Srpčasta Anemija

Srpčasta anemija je ena od skupine dednih motenj, znanih kot srpčasta bolezen. Vpliva na obliko rdečih krvnih celic, ki prenašajo kisik v vse dele telesa.

Rdeče krvne celice so običajno okrogle in prožne, zato se lahko enostavno premikajo skozi krvne žile. Pri srpčasti anemiji so nekatere rdeče krvne celice v obliki srpcev ali polmesecev. Te srpčaste celice postanejo tudi toge in lepljive, kar lahko upočasni ali blokira pretok krvi.

Trenutni pristop k zdravljenju je lajšanje bolečin in preprečevanje zapletov bolezni. Vendar pa lahko novejša zdravljenja ljudi pozdravijo te bolezni.

Simptomi srpastoceličnih anemij se običajno pojavijo okoli 6. meseca starosti. Razlikujejo se od osebe do osebe in se lahko sčasoma spreminjajo. Simptomi lahko vključujejo:

• Anemijo. Srpastocelice se zlahka razgradijo in odmrejo. Običajne rdeče krvne celice običajno živijo približno 120 dni, preden jih je treba nadomestiti. Toda srpastocelice običajno odmrejo v 10 do 20 dneh, kar povzroči pomanjkanje rdečih krvnih celic. To je znano kot anemija. Brez zadostnega števila rdečih krvnih celic telo ne more dobiti dovolj kisika. To povzroča utrujenost.
• Epizode bolečine. Občasne epizode izjemne bolečine, imenovane bolečinske krize, so glavni simptom srpastoceličnih anemij. Bolečina se pojavi, ko srpasto oblikovane rdeče krvne celice blokirajo pretok krvi skozi majhne krvne žile v prsni koš, trebuh in sklepe.

Bolečina se razlikuje po intenzivnosti in lahko traja nekaj ur do nekaj dni. Nekateri ljudje imajo le nekaj bolečinskih kriz na leto. Drugi imajo ducat ali več na leto. Huda bolečinska kriza zahteva hospitalizacijo.

Nekateri ljudje s srpastocelično anemijo imajo tudi kronične bolečine zaradi poškodb kosti in sklepov, razjed in drugih vzrokov.

• Oteklina rok in nog. Srpasto oblikovane rdeče krvne celice blokirajo cirkulacijo krvi v rokah in nogah, kar lahko povzroči njihovo otekanje.
• Pogoste okužbe. Vranica je pomembna za zaščito pred okužbami. Srpastocelice lahko poškodujejo vranico, kar poveča tveganje za razvoj okužb. Dojenčki in otroci s srpastocelično anemijo pogosto prejemajo cepljenja in antibiotike za preprečevanje potencialno smrtno nevarnih okužb, kot je pljučnica.
• Zapoznela rast ali puberteta. Rdeče krvne celice telesu zagotavljajo kisik in hranila, potrebna za rast. Pomanjkanje zdravih rdečih krvnih celic lahko upočasni rast pri dojenčkih in otrocih ter odloži puberteto pri najstnikih.
• Težave z vidom. Majhne krvne žile, ki oskrbujejo oči s krvjo, se lahko zamašijo s srpastocelicami. To lahko poškoduje del očesa, ki obdeluje vizualne slike, imenovano mrežnica, in povzroči težave z vidom.

Takoj se posvetujte s svojim zdravstvenim delavcem, če vi ali vaš otrok kažete simptome srpastoceličaste anemije, vključno z vročino ali možgansko kapjo.

Infekcije se pogosto začnejo z vročino in so lahko življenjsko nevarne. Ker so otroci s srpastocelično anemijo nagnjeni k okužbam, poiščite takojšnjo zdravniško pomoč pri vročini, ki je višja od 38,5 stopinj Celzija (101,5 stopinj Fahrenheita).

Poiščite nujno zdravniško pomoč pri simptomih možganske kapi, ki vključujejo:

• Enostransko paralizo ali oslabelost v obrazu, rokah ali nogah.
• Zmedenost.
• Težave pri hoji ali govoru.
• Nenadne spremembe vida.
• Nepojasnjeno otrplost.
• Hudo glavobol.

