Neurofibromatosis Rudzi 1

Neurofibromatosis type 1 (NF1) chirwere chinhu chinokonzerwa nemafuro chinokonzera kuchinja kwe pigment yeskin uye zvimwe zvinhu zvinokura pamatishu ane nerve. Kuchinja kwe ganda kunosanganisira mabhuru akati sandara, ane ruvara rwe brown uye ma freckles mumabvi nemuhudyu. Zvinhu zvinokura zvinogona kukura chero kupi munhurume yese, kusanganisira uropi, spinal cord uye nerves. NF1 yakawanda. Anenge 1 mu 2,500 anokanganiswa ne NF1. Kazhinji zvinhu zvinokura hazvisi zvekukonzera kenza, zvinozivikanwa se benign tumors. Asi dzimwe nguva zvinogona kuva kenza. Zviratidzo kazhinji zvinenge zvisina simba. Asi matambudziko anogona kuitika uye anogona kusanganisira dambudziko rekudzidza, mamiriro emwoyo nemidziyo yeropa, kurasikirwa nekuona, uye kurwadziwa. Kurapa kunotarisa pakutsigira kukura kwakanaka uye kukura muvana uye manejimendi ekutanga kwematambudziko. Kana NF1 ikakonzera zvinhu zvinokura zvikuru kana zvinhu zvinokura zvinomanikidza nerve, kuvhiya kunogona kuderedza zviratidzo. Mishonga mitsva iripo yekurapa zvinhu zvinokura muvana, uye kurapwa kwakawanda kwakasiyana kuri kuvandudzwa.

Neurofibromatosis rudzi 1 (NF1) kazhinji inoonekwa panguva yehudiki. Zviratidzo zvinoonekwa pakuumbwa kana pashure pacho uye kazhinji nguva dzose nemakore gumi ekuberekwa. Zviratidzo zvinowanzova zvishoma kusvika pakati, asi zvinogona kusiyana kubva kumunhu kuenda kune mumwe munhu. Zviratidzo zvinosanganisira: Mabhuru akapfava, ane ruvara rwegoridhe pachiso, anozivikanwa se cafe au lait spots. Aya mabhuru asingakuvadzi akajairika kune vanhu vakawanda. Asi kuva necafe au lait spots anopfuura matanhatu kunoratidza NF1. Kazhinji anowanikwa pakuumbwa kana kuoneka mumakore ekutanga ehupenyu. Mushure mehudiki, mabhuru matsva anorega kuoneka. Kuonekwa kwemavara machena mumabvi kana munzvimbo yemabvi. Kuonekwa kwemavara machena kazhinji kunoonekwa pakati pemakore matatu kusvika mashanu. Mavara machena madiki pane cafe au lait spots uye anowanzoitika mumapoka mumakwinya eganda. Zvidimbu zvidiki pachiso cheziso, zvinozivikanwa se Lisch nodules. Aya ma nodules haaoneki nyore uye haakanganisi kuona. Zvidimbu zvinyoro, zvakakura se pea pachiso kana pasi peganda zvinonzi neurofibromas. Aya matumor asingakuvadzi kazhinji anokura mukati kana pasi peganda asi anogona kukurawo mukati memuviri. Kukura kunobatanidza mitsipa yakawanda kunonzi plexiform neurofibroma. Plexiform neurofibromas, kana iri pachiso, inogona kukonzera kusagadzikana. Neurofibromas inogona kuwedzera nhamba nemakore. Kuchinja kwemapfupa. Kuchinja mukukura kwemapfupa uye kuwanda kwemasero emapfupa kwakaderera kunogona kukonzera mapfupa kuti aumbwe nenzira isina kujairika. Vanhu vane NF1 vanogona kuva nemucheto wakakombama, unozivikanwa se scoliosis, kana gumbo repasi rakakombama. Tumor pamitsipa inobatanidza ziso nehuropi, inonzi optic pathway glioma. Iyi tumor kazhinji inoonekwa nemakore matatu. Tumor haioneke kazhinji muhudiki hwekupedzisira uye pakati pevechidiki, uye haioneke zvachose muvakuru. Matambudziko ekudzidza. Zvakajairika kuti vana vane NF1 vane matambudziko ekudzidza. Kazhinji pane kusakwanisa kudzidza kwakakosha, sekusakwanisa kuverenga kana masvomhu. Attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) nekudzoka kutaura zvakajairikawo. Kukura kwemusoro kukuru kupfuura avhareji. Vana vane NF1 vanowanzova nehukuru hwemusoro hukuru kupfuura avhareji nekuda kwekuwedzera kwehuropi. Kukura kwakaderera. Vana vane NF1 kazhinji vane kukura kwakaderera kupfuura avhareji. Ona nyanzvi yehutano kana mwana wako ane zviratidzo zve neurofibromatosis rudzi 1. Matumor kazhinji haasi kenza uye anokura zvishoma nezvishoma, asi matambudziko anogona kutarisirwa. Kana mwana wako ane plexiform neurofibroma, mushonga uripo wekurapa.

