Chii Chinonzi Chirwere cheNiemann-Pick? Zviratidzo, Zvinokonzera, & Kurapa

Chirwere cheNiemann-Pick chirwere chisingawanzoitiki chinogadzira kuti muviri wako usakwanise kuputsa mafuta ne cholesterol zvakanaka. Izvi zvinoitika nekuti hauna kana une ma enzymes mashoma anowanzo kubatsira pakugadzirisa zvinhu izvi mumasero ako.

Kana mafuta aya akawanda nguva nenguva, anogona kukanganisa zvikamu zvakawanda zvemuviri wako, kusanganisira chiropa, spleen, mapapu, uropi, uye tsinga dzekuita. Chirwere ichi chine marudzi akasiyana, chimwe nechimwe chine maitiro aro ezviratidzo nenguva.

Marudzi api echirwere cheNiemann-Pick aripo?

Kune marudzi matatu makuru echirwere cheNiemann-Pick, uye chimwe nechimwe chinoita kuti vanhu vave vakasiyana. Kunzwisisa kuti ndeupi rudzi rwawakaita iwe kana waunoda kunobatsira vanachiremba kuronga nzira yakanaka yekurapa.

Rudzi A ndiro rudzi rwakakomba zvikuru uye rinowanzooneka muucheche. Vacheche vane rudzi urwu vanowanzo ratidza zviratidzo mukati memwedzi mishoma yekutanga yehupenyu, kusanganisira matambudziko ekudyisa, chiropa chakakura uye spleen, uye kunetseka kwekusimukira.

Rudzi B rinowanzova nyoro uye rinogona kuoneka muhudiki, paudiki, kana kunyange mukukura. Vanhu vane Rudzi B vanowanzova nemabasa europi akajairika asi vanogona kusangana nematambudziko emapapu, nhengo dzakakura, uye matambudziko ekukura.

Rudzi C rakasiyana zvikuru neA neB. Rinogona kuoneka pazera ripi zvaro, kubva muucheche kusvika pakuakura. Rudzi urwu runokanganisa uropi uye tsinga dzekuita, zvichikonzera matambudziko ekufamba, matambudziko ekukurukura, uye kuchinja mufungwa nemafambisirwo emangwana.

Ndeapi zviratidzo zvechirwere cheNiemann-Pick?

Zviratidzo zvaunogona kuona zvinoenderana zvakanyanya nerudzi rwechirwere cheNiemann-Pick ruripo uye kana rakatanga. Kuziva kwakakurumidza kwezviratidzo izvi kunogona kukubatsira kuti uwane kurapwa kwakakodzera nekukurumidza.

Kune Rudzi A, rinokanganisa vacheche, unogona kuona:

• Matambudziko ekudyisa uye kusakwanisa kuwedzera uremu zvakanaka
• Dumbu rakakura nekuda kwechiropa chakakura uye spleen
• Kunetseka pakusvika pazvikamu zvekusimukira senge kugara kana kufamba
• Kushaya simba kwemhasuru uye maitiro emhasuru asina simba
• Kunetseka kwekufema kazhinji
• Chitsvuku chitsvuku mumaziso avanachiremba vanogona kuona pakuongorora

Nezviratidzo zveRudzi B, izvo zvinogona kuoneka gare gare muhudiki kana pakuakura, unogona kusangana ne:

• Kushaya mweya kana matambudziko emapapu
• Kuvara nyore kana kubuda ropa
• Chiropa chakakura uye spleen zvichikonzera kusagadzikana mudumbu
• Matambudziko emuviri kana kupwanya kwemuviri kazhinji
• Mamazinga e cholesterol akakwira mu bvunzo yeropa
• Kunetseka kwekusimukira muvana

Rudzi C runoratidza maitiro akasiyana ezviratidzo anowanzo sanganisira tsinga dzekuita:

• Kunetseka nekugadzirisa uye kuenzanisa
• Matambudziko ekufamba kwemaziso, kunyanya kutarisa kumusoro nekupi pasi
• Kutaura kusina kunaka kana kunetseka kukurura
• Kuchinja mumafambisirwo, manzwiro, kana hunhu
• Kunetseka kwekuziva kana matambudziko ekurangarira
• Kuita zvinhu zvisingatarisirwi mune dzimwe nguva
• Kurasikirwa nenzwi kunokura nguva nenguva

Yeuka kuti zviratidzo zvinogona kusiyana zvikuru kubva kune munhu kune mumwe munhu, kunyangwe mukati merudzi rumwe chete. Vamwe vanhu vane zviratidzo zvishoma zvinokura zvishoma nezvishoma, nepo vamwe vanogona kusangana nekuchinja kukurumidza.

