Hyperplasia Adrenal Congenital

Hyperplasia adrenalka ee ku dhalatay (CAH) waa magaca caafimaad ee koox xaalado hidde ah oo saameeya qanjirrada adrenalka. Qanjirrada adrenalka waa labo qanjir oo cabirkoodu yahay sida qolof kuwaas oo ku yaal kor uga sarreeya kilyaha. Waxay sameeyaan hoormoonno muhiim ah, oo ay ka mid yihiin:

• Cortisol. Tani waxay xakameysaa jawaabta jirka ee cudur ama cadaadis.
• Macdanaha sida aldosterone. Kuwani waxay xakameeyaan heerarka sodium iyo potassium.
• Androgens sida testosterone. Hormoonnadan galmada loogu talagalay waa lagama maarmaan u ah koritaanka iyo horumarka labka iyo dheddigba.

Dadka qaba CAH, isbeddelka hiddaha wuxuu keenaa la'aanta mid ka mid ah borotiinnada enzyme ee loo baahan yahay in lagu sameeyo hoormoonnadan.

Labada nooc ee ugu waaweyn ee hyperplasia adrenalka ee ku dhalatay waa:

• CAH caadiga ah. Noocan waa mid naadir ah oo halis badan. Caadi ahaan waxaa lagu ogaadaa baaritaanada dhalashada ama bilowga carruurnimada.
• CAH aan caadiga ahayn. Noocan waa mid fudud oo caadi ah. Waxaa laga yaabaa in aan la ogaan ilaa carruurnimada ama da'da yar.

Ma jiraan dawo loogu talagalay hyperplasia adrenalka ee ku dhalatay. Laakiin daaweyn ku habboon, dadka intooda badan ee qaba CAH waxay ku noolaan karaan nolol buuxda.