Ona nyanzvi yehutano kana mwana wako akaita zviratidzo zve neurofibromatosis rudzi 1. Kazhinji mapundu haasi kenza uye anokura zvishoma nezvishoma, asi matambudziko anogona kutarisirwa. Kana mwana wako akaita plexiform neurofibroma, mushonga uripo wekurapa.

Neurofibromatosis ye rudzi rwekutanga inokonzerwa nejeni rachinja iro rinogona kupfuudzwa kubva kuvabereki kana kuti rikaitika panguva yekubata.

Gene ye NF1 iri pachromosome 17. Iyi gene inogadzira puroteni inonzi neurofibromin iyo inobatsira kudzora kukura kwemasero. Kana gene yacho ichinja, inokonzera kurasikirwa kwe neurofibromin. Izvi zvinoita kuti masero akure asina kudzorwa.

Mukudenda kunoonekwa neautosomal dominant, jini rachinja iro jini rinokunda. Riri pane rimwe remachromosomes asingasiri ebonde, anonzi autosomes. Jini rimwe chete rachinja rinokwana kuti munhu abatwe nechirwere cheiyi mhando. Munhu ane chirwere cheautosomal dominant — muenzaniso uyu, baba — ane mukana we50% wekuva nembabvu yakabatwa ine jini rimwe rachinja uye mukana we50% wekuva nembabvu isina kubatwa. Chingozi chikuru cheneurofibromatosis type 1 (NF1) nhoroondo yemhuri. Kune anenge hafu yevanhu vane NF1, chirwere ichi chakapfuudzwa kubva kuna mubereki. Vanhu vane NF1 uye hama dzavo dzisingabatwi zvinonzwisisika kuti vane shanduko itsva yejini. NF1 ine autosomal dominant inheritance pattern. Izvi zvinoreva kuti chero mwana wemubereki anobatwa nechirwere ichi ane mukana we50% wekuva nejini rachinja.