Chii chinokonzera chirwere cheNiemann-Pick?

Chirwere cheNiemann-Pick chinoitika nekuda kwekuchinja mumajini ako aunowana kubva kuvabereki vako. Kuchinja uku kwemajini kunokanganisa kuti muviri wako unoita sei mamwe ma enzymes anoputsa mafuta ne cholesterol.

Kune Rudzi A neB, dambudziko riri muchijini chinoita enzyme inonzi acid sphingomyelinase. Kana enzyme iyi isina kushanda zvakanaka, zvinhu zvine mafuta zvinonzi sphingomyelin zvinounganidzwa mumasero ako, kunyanya munhengo senge chiropa, spleen, uye mapapu.

Rudzi C rinosanganisira majini akasiyana zvachose. Majini aya anowanzo kubatsira kufambisa cholesterol nezvimwe mafuta mukati memasero ako. Kana zvisina kushanda zvakanaka, cholesterol inobatwa mukati memasero panzvimbo yekugadziriswa zvakanaka.

Unoda kuwana gene yakanganisika kubva kuvabereki vese kuti ubude chirwere ichi. Kana ukawana kopi imwe chete yegene yakachinja, unonzi mutari uye kazhinji hauzove nezviratidzo, asi unogona kupasa gene kuvana vako.

Ndeapi njodzi dzechirwere cheNiemann-Pick?

Njodzi huru yekuwana chirwere cheNiemann-Pick ndeyekuve nevabereki vanotakura zvose zvinhu zvemajini zvinokonzera chirwere ichi. Sezvo iri chirwere chinogara kuri nhaka, nhoroondo yemhuri inotamba basa rinokosha zvikuru.

Mamwe mapoka evanhu ane huwandu hwakakwira hwekuva vatakuri vemarudzi akati. Semuenzaniso, Rudzi A rwakajairika pakati pevanhu veAshkenazi Jewish, nepo Rudzi B richionekwa kazhinji muvanhu vanobva kuNorth Africa, kunyanya Tunisia neMorocco.

Kana uine nhoroondo yemhuri yechirwere ichi kana uri mumwe weboka rine njodzi yakakwira, mazano emajini anogona kukubatsira kunzwisisa mikana yako yekuva mutari kana kuva ne mwana ane chirwere ichi.

Rini unofanira kuona chiremba nekuda kwechirwere cheNiemann-Pick?

Unofanira kusvika kune wako mushandi wehutano kana ukaona zviratidzo zvinotyisa, kunyanya kana zvichitaridzika kuti zviri kuipa nguva nenguva. Kurapwa kwakakurumidza kwezvokurapa kunogona kuita musiyano mukuru mukutonga chirwere ichi.

Kune vacheche nevana vaduku, taura nachiremba wako wevana kana ukaona matambudziko ekudyisa, kunetseka kwekusimukira, kana dumbu rakakura risina kuoneka rakajairika. Zviratidzo izvi zvinoda kuongororwa nekukurumidza kuti ubvise zvirwere zvakasiyana-siyana, kusanganisira chirwere cheNiemann-Pick.

Vakuru vanofanira kutsvaka kurapwa kwezvokurapa zvematambudziko emapapu asingatsananguriki, kuvara nyore, kunetseka kwekuenzanisa, kana kuchinja mufungwa nemaitiro. Kunyange zvazvo zviratidzo izvi zvingave nezvikonzero zvakawanda, zvakakosha kuti zviongororwe zvakanaka.

Kana uine nhoroondo yemhuri yechirwere cheNiemann-Pick uye uri kuronga kuva nevana, funga kutaura nemurairidzi wemajini usati wava nepamuviri. Vanogona kukubatsira kunzwisisa njodzi uye sarudzo dzekuongorora dziripo.

Ndeapi matambudziko anogona kuitika echirwere cheNiemann-Pick?

Matambudziko aunogona kusangana nawo anotsamira nerudzi rwechirwere cheNiemann-Pick rwaunacho uye kuti rinokura sei nguva nenguva. Kunzwisisa mikana iyi kunokubatsira iwe nechikwata chako chehutano kuchengetedza kuchinja uye kuronga kurapwa kwakakodzera.

