Neurofibromatosis Type 1 (NF1) Chii? Zviratidzo, Zvinokonzera, Kurapa

Neurofibromatosis type 1 (NF1) chirwere chemagene chinokanganisa kukura kwema cell ane chekuita nemitsipa mumuviri wose. Inokonzera zvimwe zvinhu zvisina ngozi zvinonzi neurofibromas pamitsipa, uye inokonzerawo mavara akasiyana-siyana paganda aunoziva madokotera.

Munhu mumwe chete pakati pevanhu 3 000 anoberekwa aine NF1, zvichiita kuti ive imwe yezvirwere zvemagene zvakajairika. Kunyange zita racho richinzwa richitya, vanhu vakawanda vane NF1 vanorarama hupenyu hwazvo hwese, hwakazara, nekuchengetedzwa kwakanaka kwemishonga nekutarisa.

Neurofibromatosis Type 1 (NF1) Chii?

NF1 inoitika kana paine shanduko yegene reNF1, rinowanzo kubatsira kudzora kukura kwema cell. Kana iri gene ikasa shanda zvakanaka, ma cell anogona kukura nenzira dzisingafanirwe, zvichikonzera zviratidzo zvechirwere ichi.

Chirwere ichi chinokanganisa system yemutsipa, ganda, nemapfupa. Vanhu vakawanda vane NF1 vanowana ma café-au-lait spots (mavara eganda akaita se kofi) nehutsvuku, hunyoro hunokura pasi peganda zvinonzi neurofibromas.

NF1 iripo kubva pakuberekwa, kunyange zvimwe zviratidzo zvisingawanzooneki kusvika pakupera kwehudiki kana kunyange mukukura. Munhu wese ane NF1 anomhanya nenzira yakasiyana, kunyange mumhuri imwe chete.

Zviratidzo zveNeurofibromatosis Type 1 (NF1) Ndezvipi?

Zviratidzo zveNF1 zvinogona kusiyana zvikuru kubva kune munhu kune mumwe, asi kune zvimwe zviratidzo zvakajairika zvinotarwa nemadhora. Ngatiendei nezvaunogona kuona, tichibva pazviratidzo zvakajairika.

Zviratidzo zvakajairika zvinosanganisira:

• Café-au-lait spots - mavara eganda akaita se kofi anowanzoonekwa kubva pakuberekwa
• Neurofibromas - hutsvuku hunyoro, hwakaita seganda, hunokura pamitsipa pasi peganda
• Ma freckles munzvimbo dzisingawanzoitiki senge pazvidya, pakati pemakumbo, kana pasi pemazamu
• Lisch nodules - mavara maduku, asingakuvadzi, ari mune ruvara rweziso rako
• Matambudziko ekudzidza kana matambudziko ekutarisa
• Musoro mukuru kupfuura saizi yakajairwa
• Kurema kupfuura vamwe vemhuri

Aya mavara anowanzoonekwa zvishoma nezvishoma. Café-au-lait spots anowanzoonekwa kutanga, dzimwe nguva kunyange usati waberekwa, nepo neurofibromas anowanzoonekwa panguva yehudiki kana gare gare.

Zviratidzo zvisingawanzoitiki asi zvinokosha zvinosanganisira:

• Kushanduka kwemapfupa kana kukura kwepfupa kwakasiyana
• BP yakakwira muhudiki
• Kurwara kwemutsipa kana kurwadziwa kwemusoro
• Matambudziko ekutarisa kana kusakwana kweziso
• Scoliosis (musana wakakombama)
• Kudzoka kutaura kana matambudziko

Vamwe vanhu vanosanganawo nematambudziko evanhu nemanzwiro ane chekuita nekusiyana kwavo kana matambudziko ekudzidza. Zvinonzwisisika kunzwa kunetseka nezve aya mashanduko, uye rubatsiro rwuripo.

Chii Chinokonzera Neurofibromatosis Type 1 (NF1)?

NF1 inokonzerwa nekuchinja (mutations) mugene reNF1, rinoshanda senge bheki rekukura kwema cell. Kana iri gene ikasa shanda zvakanaka, ma cell anogona kukura uye kuwanda kana yaifanira kumirira.

Hafi yevanhu vane NF1 vanowana chirwere kubva kuna mubereki anewo. Kana mubereki mumwe chete ane NF1, mwana wese ane mukana we50% wekuwana chirwere - zvakafanana nekukanda mari.

