Maxaa ah Phenylketonuria? Calaamadaha, Sababaha, iyo Daawaynta

Phenylketonuria, oo caadiyan loo yaqaan PKU, waa xaalad hidde ah oo dhif ah oo jirkaagu ku adkaato inuu si sax ah u kala jebiyo asiidh amino ah oo loo yaqaan phenylalanine. Asiidhkan amino waxaa laga helaa cuntooyin badan oo borotiin ku badan sida hilibka, ukunta, iyo waxyaabaha caanaha laga sameeyo.

Marka qof uu qabo PKU, phenylalanine waxay ku ururaysaa dhiiga waxayna waxyeeleyn kartaa maskaxda haddii aan la daweyn. Warka wanaagsani waa in baaritaanka hore ee dhallaanka iyo maareynta cuntada saxda ah, dadka qaba PKU waxay ku noolaan karaan nolol caafimaad qabta oo caadi ah.

Maxaa ah Phenylketonuria?

PKU waxay dhacdaa marka jirkaagu ka maqan yahay ama uu aad u yar yahay enzyme loo yaqaan phenylalanine hydroxylase. Enzyme-kan u tixgeli shaqaale gaar ah oo shaqadiisu tahay inuu phenylalanine u beddelo asiidh amino kale oo loo yaqaan tyrosine oo jirkaagu si ammaan ah u isticmaali karo.

La'aanta enzyme-kan ku filan, phenylalanine waxay ku ururaysaa dhiigaaga iyo unugyada. Heerarka sare ee phenylalanine waxay halis ku yihiin unugyada maskaxda, gaar ahaan xilliga dhallaanka iyo caruurnimada marka maskaxdu wali horumarayso.

PKU waxay saamaysaa qiyaastii 1 ka mid ah 10,000 ilaa 15,000 oo ilmo ah oo ku dhasha Mareykanka. Waxay jirtaa laga bilaabo dhalashada waxayna u baahan tahay maamul nolol dheer, laakiin daryeel sax ah, ma aha inay xaddido waxa aad ku gaari karto nolosha.

Waa maxay calaamadaha Phenylketonuria?

Ilmaha ku dhasha PKU caadi ahaan waxay u muuqdaan kuwo gebi ahaanba caadi ah marka ay dhashaan. Si kastaba ha ahaatee, calaamaduhu waxay soo bixi karaan bilooyinka ugu horreeya haddii xaaladdu aan la ogaanin oo aan la daweyn.

Kuwaani waa calaamadaha hore ee laga yaabo inay ku muuqdaan dhallaanka aan la daweyn PKU:

• Cilad maskaxeed oo waqti ka dib sii muuqata
• Horumar dib u dhac ku yimid fadhiga, dhuunta, ama socodka
• Dhibaatooyin dabeecad sida firfircoonida xad dhaafka ah ama gardarada
• Qabsashada ama gariirka
• Xanuunnada maqaarka ama finanka
• Uur ama ur jilicsan oo ka soo baxa neefta, maqaarka, ama kaadida
• Midab maqaar iyo timo iftiin ah oo sabab u ah yaraanta wax soo saarka melanin
• Madax yar marka la barbar dhigo carruurta kale da'dooda ah

Uruku wuxuu dhacaa sababtoo ah phenylalanine xad-dhaafka ah waxaa loo beddelaa walxo kale oo jirkaagu ka saaro kaadida iyo dhididka. Calaamadahan waa laga hortagi karaa marka PKU la ogaado goor hore oo si habboon loo maareeyo.

Qaar ka mid ah xaaladaha, dadku waxay yeelan karaan nooc fudud oo PKU ah oo aan sababin calaamado daran laakiin wali u baahan kormeer cunto.

Waa maxay noocyada Phenylketonuria?

PKU maahan kaliya xaalad hal ah laakiin waxay dhab ahaantii ka kooban tahay dhowr cudur oo isku xiran oo saameeya sida jirkaagu u farsameeyo phenylalanine. Farqiga ugu weyn ee noocyada kala duwan waa inta hawsha enzyme ee ku hadhay jirkaaga.

