Schwannomatosis

Schwannomatosis waa xaalad keenta burooyin si tartiib ah u koraan unugyada dareenka. Burooyinku waxay ku kori karaan dareemaha dhegaha, maskaxda, laf dhabarta iyo indhaha. Waxay kaloo ku kori karaan dareemaha dibadda, kuwaas oo ah dareemo ku yaal dibedda maskaxda iyo laf dhabarta. Schwannomatosis waa mid naadir ah. Caadi ahaan waxaa lagu ogaadaa da'da qaan-gaarnimada hore.

Waxaa jira saddex nooc oo schwannomatosis ah. Nooc walba waxaa sababa gene isbeddelay.

Schwannomatosis-ka la xiriira NF2 (NF2), burooyinku waxay ku koraan labadaba dhegaha waxayna sababi karaan dhegool. Gene-ka isbeddelay ee sababa noocan ah mararka qaarkood waxaa laga dhaxlaa waalid. Schwannomatosis-ka la xiriira NF2 hore loo yaqaanay neurofibromatosis 2 (NF2).

Labada nooc ee kale ee schwannomatosis waa schwannomatosis-ka la xiriira SMARCB1 iyo schwannomatosis-ka la xiriira LZTR1. Genes-ka isbeddelay ee sababa noocyadan caadi ahaan lama dhaxlo qoysaska.

Burooyinka ay sababto schwannomatosis caadi ahaan ma aha kansar. Calaamadaha waxaa ka mid noqon kara madax xanuun, dhegool, dhibaatooyin dheelitirnaan iyo xanuun. Daaweyntu waxay diiradda saartaa maaraynta calaamadaha.

Calaamadaha Schwannomatosis waxay ku xiran yihiin nooca. Calaamadaha Schwannomatosis ee la xiriira NF2 (NF2) badanaa waxay ka dhalataa burooyin si tartiib ah u koraaya oo ku yaal labadaba dhegaha, kuwaas oo loo yaqaan acoustic neuromas ama vestibular schwannomas. Buradu waa kuwo aan halis ahayn, taas oo macnaheedu yahay inay kansar ahayn. Buradu waxay ku koraan neerfaha qaada macluumaadka codka iyo dheelitirka ee dhegta gudaha ilaa maskaxda. Buradani waxay sababi karaan dhegool. Calaamaduhu waxay u muuqdaan inay soo baxaan inta lagu jiro da'da dhalinyarada dambe iyo da'da qaan-gaarnimada hore, waxayna kala duwanaan karaan. Calaamaduhu waxay noqon karaan: Dhegool tartiib ah oo sii kordhaya. Dhagxaan dhegaha. Dheelitir xumo. Madax xanuun. Mararka qaarkood NF2 waxay keeni kartaa koritaanka burooyin ku yaal neerfaha kale, oo ay ku jiraan maskaxda, laf dhabarta iyo indhaha. Waxay kaloo ku kori karaan neerfaha hareeraha ah, kuwaas oo ku yaal dibedda maskaxda iyo laf dhabarta. Dadka qaba NF2 waxay kaloo dhisi karaan burooyin kale oo aan halis ahayn. Calaamadaha burooyinkan waxaa ka mid noqon kara: Xanuun iyo tabar daran oo gacmaha ama lugaha ah. Xanuun. Dheelitir xumo. Wajiga oo dhacaya. Isbedel ku yimaada aragtida ama cataracts. Xanuunada maskaxda. Madax xanuun. Labadan nooc ee Schwannomatosis badanaa waxay saameeyaan dadka ka dib da'da 20. Calaamaduhu waxay badanaa soo baxaan inta u dhaxaysa da'da 25 iyo 30. SMARCB1- iyo LZTR1-ku xiran Schwannomatosis waxay sababi karaan burooyin ku kora neerfaha maskaxda, laf dhabarta iyo indhaha. Buradu waxay kaloo ku kori karaan neerfaha hareeraha ah ee ku yaal dibedda maskaxda iyo laf dhabarta. Calaamadaha SMARCB1- iyo LZTR1-ku xiran Schwannomatosis waxaa ka mid ah: Xanuun muddo dheer socda, kaas oo ku dhici kara meel kasta oo jirka ah waxaana laga yaabaa inuu naafnimo keeno. Xanuun ama tabar daran oo qaybo kala duwan oo jirka ah. Luqda muruqa, oo loo yaqaan atrophy. Noocyadan Schwannomatosis waxay kaloo sababi karaan burooyin ku kora dhegta. Laakiin waxay dhacdaa si dhif ah, iyo burooyinku waxay badanaa ku koraan hal dhinac oo keliya. Tani waxay ka duwan tahay NF2, taas oo keenta burooyin ku kora labadaba dhegaha. Sababtaas awgeed, dadka qaba SMARCB1- iyo LZTR1-ku xiran Schwannomatosis ma laha dhegool isku mid ah sida dadka qaba NF2. La tasho xirfadle daryeel caafimaad haddii aad qabto calaamadaha Schwannomatosis. Inkasta oo aan dawo lahayn, dhibaatooyinka waxaa lagu daaweyn karaa.

