Rett Syndrome

Rett syndrome chirwere chishoma chemageneti chinokanganisa tsinga dzemagetsi nekukura kwemwana, chinoita kuti uropi husashande zvakanaka. Chirwere ichi chinoita kuti unyanzvi hwekufamba nekutaura zvirambe zvichideredzwa. Rett syndrome inowanzokanganisa vasikana.

Vana vazhinji vane Rett syndrome vanoonekwa sekukura zvakanaka mumwedzi mitanhatu yekutanga yehupenyu hwavo. Asi pashure pacho vanorasikirwa neunyanzvi hwavaiva nahwo kare—sekufamba nekupururudza, kutaura kana kushandisa maoko avo.

Sezvo nguva ichifamba, vana vane Rett syndrome vanowedzera kuva nematambudziko ekushandisa tsandanyama dzinoita kuti vafambe, kugadzirisa zvinhu uye kutaura. Rett syndrome inogona zvakare kukonzera kuita zvekuvhiringika uye kushaya pfungwa. Kufamba kwemasimba kwemasimba, sekukwenya kana kurova maoko, kunotsiva kushandiswa kwemasimba kwakakosha.

Kunyangwe pasina mushonga weRett syndrome, kurapwa kunogona kuitwa kuri kuongororwa. Kurapwa kwazvino kunotarisa pakuvandudza kufamba nekutaura, kurapa kuita zvekuvhiringika, uye kupa hanya nekutsigira vana nevakuru vane Rett syndrome nemhuri dzavo.

Vana vane Rett syndrome kazhinji vanoberekwa mushure mekumisikidzwa kwakapfava nekuzvarwa. Vana vazhinji vane Rett syndrome vanoita sekukura uye kuita sezvinotarisirwa kwemwedzi mitanhatu yekutanga. Mushure maizvozvo, zviratidzo nematambudziko anotanga kuoneka.

Kuchinja kunonyanya kuoneka kazhinji kunoitika pamazuva gumi nemaviri kusvika gumi nemasere emwedzi wezera, munguva yevhiki kana mwedzi. Zviratidzo nekuoma kwazvo zvinosiyana zvikuru kubva kumwana kuenda kumwana.

Zviratidzo nematambudziko makuru anosanganisira:

• Kukura kwakaderera. Kukura kwepfungwa kunononoka mushure mekuberekwa. Saizi yemusoro diki pane yakajairwa (microcephaly) dzimwe nguva ndiyo chiratidzo chekutanga chekuti mwana ane Rett syndrome. Sezvo vana vakura, kune kukura kwakaderera mune dzimwe nhengo dzemuviri.
• Kurasikirwa nekufamba nekugona kwekuwirirana. Zviratidzo zvekutanga kazhinji zvinosanganisira kudzora kwemasimba kwakaderera uye kugona kwakaderera kwekutamba kana kufamba. Pakutanga, kurasikirwa uku nekugona kunoitika nekukurumidza, uye zvino kunoenderera mberi zvishoma nezvishoma. Pakupedzisira, tsandanyama dzinowedzera kuoma kana kuoma, nekufamba kwakasiyana uye nzvimbo.
• Kurasikirwa nekugona kutaura. Vana vane Rett syndrome kazhinji vanotanga kurasikirwa nekugona kutaura, kuita kutarisa maziso uye kutaurirana nenzira dzakasiyana. Vanogona kusava nehanya nevamwe vanhu, zvinhu zvekutamba nezvakavapoteredza. Vamwe vana vane kuchinja kukurumidza, sekurasikirwa kamwe kamwe nerurimi. Nekufamba kwenguva, vana vanogona kudzoreredza zvishoma nezvishoma kutarisa maziso uye kuvandudza hunyanzvi hwekutaurirana husingatauriki.
• Kufamba kwemasimba kwakasiyana. Vana vane Rett syndrome kazhinji vanokura kufamba kwemasimba kunodzokororwa, kunosina chinangwa, izvo zvinosiyana kubva kumwana kuenda kumwana. Kufamba kwemasimba kunogona kusanganisira kukwenya maoko, kumanikidza, kurova maoko, kurova kana kukwesha.