PKU caadiga ah waa qaabka ugu daran, halka aad haysato hawsha enzyme phenylalanine hydroxylase yar ama aan lahayn. Dadka qaba PKU caadiga ah waxay u baahan yihiin inay raacaan cunto aad u hooseeya phenylalanine noloshooda oo dhan.

PKU fudud ama hyperphenylalaninemia aan ahayn PKU waxay dhacdaa marka aad haysato hawsha enzyme qaar ka hadhay. Waxaa laga yaabaa inaad u baahato isbeddello cunto, laakiin caadi ahaan way ka yar yihiin kuwa looga baahan yahay PKU caadiga ah.

Waxaa jira qaab dhif ah oo loo yaqaan PKU halis ah ama PKU aan caadi ahayn, kaas oo ku lug leh dhibaatooyin ku saabsan enzymes kale oo loo baahan yahay dib u isticmaalka cofactor-ka kaas oo ka caawiya phenylalanine hydroxylase inuu shaqeeyo. Noocani waa mid aad u adag in la daweeyo waxaana laga yaabaa inaan si fiican ugu jawaabin isbeddellada cuntada kaliya.

Maxaa sababa Phenylketonuria?

PKU waxaa sababa isbeddello (isbeddel) ku yimaada jinka PAH, kaas oo bixiya tilmaamo lagu sameeyo enzyme phenylalanine hydroxylase. Waxaad ka dhaxalaysaa xaaladdan hidde ah waalidiintaada.

Si aad u horumariso PKU, waxaad u baahan tahay inaad dhaxalato laba nuqul oo jinka isbeddelay, mid mid waliba waalid.

Marka labada waalid ay yihiin kuwa qaada, uur kasta wuxuu leeyahay 25% fursad ah inuu keeno ilmo qaba PKU, 50% fursad ah inuu yeesho ilmo qaada, iyo 25% fursad ah inuu yeesho ilmo aan lahayn isbeddel. Dadka qaada caadi ahaan ma laha calaamado iyo heerarka phenylalanine ee caadiga ah.

In ka badan 1,000 oo isbeddel oo kala duwan oo ku jira jinka PAH ayaa la aqoonsaday. Qaar ka mid ah isbeddellada waxay si buuxda u tirtiraan hawsha enzyme, halka kuwa kalena ay yareeyaan heerarka kala duwan, taas oo sharxaysa sababta daran ee PKU ay u kala duwanaan karto dadka.

Goorma ayaad dhakhtar u tagtaa Phenylketonuria?

In badan oo ka mid ah wadamada horumarsan, dhammaan dhallaanka waxaa loo baaraa PKU maalmaha ugu horreeya ee nolosha, sidaas darteed caadi ahaan waxaad ogaan doontaa xaaladda ka hor inta aan calaamaduhu soo bixin. Haddii ilmahaagu uu tijaabada ku guuleysto, waxaa isla markiiba laguu soo bandhigi doonaa takhtar takhasus leh.

Waa inaad isla markiiba la xiriirtaa bixiyaha daryeelka caafimaadkaaga haddii ilmahaagu muujiyo calaamado kasta oo dib u dhac horumarineed, isbeddello dabeecad, ama urka gaarka ah ee urta, gaar ahaan haddii aan la samayn baaritaanka dhallaanka ama haddii aad ka walwalsan tahay natiijooyinka tijaabada.

Dadka waaweyn ee qaba PKU waxay u baahan yihiin kormeer joogto ah noloshooda oo dhan. La xiriir dhakhtarkaaga haddii aad dhibaato ku qabto ilaalinta cuntadaada, isbeddellada niyadda, ama dhibaatooyinka diiradda, maadaama ay ku tusin karaan in heerarka phenylalanine aad u sarreeyaan.

Haweenka qaba PKU kuwaas oo qorsheynaya inay uur qaadaan waxay u baahan yihiin fiiro gaar ah oo caafimaad. Heerarka phenylalanine ee sare ee uurka waxay waxyeeleyn karaan ilmaha horumaraya, xitaa haddii ilmahaagu uusan lahayn PKU.