Matambudziko akajairika pamhando dzakasiyana-siyana anosanganisira:

• Matambudziko akakomba emapapu anogona kuita kuti kufema kuve kwakaoma
• Kukundikana kwechiropa kana nhengo ikakuvadzwa zvakanyanya
• Njodzi yakawedzera yekutapukirwa nekuda kwe spleen yakakura
• Matambudziko ekubuda ropa kana kugadzirwa kwemasero eropa kukanganiswa
• Matambudziko emuviri anosanganisira njodzi yakawedzera yekupwanya

Kune Rudzi C zvikuru, matambudziko etsinga dzekuita ndiwo anowanzo kukonzera matambudziko makuru:

• Kunetseka kwakawanda nekufamba uye kuenzanisa
• Matambudziko ekurura anogona kukonzera kukwakuka kana kutapukirwa nemapapu
• Kuita zvinhu zvisingatarisirwi izvo zvinogona kuoma kutonga nguva nenguva
• Kuchinja mumabasa ekurangarira uye kurangarira
• Matambudziko ekukurukura anogona kukanganisa kutaurirana

Kunyangwe matambudziko aya achionekwa seanoshamisa, yeuka kuti kwete munhu wese anosangana nawo ese. Chikwata chako chekurapa chichaita basa newe kuti uongorore matambudziko aya uye uawane mhinduro sezvaanooneka.

Chirwere cheNiemann-Pick chinoongororwa sei?

Kuongorora chirwere cheNiemann-Pick kunosanganisira nhanho dzakawanda, uye chiremba wako anogona kutanga nenhoroondo yakakwana yezvokurapa nekuongororwa kwemuviri. Vachabvunza nezvezviratidzo zvako, nhoroondo yemhuri, uye chero maitiro avanoona.

Kuongororwa kweropa kunotamba basa rinokosha mukuongorora. Kune Rudzi A neB, vanachiremba vanogona kuyera basa re acid sphingomyelinase enzyme mumasero machena eropa ako. Mamazinga mashoma anoratidza marudzi aya ezvirwere.

Kune Rudzi C, nzira yekuongorora yakaoma zvishoma. Chiremba wako anogona kuyedza kuti masero ako anoshanda sei cholesterol nekutora sampuli duku yeganda uye kukura masero murabhoritari. Vanogona zvakare kuyera zvinhu zvakati mweropa rako kana weti.

Kuongororwa kwemajini kunogona kusimbisa kuongororwa nekutsvaga kuchinja kwakakosha kwemajini kunokonzera rudzi rumwe nerumwe. Kuongororwa uku kunogona zvakare kubatsira kuona kuti uri nerudzi rupi, izvo zvakakosha pakuronga kurapwa.

Dzimwe nguva kuongororwa kwakawedzerwa senge kuongororwa kwezvikamu zvemuviri wako kana kuongororwa kwakasarudzika kwemaziso kunobatsira kutsigira kuongorora uye kuona kuti chirwere ichi chinoita sei zvikamu zvakasiyana zvemuviri wako.

Kurapa kwechirwere cheNiemann-Pick chii?

Kurapa kwechirwere cheNiemann-Pick kunotarisa pakutonga zviratidzo uye kutsigira hupenyu hwako hwakanaka, sezvo pasina mushonga uripo wemazhinji marudzi. Nekudaro, nzira yekurapa inosiyana zvakanyanya zvichienderana nerudzi rwaunacho.

Kune Rudzi C, pane mushonga wakabvumirwa neFDA unonzi miglustat unogona kubatsira kudzikisira kufambira mberi kwezviratidzo zvehuropi. Mushonga uyu unoshanda nekudzikisa kugadzirwa kwezvinhu zvakati zvinounganidzwa mumasero ako.

Kurapa kunotsigira kunobatsira pamhando dzese kunosanganisira:

• Kurapa kwemuviri kuchengetedza kufamba nesimba
• Kurapa kutaura kwekutaura nekukurura
• Kurapa kwemashandiro ekubatsira nemabasa ezuva nezuva
• Rutsigiro rwekudya kuve nechokwadi chekudya kwakakodzera
• Kurapa kwekufema kwezvinetso zvekufema
• Mishonga yekutonga zviratidzo zvakati senge kuita zvinhu zvisingatarisirwi

Kune matambudziko akakomba emapapu muRudzi A neB, vamwe vanhu vanobatsirwa nekuchinja mapapu, kunyange zvazvo iri sarudzo huru inoda kufunga zvakanyanya nechikwata chako chekurapa.

