Maxaa loo yaqaan Syndrome-ka Angelman? Calaamadaha, Sababaha, iyo Daawaynta

Sindroomka Angelman waa xaalad hidde ah oo dhif ah oo saameysa horumarka habkaaga neerfaha, taasoo keenta cilad maskaxeed iyo dhibaatooyin ku saabsan dhaqdhaqaaqa iyo dheelitirka. Xaaladdani waxay dhacdaa marka dhibaato ku timaado gene gaar ah oo loo yaqaan UBE3A, kaas oo door muhiim ah ka ciyaara sida unugyada maskaxdaadu isugu xiriiraan.

Qiyaastii 1 ka mid ah 12,000 ilaa 20,000 oo qof ayaa ku dhasha Sindroomka Angelman. Inkasta oo ay tahay xaalad nolosha oo dhan ah oo keenta caqabado gaar ah, qoysas badan ayaa helay siyaabo ay ku caawiyaan kuwa ay jecel yihiin inay ku noolaadaan nolol buuxda oo leh taageero iyo daryeel sax ah.

Waa maxay calaamadaha Sindroomka Angelman?

Calaamadaha Sindroomka Angelman waxay caadiyan noqdaan kuwo la ogaan karo inta lagu jiro sanadka ugu horreeya ee nolosha ilmahaaga, in kastoo qaar ka mid ah calaamadaha laga yaabo inaysan soo bixin ilaa dambe carruurnimada. Calaamadahan waxay saameeyaan sida ilmahaagu u horumaro, u dhaqdhaqaaqo, iyo u xiriiro.

Halkan waxaa ah calaamadaha ugu badan ee aad ogaan karto:

• Horumar dib u dhac ku yimid fadhiga, dhuunta, iyo socodka
• Hadal yar ama aan lahayn, inkastoo fahamku inta badan ka fiican yahay awoodda hadalka
• Qosol badan oo farxad leh iyo dhoola cadeyn, mararka qaarkood aan sabab lahayn
• Gacmaha garaacida, gaar ahaan marka ay faraxsanyihiin
• Dhibaatooyin socod, oo ay ku jiraan dhaqdhaqaaq adag ama gariir leh
• Xanuunada wadnaha, kuwaas oo saameeya qiyaastii 80% dadka qaba xaaladda
• Dhibaatooyinka hurdada iyo u baahida hurdo ka yar caadiga ah
• Soo jiidashada biyaha iyo xiisaha walxaha la jeexjeexay sida balaastigga

Calaamadaha aan caadiga ahayn waxaa ka mid noqon kara madax yar, carrab soo baxaya, dhidid, iyo dhibaatooyin quudin inta lagu jiro dhallaanka. Qaar ka mid ah carruurta waxay sidoo kale horumariyaan scoliosis ama waxay qabaan dhibaatooyin indho sida indho isku dhafan.

Waxa muhiim ah in la xasuusto in qof kasta oo qaba Sindroomka Angelman uu yahay mid gaar ah. Inkasta oo calaamadahan ay yihiin kuwo caadi ah, ilmahaagu wuxuu laga yaabaa inuu qaar ka mid ah ku soo gaaro kuwa kale, iyo darnaantooda waxay aad u kala duwanaan kartaa qof ilaa qof.

Maxaa sababa Sindroomka Angelman?

Sindroomka Angelman wuxuu dhacaa sababtoo ah dhibaatooyin ku jira gene-ka UBE3A, kaas oo ku yaal kromosoomka 15. Gene-kani waxaa loogu talagalay inuu sameeyo borotiin ka caawiya unugyada maskaxdaada inay si sax ah u shaqeeyaan, gaar ahaan meelaha maamula barashada, hadalka, iyo dhaqdhaqaaqa.

Xaaladdu waxay ku dhici kartaa dhowr siyaabood oo kala duwan:

• Tirtirka kromosoomka hooyada 15 (sababa qiyaastii 70% kiisaska)
• Isbeddello ku yimaada gene-ka UBE3A laftiisa (qiyaastii 11% kiisaska)
• Dhibaatooyin ku saabsan daabacaadda hidda-wadaha, halkaas oo gene-ku si khaldan looga dhigo mid aan shaqeynin (qiyaastii 3% kiisaska)
• Disomy-ga uniparental ee aabbaha, halkaas oo labada nuqul ee kromosoomka 15 ay ka yimaadaan aabbaha halkii ay mid ka mid ah waalid kasta (qiyaastii 7% kiisaska)

Inta badan kiisaska, Sindroomka Angelman wuxuu si aan kala sooc lahayn u dhacaa inta lagu jiro sameynta unugyada taranka ama bilowgii horumarka uurjiifka. Tani waxay la macno tahay in badanaa aan laga dhaxlo waalidiinta, mana jirin wax aad si kale u samayn kartay si aad uga hortagto.