Imwe hafu yevanhu vane NF1 ndivo vanotanga mumhuri yavo kuva nayo. Izvi zvinoitika kana paine shanduko itsva yemagene inoitika zvisingatarisirwi, izvo zvisingatarisirwi uye hazvikonzerwe nechinhu chipi zvacho vabereki vakaita kana vasina kuita.

Kana wava neNF1, uchave nayo kwoupenyu hwako hwese, uye unogona kuipasa kuvana vako. Zvisinei, kuva ne gene shanduko haisiyo iyo inotsanangura kuti chirwere ichi chichakukanganisa zvakadini.

Rini Unofanira Kuona Dokotera Nezve Neurofibromatosis Type 1 (NF1)?

Unofanira kufunga nezve kuona chiremba kana ukaona café-au-lait spots mazhinji pauri kana pamwana wako, kunyanya kana paine matanhatu kana kupfuura mavara makuru kupfuura saizi yerabha ye penzura. Aya mavara anowanzova chiratidzo chekutanga madokotera anotarisa.

Zvakakoshawo kutsvaka rubatsiro rwekurapa kana ukawana hutsvuku hutsva pasi peganda rako, uchinja kutarisa, kana kuona matambudziko ekudzidza anotaridzika kunge asingawanzoitika mumhuri yako. Kuziva kare kunogona kubatsira mukutonga kwakanaka nekutarisa.

Tsvaka rubatsiro rwekurapa nekukurumidza kana uine:

• Kurwadziwa kwemusoro kwakasimba kana kuchinja mukurwadziwa kwemusoro
• Kushaya simba kana kusanzwa mumaoko kana makumbo
• Kukura kukurumidza kwe neurofibromas iripo
• Kuchinja kutarisa kana kurwadziwa kweziso
• Kurwara kwemutsipa kana kupera simba
• Zviratidzo zvakasimba zveBP yakakwira

Usamirira kana chimwe chinhu chichiita kusingafanirwi kana chakasiyana. Kunyange zvimwe zviratidzo zveNF1 zvichibudirira zvishoma nezvishoma, zvimwe zvinetso zvinoda kutarisirwa nekukurumidza kudzivirira matambudziko makuru.

Zvinokonzera Ngozi dzeNeurofibromatosis Type 1 (NF1) Ndezvipi?

Chinokonzera ngozi huru yeNF1 ndechekuva nemubereki ane chirwere ichi. Kana mumwe wemubereki vako ane NF1, une mukana we50% wekuchiwana, pasinei nekuti uri murume kana mukadzi kana kuti wakaberekwa riini.

Zvisinei, nhoroondo yemhuri haisi nguva dzose inofanotaura. Anenge hafu yevanhu vane NF1 ndivo vanotanga mumhuri yavo kuva nayo, nekuda kwekuchinja kwemagene kunogona kuitika kune ani zvake.

Hapana mararamiro, zvinhu zvakatipoteredza, kana maitiro emuviri anowedzera mukana wako wekuwana NF1. Chirwere ichi chinoitika zvakafanana mumapoka ese evanhu uye chinotapukira varume nevakadzi zvakafanana.

Zera guru revabereki (kunyanya madzibaba ane makore anopfuura 40) rinogona kuwedzera zvishoma mukana wekuchinja kwemagene, asi hukama uhu huchiri kudzidzwa uye mukana wese unoramba uri wakaderera.

Matambudziko Anogona Kuitika eNeurofibromatosis Type 1 (NF1) Ndezvipi?

Kunyangwe vanhu vakawanda vane NF1 vachirarama hupenyu hunogara, zvakakosha kunzwisisa matambudziko anogona kuitika kuitira kuti ugone kushanda nesangano rako rekurapa kuti utonge uye utonge zvinobudirira. Matambudziko mazhinji anogona kutongwa kana akaonekwa kare.

Matambudziko akajairika anosanganisira:

• Matambudziko ekudzidza anokanganisa anenge 50-60% yevanhu vane NF1
• BP yakakwira, inogona kuitika pazera ripi zvaro
• Matambudziko emapfupa senge scoliosis kana kukura kwepfupa kwakasiyana
• Matambudziko ekutarisa anosanganisira lazy eye kana glaucoma
• Kudzokera kutaura nemutauro muvana
• Matambudziko evanhu nemanzwiro ane chekuita nekunaka

Aya matambudziko anowanzoitika zvishoma nezvishoma uye anogona kutongwa nekuchengetedzwa kwakakodzera nerubatsiro. Kutarisirwa nguva dzose kunobatsira kuona matambudziko kare kana kurapwa kuchikosha kwazvo.

