Noolaan Syndrome waa maxay? Calaamadaha, Sababaha, iyo Daawaynta

Noolaan syndrome waa xaalad hidde ah oo saamaysa sida jirkaagu u horumaro kahor iyo kadib dhalashada. Waxay dhacdaa marka isbedel ku yimaado mid ka mid ah jikadaada caawiya koritaanka unugyada iyo horumarkooda.

Xaaladdani waxay taabaneysaa qaybo badan oo jirka ka mid ah, laga bilaabo astaamaha wejiga ilaa qaab dhismeedka wadnaha ilaa qaababka koritaanka. Inkasta oo ay saamayso qof walba si kala duwan, dadka intooda badan ee qaba Noolaan syndrome waxay ku noolaan karaan nolol buuxda oo caafimaad leh iyagoo helaya daryeel caafimaad oo habboon iyo taageero.

Noolaan syndrome waa maxay?

Noolaan syndrome waa cudur hidde ah oo aad ku dhalato. Waxay saamaysaa qiyaastii 1 ka mid ah 1,000 ilaa 1 ka mid ah 2,500 oo qof oo adduunka ku nool, taasoo ka dhigaysa mid ka mid ah xaaladaha hidde ee caadiga ah.

Xaaladdani waxay magceeda ka heshay Dr. Jacqueline Noonan, oo markii ugu horreysay ku sheegtay qaabka calaamadaha sanadkii 1963. Waxa ka dhigaya syndrome-kan mid gaar ah waa sida ay u saameyn karto nidaamyada jirka isku mar, inkastoo darankeedu aad u kala duwan yahay qofba qof.

Qaar ka mid ah dadku waxay leeyihiin calaamado aad u fudud oo laga yaabo in aan la ogaanin ilaa da'da qaan-gaarnimada. Kuwo kalena waxay yeelan karaan astaamo iyo caqabado caafimaad oo muuqda oo u baahan fiiro caafimaad oo joogto ah inta ay nool yihiin.

Calaamadaha Noolaan syndrome waa maxay?

Calaamadaha Noolaan syndrome aad bay u kala duwanaan karaan, xitaa isla qoyska dhexdiisa. Qaar ka mid ah astaamaha ayaa ka badan kuwa kale, mana aha qof walba oo yeelan doona dhammaan calaamadaha suurtogalka ah.

Kuwaas waa calaamadaha ugu badan ee aad ogaan karto:

• Astaamaha wejiga oo gaar ah sida indho ballaaran, dhego hooseeya, ama food ballaaran
• Dherer gaaban ama koritaan ka gaabis badan midka la filayo
• Dhibaatooyinka wadnaha, gaar ahaan qaab dhismeedka ama garaaca wadnaha
• Kala duwanaanshaha qaabka laabta, sida laabta oo hoos u dhacday ama dibadda u soo baxday
• Dib u dhac horumarineed oo ku saabsan gaaritaanka heerarka sida socodka ama hadalka
• Dhibaatooyinka waxbarashada, inkastoo caqligu caadi yahay
• Dhiig bax ama dhibaatooyin finan
• Dhibaatooyinka kelyaha ama xubnaha kale

Astaamaha wejiga waxay inta badan noqdaan kuwo aad u yar da'da marka ay sii weynaadaan. Carruurta badan ee qaba Noolaan syndrome waxay horumariyaan astaamo caawiya dhakhaatiirta inay aqoonsadaan xaaladda, laakiin sifooyinkan waxay noqon karaan kuwo aan aad u muuqan dadka waaweyn.

Qaar ka mid ah dadku waxay kaloo la kulmaan calaamado aan caadi ahayn. Kuwaas waxaa ka mid noqon kara dhego-xirnaansho, dhibaatooyinka aragga, ama dhibaatooyinka ku saabsan daadinta lymphatic oo keeni karta barar. Inkastoo dhibaatooyinkan ay naadir yihiin, haddana waa muhiim in la eego oo lala wadaago kooxdaada daryeelka caafimaadka.

Sababaha Noolaan syndrome waa maxay?

Noolaan syndrome waxay dhacdaa sababtoo ah isbeddello ku yimaada jikada gaarka ah ee xakameeya sida unugyadaadu u koraan oo u horumaraan. Jikadaan waxay u eg yihiin buugaag tilmaamo ah oo u sheega jirkaaga sida loo sameeyo si habboon.

Jinka ugu badan ee ku lug leh waxaa loo yaqaanaa PTPN11, kaas oo ka kooban qiyaastii kala badh dhammaan kiisaska. Jikada kale ee keeni kara Noolaan syndrome waxaa ka mid ah SOS1, RAF1, KRAS, iyo kuwo kale oo cilmi-baarayaashu ay dhawaan heleen.