Calaamadaha CAH way kala duwan yihiin. Calaamaduhu waxay ku xiran yihiin jinka waxyeellada gaarsiiyey. Waxay kaloo ku xiran yihiin sida qanjirada adrenal ay u yaraadaan mid ka mid ah enzymes-ka loo baahan yahay in la sameeyo hoormoonada. CAH, hoormoonada jirku u baahan yahay si uu si sax ah u shaqeeyo ayaa isku dheeli tirnaan la'aan ku jira. Taasi waxay keeni kartaa kortisool aad u yar, aldosterone aad u yar, androgen aad u badan ama isku dhafka arrimahan. Calaamadaha CAH ee caadiga ah waxaa ka mid noqon kara: Kortisool aan ku filneyn. CAH-da caadiga ah, jirku ma sameeyo hoormoonka kortisool ee ku filan. Tani waxay keeni kartaa dhibaatooyin ku haya cadaadiska dhiiga, sonkorta dhiiga iyo tamarta heer caafimaad leh. Waxay kaloo keeni kartaa dhibaatooyin inta lagu jiro cadaadiska jirka sida cudurka. Xaaladda adrenal. Dadka qaba CAH-da caadiga ah waxaa si xun u saameyn kara yaraanta kortisoolka, aldosterone ama labadaba. Tani waxaa loo yaqaanaa xaalad adrenal. Waxay noqon kartaa halis nafeed. Xubnaha taranka ee dibadda ee aan u muuqan kuwo caadi ah. Carruurta dheddigga ah, qaybo ka mid ah xubnaha taranka ee dibedda jirka ayaa laga yaabaa inay u muuqdaan kuwo aan caadi ahayn. Tusaale ahaan, clitoris-ka ayaa laga yaabaa inuu ballaadho oo uu u eg yahay xubinta taranka. Labia ayaa laga yaabaa in qayb ahaan la xiro oo ay u egtahay scrotum. Tuubada kaadida ka baxda jirka iyo farjiga ayaa laga yaabaa inay hal furitaan yihiin halkii ay ka ahaan lahaayeen laba furitaan oo kala duwan. Uterus, fallopian tubes iyo ovaries badanaa waxay ku horumaraan qaab caadi ah. Dhallaanka labka ah ee qaba CAH badanaa waxay leeyihiin xubno taran oo u muuqda kuwo caadi ah laakiin mararka qaarkood waa wayn yihiin. Androgen aad u badan. Xad-dhaaf ah hoormoonka galmada ee ragga ee androgen wuxuu keeni karaa dherer gaaban iyo da'yarnimada hore ee carruurta. Timaha xubinta taranka iyo calaamadaha kale ee da'yarta ayaa laga yaabaa inay soo baxaan da' aad u yar. Acne daran ayaa kaloo dhici kara. Hoormoonada androgen ee dheeraadka ah ee dumarka ayaa keeni kara timaha wejiga, timaha jirka oo ka badan caadiga ah iyo cod qoto dheer. Koritaan isbeddelay. Carruurtu waxay si dhakhso ah u kori karaan. Lafahooduna waxay noqon karaan kuwo ka horumarsan caadiga ah da'dooda. Dhererka ugu dambeeya wuxuu noqon karaa mid ka gaaban celceliska. Dhibaatooyinka bacriminta. Kuwaas waxaa ka mid noqon kara caadada aan caadiga ahayn ama aan lahayn caado. Haweenka qaar ee qaba CAH-da caadiga ah waxay dhibaato ku qabaan uurka. Dhibaatooyinka bacriminta mararka qaarkood waxay ku dhici karaan ragga. Badanaa, ma jiraan calaamado CAH aan caadiga ahayn marka ilmuhu dhasho. Dadka qaar ee qaba CAH aan caadiga ahayn marnaba ma laha calaamado. Xaaladda lama helo baaritaanada dhiiga ee caadiga ah ee dhallaanka. Haddii calaamaduhu dhacaan, badanaa waxay soo baxaan carruurnimada dambe ama da'da yar. Dumarka qaba CAH aan caadiga ahayn waxay yeelan karaan xubno taran oo u muuqda kuwo caadi ah markay dhashaan. Marka dambe noloshooda, waxay yeelan karaan: Caadada aan caadiga ahayn, ama aan lahayn caado. Dhibaato ku qabta uurka. Astaamo sida timaha wejiga, timaha jirka oo ka badan caadiga ah iyo cod qoto dheer. Mararka qaarkood, CAH aan caadiga ahayn waxaa lagu khaldi karaa xaalad hoormoon ah oo dhacda inta lagu jiro sanadaha taranka oo loo yaqaan polycystic ovary syndrome. Calaamadaha CAH aan caadiga ahayn ee carruurta lab iyo dheddigba waxaa ka mid noqon kara: Calaamadaha da'yarta hore, sida koritaanka timaha xubinta taranka ka hor caadiga ah. Acne daran. Koritaan degdeg ah inta lagu jiro carruurnimada oo leh lafo ka horumarsan caadiga ah. Dhererka ugu dambeeya oo ka gaaban sida la filayo. Badanaa, CAH-da caadiga ah waxaa laga helaa dhalashada iyada oo loo marayo baaritaanada caadiga ah ee dhallaanka. Ama waxaa laga helaa marka xubnaha taranka ee dibadda ee ilmaha aanay u muuqan kuwo caadi ah. CAH waxaa sidoo kale laga yaabaa in la ogaado marka dhallaanka ay muujiyaan calaamadaha cudur daran oo ay ugu wacan yihiin heerarka hoose ee kortisoolka, aldosterone ama labadaba. Carruurta qaba CAH aan caadiga ahayn, calaamadaha da'yarta hore ayaa laga yaabaa inay soo baxaan. Haddii aad walaac ka qabto koritaanka ama horumarka ilmahaaga, jadwal u samee baaritaan caafimaad oo aad la sameyso xirfadle caafimaad oo ilmahaaga ah. Dadka waaweyn ee qaba caadada aan caadiga ahayn, dhibaato ku qabta uurka ama labadaba, baaritaanka CAH wuxuu noqon karaa mid ku habboon. Haddii aad qorsheyneyso uur ama aad uur leedahay oo laga yaabo inaad halis ugu jirto CAH, weydii xirfadle caafimaad oo aad la sameyso talo bixin hidde. La-talinayaasha hidda-wadaha waxay kuu sheegi karaan haddii jinkaagu saameyn ku yeelan karo adiga ama carruurta aad go'aansato inaad yeelato.