Matambudziko asingawanzoitiki asi akakomba anosanganisira:

• Malignant peripheral nerve sheath tumors (kenza mu neurofibromas)
• Optic pathway gliomas (zvinhu zvinokanganisa mitsipa yekutarisa)
• Pheochromocytoma (zvinhu zvinokanganisa BP)
• Gastrointestinal stromal tumors
• Kusakwana kwepfupa kwakakomba kunokanganisa basa
• Moyamoya chirwere (matambudziko emitsipa yeropa mubongo)

Kunyangwe aya matambudziko akakomba asingawanzoitiki, anokanganisa pasi pe10% yevanhu vane NF1, kutarisirwa kwemishonga nguva dzose kunobatsira kuawana kare. Sangano rako rekurapa richaziva zviratidzo zvekuona uye kana bvunzo yekuwedzera inogona kudiwa.

Neurofibromatosis Type 1 (NF1) Inoratidzwa Sei?

Kuratidza NF1 kunowanzo sanganisira kuziva zviratidzo zvechirwere pane kuvimba nebvunzo imwe chete. Madokotera anoshandisa zvinhu zvakatarwa zvinotarisa zviratidzo zvakawanda zvechirwere zvichionekwa pamwe chete.

Dokotera wako anoda kuwana zvinhu zviviri izvi kuti aite chirwere: matanhatu kana kupfuura café-au-lait spots, maviri kana kupfuura neurofibromas, ma freckles munzvimbo dzisingawanzoitiki, Lisch nodules mumaziso, optic pathway tumors, kushanduka kwepfupa kwakasiyana, kana hama yepamberi ine NF1.

Maitiro ekurapa anowanzo sanganisira:

• Kuongororwa kwemuviri kwakakwana kwepasi peganda nemuviri
• Kuongororwa kweziso kuti uone Lisch nodules kana matambudziko ekutarisa
• Kuongororwa kwenhoroondo yemhuri kuti uone hama dzine zviratidzo zvakafanana
• Kuongororwa kwekusimukira nekudzidza, kunyanya muvana
• Kutarisirwa kweBP
• Kuongororwa kwemagene kana chirwere chisingazivikanwi

Dzimwe nguva bvunzo yekuwedzera senge MRI scans kana kuongororwa kweziso kunodiwa kuti uone zvinhu zviri mukati kana zvimwe zvinetso. Dokotera wako achazotsanangura bvunzo dzinokosha kune mamiriro ako chaiwo.

Kuongororwa kwemagene kunogona kusimbisa chirwere asi hakusi nguva dzose kunodiwa kana zviratidzo zviri pachena. Bvunzo inotarisa kuchinja mugene reNF1 uye inogona kubatsira mukuita sarudzo dzemhuri.

Kurapa kweNeurofibromatosis Type 1 (NF1) Chii?

Kunyangwe pasina mushonga weNF1, kurapa kwakawanda kunogona kubatsira kutonga zviratidzo uye kudzivirira matambudziko. Chinangwa ndechekubatsira kuti urarame zvizere uye zvakasununguka sezvinobvira uchitarisa chero kuchinja kunoda kutarisirwa.

Kurapa kunogadzirirwa munhu mumwe nemumwe nekuti NF1 inokanganisa munhu wese zvakasiyana. Sangano rako rekurapa richagadzira chirongwa chakagadzirirwa zviratidzo zvako zvakasiyana nezvaunoda.

Maitiro ekurapa akajairika anosanganisira:

• Kuongororwa nguva dzose kuti uone zvichangobva kuitika
• Rubatsiro rwekudzidza nekugadzirisa kudzidza
• Kutonga kweBP kana zvichidiwa
• Kurapa kwemuviri kwemapfupa kana matambudziko emuviri
• Kurapa kwemutauro kumatambudziko ekukurukura
• Rubatsiro rwekurapa kumatambudziko evanhu nemanzwiro

Kune neurofibromas inokonzera matambudziko, kubviswa kwemishonga kunogona kukurudzirwa. Zvisinei, neurofibromas mazhinji haadi kurapwa kunze kwekunge iri kukonzera kurwadziwa, matambudziko ebasa, kana zvinetso zvekutaridzika.

