil, imenovane arteriovenske malformacije ali AVM-ji. Pomislite na vaše normalne krvne žile kot na dobro organiziran cestni sistem, kjer kri teče iz velikih arterij, skozi manjše ulice, imenovane kapilare, nato pa v vene, ki kri prenašajo nazaj v vaše srce.

Pri DHT nekatere od teh povezav povsem preskočijo kapilarne »ulice«, kar ustvarja neposredne bližnjice med arterijami in venami. Te bližnjice so lahko majhne pike na vaši koži in sluznicah ali pa so lahko večje tvorbe znotraj organov, kot so pljuča, jetra ali možgani.

Manjše nenormalne povezave se pojavijo kot majhne rdeče ali vijolične pike, imenovane telangiektazije. Te boste običajno videli na ustnicah, jeziku, konicah prstov in znotraj nosu. Večje povezave, imenovane AVM-ji, se običajno razvijejo v notranjih organih in se lahko zelo razlikujejo po velikosti in vplivu.

Kakšni so simptomi DHT?

Najpogostejši in pogosto prvi simptom, ki ga boste morda opazili, so pogoste krvavitve iz nosu, medicinsko imenovane epistaksa. To niso vaše običajne občasne krvavitve iz nosu, ampak ponavljajoče se, ki se lahko pojavijo večkrat na teden ali celo dnevno.

Tukaj so glavni simptomi, ki jih ljudje z DHT pogosto doživljajo:

• Pogoste krvavitve iz nosu, ki so lahko močne in jih je težko ustaviti
• Majhne rdeče ali vijolične pike na ustnicah, jeziku, prstih ali obrazu
• Zmanjšanje dihanja med telesno aktivnostjo
• Utrujenost, ki se zdi nesorazmerna vaši ravni aktivnosti
• Anemija zaradi pomanjkanja železa zaradi stalne izgube krvi

Nekateri ljudje lahko doživijo tudi simptome, povezane z AVM-ji v določenih organih. Če imate AVM-je v pljučih, boste morda imeli težave z dihanjem ali bolečine v prsih. Možganski AVM-ji, čeprav manj pogosti, lahko povzročijo glavobole, epileptične napade ali celo majhne kapi.

Pomembno je razumeti, da se simptomi DHT lahko zelo razlikujejo med člani družine, tudi tistimi z istim genetskim tipom. Nekateri ljudje imajo blage simptome, ki komaj vplivajo na njihovo vsakdanje življenje, drugi pa potrebujejo bolj intenzivno medicinsko zdravljenje.

Kakšne so vrste DHT?

DHT obstaja v več genetskih tipih, dva najpogostejša pa sta DHT1 in DHT2. Vsak tip je posledica mutacij v različnih genih, vendar ustvarjajo podobne splošne simptome z nekaterimi opaznejšimi razlikami.

DHT1, ki ga povzročajo mutacije v genu ENG, ponavadi povzroča več AVM-jev v pljučih in možganih. Ljudje s tem tipom pogosto doživljajo hujše respiratorne simptome in imajo večjo verjetnost, da razvijejo pljučne AVM-je, ki zahtevajo spremljanje in zdravljenje.

DHT2, povezan z mutacijami v genu ACVRL1, pogosteje prizadene jetra in ponavadi povzroča AVM-je v jetrih. Vendar pa lahko ljudje z DHT2 še vedno razvijejo pljučne AVM-je, le manj pogosto kot tisti z DHT1.

Obstajajo tudi redkejši tipi, vključno z DHT3 in DHT4, pa tudi nekateri primeri, kjer specifični genetski vzrok še ni bil ugotovljen. Ti predstavljajo manjši odstotek primerov DHT, vendar lahko imajo svoje edinstvene značilnosti.

Kaj povzroča DHT?

DHT povzročajo mutacije v genih, ki pomagajo nadzorovati, kako se krvne žile razvijajo in vzdržujejo. Ti geni običajno delujejo kot navodila za gradnjo zdravih povezav krvnih žil, vendar ko so spremenjeni, se navodila zmešajo.

