Kaj je maligna hipertermija? Simptomi, vzroki in zdravljenje

Maligni hipertermija je redek, a resen odziv na nekatere anestetične zdravila, ki se uporabljajo med operacijo. Zgodi se, ko vaše mišice nevarno reagirajo na ta zdravila, kar povzroči hiter porast telesne temperature in otrdelost mišic.

Ta bolezen prizadene približno 1 od 5.000 do 1 od 50.000 ljudi, ki prejmejo splošno anestezijo. Čeprav se sliši strašljivo, je popolnoma ozdravljivo, če se odkrije zgodaj, sodobne operacijske sobe pa so dobro opremljene za varno ravnanje z njo.

Kakšni so simptomi maligne hipertermije?

Simptomi maligne hipertermije se pojavijo hitro med ali kmalu po izpostavljenosti anesteziji. Vaša medicinska ekipa skrbno spremlja te znake skozi vsak postopek, ki vključuje sprožilna zdravila.

Najpogostejši zgodnji opozorilni znaki vključujejo:

• Hiter porast telesne temperature (včasih doseže 41 °C ali več)
• Otrdelost mišic, zlasti v čeljustnih mišicah
• Povečan srčni utrip in nepravilen srčni utrip
• Visok krvni tlak
• Hitro, plitko dihanje
• Prekomerno potenje
• Pikasta ali pordela barva kože

V hujših primerih lahko doživite tudi razgradnjo mišic, težave z ledvicami ali nevarne spremembe v krvni kemiji. Dobra novica je, da so ekipe v operacijskih sobah usposobljene za takojšnje prepoznavanje teh simptomov in hitro ukrepanje.

Kaj povzroča maligno hipertermijo?

Maligno hipertermijo povzroča genetska bolezen, ki vpliva na to, kako vaše mišične celice obdelujejo kalcij. Ko ste izpostavljeni nekaterim anestetičnim zdravilom, ta genetska razlika sproži nenormalen odziv mišic.

Glavni sprožilci so specifična anestetična zdravila:

• Hlapni anestetični plini (kot so sevofluran, izofluran in halotan)
• Sukcinilholin (mišični relaksant)

To genetsko nagnjenost podedjete od staršev. Povezana je z mutacijami v genih, ki nadzorujejo sproščanje kalcija v mišičnih celicah, zlasti genih RYR1 in CACNA1S. Ko ti geni ne delujejo pravilno, izpostavljenost sprožilnim zdravilom povzroči nekontrolirano poplavljanje kalcija v vaše mišične celice.

Ta genetska bolezen se pojavlja v družinah, vendar imeti gen ne pomeni, da boste zagotovo imeli reakcijo. Nekateri ljudje nosijo gen, vendar nikoli ne doživijo simptomov, drugi pa lahko imajo hude reakcije ob prvi izpostavljenosti sprožilnim zdravilom.

Kdaj se je treba obrniti na zdravnika zaradi maligne hipertermije?

Če ste načrtovani za operacijo, se morate pred tem pogovoriti z anesteziologom, če imate kakšno družinsko anamnezo težav z anestezijo. Ta pogovor pomaga vaši medicinski ekipi načrtovati najvarnejši pristop za vaš postopek.

Posebej morate omeniti, če je kdo v vaši družini doživel:

• Nepojasnjene visoke temperature med operacijo
• Težavno okrevanje po anesteziji
• Težave z mišicami ali šibkost
• Znano nagnjenost k malignem hipertermiji

Med operacijo vas anesteziološka ekipa nenehno spremlja, zato vam ni treba skrbeti, da bi sami prepoznali simptome. Če pa ste imeli genetsko testiranje, ki kaže na dovzetnost, vedno obvestite katerega koli zdravstvenega delavca, preden prejmete anestezijo ali določena zdravila.

Kakšni so dejavniki tveganja za maligno hipertermijo?

Vaš največji dejavnik tveganja je družinska anamneza maligne hipertermije ali nepojasnjenih zapletov med anestezijo. Ker gre za genetsko bolezen, se ponavadi pojavlja v družinah skozi generacije.