Si kastaba ha ahaatee, kiisaska dhif ah halkaas oo dib u habeyn ku dhacda kromosoomka mid ka mid ah waalidka, waxaa laga yaabaa inay jirto fursad yar oo sareysa oo ah in la helo ilmaha kale oo qaba xaaladda. La-taliyahaaga hidda-wadaha ayaa kaa caawin kara sharaxaada xaaladaada gaarka ah.

Goormaad dhakhtar u tagtaa Sindroomka Angelman?

Waxaad la hadli kartaa dhakhtarkaaga carruurta haddii aad ogaato in ilmahaaga yar ama ilmahaagu uu leeyahay dib u dhac muhiim ah oo ku saabsan gaaritaanka heerarka horumarka. Calaamadaha hore ee u baahan booqasho dhakhtar waxaa ka mid ah in aanu fadhiisan 12 bilood, in aanu socon 18 bilood, ama inuu leeyahay hadal aad u yar ama aan lahayn da'da 2.

Sababaha kale ee muhiimka ah ee loo baahan yahay in la raadsado daryeel caafimaad waxaa ka mid ah xanuunada wadnaha oo soo noqnoqda, dhibaatooyinka hurdada oo daran, ama haddii ilmahaagu muujiyo isku darka astaamaha dib u dhaca horumarka iyo qosolka farxadda leh iyo garaaca gacmaha. Mararka qaarkood waalidiintu waxay ogaadaan in ilmahaagu uu u muuqdo inuu aad uga badan yahay waxa uu ka hadli karo, taas oo ah astaan ​​kale oo xaaladda ah.

Ha sugine haddii aad ka walwalsan tahay horumarka ilmahaaga. Adeegyada faragelinta hore waxay samayn karaan farqi muhiim ah oo ku saabsan caawinta ilmahaaga inuu gaaro awooddiisa, xitaa ka hor intaadan helin ogaansho sax ah.

Waa maxay arrimaha halista ee Sindroomka Angelman?

Inta badan kiisaska Sindroomka Angelman waxay si aan kala sooc lahayn u dhacaan, taas oo macnaheedu yahay in badanaa aysan jirin arrimo halis ah oo kordhiya fursadahaaga inaad hesho ilmaha qaba xaaladdan. Sindroomku wuxuu si isku mid ah u saameeyaa dhammaan kooxaha qowmiyadaha waxaana ku dhaca wiilasha iyo gabdhahaba isla heerka.

Da'da hooyada oo sare ma aha halis u ah Sindroomka Angelman, si ka duwan xaaladaha hidde ee kale. Inta badan qoysaska, ma jiro taariikh qoyska oo ku saabsan xaaladda, waalidiintuna waxay leeyihiin kromosoomyo caadi ah.

Kaliya xaaladda halka halista ay ka sarreyn karto waa haddii mid ka mid ah waalidku uu qaado dib u habeyn isku dheeli tiran oo ku saabsan kromosoomka 15. Tani waa mid aad u dhif ah waxaana caadiyan laga ogaan karaa imtixaanada hidda-wadaha ka dib markii la helo ilmaha qaba Sindroomka Angelman.

Waa maxay dhibaatooyinka suurtogalka ah ee Sindroomka Angelman?

Inkasta oo Sindroomka Angelman uu yahay xaalad nolosha oo dhan ah, fahamka dhibaatooyinka suurtogalka ah wuxuu kaa caawin karaa inaad diyaariso oo aad raadsato daryeel ku habboon marka loo baahdo. Wax badan oo ka mid ah arrimahan waxaa si wax ku ool ah loo maareyn karaa taageero caafimaad oo sax ah.

Dhibaatooyinka ugu badan waxaa ka mid ah:

• Xanuunada wadnaha, kuwaas oo laga yaabo inay yihiin kuwo fudud ilaa kuwo daran waxayna u baahan karaan dawo joogto ah
• Dhibaatooyinka quudinta dhallaanka, mararka qaarkood u baahan farsamooyin quudin gaar ah
• Dhibaatooyinka hurdada, oo ay ku jiraan dhibaatooyinka hurdada iyo soo jeedka habeenkii oo soo noqnoqda
• Scoliosis (dhabarka oo qaloocsan), taas oo laga yaabo inay u baahdo kormeer ama daaweyn
• Calool xiran, badanaa u baahan isbeddello cuntada ama dawo
• Hawl-galnimo xad dhaaf ah iyo dhibaatooyinka dareenka

Dhibaatooyinka aan caadiga ahayn waxay noqon karaan dhibaatooyin indho sida strabismus (indho isku dhafan), dhibaatooyin ilkaha, iyo kiisas qaarkood, dhibaatooyin ku saabsan xakamaynta heerkulka. Qaar ka mid ah dadku waxay sidoo kale la kulmi karaan reflux-ka gastroesophageal, kaas oo saameyn kara cunista iyo raaxada.