Stanje sledi temu, kar zdravniki imenujejo avtosomno dominantni vzorec dedovanja. To pomeni, da morate za razvoj DHT podedovati le eno kopijo spremenjenega gena od enega starša. Če ima eden od vaših staršev DHT, imate 50-odstotno možnost, da ga podeduete.

Včasih se lahko DHT pojavi kot nova mutacija, kar pomeni, da nobeden od staršev nima tega stanja, vendar se je med zgodnjim razvojem zgodila genetska sprememba. Ti spontani primeri so manj pogosti, vendar se pojavljajo in predstavljajo približno 20 % primerov DHT.

Geni, ki so najpogosteje vključeni, so ENG, ACVRL1 in SMAD4. Ti geni običajno pomagajo celicam pravilno komunicirati med tvorbo krvnih žil, kar zagotavlja, da se arterije, kapilare in vene povežejo na pravi način.

Kdaj naj se obrnete na zdravnika zaradi DHT?

Razmislite o obisku zdravnika, če imate pogoste krvavitve iz nosu, še posebej, če postajajo hujše ali se pojavljajo večkrat na teden. Medtem ko so občasne krvavitve iz nosu normalne, stalne, ki motijo ​​vaše vsakdanje življenje, zahtevajo zdravniško pomoč.

Poiščite zdravniško pomoč, če opazite, da se na ustnicah, jeziku ali konicah prstov pojavljajo majhne rdeče ali vijolične pike, še posebej, če imate tudi družinsko anamnezo podobnih simptomov. Te telangiektazije, v kombinaciji s ponavljajočimi se krvavitvami iz nosu, so klasični zgodnji znaki DHT.

Takoj poiščite zdravniško pomoč, če doživite nenadno težko dihanje, bolečine v prsih, hude glavobole ali nevrološke simptome, kot so spremembe vida ali šibkost. To bi lahko kazalo na zaplete zaradi AVM-jev v pljučih ali možganih, ki zahtevajo nujno oceno.

Če imate družinsko anamnezo DHT, je vredno razpravljati o genetskem svetovanju in presejanju z vašim zdravstvenim delavcem, tudi če nimate očitnih simptomov. Zgodnje odkrivanje lahko pomaga preprečiti zaplete s pravilnim spremljanjem in preventivno oskrbo.

Kakšni so dejavniki tveganja za DHT?

Glavni dejavnik tveganja za DHT je družinska anamneza tega stanja. Ker DHT sledi avtosomno dominantnemu vzorcu dedovanja, vam imajoč enega prizadetega starša daje 50-odstotno možnost, da podeduete to stanje.

Vaše tveganje se znatno poveča, če je več članov družine doživelo pogoste krvavitve iz nosu, nepojasnjeno anemijo ali jim je bila diagnosticirana AVM v pljučih, jetrih ali možganih. Včasih so lahko imeli člani družine simptome, vendar niso prejeli ustrezne diagnoze.

Starost lahko vpliva na to, kdaj se simptomi pojavijo. Medtem ko je DHT prisoten od rojstva, se simptomi sčasoma pogosto poslabšajo. Krvavitve iz nosu se lahko začnejo v otroštvu, medtem ko AVM-ji v organih morda ne povzročajo simptomov do odraslosti.

Nosečnost lahko včasih poslabša simptome DHT zaradi povečane količine krvi in ​​hormonskih sprememb. Ženske z DHT lahko med nosečnostjo doživijo pogostejše ali hujše krvavitve iz nosu in potrebujejo tesnejše spremljanje.

Kakšni so možni zapleti DHT?

Medtem ko veliko ljudi z DHT živi relativno normalno življenje, lahko to stanje povzroči več zapletov, ki zahtevajo stalno zdravniško pomoč. Razumevanje teh možnosti vam lahko pomaga sodelovati z vašim zdravstvenim timom pri preprečevanju ali učinkovitem obvladovanju.