Waa maxay arrimaha halista ee Phenylketonuria?

Arrinta ugu weyn ee halista u ah PKU waa in la yeesho waalidiin labadaas oo qaada isbeddellada ku jira jinka PAH. Maadaama PKU la dhaxlo, asalkaaga hidde-sideedka ayaa door muhiim ah ka ciyaara go'aaminta halistaada.

Kooxaha qowmiyadaha qaarkood waxay leeyihiin heerarka sare ee dadka qaada PKU. Xaaladdani waxay ka badan tahay dadka reer Yurub, waxayna ka yar tahay kuwa Afrika, Hispanic, ama Aasiya, inkastoo ay ku dhici karto koox kasta oo qowmiyadeed.

Arrimaha juqraafi ahaaneed waxay sidoo kale saameyn ku yeelan karaan halista. Dadka qaarkood oo taariikh ahaan go'doonsanaa, sida kuwa ku nool Ireland, waxay leeyihiin heerarka qaada sare sababtoo ah waxa cilmi-baarayaasha hidda-sideedka ugu yeeraan "saameynta aasaasaha."

In aad haysato taariikh qoyska ah oo PKU ah ama in aad la xiriirto qof qaba xaaladda waxay kordhisaa fursadaada inaad noqoto qof qaada. Talobixinta hidde-sideedka waxay kaa caawin kartaa inaad fahamto halistaada shakhsi ahaaneed iyo ikhtiyaarrada qorsheynta qoyska.

Waa maxay dhibaatooyinka suurtagalka ah ee Phenylketonuria?

Marka PKU si habboon loo maareeyo laga bilaabo dhalashada, dhibaatooyinka badankood waa laga hortagi karaa si buuxda. Si kastaba ha ahaatee, haddii aan la daweyn ama si xun loo maareeyo, PKU waxay keeni kartaa dhibaatooyin daran oo muddo dheer ah.

Dhibaatada ugu daran waa cilad maskaxeed, taas oo noqon karta mid daran oo aan la beddeli karin haddii heerarka phenylalanine ee sare ay sii jiraan horumarka maskaxda ee hore. Tani caadi ahaan waxay dhacdaa marka PKU aan la ogaanin ama aan la daweyn bilooyinka ugu horreeya ee nolosha.

Kuwaani waa dhibaatooyinka kale ee suurtagalka ah ee PKU aan la maareynin:

• Dhibaatooyinka dabeecadda iyo kuwa maskaxda oo ay ku jiraan ADHD, walaaca, iyo niyad jabka
• Cudurrada qabsashada oo laga yaabo inay adag tahay in la xakameeyo
• Gariirka iyo dhibaatooyinka dhaqdhaqaaqa kale
• Dib u dhac koritaan iyo cabbir jir ah oo ka yar celceliska
• Dhibaatooyinka maqaarka oo ay ku jiraan finanka iyo finanka
• Cilladaha wadnaha kiisas dhif ah
• Dhibaatooyinka lafaha iyo kordhinta halista jabka

Xitaa maareynta cuntada wanaagsan, qaar ka mid ah dadka waaweyn ee qaba PKU waxay la kulmi karaan saameyn maskaxeed oo yar ama isbeddello niyadda haddii heerarka phenylalanine aysan ku habboonayn. Kormeerka joogtada ah wuxuu ka caawiyaa in laga hortago arrimahan.

Sindroomka PKU ee hooyada waa walaac daran oo ku saabsan haweenka qaba PKU kuwaas oo uur qaada. Heerarka phenylalanine ee sare waxay keeni karaan cilladaha dhalashada, ciladda maskaxda, iyo dhibaatooyinka wadnaha ee ilmaha, iyadoon loo eegin haddii ilmahaagu uu qabo PKU.

Sidee loo ogaadaa Phenylketonuria?