Inta badan, CAH-da caadiga ah waxaa laga helaa dhalashada iyada oo loo marayo baaritaanada caadiga ah ee dhallaanka cusub. Ama waxaa laga helaa marka xubnaha taranka ee dibadda ee ilmaha aysan u muuqan kuwo caadi ah. CAH sidoo kale waxaa laga yaabaa in la ogaado marka dhallaanka ay muujiyaan astaamo cudur halis ah oo ay ugu wacan tahay heerarka hoose ee cortisol, aldosterone ama labadaba.

Carruurta qaba CAH aan caadiga ahayn, astaamaha da'da yar ee hore waxay soo muuqan karaan. Haddii aad walaac ka qabto koritaanka ama horumarka ilmahaaga, jadwal samee baaritaan caafimaad oo loogu talagalay xirfadle caafimaad oo ilmahaaga ah.

Dadka waaweyn ee haysta wareegyo aan caadi ahayn, dhibaatooyin uur leh ama labadaba, baaritaanka CAH wuxuu noqon karaa mid ku habboon.

Haddii aad qorsheyneyso uur ama aad uur leedahay waxaana laga yaabaa inaad halis ugu jirto CAH, weydii xirfadle caafimaad oo ku saabsan talobixinta hidde-sideyaasha. La-taliye hidde-sideyaashu wuxuu kuu sheegi karaa haddii hiddahaagu ay saameyn ku yeelan karaan adiga ama carruurta aad go'aansato inaad yeelato.

Si aad u qabato cudur hidde-side ah oo recessive ah, waxaad dhaxalsiisaa laba gene oo isbeddelay, mararka qaarkood loo yaqaan isbeddel. Mid kasta waxaad ka heshaa waalid. Caafimaadkoodu aad ayuu u yar yahay saameynta sababtoo ah hal gene oo isbeddelay ayay leeyihiin. Laba qof oo qaada waxay leeyihiin fursad 25% ah inay helaan ilmo aan saameyn lahayn oo laba gene oo aan saameyn lahayn leh. Waxay leeyihiin fursad 50% ah inay helaan ilmo aan saameyn lahayn oo sidoo kale qaada. Waxay leeyihiin fursad 25% ah inay helaan ilmo ay saameeyeen laba gene oo isbeddelay.

Sababta ugu badan ee CAH waa la'aanta borotiinka enzyme ee loo yaqaan 21-hydroxylase. Mararka qaarkood, CAH waxaa loo yaqaan 21-hydroxylase deficiency. Jirku wuxuu u baahan yahay enzymekan si uu u sameeyo qiyaaso sax ah oo hoormoonno ah. Aad bay u yar tahay, la'aanta enzymes kale oo aad u yar ayaa sidoo kale keeni kara CAH.

CAH waa xaalad hidde. Taasi waxay ka dhigan tahay inay ka gudubto waalidiinta ilaa carruurta. Waxay ku jirtaa dhalashada. Carruurta qaba xaaladdan waxay leeyihiin laba waalid oo labaduba qaada isbeddelka hiddaha ee keena CAH. Ama waxay leeyihiin laba waalid oo iyagu qaba CAH. Tani waxaa loo yaqaanaa qaabka dhaxalka recessive ee autosomal.

Dadku waxay qaadan karaan gene-ka CAH aynaan lahayn astaamaha xaaladda. Tani waxaa loo yaqaanaa in la noqdo qaade aamusnaan ah. Haddii qaade aamusnaan ah uur yeelo, qofkaas wuxuu u gudbin karaa gene-ka ilmaha. Haddii tijaabooyinku muujiyaan inaad tahay qaade aamusnaan ah oo gene-ka CAH ah oo aad la leedahay lamaane jinsi ka soo horjeeda, la hadal xirfadlaha daryeelka caafimaadkaaga. Waxaa laga yaabaa in lamaanahaagu u baahdo inuu tijaabiyo gene-ka CAH ka hor uurka si aad si fiican u fahanto halista.

Waxyaabaha kordhiya halista in la qaado CAH waxaa ka mid ah:

• Waalidiin labaduba qaba CAH.
• Waalidiin labaduba yihiin dad sida jinka isbeddelay ee sababa CAH.
• Qof ka soo jeeda Ashkenazi Yuhuud, Latino, Mediterranean, Yugoslav ama Yup'ik.