Waxaad dhaxli kartaa Noolaan syndrome waalid qaba xaaladda, laakiin tani waxay dhacdaa qiyaastii kala badh waqtiga. Kala badh kiisaska kale, isbeddelka hidde ayaa markii ugu horreysay ka dhacaya qofkaas, taasoo macnaheedu yahay in waalid midna uusan qabin xaaladda.

Marka waalid uu qabo Noolaan syndrome, waxaa jira fursad 50% ah in la sii mariyo ilmaha kasta. Tani waxaa loo yaqaanaa dhaxalka autosomal dominant, taasoo macnaheedu yahay inaad u baahan tahay hal nuqul oo ka mid ah jinka la beddelay si aad u qabto xaaladda.

Goorma ayaad u tagtaa dhakhtar Noolaan syndrome?

Waa inaad tixgelisaa inaad la hadasho bixiyaha daryeelka caafimaadka haddii aad aragto astaamo badan oo muujin kara Noolaan syndrome. Aqoonsashada hore waxay ka caawin kartaa in la hubiyo daryeel caafimaad oo habboon iyo taageero.

Dhallaanka iyo carruurta yar yar, fiiri calaamado sida astaamaha wejiga ee aan caadiga ahayn oo ay weheliso dhibaatooyinka quudinta, koritaanka gaabis ah, ama dhawaqa wadnaha. Dib u dhaca horumarka ee gaaritaanka heerarka sida fadhiga, socodka, ama hadalku waa wax ay tahay inaad la wadaagto dhakhtarkaaga carruurta.

Carruurta waaweyn iyo dadka waaweyn, dhererka joogtada ah ee gaaban, dhibaatooyinka waxbarashada, ama dhibaatooyinka dhiig-baxa aan la garanayn waxay u baahan karaan qiimeyn. Garaaca wadnaha, xanuunka laabta, ama daal aan caadi ahayn waxay muujin karaan dhibaatooyinka wadnaha ee u baahan fiiro gaar ah.

Haddii aad qabto taariikh qoyska oo ah Noolaan syndrome oo aad qorsheyneyso uur, talo-bixinta hidde waxay kaa caawin kartaa inaad fahamto halista iyo ikhtiyaarrada kuu diyaar ah.

Waa maxay arrimaha halista ee Noolaan syndrome?

Arrinta halista ugu weyn ee Noolaan syndrome waa in waalid qabo xaaladda. Maadaama ay raacdo qaabka autosomal dominant, ilmaha kasta wuxuu leeyahay fursad 50% ah inuu dhaxlo isbeddelka hidde.

Da'da waalidka oo sii weynaata waxay si yar u kordhin kartaa halista isbeddellada hidde ee cusub, laakiin Noolaan syndrome waxay ku dhici kartaa qoysaska da' kasta. Xaaladdu waxay si isku mid ah u saamaysaa ragga iyo dumarka waxayna ku dhacdaa dhammaan kooxaha qowmiyadaha.

Haddii aad qabto xubno kale oo qoyska ah oo leh dib u dhac horumarineed aan la garanayn, dhibaatooyinka wadnaha, ama astaamaha wejiga ee gaarka ah, tani waxay muujin kartaa u badan tahay xaaladaha hiddaha ee xariiqda qoyskaaga.

Waa maxay dhibaatooyinka suurtogalka ah ee Noolaan syndrome?

Inkastoo dad badan oo qaba Noolaan syndrome ay ku noolaadaan nolol caafimaad leh, dhibaatooyin qaarkood ayaa dhici kara oo u baahan fiiro caafimaad. Fahamka suurtagalnimadan wuxuu kaa caawinayaa inaad diyaar u noqoto oo aad raadsato daryeel marka loo baahdo.

Dhibaatooyinka wadnaha waxay ka mid yihiin dhibaatooyinka suurtogalka ah ee ugu daran. Kuwaas waxaa ka mid noqon kara cilladaha qaab dhismeedka sida pulmonary valve stenosis, taasoo ka dhigaysa wadnaha inuu si adag u shaqeeyo si uu u tuuro dhiiga sambabada. Qaar ka mid ah dadku waxay horumariyaan hypertrophic cardiomyopathy, halkaas oo muruqa wadnaha uu ka noqdo mid ka dhumuc weyn caadiga ah.

Caqabadaha koritaanka iyo horumarka waxay saameyn karaan horumarka jirka iyo maskaxaba. Dhererka gaaban waa mid caadi ah, qaarna carruurta waxay ka faa'iideystaan daawaynta hormoonka koritaanka. Dhibaatooyinka waxbarashada, inkastoo ay badanaa fudud yihiin, waxay u baahan karaan taageero waxbarasho.