Zvimwe zviratidzo nematambudziko zvinogona kusanganisira:

• Kufamba kwemasimba kwakasiyana. Vana vane Rett syndrome vanowanzova nekufamba kwemasimba kwakasiyana, sekutarisa kwakasimba, kubwinya, maziso akatambanudzwa kana kuvharira ziso rimwe panguva.
• Matambudziko ekufemba. Izvi zvinosanganisira kubata mweya, kufema kukurumidza (hyperventilation), kubuditsa mweya kana mate nesimba, uye kunwa mweya. Matambudziko aya anowanzoitika panguva yekumuka. Zvimwe zvinokanganisa zvekufema sekufemba kwakadzika kana nguva pfupi yekumira kufema (apnea) zvinogona kuitika panguva yekurara.
• Kushatirwa nekukuvara. Vana vane Rett syndrome vanogona kuwedzera kushatirwa uye kushatirwa sezvo vakura. Nguva yekuchema kana kuchema inogona kutanga kamwe kamwe, pasina chikonzero chakajeka, uye inogara kwemaawa. Vamwe vana vanogona kunetseka nekutya.
• Zvimwe zviito zvakasiyana. Izvi zvinogona kusanganisira, semuenzaniso, kutarisa kumeso kwakapfava, kamwe kamwe, uye kuseka kwenguva refu, kurapa maoko, uye kubata bvudzi kana nguo.
• Kusagadzikana kwepfungwa. Kurasikirwa nehunhu kunogona kubatana nekurasikirwa nekugona kufunga, kunzwisisa uye kudzidza.
• Kuita zvinhu zvisina kunaka. Vanhu vazhinji vane Rett syndrome vanoita zvinhu zvisina kunaka panguva imwe neimwe muhupenyu hwavo. Marudzi mazhinji ekusagadzikana anogona kuitika uye ane hukama nekuchinja pane electroencephalogram (EEG).
• Kupopota kwepamuviri (scoliosis). Scoliosis inowanzoitika neRett syndrome. Kazhinji inotanga pakati pegore gumi nemasere negumi nerimwe uye inokura nezera. Kuopereta kunogona kudiwa kana kupopota kwakasimba.
• Kurova kwemoyo kwakasiyana. Iri dambudziko rinotyisa hupenyu hwevana vakawanda nevakuru vane Rett syndrome uye rinogona kukonzera rufu kamwe kamwe.
• Matambudziko ekurara. Matambudziko ane maitiro ekurara anogona kusanganisira nguva dzisina kujairika dzekurara, kurara masikati uye kumuka usiku, kana kumuka usiku uchichema kana kuchema.
• Zvimwe zviratidzo. Marudzi akasiyana ezviratidzo zvimwe zvinogona kuitika, sekudzikira kwemhinduro kune marwadzo; maoko nemaoko madiki anowanzova akatonyanya; matambudziko ekukwesha nekumera; matambudziko ane basa remudumbu; uye kukwesha mazino.

Zviratidzo nezvimwe zvirwere zveRett syndrome zvinogona kunge zvisina kujeka pakutanga. Ona chiremba wemwana wako nekukurumidza kana iwe uchitanga kuona matambudziko emuviri kana kuchinja kwemufambiro mushure mekunge zviratidzika kuti kukura kwakajairika. Matambudziko kana kuchinja kunogona kusanganisira:

• Kukura kwakaderera kwemusoro wemwana wako kana zvimwe zvikamu zvemuviri
• Kudzikira kwekuwirirana kana kufamba
• Kufamba-famba kwemaoko
• Kudzikira kwekutaurirana nemaziso kana kurasikirwa kufarira mutambo wakajairika
• Kukura kwemutauro kwakaderera kana kurasikirwa nehunhu hwekutaura hwakanga huripo
• Kurasikirwa chero kupi kwakajeka kwezvinangwa kana hunyanzvi zvakanga zvawanikwa kare

Rett syndrome chirwere chishoma chinokonzerwa nemafuro. Rett syndrome yakajairwa, pamwe chete nemamwe marudzi (Rett syndrome isiriyo yakajairwa) ine zviratidzo zvinyoro kana zvakakomba, zvinoitika zvichienderana nekuchinja kwemafuro (mutations).

Kuchinja kwemafuro kunokonzera Rett syndrome kunoitika kamwe kamwe, kazhinji muMECP2 gene. Zviitiko zvishoma zvikuru zvechirwere ichi chinokonzerwa nemagene chinogara chiri chose. Kuchinja kwemafuro kunoita kunge kunokonzera matambudziko ekugadzira mapuroteni anokosha pakukura kwepfungwa. Zvisinei, chikonzero chaicho hachizivisike zvizere uye chichiri kudzidzwa.