Dadka qaba CAH-da caadiga ah waxay halis ugu jiraan xaalad halis ah oo loo yaqaan 'dhibaatada adrenal'. Degdeggan waxaa loo baahan yahay in si degdeg ah loo daaweeyo. Dhibaatada adrenal waxay dhici kartaa maalmaha ugu horreeya ka dib dhalashada. Waxaa sidoo kale laga yaabaa in da' kasta lagu soo dedejiyo cudur faafa ama cadaadis jireed sida qalliin.

Marka ay timaado dhibaatada adrenal, heerarka aadka u hooseeya ee cortisol ee dhiiga waxay sababi karaan:

• Calool-fadhi.
• Matag.
• Dehydration.
• Jahawareer.
• Heerarka sonkorta dhiiga ee hooseeya.
• Qurqur.
• Shaqo joojin.
• Koomo.

Aldosterone sidoo kale wuxuu noqon karaa mid hooseeya. Tani waxay keentaa dehydration, sodium hooseeya iyo heerarka potassium ee sare. Nooca aan caadiga ahayn ee CAH ma keeno dhibaato adrenal.

Dadka qaba mid ka mid ah CAH-da caadiga ah ama aan caadiga ahayn waxay yeelan karaan wareegyo caadada aan caadiga ahayn iyo dhibaatooyin bacrimin ah.

Ma jiraan wax la ogyahay oo lagu hor istaagi karo CAH. Haddii aad qorsheyneyso inaad qoyska sameyso, isla markaana aad halis ugu jirto inaad uur ku yeelato ilmaha qaba CAH, la hadal xirfadlaha daryeelka caafimaadkaaga. Waxaa laga yaabaa in laguu sheego inaad aragto la-taliye hidde.

Xirfadlayaasha daryeelka caafimaadku waxay ogaan karaan hyperplasia adrenal congenital (CAH): Kahor inta aan ilmuhu dhalan. Muddo yar ka dib dhalashada. Xilliga carruurnimada ama dambe nolosha. Baaritaanada uurka Baaritaanada loo isticmaalo in lagu ogaado CAH kahor dhalashada uurjiifka halista ku jira xaaladda waxaa ka mid ah: Amniocentesis. Habkan waxaa ku lug leh isticmaalka irbad si looga saaro muunad dareeraha ilmo-galeenka. Tani waxaa loo yaqaan dareeraha amniotic. Kadib shaybaadh ayaa baara unugyada ku jira dareeraha. Chorionic villus sampling. Imtixaankan waxaa ku lug leh ka saarista unugyada xubinta bixisa uurjiifka oksijiin iyo nafaqooyin. Xubintan waxaa loo yaqaan ilmo-galeenka. Shaybaadh ayaa baara muunada unugyada ilmo-galeenka. Baaritaanada lagu xaqiijinayo in ilmaha uu qabo CAH waxaa la sameeyaa ka dib markii ilmaha uu dhasho. Dhallaanka iyo dhallaanka yar yar Maraykanka iyo dalal badan oo kale, dhallaanka si joogto ah ayaa loo baaraa 21-hydroxylase deficiency. Imtixaanka baaritaanka waxaa lagu talinayaa maalmaha ugu horreeya nolosha. Imtixaankan wuxuu ogaan karaa qaabka caadiga ah ee CAH. Ma aqoonsado qaabka aan caadiga ahayn. Dhallaanada dheddigga ah ee xubnaha taranka dibadda ay aad uga duwan yihiin sida caadiga ah, baaritaano kale ayaa la samayn karaa. Baaritaanada waxay hubiyaan qaababka gudaha unugyada ku jira jinis, oo loo yaqaan chromosomes, si loo aqoonsado jinsiga hidde. Sidoo kale, ultrasound ee miskaha waxay ogaan kartaa joogitaanka xubnaha taranka sida ilmo-galeenka iyo urogenital. Carruurta iyo dadka waaweyn Baaritaanada lagu ogaado CAH ee carruurta iyo dadka waaweyn waxaa ka mid ah: Baaritaanka jirka. Baaritaanka jirka badanaa waxaa ka mid ah hubinta cadaadiska dhiigga iyo garaaca wadnaha. Calaamadaha sidoo kale waa la eegaa. Haddii xirfadle daryeel caafimaad uu shakiyo CAH, baaritaanada dhiiga iyo kaadida ayaa la sameeyaa. Baaritaanada dhiiga iyo kaadida. Baaritaanadaani waxay raadiyaan hoormoonada ay sameeyaan qanjirrada adrenal heerarka ka baxsan heerarka caadiga ah. Baaritaanada waxay sidoo kale hubiyaan heerarka macdanta loo yaqaan electrolytes, sida sodium. Macdantaani waxay dheelitiraan qadar biyaha jirka. X-ray. Imtixaankan waxaa laga yaabaa in la sameeyo si loo ogaado haddii lafaha ilmaha ay ka horumarsan yihiin sida caadiga ah da'da ilmaha. Baaritaanka hiddaha. Baaritaanka hiddaha waxaa laga yaabaa in loo baahdo si loo xaqiijiyo haddii CAH ay tahay sababta calaamadaha. Macluumaad dheeraad ah Amniocentesis Baaritaanka hiddaha Ultrasound Urinalysis Muuji macluumaad dheeraad ah oo la xiriira