Najpogostejši zapleti vključujejo:

• Anemija zaradi pomanjkanja železa zaradi kronične izgube krvi zaradi krvavitev iz nosu
• Pljučni AVM-ji, ki lahko povzročijo težave z dihanjem ali redko kap
• AVM-ji v jetrih, ki lahko sčasoma vplivajo na delovanje jeter
• Možganski AVM-ji, ki lahko povzročijo glavobole, epileptične napade ali nevrološke simptome
• Srčno popuščanje z visokim pretokom zaradi AVM-jev v jetrih v hujših primerih

Pljučni AVM-ji si zaslužijo posebno pozornost, ker lahko omogočajo strdkom ali bakterijam, da obidejo naravni filtracijski sistem pljuč. To ustvarja majhno tveganje za kap ali možganski absces, zato ljudje s pljučnimi AVM-ji pogosto prejmejo preventivne antibiotike pred zobozdravstvenimi posegi.

V redkih primerih lahko veliki AVM-ji v jetrih povzročijo, da srce dela težje, kar lahko sčasoma privede do srčnega popuščanja. Možganski AVM-ji, čeprav manj pogosti, se lahko občasno pretrgajo in povzročijo krvavitev v možganih, čeprav je to relativno redko.

Kako se lahko prepreči DHT?

Ker je DHT genetsko stanje, ga ne morete preprečiti, če podeduete spremenjene gene. Vendar pa lahko ukrepate za preprečevanje zapletov in učinkovito obvladovanje simptomov, ko veste, da imate to stanje.

Če načrtujete imeti otroke in imate DHT ali družinsko anamnezo tega stanja, vam lahko genetsko svetovanje pomaga razumeti tveganja in možnosti. Prenatalno genetsko testiranje je na voljo, če želite vedeti, ali bo vaš otrok podedoval to stanje.

Pri obvladovanju obstoječega DHT se preprečevanje osredotoča na izogibanje dejavnostim, ki bi lahko sprožile hude krvavitve iz nosu, in ohranjanje dobrega splošnega zdravja. To vključuje uporabo vlažilca, izogibanje izbiranju nosu in nežno pihanje nosu.

Redno medicinsko spremljanje je ključnega pomena za preprečevanje resnih zapletov. To običajno vključuje periodične slikovne preiskave za preverjanje novih AVM-jev in spremljanje ravni železa za preprečevanje hude anemije.

Kako se diagnosticira DHT?

Zdravniki diagnosticirajo DHT z uporabo kombinacije kliničnih kriterijev in genetskega testiranja. Diagnoza se pogosto začne z ugotavljanjem vzorca simptomov, zlasti kombinacije ponavljajočih se krvavitev iz nosu in značilnih telangiektazij.

Kriteriji Curacao se uporabljajo za diagnosticiranje DHT na podlagi štirih glavnih značilnosti: spontane ponavljajoče se krvavitve iz nosu, telangiektazije na značilnih mestih, visceralni AVM-ji in družinska anamneza DHT. Imeti tri ali več kriterijev naredi diagnozo dokončno.

Genetsko testiranje lahko potrdi diagnozo in identificira specifični tip DHT, ki ga imate. Te informacije pomagajo zdravnikom razumeti, katere zaplete boste morda bolj verjetno razvili, in načrtovati ustrezne urnike presejanja.

Vaš zdravnik lahko naroči tudi slikovne preiskave, kot so CT ali MRI, da poišče AVM-je v pljučih, jetrih ali možganih. Ehokardiogram z mehurčkovim pregledom se pogosto uporablja za presejanje pljučnih AVM-jev, saj je to varen in učinkovit začetni test.

Kakšno je zdravljenje DHT?

