Neurofibromatosis Nooca 1

Neurofibromatosis nooca 1 (NF1) waa xaalad hidde ah oo keenta isbeddello midabka maqaarka iyo burooyin ku yaal unugyada dareenka. Isbeddellada maqaarku waxay ka mid yihiin dhibco siman oo bunni iftiin ah iyo dhibco madow oo ku yaal laabta iyo xubinta taranka. Burooyinku waxay ku kori karaan meel kasta oo ka mid ah nidaamka dareenka, oo ay ku jiraan maskaxda, laf dhabarta iyo dareemaha. NF1 waa naadir. Qof kasta oo ka mid ah 2,500 ayaa waxaa saameeya NF1. Burooyinku badanaa ma aha kansar, oo loo yaqaan burooyin aan halis ahayn. Laakiin mararka qaarkood waxay noqon karaan kansar. Calaamaduhu badanaa waa kuwo fudud. Laakiin dhibaatooyin ayaa dhici kara waxayna ka mid noqon karaan dhibaatooyin waxbarasho, xaalado wadnaha iyo xididdada dhiigga, luminta aragga, iyo xanuun. Daawaynta waxay diiradda saartaa taageerada korriinka caafimaadka leh iyo horumarka carruurta iyo maareynta hore ee dhibaatooyinka. Haddii NF1 ay keento burooyin waaweyn ama burooyin ku cadaadinaya dareen, qalliinku wuxuu yareyn karaa calaamadaha. Dawo cusub ayaa loo heli karaa daawaynta burooyinka carruurta, daaweyn cusubna waxaa la horumarinayaa.

Neurofibromatosis nooca 1 (NF1) badanaa waxaa lagu ogaadaa caruurnimada. Calaamadaha waxaa lagu arkaa dhalashada ama ka dib, ku dhawaad ​​mar walbana da'da 10. Calaamaduhu waxay u muuqdaan kuwo fudud ilaa dhexdhexaad ah, laakiin waxay qofba qof u kala duwanaan karaan. Calaamaduhu waxay ka mid yihiin: Dhibco siman, bunni iftiin ah oo ku yaal maqaarka, oo loo yaqaan dhibco cafe au lait. Dhibcooyinkan aan waxyeello lahayn waa kuwo caadi ah dad badan. Laakiin in ka badan lix dhibcood oo cafe au lait ah ayaa tilmaamaya NF1. Badanaa waxay joogaan dhalashada ama waxay soo baxaan sanadaha ugu horreeya ee nolosha. Ka dib caruurnimada, dhibco cusub ma soo baxaan.

Dhibco yar yar oo ku yaal meelaha laabta ama miskaha. Dhibco yar yar badanaa waxay soo baxaan da'da 3 ilaa 5. Dhibco yar yar waa ka yar yihiin dhibco cafe au lait waxayna u muuqdaan inay ku urursan yihiin laalaabka maqaarka.

Barar yar oo ku yaal iriska indhaha, oo loo yaqaan burooyinka Lisch. Burooyinkan si fudud looma arki karo mana saameeyaan aragga.

Barar jilicsan, oo cabbirkoodu yahay qiyaastii digir oo ku yaal ama hoostiisa maqaarka oo loo yaqaan neurofibromas. Buraanadan aan halis ahayn badanaa waxay ku koraan ama hoostiisa maqaarka laakiin waxay sidoo kale ku kori karaan gudaha jirka. Koritaan ku lug leh neerfo badan waxaa loo yaqaanaa plexiform neurofibroma. Plexiform neurofibromas, marka ay ku yaalaan wajiga, waxay sababi karaan dhibaatooyin muuqaal. Neurofibromas waxay kordhin karaan tirada da'da.

Isbeddello lafaha. Isbeddellada horumarka lafaha iyo cufnaanta lafaha oo hooseysa waxay sababi kartaa in lafaha si aan caadi ahayn u sameeyaan. Dadka qaba NF1 waxay yeelan karaan laf dhabar qalloocan, oo loo yaqaan scoliosis, ama lugaha hoose oo qalloocan.

Buro ku taal neerfa isku xirta indhaha iyo maskaxda, oo loo yaqaan optic pathway glioma. Buraanadan badanaa waxay soo baxdaa da'da 3. Buraanadu si dhif ah ayey ugu soo baxdaa caruurnimada dambe iyo dhalinyarada, ku dhawaad ​​marnaba dadka waaweyn.