PKU waxaa si aasaasi ah loo ogaadaa iyada oo loo marayo baaritaanka dhallaanka, kaas oo ku lug leh qaadashada muunad dhiig yar oo ka timid cidhibta ilmahaaga 24 ilaa 48 saacadood gudahood ka dib dhalashada. Tijaabadani waxay cabirtaa heerarka phenylalanine ee dhiiga.

Haddii baaritaanka hore uu muujiyo heerarka phenylalanine ee sare, waxaa la sameeyaa tijaabooyin dheeraad ah si loo xaqiijiyo ogaanshaha. Kuwaani waxay ku jiri karaan tijaabooyin dhiig oo la soo celiyay, tijaabooyin kaadida, iyo tijaabooyin hidde si loo ogaado isbeddellada gaarka ah ee ku lug leh.

Dhakhaatiirtu waxay sidoo kale cabiraan heerarka tyrosine waxayna xisaabtamaan saamiga phenylalanine-to-tyrosine, kaas oo ka caawiya go'aaminta daran ee xaaladda iyo hagista go'aamada daawaynta. Mararka qaarkood, tijaabooyin ayaa loo sameeyaa si toos ah loogu cabiro hawsha enzyme.

Kiisas dhif ah oo aan la samayn baaritaanka dhallaanka ama aan la hubo, PKU waxaa laga yaabaa in dambe la ogaado marka calaamaduhu soo baxaan. Tijaabooyinka dhiiga iyo kaadida waxay ogaan karaan heerarka phenylalanine ee sare da' kasta.

Talobixinta hidde-sideedka iyo baaritaanka qoyska waxaa laga yaabaa in lagula taliyo si loo ogaado dadka qaada iyo si loo bixiyo macluumaad loogu talagalay go'aamada qorsheynta qoyska ee mustaqbalka.

Waa maxay daawaynta Phenylketonuria?

Daawaynta ugu weyn ee PKU waa in la raaco cunto hooseeya phenylalanine oo si taxadar leh loo qorsheeyay noloshaada oo dhan. Tani waxay la macno tahay in la xaddido ama laga fogaado cuntooyinka ku badan borotiinka, maadaama borotiinku uu ku jiro phenylalanine.

Waxaad la shaqayn doontaa khabiir nafaqo oo ku takhasusay PKU si aad u abuurto qorshe cunto oo daboolaya dhammaan baahiyahaaga nafaqada halka aad ku hayso heerarka phenylalanine xadka amniga. Tani caadi ahaan waxay ku lug leedahay cunista badankood miro, khudaar, iyo cuntooyin gaar ah oo borotiin hooseeya.

Qaababka caafimaad ee gaarka ah iyo dheeraadku waa qaybo muhiim ah oo ka mid ah daawaynta PKU. Kuwaani waxay bixiyaan borotiinka, fiitamiinada, iyo macdanta aad u baahan tahay iyada oo aan lahayn phenylalanine. Dad badan oo qaba PKU waxay ku tiirsanaadaan qaababkan sida ilo aasaasi ah oo borotiin ah.

Tijaabooyinka dhiiga ee joogtada ah waa muhiim si loola socdo heerarka phenylalanine iyo in la hagaajiyo cuntadaada sida loo baahdo. Tijaabooyinkan waxaa laga yaabaa in toddobaadkii la sameeyo xilliga dhallaanka, ka dibna si yar loo sameeyo marka aad weynaato oo heerarkaagu is dejiyaan.

Qaar ka mid ah dadka qaba noocyada fudud ee PKU waxay ka faa'iideysan karaan dawo loo yaqaan sapropterin (Kuvan), taas oo ka caawin karta kordhinta hawsha enzyme ee hadhay. Si kastaba ha ahaatee, dawadani ma shaqayso qof walba waxaana caadi ahaan loo isticmaalaa iyada oo la socda maareynta cuntada.

Kuwa qaba noocyada ugu daran ee PKU, daawaynta cusub sida daawaynta beddelka enzyme iyo daawaynta jinka ayaa la baarayaa, inkastoo aan weli si ballaaran loo heli karin.

Sidee loo maareeyaa PKU guriga?