Zdravljenje DHT se osredotoča na obvladovanje simptomov in preprečevanje zapletov, ne pa na zdravljenje osnovnega stanja. Vaš načrt zdravljenja bo prilagojen vašim specifičnim simptomom in lokacijam morebitnih AVM-jev, ki jih imate.

Za krvavitve iz nosu se zdravljenje giblje od preprostih vlažilnih ukrepov do bolj naprednih postopkov. Možnosti vključujejo izpiranje nosu s fiziološko raztopino, vlaženje, lokalno zdravljenje, lasersko terapijo ali celo postopke zapiranja nosu v hujših primerih.

Tukaj so glavni pristopi k zdravljenju:

• Dodajanje železa in transfuzijo krvi za anemijo
• Embolizacijski postopki za blokiranje problematičnih AVM-jev
• Kirurško odstranitev dostopnih AVM-jev, kadar je to primerno
• Zdravila za zmanjšanje nagnjenosti h krvavitvam
• Preventivni antibiotiki pred zobozdravstvenimi ali kirurškimi posegi

Veliki pljučni AVM-ji se običajno zdravijo z embolizacijo, postopkom, pri katerem se majhne tuljave ali čepe postavijo za blokiranje nenormalne povezave. To se običajno opravi kot ambulantni postopek in lahko znatno zmanjša tveganje za kap ali druge zaplete.

AVM-ji v jetrih se pogosto spremljajo, ne pa zdravijo, razen če povzročajo težave s srcem. Možganski AVM-ji zahtevajo skrbno oceno nevrokirurških specialistov, da se ugotovi, ali je zdravljenje potrebno in varno.

Kako lahko obvladate DHT doma?

Življenje z DHT vključuje razvijanje vsakodnevnih navad, ki zmanjšujejo simptome in zmanjšujejo tveganje za zaplete. Večina ljudi ugotovi, da lahko preproste spremembe življenjskega sloga znatno izboljšajo kakovost njihovega življenja.

Za obvladovanje krvavitev iz nosu ohranjajte vlažne nosne poti z uporabo fizioloških razpršil ali vlažilca, še posebej v suhem vremenu. Nanesite tanko plast vazelina ali nosnega gela na notranjost nosnic pred spanjem, da preprečite sušenje in razpoke.

Ko se pojavi krvavitev iz nosu, se rahlo nagnite naprej in stisnite mehki del nosu 10-15 minut. Izogibajte se nagibanju glave nazaj, saj lahko to povzroči, da kri steče po grlu in potencialno povzroči slabost.

Spremljajte svojo raven energije in pazite na znake anemije, kot so nenavadna utrujenost, težave z dihanjem ali bleda koža. Spremljajte pogostost in resnost krvavitev iz nosu, da jih boste lahko razpravljali s svojim zdravstvenim timom med obiski.

Bodite na tekočem s preventivno oskrbo, vključno z zobozdravstvenimi pregledi in vsemi priporočenimi slikovnimi preiskavami. Če imate pljučne AVM-je, ne pozabite vzeti predpisanih antibiotikov pred zobozdravstvenimi posegi, da preprečite morebitne okužbe.

Kako se pripraviti na obisk zdravnika?

Priprava na zdravniške preglede, povezane z DHT, lahko pomaga zagotoviti, da boste dobili najbolj celovito oskrbo. Začnite z dnevnikom simptomov, ki spremlja vaše krvavitve iz nosu, vključno s pogostostjo, trajanjem in resnostjo.

Zberite svojo družinsko zdravstveno anamnezo, pri čemer posebej upoštevajte sorodnike, ki so imeli pogoste krvavitve iz nosu, nepojasnjeno anemijo, težave s pljuči ali kapi v mladosti. Te informacije so lahko ključne tako za diagnozo kot za genetsko svetovanje.

Prinesite seznam vseh vaših trenutnih zdravil, vključno z zdravili brez recepta in vitamini. Nekatera zdravila lahko vplivajo na nagnjenost h krvavitvam, zato vaš zdravnik potrebuje celovito sliko o tem, kaj jemljete.