Dhibaatooyinka dhiiga iyo nidaamka lymphatic waxay keeni karaan dhibaatooyin. Qaar ka mid ah dadku waxay leeyihiin dhibaatooyin dhiig-bax oo ka dhigaya inay si fudud u finantaan ama dhiig badan u daataan kadib dhaawacyada. Dhibaatooyinka lymphatic waxay keeni karaan barar qaybo kala duwan oo jirka ka mid ah.

Dhibaatooyinka aan caadiga ahayn laakiin muhiimka ah waxaa ka mid ah dhibaatooyinka kelyaha, dhego-xirnaansho, dhibaatooyinka aragga, iyo cilladaha lafaha. Inkastoo ay u muuqdaan kuwo walaac leh, xusuusnow in aanu qof walba la kulmin dhibaatooyin, inta badan kuwa dhaca waxaa si wax ku ool ah loo maareyn karaa iyadoo la helayo daryeel caafimaad oo habboon.

Noolaan syndrome sidee loo ogaadaa?

Ogaanshaha Noolaan syndrome waxaa ku jira eegista astaamaha jirka, taariikhda caafimaadka, iyo baaritaanka hiddaha. Ma jiro baaritaan keliya oo si cad u ogaan kara xaaladda, sidaas darteed dhakhaatiirtu waxay isticmaalaan isku darka siyaabaha.

Dhakhtarkaagu wuxuu ku bilaabi doonaa baaritaanka astaamaha jirka iyo weydiinta calaamadaha. Waxay eegi doonaan astaamaha wejiga ee gaarka ah, waxay hubin doonaan dhibaatooyinka wadnaha, waxayna qiimeyn doonaan qaababka koritaanka. Taariikh qoyska oo faahfaahsan waxay ka caawisaa inay ogaadaan haddii xaaladu ay ku dhici karto qoyskaaga.

Baaritaanka hiddaha wuxuu xaqiijin karaa ogaanshaha iyadoo la helayo isbeddello ku yimaada jikada la ogyahay inay keenaan Noolaan syndrome. Si kastaba ha ahaatee, baaritaanada hadda jira waxay kaliya ogaan karaan sababta hidde ee qiyaastii 70-80% dadka qaba xaaladda, taasoo macnaheedu yahay in qaar ka mid ah dadku ay qabaan Noolaan syndrome xitaa natiijooyinka baaritaanka hiddaha ee caadiga ah.

Baaritaanada dheeraadka ah waxaa ka mid noqon kara qiimeynta wadnaha sida echocardiograms, qiimeynta koritaanka, baaritaanada dhiiga si loo hubiyo dhibaatooyinka dhiig-baxa, iyo qiimeynta horumarka si loo qiimeeyo xirfadaha waxbarashada iyo dhaqdhaqaaqa.

Daawaynta Noolaan syndrome waa maxay?

Daawaynta Noolaan syndrome waxay diiradda saartaa maareynta calaamadaha gaarka ah iyo ka hortagga dhibaatooyinka. Maadaama xaaladdu ay saamayso dadka si kala duwan, qorshahaaga daawaynta waxaa loo habeyn doonaa baahiyahaaga gaarka ah.

Dhibaatooyinka wadnaha waxay inta badan u baahan yihiin fiiro degdeg ah. Iyada oo ku xiran dhibaatada gaarka ah, daawayntu waxay ku jiri kartaa daawooyin, dayactir qalliin oo ku saabsan dhibaatooyinka qaab dhismeedka, ama kormeer joogto ah oo leh takhtar wadne. Dhibaatooyinka wadnaha ee badan ee la xiriira Noolaan syndrome waxaa si guul leh loo daaweyn karaa.

Daawaynta hormoonka koritaanka waxay ka caawin kartaa carruurta aad uga gaaban kuwa la filayo. Daawayntani waxay ku lug leedahay isticmaalka joogtada ah iyo kormeer joogto ah oo ay sameeyaan takhtar endocrinologist. Ma aha ilmihi kasta oo qaba Noolaan syndrome oo u baahan hormoonka koritaanka, laakiin waxay noqon kartaa mid aad u waxtar badan kuwaas oo sameeya.

Taageerada waxbarashadu waxay xallisaa dhibaatooyinka waxbarashada marka ay dhacaan. Tani waxay ku jiri kartaa daawaynta hadalka, daawaynta shaqada, ama adeegyada waxbarashada gaarka ah. Carruurta badankood ee qaba Noolaan syndrome waxay leeyihiin caqli caadi ah waxayna ku guuleysan karaan waxbarashada iyagoo helaya taageero ku haboon.