Prijavite se brezplačno in bodite na tekočem z napredkom raziskav, zdravstvenimi nasveti, aktualnimi zdravstvenimi temami in strokovnim znanjem o upravljanju zdravja. Kliknite tukaj za predogled e-pošte.

Da bi se pri dojenčku pojavila srpasta anemija, morata oba starša nositi gen za srpasto celico. V Združenih državah Amerike srpasta anemija najpogosteje prizadene ljudi afriškega, sredozemskega in bližnjevzhodnega porekla.

Srpasta celična anemija lahko privede do številnih zapletov, vključno z:

• Kapi. Srpaste celice lahko blokirajo pretok krvi v možgane. Znaki kapi vključujejo krče, šibkost ali otrplost rok in nog, nenadne težave z govorom in izgubo zavesti. Če ima vaš otrok katerega koli od teh znakov ali simptomov, takoj poiščite zdravniško pomoč. Kap lahko povzroči smrt.
• Akutni sindrom prsnega koša. Pljučna okužba ali srpaste celice, ki blokirajo krvne žile v pljučih, lahko povzročijo ta življenjsko nevarni zaplet. Simptomi vključujejo bolečine v prsih, vročino in težave z dihanjem. Akutni sindrom prsnega koša lahko zahteva nujno zdravniško pomoč.
• Avaskularna nekroza. Srpaste celice lahko blokirajo krvne žile, ki oskrbujejo kosti s krvjo. Ko kosti ne dobijo dovolj krvi, se lahko sklepi zožijo in kosti odmrejo. To se lahko zgodi kjer koli, najpogosteje pa se zgodi v kolku.
• Pljučna hipertenzija. Ljudje s srpasto celično anemijo lahko razvijejo visok krvni tlak v pljučih. Ta zaplet običajno prizadene odrasle. Kratka sapa in utrujenost sta pogosti simptomi tega stanja, ki lahko povzroči smrt.
• Poškodba organov. Srpaste celice, ki blokirajo pretok krvi v organe, prizadenejo organe zaradi pomanjkanja krvi in kisika. Pri srpasti celični anemiji je kri tudi revna s kisikom. Ta pomanjkanje kisikove bogate krvi lahko poškoduje živce in organe, vključno z ledvicami, jetri in vranico, in lahko povzroči smrt.
• Sekvestracija vranice. Srpaste celice se lahko ujamejo v vranici, kar povzroči njeno povečanje. To lahko povzroči bolečine v trebuhu na levi strani telesa in je lahko življenjsko nevarno. Starši otrok s srpasto celično anemijo se lahko naučijo, kako najti in pretipati otrokovo vranico zaradi povečanja.
• Slepota. Srpaste celice lahko blokirajo drobne krvne žile, ki oskrbujejo oči s krvjo. Sčasoma to lahko privede do slepote.
• Ulkusi na nogah. Srpasta celična anemija lahko povzroči boleče odprte rane na nogah.
• Žolčni kamni. Razgradnja rdečih krvnih celic proizvaja snov, imenovano bilirubin. Visoka raven bilirubina v telesu lahko privede do žolčnih kamnov.
• Priapizem. Srpasta celična anemija lahko povzroči boleče, dolgotrajne erekcije, znane kot priapizem. Srpaste celice lahko blokirajo krvne žile v penisu, kar lahko sčasoma privede do impotenca.
• Tromboza globokih ven. Srpasto deformirane rdeče krvne celice lahko povzročijo krvne strdke, kar poveča tveganje za strdek v globoki veni, znan kot tromboza globokih ven. Poveča tudi tveganje za strdek v pljučih, znan kot pljučna embolija. Oba lahko povzročita resno bolezen ali celo smrt.
• Zapleti nosečnosti. Srpasta celična anemija lahko poveča tveganje za visok krvni tlak in krvne strdke med nosečnostjo. Lahko tudi poveča tveganje za splav, prezgodnji porod in otroke z nizko porodno težo.

