Hht
Pregled
Hereditarna hemoragična telangiektazija (tuh-lan-jee-uk-TAY-zhuh) je dedno obolenje, ki povzroča nenormalne povezave, imenovane arteriovenske malformacije (AVM), ki se razvijejo med arterijami in venami. Najpogosteje prizadeta mesta so nos, pljuča, možgani in jetra. Te AVM se lahko sčasoma povečajo in lahko krvavijo ali počijo, včasih povzročijo katastrofalne zaplete. Najpogostejši znak so spontane in neprovocirane krvavitve iz nosu, včasih vsak dan. Vztrajna krvavitev iz nosu in črevesja lahko povzroči hudo železo-deficitarno anemijo in slabšo kakovost življenja. Hereditarna hemoragična telangiektazija (HHT), znana tudi kot Osler-Weber-Renduova bolezen, je genetska motnja, ki se podeduje od staršev. Njena resnost se lahko zelo razlikuje od osebe do osebe, tudi znotraj iste družine. Če imate HHT, boste morda želeli, da se vaši otroci pregledajo na to bolezen, ker so lahko prizadeti, tudi če nimajo nobenih simptomov.
Simptomi
Znaki in simptomi HHT vključujejo: Krvavitve iz nosa, včasih vsakodnevno in pogosto se začnejo v otroštvu Čipkaste rdeče žilice ali drobne rdeče pike, zlasti na ustnicah, obrazu, konici prstov, jeziku in notranjih površinah ust Pomanjkanje železa ali anemija Zadihanost Glavoboli Epileptični napadi
Vzroki
HHT je genetska motnja, ki se podeduje od staršev. Gre za avtosomno dominantno motnjo, kar pomeni, da če ima eden od staršev HHT, imate 50-odstotno možnost, da ga podedujete. Če imate HHT, ima vsak od vaših otrok 50-odstotno možnost, da ga podeduje od vas.
Izjava o omejitvi odgovornosti: August je platforma za zdravstvene informacije in njegovi odgovori ne predstavljajo zdravniškega nasveta. Pred kakršnimi koli spremembami se vedno posvetujte z licenciranim zdravnikom v vaši bližini.