Cilad barasho. Waa wax caadi ah in carruurta qaba NF1 ay dhibaato ku qabaan waxbarashada. Badanaa waxaa jira cilad barasho oo gaar ah, sida dhibaatada akhriska ama xisaabta. Cudurka dareenka/dhaqdhaqaaqa xad dhaafka ah (ADHD) iyo dib u dhac hadal sidoo kale waa wax caadi ah.

Madax ka weyn caadiga ah. Carruurta qaba NF1 waxay u muuqdaan inay leeyihiin madax ka weyn caadiga ah sababtoo ah kororka mugga maskaxda.

Dherer gaaban. Carruurta qaba NF1 badanaa waxay ka gaaban yihiin dhererka celceliska. La tasho xirfadle daryeel caafimaad haddii ilmahaagu uu leeyahay calaamadaha neurofibromatosis nooca 1. Buraanada badanaa ma aha kansar waxayna si tartiib ah u koraan, laakiin dhibaatooyinka waxaa lagu maareyn karaa. Haddii ilmahaagu uu qabo plexiform neurofibroma, dawo ayaa loo heli karaa in lagu daweeyo.

Haddii ilmahaagu calaamadaha nooca 1 ee neurofibromatosis uu leeyahay, la xiriir xirfadle daryeel caafimaad. Inta badan bararradaani ma aha kansar waxayna si tartiib ah u koraan, laakiin dhibaatooyinka waxaa lagu maareyn karaa. Haddii ilmahaagu uu qabo plexiform neurofibroma, dawo ayaa loo heli karaa in lagu daweeyo.

Neurofibromatosis nooca 1-aad waxaa keena gene isbedel ku sameeyay oo ama waalid ka dhaxlay ama marka uurka la qaado.

Gene-ka NF1 wuxuu ku yaalaa chromosome 17. Gene-kani wuxuu soo saaraa borotiin loo yaqaan neurofibromin kaas oo caawiya in koritaanka unugyada la maamulo. Marka gene-ku isbedelo, waxay keentaa luminta neurofibromin. Taas waxay u ogolaataa unugyada inay si aan la xakamaynin u koraan.

Marka cudurrada autosomal-dominant-ka ah, jinka isbedelay waa jin dominant ah. Waxa uu ku yaalaa mid ka mid ah kromosomyada aan galmada ahayn, oo loo yaqaan autosomes. Hal jin oo isbedelay ayaa ku filan in qof uu ku dhaco nooca xaaladdan. Qof qaba xaalad autosomal dominant ah - tusaale ahaan, aabbaha - wuxuu leeyahay 50% fursad uu ku dhali karo ilmo ay saameysay hal jin oo isbedelay iyo 50% fursad uu ku dhali karo ilmo aan saameyn lahayn.

Qodobka ugu halista badan ee neurofibromatosis nooca 1 (NF1) waa taariikhda qoyska. Qiyaastii kala badh dadka qaba NF1, cudurka waxaa u dhiibay waalid. Dadka qaba NF1 kuwaas oo qaraabadoodu aanay saameyn lahayn waxay u badan tahay inay leeyihiin isbedel cusub oo ku yimaada jin.

NF1 waxay leedahay qaab dhaxal autosomal dominant ah. Taas macnaheedu waa in ilmaha kasta oo waalid uu ku dhacay cudurka uu leeyahay 50% fursad uu ku yeelan karo jinka isbedelay.

Dhibaatooyinka Neurofibromatosis nooca 1 (NF1) aad bay u kala duwan yihiin, xitaa isla qoyskii dhexdiisa. Guud ahaan, dhibaatooyinku way dhacaan marka burooyinku ay saameeyaan unugyada neerfaha ama ay cadaadis saaraan xubnaha gudaha. Dhibaatooyinka NF1 waxaa ka mid ah: Calaamadaha neerfaha. Dhibaatada waxbarashada iyo fekerka waa calaamadaha neerfaha ee ugu badan ee lala xiriiriyo NF1. Dhibaatooyinka aan caadiga ahayn waxaa ka mid ah epilepsy iyo ururinta dareeraha xad-dhaafka ah ee maskaxda.

Waxyaabaha muuqaalka la xiriira. Calaamadaha muuqda ee NF1 waxaa ka mid noqon kara dhibco badan oo cafe au lait ah, neurofibromas badan oo ku yaal aagga wejiga ama neurofibromas waaweyn. Dadka qaar tani waxay keeni kartaa walaac iyo dhibaato dareen, xitaa haddii aysan ahayn kuwo halis caafimaad ah.