Drugi dejavniki, ki lahko povečajo vaše tveganje, vključujejo:

• Moški spol (moški imajo nekoliko večjo verjetnost, da bodo doživeli reakcije)
• Mlada starost (otroci in mladi odrasli imajo višje stopnje)
• Nekatere mišične motnje, kot je bolezen centralnega jedra
• Prejšnje nepojasnjene reakcije na anestezijo

Nekatera redka mišična stanja so povezana tudi z večjim tveganjem. Sem spadajo prirojene miopatije, mišične distrofije in periodični paralitični sindromi. Če imate katero koli diagnosticirano mišično motnjo, bo vaša anesteziološka ekipa sprejela dodatne previdnostne ukrepe.

Treba je omeniti, da stres, vročina ali vadba običajno ne sprožijo maligne hipertermije same po sebi. Reakcija skoraj vedno zahteva izpostavljenost specifičnim anestetičnim zdravilom pri ljudeh, ki so genetsko dovzetni.

Kakšni so možni zapleti maligne hipertermije?

Ob pravočasnem zdravljenju se večina ljudi popolnoma opomore od maligne hipertermije brez dolgotrajnih posledic. Če pa reakcija ni prepoznana in zdravljena hitro, lahko privede do resnih zapletov.

Najbolj zaskrbljujoči zapleti vključujejo:

• Razgradnja mišic (rabdomioliza), ki lahko poškoduje ledvice
• Težave s srčnim ritmom, ki so lahko smrtno nevarne
• Poškodba možganov zaradi izjemno visokih temperatur
• Motnje strjevanja krvi
• Huda dehidracija in neravnovesje elektrolitov
• Odpoved organov v več sistemih

Ključ do preprečevanja teh zapletov je zgodnje prepoznavanje in takojšnje zdravljenje. Sodobne operacijske sobe so opremljene s spremljanjem temperature in nujnimi zdravili, zaradi česar so hudi zapleti veliko manj pogosti kot v preteklosti.

Z ustreznim zdravljenjem je stopnja preživetja nad 95 %. Večina ljudi, ki doživi maligno hipertermijo, nadaljuje z popolnoma normalnim življenjem, čeprav se bodo morali v prihodnjih operacijah izogibati sprožilnim zdravilom.

Kako se diagnosticira maligna hipertermija?

Maligno hipertermijo se primarno diagnosticira na podlagi vaših simptomov in odziva na zdravljenje med anestezijo. Vaša anesteziološka ekipa postavi to diagnozo tako, da opazuje značilne znake in vidi, kako se odzivate na nujna zdravila.

Med aktivnim epizodom zdravniki iščejo klasično kombinacijo visoke vročine, otrdelosti mišic in specifičnih sprememb v krvni kemiji. Spremljajo tudi vaš odziv na dantrolen, specifično protilatero zdravilo.

Po okrevanju lahko genetsko testiranje pomaga potrditi vašo dovzetnost in usmeriti prihodnjo zdravstveno oskrbo. To testiranje išče mutacije v genih, ki so najpogosteje povezani z maligno hipertermijo. Vendar pa genetski testi ne zajamejo vseh primerov, zato normalen rezultat ne zagotavlja, da niste dovzetni.

Za družinske člane je bila biopsija mišic nekoč zlati standard za diagnozo. To vključuje odvzem majhnega kosa mišičnega tkiva in njegovo izpostavljanje sprožilnim snovem v laboratoriju. Vendar pa je ta test zdaj na voljo le v nekaj specializiranih centrih in se redko uporablja, odkar je postalo na voljo genetsko testiranje.

Kakšno je zdravljenje maligne hipertermije?

Zdravljenje maligne hipertermije se osredotoča na takojšnje prenehanje sprožilnega zdravila in dajanje specifičnega protilatera, imenovanega dantrolen. To zdravilo deluje tako, da blokira sproščanje kalcija v vaših mišičnih celicah in ustavi nevarno reakcijo.