Rett syndrome inowanzoonekwa zvishoma. Kushanduka kwemajini kunozivikanwa kukonzera chirwere ichi kunongoitikawo, uye hapana zvinokonzera chirwere zvakawanikwa. Muhuwandu hushoma kwazvo hwezviitiko, zvinhu zvinogona kuwiriswa - semuenzaniso, kuva nemhuri yepedyo ine Rett syndrome - zvinogona kutamba basa.

Zvinetso zvinokonzerwa neRett syndrome zvinosanganisira:

• Matambudziko ekurara anokanganisa zvikuru kurara kwemunhu ane Rett syndrome nevemhuri.
• Kusakwanisa kudya, zvichikonzera kushomeka kwezvinovaka muviri nekukura kwakaremara.
• Matambudziko emuura nemukati, akadai sekusanzwa, chirwere chegastroesophageal reflux (GERD), kusagadzikana kwematumbu kana kwegumbo, nechirwere chegallbladder.
• Kurwadziwa kunogona kuitika pamwe nematambudziko akadai sedambudziko regastrointestinal kana kupwanya kwemapfupa.
• Matambudziko emhasuru, mapfupa nemapfundo.
• Kunetseka nemabviro ezvinetso zvinogona kukanganisa kushanda kwemagariro enharaunda.
• Kuoda kutarisirwa kwenguva refu nekubatsirwa nemabasa ezuva nezuva.
• Upenyu hwakapfupika. Kunyange zvazvo vanhu vakawanda vane Rett syndrome vachirarama kusvika pakuva vakuru, vangasakwanisi kurarama kwenguva yakareba kupfuura munhuwo zvake nekuda kwezvinetso zvemoyo nezvimwe zvinetso zvehutano.

Hapana nzira inozivikanwa yekudzivirira Rett syndrome. Muzviitiko zvizhinji, shanduko dzemajini dzinoita kuti chirwere chiitike dzinongoitika dzoga. Kunyangwe zvakadaro, kana uine mwana kana mumwe nhengo yemhuri ane Rett syndrome, unogona kuda kubvunza mutariri wehutano hwako nezvekutarisa majini nekurairwa kwemajini.

'Kuongorora chirwere cheRett kunosanganisira kutarisa kwakanyatsojeka kukura kwemwana wako nekuvandudzika uye kupindura mibvunzo nezve nhoroondo yekurapa nemhuri. Kuongororwa kunowanzo kufungwa kana kukura kwemusoro kuchideredzwa kana kurasikirwa nemaitiro kana matanho ekukura kuitika.\n\nKuti pave nekuongororwa kwechirwere cheRett, zvimwe zvirwere zvine zviratidzo zvakafanana zvinofanirwa kubviswa.\n\nNekuti chirwere cheRett chakaoma kuwana, mwana wako angave nemiedzo yakati kuti kuti aone kana zvimwe zvirwere zviri kukonzera zvimwe zviratidzo zvakafanana nechirwere cheRett. Zvimwe chezvirwere izvi zvinosanganisira:\n\nKuongororwa kwechirwere cheRett kunosanganisira izvi zviratidzo zvikuru, izvo zvinogona kutanga kuoneka chero nguva kubva kumamwekumwe emazuva matanhatu kusvika gumi nemasere emwedzi:\n\nZvimwe zviratidzo zvinowanzoitika nechirwere cheRett zvinogona kutsigira kuongororwa.\n\nMirayiridzo yekuongororwa kwechirwere cheRett chisina kujairika inogona kusiyana zvishoma, asi zviratidzo zvakafanana, nezviyero zvakasiyana-siyana zvekukura.\n\nKana mushandi wehutano wemwana wako akakurira chirwere cheRett mushure mekuongororwa, bvunzo yemajini (kuongororwa kweDNA) inogona kudiwa kuti iongorore kuongororwa. Bvunzo yacho inoda kutora ropa shoma kubva mumutsinga weruoko rwemwana wako. Ropa racho rinotumirwa ku laboratori, uko DNA inotarwa kuti iwane zvinokonzera uye kukura kwechirwere. Kuongororwa kwekuchinja muchiitiko cheMEPC2 gene kunosimbisa kuongororwa. Mazano ehutano hwemajini anogona kukubatsira kunzwisisa kuchinja kwemajini nemaitiro azoita.\n\n* Zvimwe zvirwere zvemajini\n* Autism spectrum disorder\n* Cerebral palsy\n* Matambudziko ekunzwa kana kuona\n* Zvirwere zvemetabolic, sekunge phenylketonuria (PKU)\n* Zvirwere zvinoita kuti uropi kana muviri udzike (zvirwere zvinoparadza)\n* Zvirwere zveuropi zvinokonzerwa nekutambudzika kana hutachiona\n* Kukuvadzwa kweuropi usati wazvarwa (prenatal)\n\n* Kuongororwa kweropa\n* Kuongororwa kweweti\n* Kuongororwa kwemifananidzo senge magnetic resonance imaging (MRI) kana computerized tomography (CT) scans\n* Kuongororwa kwekunzwa\n* Kuongororwa kwemaziso nekuona\n* Kuongororwa kwemabasa europi (electroencephalograms, zvinonziwo EEGs)\n\n* Kurasikirwa kwese kana kwakawanda nemaitiro ekushandisa maoko\n* Kurasikirwa kwese kana kwakawanda nemutauro unotaurwa\n* Matambudziko ekufamba, senge kuoma kufamba kana kusakwanisa kufamba\n* Kuita zvinhu zvisina chinangwa nemaoko, senge kupeta maoko, kumanikidza, kurova kana kubaya, kuisa maoko mumuromo, kana kugeza nekushambidza'