Calaamadaha lafaha. Carruurta qaarkood waxay leeyihiin lafo aan caadi ahayn oo la sameeyay. Tani waxay keeni kartaa in lafo la gacmo-gacan, iyo jab aan mararka qaarkood bogsan. NF1 waxay keeni kartaa in laf dhabarta la qaloociyo, oo loo yaqaan scoliosis, taas oo laga yaabo inay u baahan tahay taageero ama qalliin. NF1 sidoo kale waxaa lala xiriiriyaa cufnaanta lafaha oo hooseysa, taas oo kordhisa halista lafaha oo liita, oo loo yaqaan osteoporosis.

Isbedelada aragga. Mararka qaarkood buro loo yaqaan optic pathway glioma ayaa ku koraa neerfaha indhaha. Marka tani dhacdo, waxay saameyn kartaa aragga.

Kordhinta calaamadaha inta lagu jiro waqtiyada isbeddelka hoormoonka. Isbeddelada hoormoonka ee lala xiriiriyo da'da qaangaarka ama uurka waxay keeni kartaa in neurofibromas kordho. Dadka intooda badan ee qaba NF1 waxay leeyihiin uur caafimaad qaba laakiin waxay u badan tahay inay u baahan doonaan kormeer ka yimaada dhakhtar dhalmo oo la yaqaan NF1.

Calaamadaha wadnaha. Dadka qaba NF1 waxay leeyihiin halis kordhay oo cadaadis dhiig oo sare leh waxayna dhisi karaan xaaladaha xididdada dhiigga.

Dhibaatada neefsashada. Si dhif ah, plexiform neurofibromas waxay cadaadis saari kartaa jidka hawada.

kansarka. Dadka qaar ee qaba NF1 waxay horumariyaan burooyin kansar ah. Kuwani badanaa waxay ka soo baxaan neurofibromas hoostiisa maqaarka ama ka soo baxaan plexiform neurofibromas. Dadka qaba NF1 sidoo kale waxay leeyihiin halis sare oo noocyo kale oo kansar ah. Waxay ka mid yihiin kansarka naasaha, leukemia, kansarka mindhicirka, burooyinka maskaxda iyo noocyo kale oo kansarka unugyada jilicsan. Baaritaanka kansarka naasaha waa inuu hore u bilaabmaa, da'da 30, dumarka qaba NF1 marka la barbar dhigo dadweynaha guud.

Buro aan kansar ahayn oo ku taal qanjirka adrenal, oo loo yaqaan pheochromocytoma. Burooyinkan aan kansarka ahayn waxay soo saaraan hoormoonada kordhiya cadaadiska dhiiggaaga. Qalliin badanaa waa lagama maarmaan in laga saaro.

Si loo ogaado neurofibromatosis nooca 1 (NF1), xirfadle daryeel caafimaad ayaa ku bilaabaya dib u eegis taariikhdaada caafimaad ee shakhsi ahaaneed iyo qoys, iyo baaritaan jireed.

Maqaarka ilmahaaga waxaa loo baarayaa dhibcooyinka cafe au lait, kuwaas oo ka caawin kara ogaanshaha NF1.

Haddii baaritaanno kale loo baahdo si loo ogaado NF1, ilmahaagu wuxuu u baahnaan karaa:

• Baaritaan indho. Baaritaanka indhaha wuxuu muujin karaa burooyinka Lisch, cataracts iyo luminta aragga.
• Imtixaana sawir qaadeed. Sawirada x-ray, baaritaanada CT ama MRIs waxay ka caawin karaan ogaanshaha isbedelada lafaha, burooyinka maskaxda ama laf dhabarta, iyo burooyin aad u yar. MRI waxaa laga yaabaa in loo isticmaalo in lagu ogaado optic gliomas.
• Imtixaana hidde. Imtixaanka hiddaha ee NF1 wuxuu ka caawin karaa taageerida ogaanshaha. Imtixaana hidde sidoo kale waxaa lagu samayn karaa uurka ka hor inta aan ilmuhu dhalan. Weydii xubin ka tirsan kooxdaada daryeelka caafimaadka ku saabsan talobixinta hidde.

Si loo ogaado NF1, ugu yaraan laba astaamood oo xaaladda ah waa inay joogaan. Ilmo kaliya leh hal astaamood oo aan lahayn taariikh qoyska oo ah NF1 waxaa laga yaabaa in la kormeero astaamo kale. Ogaanshaha NF1 badanaa waxaa la sameeyaa da'da 4.