Vaša medicinska ekipa bo takoj sprejela več ukrepov:

1. Takoj prenehajte z vsemi sprožilnimi anestetičnimi zdravili
2. Dajte dantrolen intravensko (običajno 2,5 mg na kg telesne teže)
3. Ohladite telo z ledenimi obkladki, hladnimi intravenskimi tekočinami in hladilnimi odejami
4. Dajte kisik in podprite dihanje
5. Spremljajte in popravite morebitne težave s srčnim ritmom
6. Preverite in uravnotežite krvno kemijo

Zdravljenje z dantrolenom je običajno treba ponoviti vsakih nekaj ur, dokler se vaši simptomi popolnoma ne odpravijo. Večina ljudi potrebuje več odmerkov v 24 do 48 urah, da se prepreči ponovitev reakcije.

Vaša medicinska ekipa bo tudi skrbno spremljala delovanje vaših ledvic in vam dala veliko tekočine, da bo pomagala izločiti vse produkte razgradnje mišic. V hujših primerih boste morda potrebovali dializo, da boste podprli ledvice, medtem ko se bodo opomogle.

Kako ravnati z okrevanjem po malignem hipertermiji?

Okrevanje po malignem hipertermiji se običajno zgodi na oddelku intenzivne terapije, kjer vas lahko medicinska ekipa skrbno spremlja. Večina ljudi se začne počutiti bolje v nekaj urah po prejemu dantrolena, čeprav lahko popolno okrevanje traja več dni.

Med okrevanjem vam bo zdravstvena ekipa še naprej dajala dantrolen in spremljala vaše vitalne znake, delovanje ledvic in mišične encime. Verjetno boste ostali v bolnišnici vsaj 24 do 48 ur, da se prepričate, da se reakcija ne bo ponovila.

Ko boste doma, se boste morali spočiti in pustiti, da se vaše telo popolnoma okreva. Nekateri ljudje čutijo bolečine v mišicah ali šibkost nekaj dni, kar je normalno. Pitje veliko tekočine pomaga vašim ledvicam pri predelavi preostalih produktov razgradnje mišic.

Najpomembnejši del vašega okrevanja je ustrezna dokumentacija o vaši reakciji in genetsko svetovanje, če je priporočeno. Te informacije so ključne za vse prihodnje medicinske postopke in za obveščanje družinskih članov, ki so lahko prav tako ogroženi.

Kako se lahko prepreči maligna hipertermija?

Najboljši način preprečevanja maligne hipertermije je izogibanje zdravilom, ki jo sprožijo. Če je znano, da ste dovzetni ali imate močno družinsko anamnezo, bo vaša anesteziološka ekipa uporabila alternativna zdravila, ki so za vas popolnoma varna.

Varne možnosti anestezije vključujejo:

• Propofol in drugi nesprožilni intravenski anestetiki
• Lokalni anestetiki, kot je lidokain
• Regionalna anestezija (spinalne ali epiduralne blokade)
• Nesprožilni mišični relaksanti
• Dušikov oksid (smejalni plin)

Če imate družinsko anamnezo maligne hipertermije, razmislite o genetskem testiranju pred vsako načrtovano operacijo. To pomaga vaši medicinski ekipi pri sprejemanju najvarnejših odločitev o vaši anesteziološki oskrbi.

Vedno nosite medicinski opozorilni obesek ali imejte kartico, ki navaja vašo dovzetnost za maligno hipertermijo. V nujnih primerih lahko te informacije rešijo življenje in pomagajo medicinskim ekipam, da takoj izberejo prava zdravila.

Za načrtovanje družine vam lahko genetsko svetovanje pomaga razumeti tveganja prenosa tega stanja na vaše otroke in razpravljati o možnostih testiranja za družinske člane.

Kako se pripraviti na obisk pri zdravniku?

Če vas skrbi tveganje za maligno hipertermijo, začnite z zbiranjem podrobnih informacij o družinski anamnezi. Osredotočite se zlasti na vse težave, ki so jih imeli družinski člani z anestezijo ali nepojasnjenimi zapleti med operacijo.

Pred sestankom si zapišite:

• Kakršno koli družinsko anamnezo težav z anestezijo ali maligno hipertermijo
• Prejšnje operacije, ki ste jih imeli, in kako ste se opomogli
• Kakršne koli mišične motnje ali šibkost v vaši družini
• Vprašanja o genetskem testiranju ali varnosti anestezije
• Trenutna zdravila in alergije

Če se pripravljate na operacijo, se dogovorite za predoperativni posvet z anesteziologom. To vam da čas, da razpravljate o svojih pomislekih, in jim omogoča, da načrtujejo najvarnejši anesteziološki pristop za vaš postopek.