Maareynta PKU guriga waxay u baahan tahay qorsheyn taxadar leh iyo fiiro gaar ah oo faahfaahsan, laakiin waxay noqotaa mid caadi ah marka la isticmaalo. Furaha waa in la barto akhrinta calaamadaha cuntada iyo in la fahmo cuntooyinka ammaanka ah ee la cuni karo.

Ku hay maalin cunto si aad ula socoto qaadashada phenylalanine waxayna kaa caawineysaa inaad ogaatid qaababka haddii heerarka dhiigaagu kordhaan. Dad badan waxay helaan barnaamijyada taleefanka casriga ah inay waxtar u leeyihiin xisaabinta phenylalanine ee cuntada.

Ku kaydi jikadaada cuntooyin saaxiibtinimo leh PKU sida rootiga borotiin hooseeya, baasto, iyo bur. Shirkado badan oo cuntooyin gaar ah ah ayaa sameeya alaabo si gaar ah loogu sameeyay dadka qaba PKU kuwaas oo dhadhan fiican leh waxayna ka dhigaan qorsheynta cuntada mid fudud.

Diyaari cuntooyinka hore haddii ay suurtogal tahay, oo had iyo jeer hayso cuntooyin ammaan ah oo diyaar ah. Tani waxay ka caawisaa in laga hortago xaaladaha aad ku dhiirran karto inaad cunto cuntooyin kordhin kara heerarka phenylalanine.

Qaado qaabkaaga caafimaad ama dheeraad si joogto ah, xitaa haddii aadan jeclayn dhadhanka. Kuwaani waxay bixiyaan nafaqooyin muhiim ah oo aadan ka heli karin cuntadaada xaddidan kaliya.

Sidee u diyaargaroobi kartaa magacaabistaada dhakhtarka?

Ka hor magacaabistaada, ururi natiijooyinka tijaabada dhiiga ee ugu dambeeyay iyo maalin cunto haddii aad haysato. Macluumaadkani wuxuu ka caawiyaa kooxdaada daryeelka caafimaadka inay fahmaan sida qorshahaaga daawaynta hadda uu u shaqeynayo.

Qor calaamado kasta oo aad la kulantay, isbeddellada rabitaankaaga cuntada, ama caqabadaha aad la kulanto cuntadaada. Xitaa isbeddello yar ayaa muhiim u noqon kara maareynta PKU si wax ku ool ah.

Diyaari liis su'aalo ah oo ku saabsan daawayntaada, sida in isbeddellada cuntadaada ay waxtar u yeelan karaan ama haddii ay jiraan ikhtiyaarro daaweyn oo cusub oo aad tixgelin karto.

Haddii aad qorsheyneyso uur, qaadashada daawooyin cusub, ama isbeddello nololeed oo waaweyn, ka wada hadal kooxdaada daryeelka caafimaadka. Waxay kaa caawin karaan inaad hagaajiso qorshahaaga daawaynta si waafaqsan.

Keeno xubin qoyska ka tirsan ama saaxiib haddii aad rabto taageero, gaar ahaan haddii aad ka wada hadlayso go'aamada daawaynta ee adag ama haddii aad dareemayso in xaaladdaada laguu daaliyay.

Waa maxay fikradda ugu muhiimsan ee ku saabsan Phenylketonuria?

PKU waa xaalad hidde ah oo daran, laakiin waa mid ka mid ah cudurrada hidde ee ugu guuleysta daawaynta marka hore la ogaado. Maareynta cuntada saxda ah iyo daryeelka caafimaadka, dadka qaba PKU waxay ku noolaan karaan nolol caafimaad qabta oo caadi ah.

Waxa ugu muhiimsan ee la xasuusto waa in ogaanshaha hore iyo daawaynta joogtada ahi ay farqi weyn sameeyaan. Mahadsanid barnaamijyada baaritaanka dhallaanka, inta badan carruurta qaba PKU waxaa la ogaadaa oo la daweeyaa ka hor inta aan waxyeello la gaarin.