Kusimudzirwa kwemasero eropa kwakaedzwa mune dzimwe nguva, asi mhinduro dzave dzakasiyana uye haifungidzirwi kurapwa kwakajairika kune vanhu vazhinji vane chirwere cheNiemann-Pick.

Ungadzikisa sei chirwere cheNiemann-Pick pamba?

Kudzikisa chirwere cheNiemann-Pick pamba kunosanganisira kugadzira nharaunda inotsigira inokubatsira iwe kana waunoda kuchengetedza hupenyu hwakanaka sezvinobvira. Kugadzirisa duku kwezuva nezuva kunogona kuita musiyano unorema.

Tarisa pakuchengetedza kudya kwakanaka, kunyangwe kudya kuchiva kuoma. Shanda nemunhu anodzidza nezvekudya kuti uwane zvekudya zviri nyore kukurura uye zvinopa kudya kwakanaka. Zvinwiwa zvakakora kana zvekudya zvinyoro zvinogona kudiwa sezvo kukurura kuchiva kuoma.

Ramba uchiita zvemitambo sezvinobvira, uchigadzirisa maekisesaizi ehunyanzvi hwako huripo. Kupeta zvishoma nezvishoma, kufamba, kana kushambira kunogona kubatsira kuchengetedza simba remhasuru nekugadzikana. Therapist yako yemuviri inogona kukupa mazano emaekisesaizi chaiwo anoshanda munzvimbo yako.

Gadzira imba yakachengeteka nekubvisa zvinhu zvinogona kukonzera kukwakuka, kuisa mahandrails kwaidiwa, uye kuve nechiedza chakanaka munzvimbo yako yekugara. Kugadzirisa uku kunova kukosha sezvo kuenzanisa nekugadzirisa kuchinja.

Ramba uine hukama nechikwata chako chekurapa uye usambofa wakarega kusvika kana ukaona kuchinja muzviratidzo. Kuongororwa nguva nenguva kunobatsira kubata matambudziko pakutanga uye kugadzirisa kurapwa sezvinodiwa.

Unofanira kugadzirira sei kuenda kuchiremba?

Kugadzirira zvakanaka kuenda kuchiremba kunokubatsira kuti utore mukana wenguva yako nemupi wako wehutano. Tanga nekunyora zviratidzo zvako zvese, kusanganisira kana zvakagadzira uye kuti zvakachinja sei nguva nenguva.

Uye uunze runyorwa rwakakwana remishonga yese, zvinowedzerwa, uye mavhitamini auri kutora, kusanganisira madhiri. Unganidzawo chero mhinduro dzekuongorora dzekare, rekodhi dzezvokurapa, kana mashumo kubva kune vamwe vanachiremba vawakashanyira nezvezviratidzo izvi.

Gadzira runyorwa remibvunzo yaunoda kubvunza. Funga kubvunza nezvesarudzo dzekurapa, zvaunofanira kutarisira sezvo chirwere ichi chikufambira mberi, zviwanikwa zvekupa rutsigiro, uye nzira yekutonga matambudziko ezuva nezuva auri kusangana nawo.

Kana zvichibvira, uunze nhengo yemhuri kana shamwari yepedyo inogona kukubatsira kurangarira ruzivo rwakakosha rwakakurukurwa panguva yekushanya. Vanogona zvakare kupa kucherechedzwa kwakawedzerwa nezvekuchinja kwavanoona.

Nyora nhoroondo yemhuri yako yezvokurapa, kunyanya chero hama dzine zviratidzo zvakafanana kana dzakazivikanwa nedzimwe chirwere. Ruzivo urwu runogona kukosha pakuyedza kwachiremba wako.

Chii chinonyanya kukosha nezvechirwere cheNiemann-Pick?

Chirwere cheNiemann-Pick chirwere chinokonzera matambudziko, asi kunzwisisa zvakanaka kunokubatsira kufamba rwendo rwakatarwa mberi nekutenda kukuru. Kunyangwe pasina mushonga uripo, kurapwa nekutsigira kunogona kuvandudza hupenyu hwakanaka uye kubatsira kutonga zviratidzo.