Warka wanaagsani waa in dadka badankood ee qaba Sindroomka Angelman ay leeyihiin nolol dherer caadi ah. Marka la helo daryeel caafimaad oo sax ah iyo taageero, wax badan oo ka mid ah dhibaatooyinka waxaa si wax ku ool ah loo maareyn karaa, taasoo u ogolaanaysa dadka inay ku noolaadaan nolol farxad leh, oo firfircoon oo ay ku jiraan qoysaskooda iyo bulshooyinkooda.

Sidee loo ogaadaa Sindroomka Angelman?

Ogaanshaha Sindroomka Angelman wuxuu caadiyan ku lug leeyahay baaritaanada hidda-wadaha, laakiin habka wuxuu caadiyan ka bilaabmaa dhakhtarkaaga oo daawanaya horumarka ilmahaaga iyo calaamadaha. Ma jiro baaritaan kaliya oo si toos ah u xaqiijin kara ogaanshaha, sidaas darteed waxay inta badan u baahan tahay isku darka qiimeynta caafimaad iyo baaritaan gaar ah.

Dhakhtarkaagu wuxuu marka hore sameyn doonaa baaritaan jireed oo dhammaystiran wuxuuna dib u eegayaa taariikhda horumarka ilmahaaga. Waxay raadin doonaan astaamaha muhiimka ah sida dib u dhaca horumarka, dhibaatooyinka dhaqdhaqaaqa, iyo dabeecadda farxadda leh ee caadiga ah oo leh qosol badan.

Habka baaritaanka hidda-wadaha wuxuu caadiyan ku jiraa:

1. Baaritaanka methylation-ka DNA, kaas oo ogaan kara qiyaastii 80% kiisaska
2. Falanqaynta microarray-ga kromosoomka si loo raadiyo tirtirka
3. Xiriirka gene-ka UBE3A haddii baaritaanada kale ay caadi yihiin laakiin calaamaduhu aad ugu dhow yihiin xaaladda
4. Baaritaano gaar ah oo dheeraad ah kiisas qaarkood

Helitaanka ogaanshaha waxay qaadan kartaa waqti, waxaadna u baahan kartaa inaad aragto dhakhaatiir badan oo ay ku jiraan kuwa hidda-wadaha, kuwa neerfaha, iyo kuwa carruurta horumarka. Habkani wuxuu dareemi karaa mid aad u culus, laakiin tallaabo kasta waxay ka caawisaa dhisida sawir cad oo ku saabsan baahiyaha gaarka ah ee ilmahaaga.

Waa maxay daawaynta Sindroomka Angelman?

Inkasta oo aan jirin dawo loogu talagalay Sindroomka Angelman, waxaa jira daaweyn iyo daaweyn badan oo si weyn u hagaajin kara tayada nolosha waxayna ka caawin kartaa dadka inay gaaraan awooddooda buuxda. Daawayntu waxay diiradda saartaa maareynta calaamadaha iyo taageerada horumarka meelo badan.

Hababka daawaynta ugu waaweyn waxaa ka mid ah:

• Daawaynta jirka si loo hagaajiyo xoogga, dheelitirka, iyo dhaqdhaqaaqa
• Daawaynta shaqada si loo horumariyo xirfadaha nolol maalmeedka
• Daawaynta hadalka iyo taageerada xiriirka, oo ay ku jiraan habab xiriir kale
• Dawooyinka ka hortagga xanuunada wadnaha haddii ay jiraan xanuunada wadnaha
• Dawooyinka hurdada ama hababka dabeecadda ee dhibaatooyinka hurdada
• Taageerada waxbarashada iyo barnaamijyada waxbarashada gaarka ah

Qoysas badan waxay sidoo kale helaan daawaynta dabeecadda oo waxtar leh si loo maareeyo hawlgalkooda xad dhaafka ah iyo dhibaatooyinka dareenka. Qaar ka mid ah dadku waxay ka faa'iideystaan ​​qalabka orthotic si ay uga caawiyaan socodka, iyo kiisaska scoliosis daran, waxaa laga yaabaa in lagula taliyo faragelin qalliin.