Daawaynta kale waxay ku xiran tahay calaamadaha jira. Dhibaatooyinka dhiig-baxa waxay u baahan karaan daawooyin ama taxaddar inta lagu jiro qalliinka. Dhibaatooyinka maqalka ama aragga waxay u baahan yihiin qiimeyn takhaatiir gaar ah. Daawaynta jirka waxay ka caawin kartaa daciifnimada murqaha ama dhibaatooyinka isku-dubbaridka.

Noolaan syndrome sidee loo maareeyaa guriga?

Maareynta Noolaan syndrome guriga waxay ku lug leedahay in la ilaaliyo abaabul daryeelka caafimaadka iyo taageerida caafimaadkaaga guud iyo horumarkaaga. Abuurista jadwal ku habboon baahiyahaaga gaarka ah waxay ka dhigtaa nolol maalmeedka mid fudud.

Hayso diiwaanno faahfaahsan oo ku saabsan magacaabyada caafimaadka, natiijooyinka baaritaanka, iyo daawooyinka. Macluumaadkani wuxuu noqdaa mid qiimo leh marka la arko dhakhaatiir cusub ama xaaladaha degdegga ah. Qoysas badan waxay u arkaan inay waxtar leedahay inay haystaan ​​maqal caafimaad oo ay si fudud ula wadaagi karaan bixiyeyaasha daryeelka caafimaadka.

Diirada saar nafaqada iyo jimicsiga ku habboon xaaladaada. Qaar ka mid ah dadka qaba Noolaan syndrome waxay qabaan dhibaatooyin quudin ama baahiyo nafaqo gaar ah. La shaqee kooxdaada daryeelka caafimaadka si aad u horumariso xeelado cunitaan oo taageera koritaanka caafimaadka iyo horumarka.

U fiirso calaamadaha u baahan kara fiiro caafimaad, sida daal aan caadi ahayn, xanuun laabta, finan xad dhaaf ah, ama walaacyo horumarineed oo cusub. Qorshe u samee marka aad la xiriirto dhakhaatiirtaada waxay kaa caawinaysaa inaad si dhakhso ah uga jawaabto dhibaatooyinka suurtogalka ah.

La xiriir kooxaha taageerada iyo kheyraadka qoyska ay saamaysay Noolaan syndrome. Wadaagista khibradaha dadka fahma xaaladda waxay bixin kartaa talooyin waxtar leh oo ku saabsan waxyaabaha la taaban karo iyo taageero shucuur.

Sidee ayaad ugu diyaargaroobi kartaa magacaabistaada dhakhtarka?

Diyaar garowga magacaabyada caafimaadku wuxuu kaa caawinayaa inaad ka faa'iideysato waqtigaaga bixiyeyaasha daryeelka caafimaadka. Diyaar garow wanaagsan wuxuu hubiyaa in mawduucyada muhiimka ah la xalliyo oo su'aalaha la weydiiyo.

Qor dhammaan calaamadahaaga ama walaacyadaada ka hor magacaabista, oo ay ku jiraan marka ay bilaabmeen iyo sida ay u saameeyaan hawlaha maalinlaha ah. Keeno liis dhammaan daawooyinka, dheellitirka, iyo daawaynta aad hadda isticmaalayso.

Ururso diiwaannada caafimaadka ee khuseeya, gaar ahaan haddii aad aragto dhakhtar cusub. Ku dar natiijooyinka baaritaanka hore, warbixinnada qalliinka, iyo maqalka takhaatiirta kale. Sawirada muujinaya isbeddelada muddo dheer waxay noqon karaan kuwo gaar ah oo waxtar leh xaaladaha hiddaha.

Diyaarso su'aalo ku saabsan xaaladaada, ikhtiyaarrada daawaynta, iyo waxa aad filan karto mustaqbalka. Weydii wax ku saabsan isbeddelada qaab nololeedka oo ka caawin kara iyo marka aad qorsheyn karto magacaabyada raacitaanka.

Waa maxay fikradda ugu muhiimsan ee ku saabsan Noolaan syndrome?

Noolaan syndrome waa xaalad hidde oo la maareyn karo oo saamaysa qof kasta si kala duwan. Inkastoo ay ku lug yeelan karto nidaamyada jirka ee badan, dadka badankood ee qaba Noolaan syndrome waxay ku noolaan karaan nolol buuxda oo wax soo saar leh iyagoo helaya daryeel caafimaad oo habboon iyo taageero.