Prinesite vse prejšnje medicinske zapise, povezane z reakcijami na anestezijo, rezultati genetskega testiranja ali poročili o biopsiji mišic, če jih imate. Te informacije pomagajo vaši zdravstveni ekipi pri sprejemanju najbolj informiranih odločitev o vaši oskrbi.

Kaj je ključni zaključek o malignem hipertermiji?

Maligni hipertermija je resno, vendar zelo ozdravljivo stanje, ki se pojavi pri ljudeh z genetsko dovzetnostjo za določena anestetična zdravila. Čeprav je lahko smrtno nevarna, če ni hitro prepoznana, je sodobna zdravstvena oskrba naredila zelo preživetljivo z ustreznim zdravljenjem.

Najpomembneje je vedeti, da je znanje vaša najboljša zaščita. Če imate kakšno družinsko anamnezo težav z anestezijo, se pogovorite s svojimi zdravstvenimi delavci pred vsako operacijo. Lahko uporabijo popolnoma varna alternativna zdravila in bodo pripravljeni na nujna zdravljenja, če bodo potrebna.

Z ustreznimi previdnostnimi ukrepi in medicinsko ozaveščenostjo lahko ljudje z dovzetnostjo za maligno hipertermijo varno opravijo operacijo in živijo popolnoma normalno življenje. Ključ je, da vaša medicinska ekipa ve za vaše tveganje, da lahko sprejme ustrezne previdnostne ukrepe.

Pogosto zastavljena vprašanja o malignem hipertermiji

V1: Se lahko maligna hipertermija pojavi brez anestezije?

Maligni hipertermija skoraj vedno zahteva izpostavljenost specifičnim sprožilnim zdravilom, ki se uporabljajo v anesteziji. Čeprav so bili poročani izjemno redki primeri z intenzivno izpostavljenostjo vročini ali nekaterimi drugimi zdravili, se velika večina reakcij zgodi le med operacijo z hlapnimi anestetiki ali sukcinilholinom.

V2: Če je imel moj starš maligno hipertermijo, jo bom zagotovo dobil tudi jaz?

Ne nujno. Dovzetnost za maligno hipertermijo se deduje, vendar ne sledi preprostemu vzorcu. Imate približno 50-odstotno možnost, da podedjete genetsko dovzetnost, če ima eden od staršev, vendar imeti gen ne zagotavlja, da boste imeli reakcijo. Nekateri ljudje nosijo gen, vendar nikoli ne doživijo simptomov.

V3: Kako hitro se maligna hipertermija razvije med operacijo?

Maligni hipertermija se lahko razvije v nekaj minutah po izpostavljenosti sprožilnim zdravilom, čeprav včasih traja dlje, da postane očitna. Reakcija običajno postane očitna v prvi uri anestezije, zato vas vaša medicinska ekipa v tem času tako skrbno spremlja.

V4: Ali lahko opravim zobozdravstveno delo, če sem dovzeten za maligno hipertermijo?

Da, lahko varno opravite zobozdravstveno delo. Lokalni anestetiki, kot sta lidokain in novokain, so popolnoma varni za ljudi z dovzetnostjo za maligno hipertermijo. Samo obvestite svojega zobozdravnika o svojem stanju, da se lahko izogne ​​kakršnim koli sprožilnim zdravilom, če je potrebna globlja sedacija.

V5: Se bom moral izogibati vsem prihodnjim operacijam, če sem imel maligno hipertermijo?

Sploh ne. Lahko varno opravljate prihodnje operacije z uporabo nesprožilnih anestetičnih zdravil. Vaša anesteziološka ekipa bo uporabila alternativna zdravila, ki so za vas popolnoma varna. Mnogi ljudje z dovzetnostjo za maligno hipertermijo imajo skozi vse življenje več uspešnih operacij z ustreznimi previdnostnimi ukrepi.