Zapišite si vsa vprašanja, ki jih imate o svojem stanju, možnostih zdravljenja ali spremembah življenjskega sloga. Ne oklevajte in vprašajte o genetskem svetovanju, če načrtujete imeti otroke ali če bi lahko bili prizadeti drugi člani družine.

Kaj je ključni zaključek o DHT?

DHT je obvladljivo genetsko stanje, ki prizadene tvorbo krvnih žil po celem telesu. Čeprav lahko povzroči moteče simptome, kot so pogoste krvavitve iz nosu, in zahteva stalno medicinsko spremljanje, večina ljudi z DHT živi polno, aktivno življenje s pravilno oskrbo.

Ključ do dobrega življenja z DHT je zgodnja diagnoza, redno spremljanje zapletov in tesno sodelovanje z zdravstvenim timom, ki je seznanjen s tem stanjem. Številne simptome je mogoče učinkovito obvladovati z ustreznim zdravljenjem in spremembami življenjskega sloga.

Če sumite, da imate DHT na podlagi simptomov ali družinske anamneze, ne oklevajte in se pogovorite o tem s svojim zdravstvenim delavcem. Zgodnje odkrivanje in ustrezno zdravljenje lahko preprečita resne zaplete in znatno izboljšata kakovost vašega življenja.

Ne pozabite, da DHT ne določa omejitev vašega življenja. S pravilno zdravniško oskrbo in strategijami samoupravljanja lahko dosežete svoje cilje in ohranjate odlično splošno zdravje, hkrati pa obvladate to stanje.

Pogosto zastavljena vprašanja o DHT

Ali je DHT življenjsko nevaren?

Za večino ljudi DHT ni neposredno življenjsko nevaren, vendar zahteva stalno medicinsko obvladovanje. Glavna tveganja izhajajo iz morebitnih zapletov, kot so veliki pljučni AVM-ji ali možganski AVM-ji, ki prizadenejo le podskupino ljudi z DHT. S pravilnim spremljanjem in zdravljenjem ima večina ljudi z DHT normalno pričakovano življenjsko dobo.

Se lahko simptomi DHT sčasoma poslabšajo?

Da, simptomi DHT se sčasoma pogosto postopoma poslabšajo. Krvavitve iz nosu lahko s starostjo postanejo pogostejše ali hujše, v različnih organih pa se lahko razvijejo novi AVM-ji. Zato je redno spremljanje pomembno, saj zgodnje odkrivanje novih AVM-jev omogoča pravočasno zdravljenje, če je potrebno.

Se moram izogibati določenim dejavnostim, če imam DHT?

Večina ljudi z DHT lahko sodeluje v normalnih dejavnostih, vendar se lahko priporočijo nekateri previdnostni ukrepi. Če imate pljučne AVM-je, vam zdravnik morda svetuje, da se izogibate potapljanju zaradi sprememb tlaka. Kontaktni športi se lahko odsvetujejo, če imate možganske AVM-je, vendar so te omejitve individualizirane glede na vašo specifično situacijo.

Ali lahko nosečnost vpliva na simptome DHT?

Nosečnost lahko začasno poslabša simptome DHT zaradi povečane količine krvi in ​​hormonskih sprememb. Krvavitve iz nosu lahko postanejo pogostejše, obstoječi AVM-ji pa se lahko povečajo. Vendar pa večina žensk z DHT z ustrezno prenatalno oskrbo in spremljanjem uspešno zanosi.

Ali je genetsko testiranje potrebno za člane družine?

Genetsko testiranje je lahko koristno za člane družine, še posebej, če imajo simptome ali načrtujejo imeti otroke. Vendar pa je odločitev osebna in bi morala vključevati genetsko svetovanje, da bi razumeli prednosti in omejitve testiranja. Nekateri ljudje raje spremljajo simptome, namesto da bi se podvrgli genetskemu testiranju.