"Carruurta, xirfadle caafimaad ayaa u badan inay u gudbiyaan takhtar ku takhasusay arrimaha hoormoonada carruurta. Takhtarkan waxaa loo yaqaannaa dhakhtarka hormoonada carruurta. Dadka waaweyn, badanaa waxaa loo gudbiyaa dhakhtarka hormoonada dadka waaweyn. Kooxda daaweynta waxaa ku jiri kara xirfadlayaasha kale ee daryeelka caafimaadka sida: Dhakhtar ogaada oo daaweeya xaaladaha wadada kaadi mareenka, oo loo yaqaan takhtarka kaadi mareenka. Xirfadle caafimaad maskaxeed oo loo yaqaan cilmi-nafsi yaqaan. Dhakhtar ogaada oo daaweeya xaaladaha nidaamka taranka dumarka, oo loo yaqaan takhtarka taranka. Khabiir ku takhasusay hiddaha oo loo yaqaan hidde-yaqaan. Daaweyntu waxay ku jiri kartaa daawooyin, qalliin iyo taageero caafimaad maskaxeed. Daawooyinka Ujeedada daaweynta CAH ee daawooyinka waa in la yareeyo tirada androgen-ka ee jirku sameeyo oo la beddelo hoormoonada jirku la'yahay. Dadka qaba CAH-da caadiga ah waxay ku maareyn karaan xaaladda iyagoo qaadanaya daawooyinka beddelka hoormoonka noloshooda oo dhan. Dadka qaba CAH aan caadiga ahayn waxay u baahnaan karaan daaweyn. Ama waxay u baahnaan karaan kaliya qiyaaso yar oo daawooyin loo yaqaan corticosteroids. Daawooyinka CAH waxaa la qaataa maalin kasta. Xilliyada cudurrada ama waqtiyada cadaadiska daran, daawooyin kale ama qiyaaso sare ayaa loo baahnaan karaa. Daawooyinku waxay ku jiri karaan: Corticosteroids si loo beddelo cortisol. Mineralocorticoids si loo beddelo aldosterone si loo caawiyo in milixda lagu hayo jirka oo laga saaro potassium-ka dheeraadka ah. Dheeraad milix si loo caawiyo in milixda lagu hayo jirka. Baaritaanno joogto ah ayaa loo baahan yahay si loo hubiyo in daawooyinku si fiican u shaqeeyaan. Kulankaan waxay badanaa ku jiraan: Baaritaan jireed. Baaritaankan waxaa ka mid ah hubinta koritaanka iyo horumarka ilmaha. Taasi waxay ku lug leedahay raacitaanka isbeddelada dhererka, miisaanka, cadaadiska dhiigga iyo koritaanka lafaha. Dadka qaba CAH waxay u baahan yihiin baaritaanno caafimaad oo joogto ah noloshooda oo dhan. Hubinta saameynaha daawada. Saameynaha daawada waxaa ka mid noqon kara luminta cufnaanta lafaha iyo koritaan ka gaabis badan caadiga ah. Khatarta saameynahaas waxay kordhisaa haddii qiyaasta daawada beddelka nooca steroid-ka ay sarreyso oo muddo dheer la isticmaalo. Baaritaanada dhiiga si loo hubiyo heerarka hoormoonka. Waa muhiim in la sameeyo baaritaanno dhiig oo joogto ah si loo hubiyo in heerarka hoormoonku ay isku dheeli tiran yihiin. Carruurta aan weli gaarin da'da qaangaarka waxay u baahan yihiin cortisone ku filan si ay u xakameeyaan androgen-ka si ay u gaaraan dherer caadi ah. Dumarka qaba CAH, androgen-ka waxaa loo xakameeyaa si loo