In kasta oo raacitaanka cuntada hooseeya phenylalanine ay u baahan tahay dadaal iyo qorsheyn, haddana waa mid si buuxda loo maareyn karo iyadoo la helayo taageero iyo kheyraad sax ah. Dad badan oo qaba PKU waxay hoggaamiyaan shaqooyin guuleysta, waxay leeyihiin qoysas, waxayna si buuxda ugu qaybqaataan dhammaan dhinacyada nolosha.

Haddii adiga ama qof aad jeceshahay uu qabo PKU, xusuusnow inaadan kali ahayn. Waxaa jira shabakado taageero oo wanaagsan, bixiyeyaasha daryeelka caafimaadka ee gaarka ah, iyo ikhtiyaarrada daawaynta ee si joogto ah u hagaagaya oo kuu diyaarinaya inaad horumarto.

Su'aalaha inta badan la isweydiiyo ee ku saabsan Phenylketonuria

Miyaan dadka qaba PKU waligood cuni karin cuntooyin caadi ah?

Dadka qaba PKU waxay cuni karaan cuntooyin badan oo "caadi ah", laakiin waxay u baahan yihiin inay doortaan ilo borotiin ah. Badanaa miro iyo khudaar waa fiican yihiin, waxaana jira noocyo gaar ah oo borotiin hooseeya oo ah rooti, baasto, iyo waxyaabo kale oo aasaasi ah. Inkasta oo aysan cuni karin cuntooyin borotiin ku badan sida hilibka, kalluunka, ukunta, iyo caanaha tiro caadi ah, haddana waxay inta badan cuni karaan qaybo yar oo la cabiray iyadoo ku xiran heerarka dulqaadkooda shakhsi ahaaneed.

Miyaan PKU la daweyn karaa?

Hadda, ma jiro dawo loogu talagalay PKU, laakiin waa mid aad u daaweyn karto. Cuntada hooseeya phenylalanine iyo maareynta caafimaadku waxay si buuxda uga hortagi karaan dhibaatooyinka daran ee la xiriira xaaladda. Cilmi-baarayaashu waxay ka shaqeynayaan dawooyin suurtagal ah, oo ay ku jiraan daawaynta jinka iyo daawaynta beddelka enzyme, laakiin kuwaani wali waa tijaabo.

Miyaan haweenka qaba PKU yeelan karin carruur caafimaad qaba?

Haa, haweenka qaba PKU waxay yeelan karaan carruur caafimaad qaba, laakiin waxay u baahan tahay qorsheyn taxadar leh iyo kormeer caafimaad. Waxay u baahan yihiin inay gaaraan oo ay ilaaliyaan heerarka phenylalanine ee aadka u hooseeya ka hor uurka iyo inta lagu jiro uurka. Tani caadi ahaan waxay la macno tahay in la raaco cunto xaddidan oo ka badan caadiga ah, laakiin maareyn sax ah, halista cilladaha dhalashada waa la dhimi karaa.

Miyaan PKU saameyn ku yeelanayaa muddada nolosha?

Marka si habboon loo maareeyo laga bilaabo dhalashada, PKU ma saameyn ku yeelato muddada nolosha. Dadka qaba PKU oo si wanaagsan loo maareeyo waxay ku noolaan karaan sida qof kasta oo kale. Furaha waa in la ilaaliyo maareynta cuntada wanaagsan iyo kormeerka caafimaadka ee joogtada ah nolosha oo dhan.

Maxaa dhacaya haddii qof qaba PKU si khaldan u cuno cuntooyin borotiin ku badan?

Mararka qaarkood cunista cuntooyin borotiin ku badan ma keento waxyeello degdeg ah, laakiin waxay ku kordhin kartaa heerarka phenylalanine ee dhiiga. Tani waxay keeni kartaa calaamado muddo gaaban ah sida dhibaatada diiradda, isbeddellada niyadda, ama madax xanuunka. Waxa ugu muhiimsan waa in dib loogu laabto cuntada saxda ah iyo in la ogeysiiyo kooxdaada daryeelka caafimaadka, kuwaas oo laga yaabo inay kugula taliyaan kormeer dhiig dheeraad ah.