Kurapa kwakakosha kunogona kusanganisira:

• Mishonga yakatarwa kune mamwe marudzi ezvinhu
• Kuopereta kwepfupa kumatambudziko makuru emapfupa
• Radiation therapy mumamiriro ezvinhu mashoma (inoshandiswa nekuchenjerera)
• Kurapa kwekutarisa kana kuopereta kumatambudziko eziso
• Kutonga kwemishonga kune kurwara kwemutsipa kana zvimwe zvinetso zvepfungwa

Kurapa kwakawanda kuri kuongororwa nguva dzose. Kuongororwa kwemishonga kuri kuyedza mishonga inogona kubatsira kudzikisa kukura kwezvinhu kana kuvandudza matambudziko ekudzidza ane chekuita neNF1.

Nzira Yekutonga Neurofibromatosis Type 1 (NF1) Kumba?

Kurarama zvakanaka neNF1 kunosanganisira kugadzira tsika dzinotsigira hutano hwako hwese uchitarisa kuchinja kunogona kudiwa kutarisirwa kwemishonga. Zviito zviduku zvezuva nezuva zvinogona kuita musiyano mukuru mukunzwa kwako.

Chengeta rekodhi yakapusa yezvinhu zvitsva zve ganda kana kuchinja kwaunoona. Tora mifananidzo kana zvichibvira, uye nyora kana zvakaonekwa. Iyi ruzivo inobatsira chiremba wako kutarisira kukura kwechirwere.

Mazano ekutonga zuva nezuva anosanganisira:

• Kudzivirira ganda rako kubva pakufuridzirwa kwakanyanya kwezuva
• Kuchengeta kudya kwakanaka uye tsika yekurovedza muviri nguva dzose
• Kutonga kushushikana kuburikidza nematekiniki ekusununguka kana zvinofadza
• Kurara zvakakwana kutsigira hutano hwese
• Kutora mishonga yakanyorwa nguva dzose
• Kuramba uine hukama neva shamwari nevemhuri vanotsigira

Kune vana vane NF1, shanda pedyo nevadzidzisi kuti uve nechokwadi chekuti rutsigiro rwekudzidza rwakakodzera rwuripo. Vana vakawanda vanobatsirwa nezvirongwa zvekurima zvakagadzirirwa zvakasiyana zvinoenderana nemararamiro avo ekudzidza nezvinodiwa.

Funga nezvekubatana nemapoka anotsigira NF1, munhu oga kana online. Kutaura nevamwe vanonzwisisa chirwere ichi kunogona kupa mazano anoshanda nerubatsiro rwemanzwiro.

Chengeta ruzivo rwekurapa rwakakosha rwuri nyore kuwana, kusanganisira chirwere chako, mishonga iripo, uye ruzivo rwekukurumidza kubata nesangano rako rekurapa.

Ungagadzirira Sei Kune Chiremba Wako?

Kugadzirira misangano yako yeNF1 kunobatsira kuve nechokwadi chekuti unowana zvakanyanya kubva panguva yako nesangano rako rekurapa. Kuronga zvishoma usati watanga kunogona kuita kuti shanyo ive yakabudirira uye isina kushushikana.

Nyora chero zviratidzo zvitsva kana kuchinja kwaunoona kubva pakuona kwako kupfuura. Sanganisira kana zvakatanga, zvakachinja sei, uye kana chimwe chinhu chinoita kuti zvive nani kana zvakanyanya kuipa.

Uye uunze aya zvinhu kumusangano wako:

• Ruzivo rwemishonga iripo nezvinowedzerwa
• Mifananidzo yezvinhu zvitsva kana zvichinja zve ganda
• Zvinyorwa nezviratidzo kana zvinetso
• Mibvunzo yaunoda kubvunza chiremba wako
• Makadhi e insurance nekuzivikanwa
• Mhedzisiro yebvunzo yapfuura kana uchienda kune chiremba mutsva

Gadzira mibvunzo chaiyo nezve chirwere chako. Semuenzaniso, bvunza nezve nguva yaunofanira kuronga bvunzo dzako dzekutarisa, zviratidzo zvinofanira kukurudzira kutarisirwa kwemishonga nekukurumidza, kana kuti kana pane zviitiko zvinofanira kudziviswa.