Furaha waa in la shaqeeyo koox dhakhaatiir ah oo fahma Sindroomka Angelman. Tani waxay ku jiri kartaa dhakhaatiirta neerfaha, dhakhaatiirta carruurta horumarka, daaweeyayaasha jirka, daaweeyayaasha hadalka, iyo xirfadlayaasha waxbarashada gaarka ah oo abuuri kara qorshe daryeel oo dhammaystiran oo loo habeeyey baahiyaha gaarka ah ee qofka aad jeceshahay.

Sidee ku taageeri kartaa guriga?

Abuurista deegaan guri oo taageero leh waxay samayn kartaa farqi aad u weyn oo ku saabsan raaxada iyo horumarka maalinlaha ah ee qofka aad jeceshahay. Qoysas badan waxay horumariyaan jadwal iyo xeelado u shaqeeya xaaladooda gaarka ah.

Halkan waxaa ah qaar ka mid ah hababka inta badan caawiya:

• Dejinta jadwal maalinle ah oo joogto ah, gaar ahaan cuntada iyo waqtiga jiifka
• Isticmaalka jadwalka muuqaalka iyo guddiyada xiriirka si loo taageero fahamka
• Abuurista deegaan ammaan ah oo loogu talagalay sahaminta, maadaama dad badan ay u janjeeraan biyaha iyo walxaha yaryar
• Bixinta khibrado dareen oo ay jecel yihiin, sida muusikada, walxaha qaabaysan, ama dhaqdhaqaaqa jilicsan
• Shaqaynta xirfadaha xiriirka ee fudud inta lagu jiro hawlaha maalinlaha ah
• Dhiirrigelinta dhaqdhaqaaqa jirka ee ku habboon heerka dhaqdhaqaaqa

Hurdudu waxay noqon kartaa mid gaar ah oo caqabad ku ah, sidaas darteed qoysas badan waxay ku guuleystaan ​​daahyada madow, buuqa cad, iyo jadwalka jiifka oo joogto ah. Qaar ka mid ah dadka qaba Sindroomka Angelman waxay sidoo kale ka faa'iideystaan ​​daboolka miisaanka leh ama qalab kale oo dejinaya dareenka.

Xasuuso in tallaabo kasta oo yar oo horay loo qaado ay tahay mid macno leh. Xafladaha guulaha, iyadoon loo eegin sida ay u yar yihiin, waxay ka caawiyaan abuurista deegaan togan oo taageera korriin iyo farxad joogto ah.

Sidee u diyaarin kartaa magacaabisyada dhakhtarka?

Diyaarinta magacaabisyada caafimaad waxay kaa caawin kartaa inaad ka faa'iideysato waqtigaaga la-hawlgalayaasha daryeelka caafimaadka waxayna hubisaa inaad hesho macluumaadka iyo taageerada aad u baahan tahay. Diyaar garow wanaagsan ayaa sidoo kale ka caawin kara yareynta walaaca adiga iyo qofka aad jeceshahay.

Ka hor magacaabistaada, ururi macluumaad muhiim ah sida liiska daawooyinka hadda jira, isbeddellada dhawaanahan ku yimid calaamadaha ama dabeecadda, iyo su'aalaha aad rabto inaad weydiiso. Hayso dhagxaan gaaban oo ku saabsan xanuunada wadnaha, qaababka hurdada, ama calaamadaha kale ee walaaca leh haddii ay yihiin arrimo soconaya.

Fiiri inaad keento:

• Liiska dhammaan daawaynta iyo daawooyinka hadda jira
• Fiidiyowyo dhawaanahan oo ku saabsan dabeecadaha ama calaamadaha walaaca leh
• Warbixinnada iskuulka ama qoraalada horumarka daawaynta
• Liiska su'aalaha mudnaanta leh ee muhiimadda leh
• Xubin qoyska ah oo aad kalsooni ku qabto ama saaxiib taageero ah

Inta lagu jiro magacaabista, ha ka waaban inaad weydiiso sharraxaad haddii erayada caafimaadku ay jahawareer yihiin. Dhakhaatiirta badankood waxay aad u qiimeeyaan marka qoysasku ay diyaar yihiin oo ay ku lug leeyihiin habka daryeelka.

Waa maxay fikradda ugu muhiimsan ee ku saabsan Sindroomka Angelman?

Sindroomka Angelman waa xaalad hidde oo adag oo saameysa horumarka waxayna u baahan tahay taageero joogto ah, laakiin waa muhiim in la xasuusto in dadka qaba xaaladdani ay ku noolaan karaan nolol buuxda oo farxad leh. Farxadda iyo dabeecadda bulsheed ee dadka badan ee qaba Sindroomka Angelman waxay badanaa keentaa farxad aan la filayn qoysaska iyo bulshooyinka.