Ogaanshaha hore iyo daryeelka caafimaadka ee isku dhafan waxay sameeyaan farqi muhiim ah natiijooyinka. Shaqeynta koox takhaatiir ah oo fahma xaaladda waxay ka caawisaa inay xalliso calaamadaha gaarka ah marka ay soo baxaan oo ay ka hortagto dhibaatooyinka marka ay suurtogal tahay.

Xusuusnow in qabashada Noolaan syndrome aysan qeexayn xaddidaadaada. Dad badan oo qaba xaaladdani waxay ku guuleystaan ​​waxbarashada, shaqada, xiriirka, iyo dhammaan dhinacyada nolosha. Furaha waa helitaanka taageero sax ah iyo in aad si firfircoon uga qayb qaadato baahiyahaaga daryeelka caafimaadka.

Su'aalaha inta badan la isweydiiyo ee ku saabsan Noolaan syndrome

Su'aal 1: Noolaan syndrome miyaa la daaweyn karaa?

Hadda, ma jiro dawo loogu talagalay Noolaan syndrome maadaama ay keento isbeddello hidde ah oo laga soo bilaabo dhalashada. Si kastaba ha ahaatee, calaamadaha iyo dhibaatooyinka badan waxaa si wax ku ool ah loo daaweyn karaa ama loo maareyn karaa. Iyada oo la helayo daryeel caafimaad oo habboon, dadka badankood ee qaba Noolaan syndrome waxay ku noolaadaan nolol caafimaad leh, oo caadi ah, waxayna si buuxda ugu qayb qaadan karaan waxbarashada, shaqada, iyo nolosha qoyska.

Su'aal 2: Miyaan ilmaha qaba Noolaan syndrome awoodi doonaa inuu dhali karo carruur?

Dadka badankood ee qaba Noolaan syndrome waxay dhali karaan carruur, inkastoo qaar ka mid ahi ay la kulmi karaan caqabado dhalid. Raggu waxay yeelan karaan testicles aan hoos u dhicin ama dhibaatooyin taranka kale oo badanaa la daaweyn karo. Dumarku waxay badanaa leeyihiin bacrimin caadi ah. Maadaama Noolaan syndrome la dhaxli karo, talo-bixinta hidde waxay ka caawin kartaa qoysaska inay fahmaan fursadda 50% ee lagu gudbinayo xaaladda ilmaha kasta.

Su'aal 3: Sidee Noolaan syndrome u saameeyaa caqliga iyo waxbarashada?

Dadka badankood ee qaba Noolaan syndrome waxay leeyihiin caqli caadi ah, inkastoo qaar ka mid ahi ay la kulmi karaan dhibaatooyin waxbarasho oo gaar ah. Caqabadaha caadiga ah waxaa ka mid ah dhibaatooyinka dareenka, horumarka luqadda, ama xirfadaha dhaqdhaqaaqa wanaagsan. Dhibaatooyinkan badanaa waa kuwo fudud waxaana lagu xallin karaa taageero waxbarasho oo ku haboon, adeegyada daawaynta, iyo deeqsinimo deegaanka waxbarasho.

Su'aal 4: Noocyo kala duwan ama heerarka daran ee Noolaan syndrome ma jiraan?

Inkastoo Noolaan syndrome aan si rasmi ah loogu kala saarin noocyo kala duwan, darankeedu aad buu u kala duwan yahay dadka. Qaar ka mid ah dadku waxay leeyihiin astaamo aad u fudud oo laga yaabo in aan la ogaanin ilaa da'da qaan-gaarnimada, halka kuwo kalena ay qabaan calaamado badan oo u baahan daryeel caafimaad oo joogto ah. Jinka gaarka ah ee ku lug leh wuxuu saameyn karaa calaamadaha ay u badan tahay inay dhacaan, laakiin ma saadaalinayo daran.

Su'aal 5: Waa maxay noocyada dhibaatooyinka wadnaha ee la xiriira Noolaan syndrome?

Qiyaastii 80% dadka qaba Noolaan syndrome waxay qabaan nooc ka mid ah cilladda wadnaha. Midda ugu badan waa pulmonary valve stenosis, halkaas oo xidhidhka u dhexeeya wadnaha iyo sambabada uu yaraado. Suurtagalnimada kale waxaa ka mid ah hypertrophic cardiomyopathy, halkaas oo muruqa wadnaha uu ka noqdo mid dhumuc weyn, ama cilladaha qaab dhismeedka sida cilladaha septal. Dhibaatooyinka wadnaha ee badankood waxaa si guul leh loo daaweyn karaa daawooyin ama qalliin marka loo baahdo.