Test gena BRCA za tveganje raka dojke in jajčnikov

Test gena BRCA išče spremembe v DNA, ki povečajo tveganje za raka na dojkah in jajčnikih. Pri tem se uporabi vzorec krvi ali sline za iskanje sprememb. DNA je genetski material znotraj celic. Vsebuje navodila, imenovana geni, ki celicam povedo, kaj naj delajo. Škodljive spremembe v genih lahko povečajo tveganje za raka. Zdravstveni delavci te genske spremembe včasih imenujejo variante ali mutacije.

Test gena BRCA išče spremembe v DNA, ki povečajo tveganje za raka na dojki in jajčnikih. BRCA1 in BRCA2 sta najbolj znana gena. Testiranje pogosto išče ta gena in številne druge gene, ki povečajo tveganje za raka na dojki in jajčnikih. Spremembe v teh genih znatno povečajo tveganje za številne vrste raka, vključno z: rakom na dojki. rakom na dojki pri moških. rakom na jajčnikih. rakom na prostati. rakom na trebušni slinavki. Če se odkrije sprememba gena, lahko vi in vaša zdravstvena ekipa sodelujeta pri obvladovanju vašega tveganja.

Testiranje gena BRCA ali kateri koli drug genetski test, ki išče tveganje za raka dojk in jajčnikov, ni povezan z nobenim medicinskim tveganjem. Odvzem krvi za test pa nosi nekaj manjših tveganj. To lahko vključuje krvavitev, podplutbe in omotico. Drugi učinki genetskega testiranja vključujejo čustvene, finančne, medicinske in socialne posledice vaših rezultatov testa. Ljudje, ki so pozitivni na gensko spremembo, se lahko soočajo z: Občutki tesnobe, jeze ali žalosti glede svojega zdravja in zdravja svoje družine. Skrbi zaradi morebitne diskriminacije zavarovalnic. Obremenjenimi družinskimi odnosi. Težkimi odločitvami o ukrepih za preprečevanje raka. Spoprijemanjem z zaskrbljenostjo, da boste sčasoma zboleli za rakom. Lahko pa se pojavijo tudi nekateri čustveni pomisleki, če ste negativni ali če prejmete rezultate, ki niso nedvoumni. V teh primerih se lahko pojavijo: "Preživeli krivda", ki se lahko pojavi, če imajo družinski člani pozitivne rezultate, vi pa ne. Negotovost in zaskrbljenost, da vaš rezultat morda ni resnično negativen rezultat. To se lahko zgodi, če vaši rezultati kažejo, da imate gensko spremembo, glede katere se zdravniki niso prepričani. Vaš genetski svetovalec ali drug strokovnjak, usposobljen za genetiko, vam lahko pomaga pri obvladovanju teh občutkov. Ta oseba lahko vam in vaši družini nudi podporo skozi celoten postopek.

Prvi korak pri testiranju gena BRCA je genetsko svetovanje. To pomeni, da se srečate z genetskim svetovalcem ali drugim zdravstvenim delavcem, usposobljenim za genetiko. Ta oseba vam lahko pomaga razumeti, ali je testiranje primerno za vas in kateri geni bi morali biti testirani. Razpravljali boste tudi o morebitnih tveganjih, omejitvah in koristih genetskega testiranja. Genetski svetovalec ali drug strokovnjak za genetiko postavlja podrobna vprašanja o vaši družinski in zdravstveni anamnezi. Informacije pomagajo oceniti vaše tveganje za dedno spremembo gena, ki poveča tveganje za raka. Za pripravo na srečanje s strokovnjakom za genetiko: Zberite informacije o zdravstveni anamnezi vaše družine, zlasti o bližnjih sorodnikih. Dokumentirajte svojo osebno zdravstveno anamnezo. To vključuje zbiranje zapisov specialistov ali rezultatov prejšnjih genetskih testov, če so na voljo. Zapišite si vprašanja, ki jih želite postaviti o genetskem testiranju. Razmislite o tem, da bi s seboj pripeljali prijatelja ali družinskega člana. Ta oseba vam lahko pomaga pri postavljanju vprašanj ali beleženju. Odločitev, ali se boste odločili za genetsko testiranje, je vaša. Če se odločite za genetsko testiranje, se nanj pripravite. Razmislite o čustvenih in socialnih učinkih, ki jih lahko ima spoznanje vašega genetskega stanja. Rezultati testov vam morda ne bodo dali jasnih odgovorov glede vašega tveganja za raka. Zato se pripravite tudi na to možnost.

Test gena BRCA je najpogosteje krvni test. Član vaše zdravstvene ekipe vstavi iglo v veno, običajno v roko. Igla izvleče vzorec krvi. Vzorec se pošlje v laboratorij za testiranje DNK. Včasih se za testiranje DNK zbirajo tudi druge vrste vzorcev, vključno s slino. Če imate družinsko anamnezo raka in vas zanima test DNK sline, se o tem pogovorite s svojo zdravstveno ekipo. Genetski svetovalec ali drug zdravstveni delavec, usposobljen za genetiko, vam lahko pove, katera vrsta vzorca je najboljša za vaše genetsko testiranje.