Kunyangwe kusina mushonga weRett syndrome, kurapwa kunogadzirisa zviratidzo uye kupa rutsigiro. Izvi zvinogona kuvandudza mukana wekufamba, kutaurirana uye kugoverana kwevanhu. Zvinodikanwa zvekurapa nekutsigira hazvisi kupedzisira vana vakura - kazhinji zvinodikanwa muhupenyu hwese. Kurapa Rett syndrome kunoda nzira yebato.

Kurapa kunogona kubatsira vana nevakuru vane Rett syndrome kunosanganisira:

• Kurapa kwenguva dzose. Kutonga kwezviratidzo nematambudziko ehutano kunogona kuda timu yakawanda. Kutarisa nguva dzose kwekuchinja kwemuviri sekushaya kwemutsipa, matambudziko ekuita kwezvipembenene (GI) nematambudziko emoyo zvinodikanwa.
• Mishonga. Kunyangwe mishonga isingakwanisi kurapa Rett syndrome, inogona kubatsira kudzora zvimwe zviratidzo nezviratidzo zviri chikamu chechirwere. Mishonga inogona kubatsira nekuvhiringidzika, kuoma kwemisungo, kana matambudziko ekufemba, hope, nzira yegastrointestinal (GI) kana moyo.
• Kurapa kwemuviri. Kurapa kwemuviri nekushandisa mabhandeji kana makasiti kunogona kubatsira vana vane scoliosis kana vanoda rutsigiro rweruoko kana joini. Muzvimwe zviitiko, kurapa kwemuviri kunogona kubatsirawo kuchengetedza kufamba, kugadzira nzvimbo yakakodzera yekugara, uye kuvandudza hunyanzvi hwekufamba, kuenzana nekugadzikana. Zvishandiso zvinobatsira senge mufambi kana chigaro chinogona kubatsira.
• Kurapa kwemabasa. Kurapa kwemabasa kunogona kuvandudza kushandiswa kwemashandisiro eruzivo rwemabasa akadai sekupfeka nekudyisa. Kana kufamba kwemashure nemaoko kuri dambudziko, zvinhu zvinogona kudzora kufamba kwemabvi kana ruoko zvinogona kubatsira.
• Kurapa rwekutaura-mutauro. Kurapa rwekutaura-mutauro kunogona kubatsira kuvandudza hupenyu hwemwana nekudzidzisa nzira dzisingatauri dzekukurukurirana nekubatsira nekubatana kwevanhu.
• Rutsigiro rwekudya. Kudya kwakakodzera kwakakosha kwazvo kukura kwakanaka uye kuvandudza pfungwa, muviri uye unyanzvi hwevanhu. Kudya kwakakwirira-calorie, kwakaringana kunogona kukurudzirwa. Nzira dzekudyisa kudzivirira kukwakuka kana kurutsa zvakakosha. Vamwe vana nevakuru vanogona kuda kudyiwa kuburikidza netiwebi yakamiswa zvakananga mudumbu (gastrostomy).
• Kuita kwemishonga. Kuita nekugadzira tsika dzakanaka dzehope kunogona kubatsira pakunetsa hope. Kurapa kunogona kubatsira kuvandudza maitiro ematambudziko.
• Mabasa ekutsigira. Zvirongwa zvekuita zvekutanga uye chikoro, mabasa evanhu uye mabasa ekudzidzisira mabasa anogona kubatsira nekubatanidzwa kuchikoro, basa uye mabasa evanhu. Kugadziriswa kwakasarudzika kunogona kuita kuti kugoverana kuitike.