Zvinetso zve neurofibromatosis rudzi 1 (NF1) zvinosiyana, kunyange mumhuri imwe chete. Kazhinji, zvinetso zvinoitika kana zvimba zvikaita kuti nerve tissue ikanganiswe kana kudzvinyirira nhengo dzemukati. Zvinetso zve NF1 zvinosanganisira: Zviratidzo zveNeurological. Dambudziko rekudzidza nepfungwa ndizvo zviratidzo zve neurology zvakajairika zvinobatanidzwa ne NF1. Zvinetso zvisingawanzoitika zvinosanganisira kurwara kwe epilepsy uye kuunganidzwa kwemvura yakawandisa mubongo. Kunetseka nezvekutaridzika. Zviratidzo zvinooneka zve NF1 zvinogona kusanganisira cafe au lait spots dzakapararira, neurofibromas dzakawanda munzvimbo yechiso kana neurofibromas huru. Kune vamwe vanhu izvi zvinogona kukonzera kunetseka nekushungurudzika kwepfungwa, kunyangwe zvisiri zvakakomba zvekurapa. Zviratidzo zvemapfupa. Vamwe vana vane mapfupa asingakurire sezvaanofanira. Izvi zvinogona kukonzera kukotama kwemakumbo nekupwanya kwematumbu dzisingapore. NF1 inogona kukonzera kukotama kwemusana, kunzi scoliosis, kunoda kuiswa bhandi kana kuvhiyiwa. NF1 inobatanidzwawo nekuoma kwepfupa, izvo zvinoita kuti pave nekuwanda kwemapfupa asina simba, anozivikanwa se osteoporosis. Kushanduka kwekuona. Dzimwe nguva chigamba chinonzi optic pathway glioma chinoitika pane optic nerve. Kana izvi zvikaitika, zvinogona kukanganisa kuona. Kuwedzera kwezviratidzo panguva yekushanduka kwehomoni. Kushanduka kwehomoni kunobatanidzwa nekusvika pakuva mudiki kana pamuviri kunogona kukonzera kuwedzera kwe neurofibromas. Vanhu vakawanda vane NF1 vane pamuviri wakasimba asi vanozoda kutarisirwa nechikadzi chekurapa chinonyatsoziva NF1. Zviratidzo zveCardiovascular. Vanhu vane NF1 vane njodzi yakawanda yekukwira kweropa uye vanogona kuve nezvirwere zvemidziyo yeropa. Dambudziko rekufema. Zvisingawanzoitika, plexiform neurofibromas inogona kudzvinyirira nzira yekufema. Cancer. Vamwe vanhu vane NF1 vanoita zvirwere zvekenza. Izvi kazhinji zvinobva pane neurofibromas pasi peganda kana kubva ku plexiform neurofibromas. Vanhu vane NF1 vane njodzi yakawanda yemhando dzakasiyana dzekenza. Zvinosanganisira kenza yemukaka, leukemia, kenza ye colorectal, zvirwere zvebongo uye mamwe marudzi ekensa yetsvina. Kuongororwa kwekenza yemukaka kunofanira kutanga kare, pamakore makumi matatu, kwevakadzi vane NF1 kana ichienzaniswa nevanhu vakawanda. Chigamba chisina kenza che adrenal gland, chinozivikanwa se pheochromocytoma. Ichi chigamba chisina kenza chinoita mahomoni anokwidza ropa rako. Kazhinji kuvhiyiwa kunodiwa kuti chidzive.

Kuongorora neurofibromatosis rudzi 1 (NF1), mushandi wehutano anotanga nekuongorora nhoroondo yako yemhuri nemhuri uye bvunzo yemuviri.

Ganda remwana wako rinotarwa kuti rine cafe au lait spots, izvo zvinogona kubatsira kuongorora NF1.

Kana paine mamwe bvunzo zvinodikanwa kuongorora NF1, mwana wako angada:

• Bvunzo yeziso. Bvunzo yeziso inogona kuratidza Lisch nodules, cataracts uye kurasikirwa nekuona.
• Bvunzo dzekuona mifananidzo. X-rays, CT scans kana MRIs dzinogona kubatsira kuziva kuchinja kwemapfupa, zvironda mubongo kana musana, uye zvironda zvidiki kwazvo. MRI inogona kushandiswa kuongorora optic gliomas.
• Bvunzo dzemajini. Kuongororwa kwemajini kweNF1 kunogona kubatsira kutsigira kuongororwa. Bvunzo dzemajini dzinogonawo kuitwa mukukura usati mwana aberekwa. Bvunza nhengo yemhuri yako yehutano nezvekurairwa kwemajini.

Kuti uongororwe NF1, zviratidzo zviviri zvekurapa zvinofanira kuvapo. Mwana ane chiratidzo chimwe chete uye asina nhoroondo yemhuri yeNF1 anogona kutarirwa chero zvimwe zviratidzo. Kuongororwa kweNF1 kunowanzoitwa nemakore mana ekuberekwa.