Če ste nosilec srpastoceličnega znaka, je lahko koristno, da se pred nosečnostjo posvetujete z genetikom. Genetik vam lahko pomaga razumeti tveganje, da boste imeli otroka s srpastocelično anemijo. Naučili se boste lahko tudi o možnih zdravljenjih, preventivnih ukrepih in možnostih razmnoževanja.

Test krvi lahko preveri obliko hemoglobina, ki je osnova srpastoceličnih anemij. V Združenih državah Amerike je ta krvni test del rutinskega presejanja novorojencev. Toda test lahko opravijo tudi starejši otroci in odrasli.

Pri odraslih se vzorec krvi vzame iz vene na roki. Pri majhnih otrocih in dojenčkih se vzorec krvi običajno vzame iz prsta ali pete. Vzorec se nato pošlje v laboratorij, kjer se preveri za srpastocelično obliko hemoglobina.

Če imate vi ali vaš otrok srpastocelično anemijo, vam lahko zdravstveni delavec predlaga druge teste za preverjanje morebitnih zapletov bolezni.

Če vi ali vaš otrok nosite gen za srpastocelično anemijo, vas bodo verjetno napotili k genetskemu svetovalcu.

Poseben ultrazvočni aparat lahko razkrije tveganje za možgansko kap pri otrocih. Test uporablja zvočne valove za merjenje pretoka krvi v možgane. Ta neboleč test se lahko uporablja pri otrocih, starih že 2 leti. Redne transfuzij krvi lahko zmanjšajo tveganje za možgansko kap.

Srpastocelično bolezen lahko diagnosticiramo pri nerojenem otroku z vzorčenjem amnionske tekočine, ki obdaja otroka v maternici. Če imate vi ali vaš partner srpastocelično anemijo ali srpastocelični lastnost, se o tem presejanju pogovorite s svojo zdravstveno ekipo.

Zdravljenje srpastoceličnih anemij je običajno usmerjeno v preprečevanje bolečinskih epizod, lajšanje simptomov in preprečevanje zapletov. Zdravljenje lahko vključuje zdravila in transfuzijo krvi. Pri nekaterih otrocih in mladostnikih lahko presaditev matičnih celic pozdravi bolezen. Razvijajo se tudi genske terapije, ki lahko ponudijo ozdravitev ljudem s srpastocelično boleznijo.

Otroci s srpastocelično anemijo lahko prejemajo penicilin od približno 2 mesecev starosti do 5 let ali dlje. To zdravilo lahko pomaga preprečevati okužbe, kot je pljučnica, ki so lahko smrtno nevarne za otroke s srpastocelično anemijo.

Odrasli, ki imajo srpastocelično anemijo, bodo morda morali jemati penicilin vse življenje, če so imeli pljučnico ali operacijo za odstranitev vranice.

Cepljenja v otroštvu so pomembna za preprečevanje bolezni pri vseh otrocih. Cepljenja so še bolj pomembna za otroke s srpastocelično anemijo, ker so lahko njihove okužbe hude.

Zdravstvena ekipa vašega otroka mora zagotoviti, da vaš otrok prejme vsa priporočena cepljenja v otroštvu. To vključuje cepiva proti pljučnici, meningitisu, hepatitisu B in letni cepljenje proti gripi. Cepiva so pomembna tudi za odrasle s srpastocelično anemijo.

Med globalnimi zdravstvenimi grožnjami, kot je pandemija COVID-19, bi morali ljudje s srpastocelično anemijo sprejeti dodatne previdnostne ukrepe. To vključuje čim več ostati doma in za tiste, ki so upravičeni, cepljenje.

Transfuzije krvi. Transfuzije rdečih krvnih celic se uporabljajo za zdravljenje in preprečevanje zapletov, kot je možganska kap, pri ljudeh s srpastocelično boleznijo.

Pri tem postopku se rdeče krvne celice odstranijo iz zaloge darovane krvi, nato pa se dajo skozi veno osebi s srpastocelično anemijo. To poveča število rdečih krvnih celic, ki niso prizadete s srpastocelično anemijo. To pomaga zmanjšati simptome in zaplete.

