Maligna Hipertermija

Maligna hipertermija je huda reakcija na nekatere zdravila, ki se uporabljajo za anestezijo. Ta huda reakcija običajno vključuje nevarno visoko telesno temperaturo, otrdelost mišic ali krče, hiter srčni utrip in druge simptome. Brez hitrega zdravljenja lahko zapleti, ki jih povzroči maligna hipertermija, povzročijo smrt.

V večini primerov se gen, ki vas izpostavlja tveganju za maligno hipertermijo, podeduje, čeprav je včasih posledica naključne genetske spremembe. Genetsko testiranje lahko razkrije, ali imate prizadet gen. Ta genetska motnja se imenuje dovzetnost za maligno hipertermijo (MHS).

Zdravljenje maligne hipertermije vključuje zdravilo dantrolen (Dantrium, Revonto, Ryanodex), hladne obkladke in druge ukrepe za znižanje telesne temperature, pa tudi podporno zdravljenje.

V večini primerov se znaki ali simptomi dovzetnosti za maligni hipertermijo ne pojavijo, dokler niste izpostavljeni določenim zdravilom, ki se uporabljajo za anestezijo.

Znaki in simptomi maligne hipertermije se lahko razlikujejo in se lahko pojavijo med anestezijo ali med okrevanjem kmalu po operaciji. Lahko vključujejo:

• Hudo otrdelost ali krče mišic
• Hitro, plitvo dihanje in težave z nizko vsebnostjo kisika in visoko vsebnostjo ogljikovega dioksida
• Hiter srčni utrip
• Neenakomeren srčni ritem
• Nevarno visoka telesna temperatura
• Prekomerno potenje
• Pikasta, neenakomerna barva kože (marmorirana koža)

V redkih primerih so ljudje, ki so ogroženi zaradi maligne hipertermije, pokazali znake reakcije po intenzivni telesni aktivnosti v prekomerni vročini ali vlagi, med virusno boleznijo ali pri jemanju statinov, ki se uporabljajo za zniževanje holesterola.

Če ste ogroženi zaradi maligne hipertermije in nimate resne reakcije med prvo izpostavljenostjo določenim anestezijskim zdravilom, ste še vedno ogroženi, če prejmete ta zdravila v prihodnosti. Namesto tega se lahko uporabijo druga anestezijska zdravila, ki ne sprožijo reakcije.

Če je pri kom v vaši družini znano, da je ogrožen zaradi maligne hipertermije in potrebujete anestezijo, je pomembno, da to poveste svojemu zdravstvenemu delavcu in specialistu za anestezijo (anesteziologu). Namesto tega se lahko uporabijo druga zdravila.

Maligna hipertermija se lahko pojavi, če imate dovzetnost za maligno hipertermijo (MHS), genetsko motnjo, ki jo povzroči sprememba gena (mutacija). Prizadeti gen poveča tveganje za maligno hipertermijo, ko ste izpostavljeni nekaterim anestezijskim zdravilom, ki sprožijo reakcijo. Prizadeti gen se najpogosteje deduje, običajno od enega starša, ki ga ima tudi sam. Redkeje se prizadeti gen ne deduje in je posledica naključne spremembe gena.

Različni geni lahko povzročijo MHS. Najpogosteje prizadeti gen je RYR1. Redkeje prizadeti geni vključujejo CACNA1S in STAC3.

Vaše tveganje za genetsko motnjo MHS je večje, če jo ima kdo v vaši družini.

• Za to motnjo je potrebno podedovati le en spremenjen gen od starša (avtosomno dominantni vzorec dedovanja). Če ima eden od vaših staršev gensko spremembo, ki povzroča MHS, imate 50 % možnosti, da boste imeli tudi vi MHS.
• Če imajo drugi vaši sorodniki MHS, se vaše možnosti za to motnjo prav tako povečajo.

Vaše tveganje za maligno hipertermijo je prav tako večje, če imate vi ali vaš bližnji sorodnik:

• Anamnestične podatke o dogodku, za katerega se sumi, da je maligna hipertermija med anestezijo
• Anamnestične podatke o razpadu mišičnega tkiva, imenovanem rabdomioliza (rab-doe-my-OL-ih-sis), ki ga lahko sproži vadba v ekstremni vročini in vlagi ali jemanje statinov
• Nekatere mišične bolezni in motnje, ki jih povzročajo podedovane genske spremembe

Če se maligna hipertermija ne zdravi pravočasno, lahko povzroči resne zaplete, kot so:

• Redko stanje, ki povzroči razgradnjo mišičnih celic (rabdomioliza)
• Poškodba ali odpoved ledvic
• Težave s strjevanjem in krvavitvami
• Smrt

Če imate v družinski anamnezi maligni hipertermijo ali če ima vaš sorodnik težave z anestezijo, to pred operacijo ali katerim koli posegom, ki zahteva anestezijo, povejte svojemu zdravstvenemu delavcu ali anesteziologu. Ocena vašega tveganja za maligno hipertermijo omogoča anesteziologu, da se izogne določenim anestetikom.

Maligna hipertermija se diagnosticira na podlagi znakov in simptomov, spremljanja med in takoj po anesteziji ter laboratorijskih testov za odkrivanje zapletov.

Testiranje za ugotavljanje, ali imate povečano tveganje za maligino hipertermijo (testiranje dovzetnosti), je lahko priporočeno, če imate dejavnike tveganja. Testiranje lahko vključuje genetsko testiranje ali test mišične biopsije.

• Genetsko testiranje. S pomočjo genetskega testiranja se identificira genska sprememba (mutacija), ki vas naredi dovzetne za maligino hipertermijo. Vzorec krvi se odvzame in pošlje v laboratorij za analizo. Genetsko testiranje lahko identificira gensko spremembo, ki kaže, da imate genetsko motnjo, imenovano dovzetnost za maligino hipertermijo (MHS).
• Mišična biopsija (test kontrakcije). V nekaterih primerih vam lahko zdravstveni delavec priporoči mišično biopsijo, če ste izpostavljeni tveganju za maligino hipertermijo. Med tem testom se kirurško odstrani majhen košček mišičnega tkiva za laboratorijsko analizo. V laboratoriju se vzorec izpostavi sprožilnim kemikalijam za maligino hipertermijo, da se določi, kako se mišica krči. Ker je treba ta test opraviti na mišičnem tkivu takoj po odstranitvi, je potreben prevoz v specializirani center za mišične biopsije.