Chinhu chakakosha chokurangarira ndechekuti hausi wega munyaya iyi. Chikwata chakasimba chekurapa, rutsigiro rwemhuri, uye masangano anotsigira varwere anogona kupa zviwanikwa zvinokosha uye hukama nevamwe vanonzwisisa zvauri kupfuura nazvo.

Kutsvakurudza kurapwa kwakatsva kuri kuenderera mberi, uye miedzo yekurapa inogona kupa mamwe masevhisi. Ramba uine hukama nechikwata chako chekurapa nezve kurapwa kwakabuda kunogona kukodzera mamiriro ako chaiwo.

Tarisa pakuchengetedza hupenyu hwakanaka sezvinobvira nekushanda nevanachiremba, kugadzirisa nharaunda yako sezvinodiwa, uye kupemberera kukunda duku munzira. Rwendo rwemunhu wese rine chirwere cheNiemann-Pick rwakasiyana, uye nguva dzose pane tariro yekutonga kwakanaka uye rutsigiro.

Mibvunzo inobvunzwa kazhinji nezvechirwere cheNiemann-Pick

Chirwere cheNiemann-Pick chinouraya here?

Tarisiro inosiyana zvakanyanya zvichienderana nerudzi uye kukomba kwechirwere ichi. Rudzi A kazhinji rine tarisiro yakakomba zvikuru, nevana vazhinji vasingararami kupfuura ucheche hwavo. Rudzi B rinogona kubvumira hupenyu hwakajairika nehutongi hwakanaka, nepo kufambira mberi kweRudzi C kuchisiyana zvakanyanya kubva kune munhu kune mumwe munhu. Vanhu vazhinji vane Rudzi B neC vanorarama kusvika pakuakura nekuchengetedzwa kwakakodzera nekutsigirwa.

Chirwere cheNiemann-Pick chinogona kudzivirirwa here?

Sezvo iri chirwere chinogara kuri nhaka, haugone kuchidzivirira kana watova nezvinhu zvemajini. Nekudaro, mazano emajini usati wava nepamuviri anogona kubatsira vakaroorana kunzwisisa njodzi yavo yekuve nemwana ane chirwere ichi. Kuongororwa kwepamuviri kuripo kune mhuri dzine nhoroondo inozivikanwa yechirwere ichi, zvichibvumira sarudzo dzakachenjera nezvehutongi hwepa muviri.

Chirwere cheNiemann-Pick chinopfuudzwa here?

Kwete, chirwere cheNiemann-Pick hachipfuudzwe. Haugoni kuchibata kubva kune munhu ane chirwere ichi kana kuchipfuudza kune vamwe. Iri chirwere chemajini chete chaunowana kubva kuvabereki vako kuburikidza nemajini avo, kwete chimwe chinhu chinopfuudzwa kuburikidza nekubata, mhepo, kana chero nzira ipi zvayo.

Chirwere cheNiemann-Pick chinowanzoitika here?

Chirwere cheNiemann-Pick chisingawanzoitiki, chinoita kuti vanhu vanenge 1 mu 250,000 vave navo. Rudzi A runowanikwa muvanenge 1 mu 40,000 kuberekwa pakati pevanhu veAshkenazi Jewish asi rakashoma zvikuru mune mamwe mapoka. Rudzi B ndiro rakajairika mune mamwe mapoka eNorth Africa. Rudzi C rinoita kuti vanenge 1 mu 150,000 vaberekwe mumapoka ese evanhu.

Vakuru vanogona kuwana zviratidzo zvechirwere cheNiemann-Pick kekutanga here?

Hongu, kunyanya neRudzi B neC. Zviratidzo zveRudzi B zvinogona kuoneka kekutanga pakuakura, dzimwe nguva kusvika vanhu vave mumakore avo makumi maviri, makumi matatu, kana kunyange gare gare. Rudzi C rinogona zvakare kutanga kuratidza zviratidzo pazera ripi zvaro, kusanganisira muvakuru vasina zviratidzo zvechirwere ichi kare. Kana ukawana zviratidzo zvehuropi zvisingatsananguriki, matambudziko emapapu, kana zvimwe zviratidzo zvinotyisa, zvakakosha kutaura nachiremba wako kunyangwe usati wambosangana nezviratidzo kare.