Tveganja vključujejo imunski odziv na darovalno kri, kar lahko oteži iskanje bodočih darovalcev. Okužba in prekomerno kopičenje železa v telesu sta druga tveganja. Ker lahko presežek železa poškoduje vaše srce, jetra in druge organe, boste morda potrebovali zdravljenje za zmanjšanje ravni železa, če se podvržete rednim transfuzijam.

Presaditev matičnih celic. To je znano tudi kot presaditev kostnega mozga. Postopek vključuje zamenjavo kostnega mozga, ki ga prizadene srpastocelična anemija, s kostnim mozgom od darovalca. Postopek običajno uporablja ujemajočega se darovalca, na primer brata ali sestro, ki nima srpastocelična anemije.

Presaditev matičnih celic lahko pozdravi srpastocelično anemijo. Presaditev matičnih celic se priporoča le za ljudi, običajno otroke, ki imajo značilne simptome in zaplete srpastocelična anemije. Tveganja, povezana s postopkom, so visoka in vključujejo smrt.

Dodajanje gena matičnim celicam. Pri tej možnosti zdravljenja se lastne matične celice osebe odstranijo in se vbrizga gen za proizvodnjo tipičnega hemoglobina. Matične celice se nato vrnejo osebi v postopku, znanem kot avtologna presaditev. Ta možnost je lahko ozdravitev za ljudi s srpastocelično boleznijo, ki nimajo dobro ujemajočega se darovalca.

Terapija urejanja genov. To zdravljenje, odobreno s strani Uprave za hrano in zdravila (FDA), deluje tako, da spremeni DNK v matičnih celicah osebe. Matične celice se odstranijo iz telesa in srpasti gen se spremeni, imenovan tudi urejen, da se obnovi sposobnost celic za proizvodnjo zdravih rdečih krvnih celic. Obdelane matične celice se nato vrnejo v telo skozi kri. To se imenuje infuzija.

Ljudje, ki so uspešno zdravljeni s terapijo urejanja genov, nimajo več simptomov srpastocelična bolezni. To zdravljenje je odobreno s strani FDA za ljudi, stare 12 let in več. Dolgoročni učinki tega novega zdravljenja še niso znani in bodo še naprej proučevani.

Klinična preskušanja potekajo za obravnavo presaditve matičnih celic pri odraslih in genskih terapij.

• Hidroksiurea (Droxia, Hydrea). Dnevna hidroksiurea zmanjšuje pogostost bolečinskih kriz in lahko zmanjša potrebo po transfuzijah krvi in bolnišničnih bivanjih. Lahko pa poveča tveganje za okužbe. Zdravila ne jemljite, če ste noseči.

• L-glutamin oralni prašek (Endari). Pomaga pri zmanjšanju pogostosti bolečinskih kriz.

• Crizanlizumab (Adakveo). To zdravilo, ki se daje z injekcijo, lahko pomaga zmanjšati pogostost bolečinskih kriz pri odraslih in pri otrocih, starejših od 16 let. Stranski učinki lahko vključujejo slabost, bolečine v sklepih, bolečine v hrbtu in vročino.

• Voxelotor (Oxbryta). To zdravilo se uporablja za zdravljenje srpastocelična bolezni pri odraslih in pri otrocih, starejših od 12 let. To zdravilo, ki se jemlje peroralno, lahko zmanjša tveganje za anemijo in izboljša pretok krvi po telesu. Stranski učinki lahko vključujejo glavobol, slabost, drisko, utrujenost, izpuščaj in vročino.

• Zdravila za lajšanje bolečin. Vaš zdravstveni delavec vam lahko predpiše narkotike, da vam pomagajo lajšati bolečine med srpastoceličnimi bolečinskimi krizami.

• Transfuzije krvi. Transfuzije rdečih krvnih celic se uporabljajo za zdravljenje in preprečevanje zapletov, kot je možganska kap, pri ljudeh s srpastocelično boleznijo.