Kana uine vana vane NF1, uunze mashumo echiroko kana kucherechedzwa kwemudzidzisi nezve kuchinja kudzidza kana maitiro. Iyi ruzivo inobatsira madokotera kunzwisisa kuti chirwere ichi chingave chichikanganisa sei hupenyu hwemazuva ese.

Funga nezvekuuya nemhuri kana shamwari kuti ikutsigire, kunyanya kana uri kukurukura zvisarudzo zvekurapa kana kugamuchira ruzivo rutsva nezve chirwere chako.

Chii Chinonyanya Kukosha Nezve Neurofibromatosis Type 1 (NF1)?

NF1 chirwere chemagene chinogona kutongwa chinotapukira munhu wese zvakasiyana. Kunyangwe ichida kutarisirwa kwemishonga nguva dzose, vanhu vakawanda vane NF1 vanogona kurarama hupenyu hwazvo hwese, hunogara, nekuchengetedzwa kwakanaka nerubatsiro.

Chinonyanya kukosha kurarama zvakanaka neNF1 ndechekuramba uine hukama nevanachiremba vanoziva chirwere ichi. Kutarisirwa nguva dzose kunobatsira kuona matambudziko anogona kuitika kare kana ari kurapika kwazvo.

Yeuka kuti kuva neNF1 hakusi kusimbisa zvaunogona kana kudzora zvaunogona kuita. Vanhu vakawanda vane NF1 vanokunda mubasa ravo, hukama, nezvinangwa zvemunhu vachitungamira chirwere chavo zvinobudirira.

Kutsvagisa kuri kuramba kuchivandudza kunzwisisa kwedu kweNF1 uye kukura kurapwa kwakanaka. Tarisiro yevanhu vane NF1 iri kuramba ichivandudza sezvo ruzivo rwekurapa ruchikura.

Mibvunzo Inowanzo Bvunzwa Nezve Neurofibromatosis Type 1 (NF1)

Mubvunzo 1: Neurofibromas inogona kuva kenza here?

Neurofibromas mazhinji anoramba asingakuvadzi (asingakuvadzi) kwoupenyu hwese. Zvisinei, kune mukana mudiki wekuti inogona kukura kuva malignant peripheral nerve sheath tumors, izvo zvinokanganisa anenge 8-13% yevanhu vane NF1. Zviratidzo zvekuona zvinosanganisira kukura kukurumidza, kurwadziwa kwitsva, kana kuchinja muhunhu hwe neurofibromas iripo.

Mubvunzo 2: Vana vangu vachawana NF1 here kana ndichiine?

Mwana wese ane mukana we50% wekuwana NF1 kana mubereki mumwe ane chirwere ichi. Iyi ndiyo mukana wakafanana wekutanga kwese, pasinei nekuti une vana vangani kana kuti vakadzi kana varume.

Mubvunzo 3: Zviratidzo zveNF1 zvinogona kuipa here panguva?

NF1 kazhinji chirwere chinokura, zvinoreva kuti zviratidzo zvitsva zvinogona kuitika kwoupenyu hwese. Zvisinei, kukurumidza nekukura kwakasiyana zvikuru pakati pevanhu. Vamwe vanhu vanosangana nekuchinja kushoma, nepo vamwe vachiwana zviratidzo zvitsva panguva.

Mubvunzo 4: Kune zvirambidzo zvekudya zveNF1 here?

Hapana zvirambidzo zvekudya zveNF1 pachayo. Zvisinei, kuchengeta kudya kwakanaka, kwakaringana kunotsigira hutano hwese uye kunogona kubatsira mukutonga zvirwere zvine chekuita senge BP yakakwira. Vamwe vanhu vanoona kuti zvimwe zvekudya zvinokanganisa simba ravo kana manzwiro, asi izvi zvinosiyana nemunhu.

Mubvunzo 5: Vanhu vane NF1 vanogona kuita mitambo nemabasa emuviri here?

Vanhu vakawanda vane NF1 vanogona kuita mabasa emuviri nguva dzose nemitambo. Zvisinei, mitambo yekubata inogona kudiwa kutarisirwa zvakanyanya kana uine neurofibromas mazhinji, sezvo kukuvara kungakonzera matambudziko. Kurukurai sarudzo dzemabasa nechikurapa chako kuti uve nechokwadi chekuti zvakakodzera mamiriro ako chaiwo.