Inkasta oo ogaanshaha uu dareemi karo mid aad u culus marka hore, isku xirka qoysaska kale, kooxaha daryeelka caafimaadka, iyo ururada taageerada waxay bixin karaan hagitaan qiimo leh iyo rajooyin. Faragelinta hore iyo daawaynta joogtada ah waxay samayn karaan farqi muhiim ah oo ku saabsan caawinta dadka qaba Sindroomka Angelman inay horumariyaan awooddooda iyo inay gudbiyaan baahiyahooda.

Furaha waa in diiradda la saaro xoogga gaarka ah ee qofka aad jeceshahay iyo in la dabaaldego horumarka, iyadoon loo eegin sida ay u tartiib tartiib ah tahay. Marka la helo taageero sax ah, daryeel caafimaad, iyo deegaan jacayl leh, dadka qaba Sindroomka Angelman waxay la kulmi karaan nolol hodan ah, oo macno leh oo ay ka buuxaan xidhiidh iyo farxad.

Su'aalaha inta badan la isweydiiyo ee ku saabsan Sindroomka Angelman

Miyaan ilmaha qaba Sindroomka Angelman awood u yeelan doonaa inuu socdo?

Carruurta badankood ee qaba Sindroomka Angelman waxay bartaan inay socdaan, inkastoo ay caadiyan dhacdo ka dib caadiga ah qaabka socodku wuxuu u muuqan karaa mid kala duwan. Qaar ka mid ah carruurtu waxay si madaxbannaan u socdaan da'da 2-3, halka kuwa kalena aysan socon karin ilaa da'da 4-7 ama ka dib. Daawaynta jirka waxay si weyn uga caawin kartaa hagaajinta dhaqdhaqaaqa iyo xirfadaha dheelitirka muddo ka dib.

Ma dadka qaba Sindroomka Angelman ay xiriir samayn karaan?

Inkasta oo dadka badankood ee qaba Sindroomka Angelman ay leeyihiin hadal aad u xaddidan, waxay badanaa fahmaan wax ka badan waxa ay afka ku sheegi karaan. Dad badani waxay bartaan inay si wax ku ool ah u xiriiraan iyagoo isticmaalaya calaamado, guddiyada sawirrada, luqadda calaamadaha, ama aaladaha xiriirka elektaroonigga ah. Luqadda ay qaataan (fahamka) waxay caadiyan ka fiican tahay luqadda ay muujiyaan (hadalka).

Ma xanuunada wadnaha ee Sindroomka Angelman ay sii xumaanayaan waqti ka dib?

Xanuunada wadnaha waa kuwo caadi ah oo ku dhaca Sindroomka Angelman, waxayna saameeyaan qiyaastii 80% dadka, laakiin ma aha inay si isdaba joog ah u sii xumaadaan da'da. Dhab ahaantii, xanuunada wadnaha waxay badanaa noqdaan kuwo yaraada oo sahlan in la xakameeyo marka carruurtu ay weynaadaan, gaar ahaan marka la helo dawo ku habboon. Dad badani waxay ogaadaan in xanuunada wadnaha ay noqdaan kuwo yar oo walaac ah inta lagu jiro da'da dhalinyarada iyo da'da weynaanta.

Ma Sindroomka Angelman laga dhaxlo waalidiinta?

Inta badan kiisaska, Sindroomka Angelman wuxuu si isdaba joog ah u dhacaa mana laga dhaxlo waalidiinta. Qiyaastii 90% kiisaska waa isbeddello hidde oo cusub oo dhaca inta lagu jiro sameynta unugyada taranka ama uurka hore. Kaliya kiisaska dhif ah oo ay ku jiraan dib u habeynta kromosoomka waxaa laga yaabaa inay jirto halis yar oo sareysa oo loogu talagalay uurka mustaqbalka.

Waa maxay nolosha rajo ee qofka qaba Sindroomka Angelman?

Dadka qaba Sindroomka Angelman waxay caadiyan leeyihiin nolosha rajo caadi ah ama ku dhow caadiga ah. Inkasta oo xaaladdu ay keento caqabado u baahan taageero joogto ah iyo daryeel caafimaad, badanaa ma gaabinayso muddada nolosha si weyn. Dad badan oo waaweyn oo qaba Sindroomka Angelman waxay ku noolaadaan ilaa da'da waayeelka, gaar ahaan marka la helo daryeel caafimaad oo wanaagsan iyo taageero qoyska.