  Pri tem postopku se rdeče krvne celice odstranijo iz zaloge darovane krvi, nato pa se dajo skozi veno osebi s srpastocelično anemijo. To poveča število rdečih krvnih celic, ki niso prizadete s srpastocelično anemijo. To pomaga zmanjšati simptome in zaplete.

  Tveganja vključujejo imunski odziv na darovalno kri, kar lahko oteži iskanje bodočih darovalcev. Okužba in prekomerno kopičenje železa v telesu sta druga tveganja. Ker lahko presežek železa poškoduje vaše srce, jetra in druge organe, boste morda potrebovali zdravljenje za zmanjšanje ravni železa, če se podvržete rednim transfuzijam.

• Presaditev matičnih celic. To je znano tudi kot presaditev kostnega mozga. Postopek vključuje zamenjavo kostnega mozga, ki ga prizadene srpastocelična anemija, s kostnim mozgom od darovalca. Postopek običajno uporablja ujemajočega se darovalca, na primer brata ali sestro, ki nima srpastocelična anemije.

  Presaditev matičnih celic lahko pozdravi srpastocelično anemijo. Presaditev matičnih celic se priporoča le za ljudi, običajno otroke, ki imajo značilne simptome in zaplete srpastocelična anemije. Tveganja, povezana s postopkom, so visoka in vključujejo smrt.

• Dodajanje gena matičnim celicam. Pri tej možnosti zdravljenja se lastne matične celice osebe odstranijo in se vbrizga gen za proizvodnjo tipičnega hemoglobina. Matične celice se nato vrnejo osebi v postopku, znanem kot avtologna presaditev. Ta možnost je lahko ozdravitev za ljudi s srpastocelično boleznijo, ki nimajo dobro ujemajočega se darovalca.

• Terapija urejanja genov. To zdravljenje, odobreno s strani Uprave za hrano in zdravila (FDA), deluje tako, da spremeni DNK v matičnih celicah osebe. Matične celice se odstranijo iz telesa in srpasti gen se spremeni, imenovan tudi urejen, da se obnovi sposobnost celic za proizvodnjo zdravih rdečih krvnih celic. Obdelane matične celice se nato vrnejo v telo skozi kri. To se imenuje infuzija.

  Ljudje, ki so uspešno zdravljeni s terapijo urejanja genov, nimajo več simptomov srpastocelična bolezni. To zdravljenje je odobreno s strani FDA za ljudi, stare 12 let in več. Dolgoročni učinki tega novega zdravljenja še niso znani in bodo še naprej proučevani.

Naslednji koraki za ohranjanje zdravja vam lahko pomagajo preprečiti zaplete srpastoceličnih anemij:

• Uživajte dodatke folne kisline vsak dan in se odločite za zdravo prehrano. Kostni mozeg potrebuje folno kislino in druge vitamine za tvorbo novih rdečih krvnih celic. Vprašajte svojo zdravstveno ekipo o dodatku folne kisline in drugih vitaminov. Jejite raznoliko barvito sadje in zelenjavo ter polnozrnate izdelke.
• Pijte veliko vode. Dehidracija lahko poveča tveganje za srpastocelično bolečinsko krizo. Pijte vodo ves dan, pri čemer si prizadevajte za približno osem kozarcev na dan. Povečajte količino vode, ki jo pijete, če telovadite ali preživljate čas v vročem, suhem podnebju.
• Izogibajte se ekstremnim temperaturam. Izpostavljenost ekstremni vročini ali mrazu lahko poveča tveganje za srpastocelično bolečinsko krizo.
• Redno telovadite, vendar ne pretiravajte. Vprašajte svojega zdravstvenega delavca, koliko vadbe je primerno za vas.
• Uporabljajte zdravila previdno. Bolečinska zdravila, kot so ibuprofen (Advil, Motrin, drugi) ali naproksen natrij (Aleve), uporabljajte varčno, če sploh, zaradi možnega vpliva na ledvice. Pred jemanjem kakršnih koli zdravil, ki jih lahko dobite brez recepta, se posvetujte s svojim zdravstvenim delavcem.
• Ne kadite. Kajenje poveča tveganje za bolečinske krize.