Adrenoleukodystrophy
Guudmar
Adrenoleukodystrophy (ah-dree-noh-loo-koh-DIS-truh-fee) waa nooc ka mid ah xaaladaha hidde-sideyaasha ah (hidda-sidaha) ee waxyeelleeya xuubka (myelin sheath) ee ku wareegsan unugyada neerfaha ee maskaxdaada.
Marka aad qabto adrenoleukodystrophy (ALD), jirkaagu ma burburin karo asiidh dufan leh oo aad u dheer (VLCFAs), taasoo keenta in VLCFAs buuxsamaan maskaxdaada, nidaamka neerfaha iyo qanjirka adrenal.
Nooca ugu badan ee ALD waa X-linked ALD, kaas oo sababa cillad hidde ah oo ku taal kromosoomka X. X-linked ALD waxay si xoog leh u saameysaa ragga marka loo eego dumarka, kuwaas oo qaada cudurka.
Noocyada X-linked ALD waxaa ka mid ah:
- ALD oo bilaabata carruurnimada. Noocan ALD ee X-linked ah wuxuu inta badan dhacaa da'da u dhaxaysa 4 iyo 10. Maadada cad ee maskaxda ayaa si tartiib tartiib ah waxyeello u gaarta (leukodystrophy), calaamadahaana way sii xumaanayaan waqti ka dib. Haddii aan si dhakhso ah loo ogaan, ALD oo bilaabata carruurnimada waxay keeni kartaa dhimasho muddo shan ilaa 10 sano ah.
- Xanuunka Addison. Qanjirada soo saara hoormoonka (qanjirada adrenal) badanaa ma soo saaraan steroids ku filan (adrenal insufficiency) dadka qaba ALD, taasoo keenta nooc ka mid ah ALD oo X-linked ah oo loo yaqaan xanuunka Addison.
- Adrenomyeloneuropathy. Noocan qaangaarka ah ee ALD ee X-linked ah waa nooc aad u yar oo si tartiib tartiib ah u sii socda oo keena calaamado sida socod adag iyo shaqeyn la'aan kaadi mareenka iyo mindhicirka. Haweenka qaada ALD waxay u badan tahay inay horumariyaan nooc fudud oo adrenomyeloneuropathy ah.
Cilad-sheegid
Si loo ogaado ALD, dhakhtarkaagu wuxuu dib u eegi doonaa calaamadahaaga iyo taariikhdaada caafimaad iyo qoyskaaga. Dhakhtarkaagu wuxuu sameyn doonaa baaritaan jireed oo wuxuu dalban doonaa dhowr baaritaan, oo ay ku jiraan:
- MRI. Magnaato xoog badan iyo mowjado raadiyo ah ayaa abuuraya sawirro faahfaahsan oo maskaxdaada ah baaritaanka MRI. Tani waxay u saamaxaysaa dhakhaatiirta inay ogaadaan cilladaha maskaxdaada ku jira kuwaas oo muujin kara adrenoleukodystrophy, oo ay ku jiraan dhaawaca unugyada neerfaha (maado cad) ee maskaxdaada. Dhakhaatiirtu waxay isticmaali karaan noocyo badan oo MRI ah si ay u arkaan sawirrada ugu faahfaahsan ee maskaxdaada iyo inay ogaadaan calaamadaha hore ee leukodystrophy.
- Baaritaanka aragga. Cabirka jawaabaha aragga ayaa kormeeri kara horumarka cudurka ragga aan lahayn calaamado kale.
- Qaadashada muunad maqaar iyo beerista unugyada fibroblast. Muunad yar oo maqaar ah ayaa laga qaadan karaa si loo hubiyo heerarka sare ee VLCFA kiisaska qaarkood.
Baaritaanka dhiiga. Baaritaanadaani waxay hubiyaan heerarka sare ee asiidh dufan leh oo aad u dheer (VLCFAs) ee dhiigaaga, kuwaas oo ah tilmaan muhiim ah oo adrenoleukodystrophy ah.
Dhakhaatiirtu waxay isticmaalaan muunada dhiiga ee baaritaanka hiddaha si ay u ogaadaan cilladaha ama isbeddellada keena ALD. Dhakhaatiirtu waxay sidoo kale isticmaalaan baaritaanada dhiiga si ay u qiimeeyaan sida qanjirrada adrenal ay u shaqeeyaan.
Daaweyn
Adrenoleukodystrophy dawo ma laha. Si kastaba ha ahaatee, daweynta unugyada asalka ah waxay joojin kartaa horumarka ALD haddii la sameeyo marka calaamadaha neerfaha ugu horreeya ay soo baxaan. Dhakhaatiirtu waxay diiradda saari doonaan yareynta calaamadahaaga iyo dib u dhaca horumarka cudurka.
Xulashooyinka daaweynta waxaa ka mid noqon kara:
- Daweynta unugyada asalka ah. Tani waxay noqon kartaa ikhtiyaar lagu yareeyo ama lagu joojiyo horumarka adrenoleukodystrophy ee carruurta haddii ALD si dhakhso ah loo ogaado oo loo daweeyo. Unugyada asalka ah waxaa laga qaadan karaa lafta dhiiga iyada oo loo marayo daweynta lafta dhiiga.
- Daweynta yaraanta adrenalka. Dad badan oo qaba ALD waxay horumariyaan yaraanta adrenalka waxayna u baahan yihiin baaritaanno joogto ah oo ku saabsan qanjirka adrenalka. Yaraanta adrenalka waxaa si wax ku ool ah loo daaweyn karaa iyadoo la isticmaalayo steroids (daawaynta beddelka corticosteroid).
- Daawooyinka. Dhakhtarkaagu wuxuu kuu qori karaa daawooyin kaa caawiya yareynta calaamadaha, oo ay ka mid yihiin adkaanta iyo qabsashada.
- Daawaynta jirka. Daawaynta jirka waxay ka caawin kartaa yareynta murqaha iyo yareynta adkaanta murqaha. Dhakhtarkaagu wuxuu kugula talin karaa kursiga curyaamiinta iyo qalabka kale ee dhaqdhaqaaqa haddii loo baahdo.
Daraasad caafimaad oo dhawaan la sameeyay, wiilal qaba ALD-da maskaxda ee marxaladaha hore waxaa loo daaweeyay daawaynta jine si loogu beddelo daawaynta unugyada asalka ah. Natiijooyinka hore ee daawaynta jine waa kuwo ballanqaad leh. Horumarka cudurka wuxuu istaagay 88 boqolkiiba wiilasha ka qaybgalay tijaabada. Cilmi baaris dheeraad ah ayaa loo baahan yahay si loo qiimeeyo natiijooyinka muddada dheer iyo badbaadada daawaynta jine ee ALD-da maskaxda.
Afeef: Ogosto waa goob macluumaadka caafimaadka, jawaabaheeduna ma aha talo caafimaad. Had iyo jeer la tasho xirfadle caafimaad oo ruqsad haysta oo ku dhow ka hor inta aanad samayn wax isbeddel ah.
Waxaa lagu sameeyay Hindiya, aduunka