yareeyo calaamadaha sida cod qoto dheer ama timaha jirka ee dheeraadka ah. Laakiin cortisone aad u badan waxay keeni kartaa xaalad loo yaqaan Cushing syndrome. Cushing syndrome waxay keeni kartaa calaamado sida buro dufan ah oo u dhaxaysa garbaha iyo weji wareegsan. Waxay sidoo kale keeni kartaa cadaadis dhiig oo sare, luminta lafaha iyo sonkorowga nooca 2. Iyada oo CAH caadiga ah, waa fikrad wanaagsan in la xidho giraan ama qalinka caafimaad oo leh magaca hyperplasiia adrenal congenital. Waxay ka caawin kartaa kooxda daryeelka caafimaadka inay bixiso daaweyn sax ah xaalad degdeg ah. Qalliinka dib-u-dhiska Qaar ka mid ah dhallaanka dheddigga ah ee qaba CAH waxay leeyihiin xubnaha taranka dibadda oo aad uga duwan caadiga ah. Kooxda daryeelka caafimaadku waxay soo jeedin kartaa qalliin dib-u-dhis ah qayb ka mid ah daaweynta. Qalliinku wuxuu ka caawin karaa xubnaha taranka inay si fiican u shaqeeyaan oo ay u muuqdaan kuwo caadi ah. Qalliinku wuxuu ku lug yeelan karaa yareynta clitoris iyo dib-u-dhiska furitaanka farjinta. Qalliinku badanaa waxaa la sameeyaa inta u dhaxaysa 3 ilaa 6 bilood. Dumarka sameeyay qalliin dib-u-dhis ah oo xubnaha taranka ah markay yihiin dhallaan waxay u baahnaan karaan qalliin qurxiyo oo dheeraad ah mustaqbalka. Qaar ka mid ah waalidiintu waxay doorbidaan inay sugto go'aanka qalliinka xubnaha taranka ee ilmaha. Waxay dib u dhigi karaan qalliinka ilaa ilmaha uu ku filan yahay inuu fahmo khatarta oo uu go'aamo ka qaato qalliinka. Go'aanka ku saabsan waqtiga qalliinka waa in la sameeyaa ka dib wadahadal dhammaystiran oo u dhaxaysa qoyska iyo kooxda daryeelka caafimaadka. Taageerada caafimaadka maskaxda Taageerada caafimaadka maskaxdu waa furaha carruurta iyo dadka waaweyn ee qaba CAH. Waxay ka caawin kartaa qaybaha bulshada iyo dareenka ee xaaladda. Raadi xirfadle caafimaad maskaxeed oo khibrad u leh caawinta dadka qaba CAH. Cilmi baaris Daaweynta CAH inta lagu jiro uurka oo leh corticosteroids-ka la sameeyay ee lab-ka oo gudba placenta-da ilaa uurjiifka waa khilaafsan yihiin waxaana loo tixgeliyaa tijaabo. Waxaa loo baahan yahay cilmi baaris dheeraad ah si loo ogaado badbaadada muddada dheer iyo saameynta daaweyntan ku yeelato maskaxda ilmaha. Codso magacaabid"

Taageerada hore iyo mid joogta ah ee ka timaada qoyska iyo xirfadlayaasha daryeelka caafimaadku waa muhiim. Taageeradan waxay ka caawin kartaa dadka qaba CAH inay yeeshaan is-ixtiraam caafimaad qaba iyo nolol bulsho oo ku qanacsan. Waxaa laga yaabaa inaad rabto inaad qaado tallaabooyinkan: Ku dar talobixin caafimaad maskaxeed qorshaha daaweynta sida loo baahdo. Raadi caawimo ka timaada xirfadle caafimaad maskaxeed haddii aad dhibaato ku qabto la qabsiga.