Haddii aad qabto astaamaha schwannomatosis, la xiriir xirfadle daryeel caafimaad. Inkasta oo aan dawo lahayn, dhibaatooyinka waxaa lagu daaweyn karaa.

Schwannomatosis waxaa keena gene isbedel sameeyay. Genes-ka gaarka ah ee ku lug leh waxay ku xiran yihiin nooca: Schwannomatosis la xiriirta NF2 (NF2). Gene-ka NF2 waxa uu soo saaraa borotiin loo yaqaan merlin, oo sidoo kale loo yaqaan schwannomin, kaas oo xakameeya burooyinka. Gene isbedel sameeyay waxa uu keenaa luminta merlin, taas oo horseedda koritaanka unugyada oo aan la xakameyn karin. Schwannomatosis la xiriirta SMARCB1 iyo LZTR1. Hadda ilaa laba gene ayaa la ogyahay inay keenaan noocyadan schwannomatosis. Isbeddellada genes-ka SMARCB1 iyo LZTR1, kuwaas oo xakameeya burooyinka, ayaa la xiriira xaaladahaas.

Marka cudurrada autosomal-dominant-ka ah, jinka isbedelay waa jin dominant ah. Waxa uu ku yaalaa mid ka mid ah kromosomyada aan galmada ahayn, oo la yiraahdo autosomes. Hal jin oo isbedelay ayaa ku filan in qof uu ku dhaco nooca xaaladdan. Qof qaba xaalad autosomal dominant ah — tusaale ahaan, aabbaha — wuxuu leeyahay 50% fursad ah inuu dhale ilmo ay ku dhacday oo leh hal jin oo isbedelay iyo 50% fursad ah inuu dhale ilmo aan ku dhicin.

Jinka sababa schwannomatosis mararka qaarkood waxaa laga dhaxlaa waalid. Khatarta dhaxalka jinka waxay ku kala duwan tahay nooca schwannomatosis.

Qiyaastii kala badh dadka qaba schwannomatosis oo la xiriirta NF2 (NF2), waxay heleen jin isbedelay oo ka yimid waalid sababay cudurka. NF2 waxay leedahay qaab dhaxal autosomal dominant ah. Taas macnaheedu waa in ilmaha kasta oo waalid ku dhacay cudurka uu leeyahay 50% fursad ah inuu yeesho isbedelka jinka. Dadka qaba NF2 oo qaraabadoodu aanay ku dhicin waxay u badan tahay inay yeeshaan isbedel jin cusub.

SMARCB1- iyo LZTR1-ku xiran schwannomatosis, cudurka aad ayuu u yar yahay in laga dhaxlo waalid. Cilmi-baarayaashu waxay qiyaaseen in khatarta dhaxalka SMARCB1- iyo LZTR1-ku xiran schwannomatosis laga dhaxlo waalid ku dhacay ay tahay qiyaastii 15%.

Dhibaatooyin caafimaad ayaa ka dhalan kara schwannomatosis, waxayna ku xiran yihiin nooca qofku qabo.

Dhibaatooyinka la xiriira schwannomatosis ee NF2 (NF2) waxaa ka mid noqon kara:

• Maqal xadidan ama maqal la'aan dhamaystiran.
• Waxyeello dareenka wajiga ah.
• Isbedel muuqaal.
• Barar maqaarka oo aan halis ahayn, oo loo yaqaan 'skin schwannomas'.
• Xanuun ama dareen la'aan lugta ama gacmaha.
• Lahaanshaha burooyin badan oo maskaxda ah ama dhabarka oo aan halis ahayn, oo loo yaqaan 'meningiomas'. Kuwaas waxay u baahan yihiin qalliin joogto ah.

Xanuunka uu keeno nooca schwannomatosis wuxuu noqon karaa mid daciifiya. Dadka qaba noocaan waxay u baahan karaan qalliin ama daryeel takhtar ku takhasusay xanuunka.

Si loo ogaado schwannomatosis, xirfadle daryeel caafimaad ayaa marka hore dib u eegis ku sameeya taariikhdaada caafimaad ee shakhsiga ah iyo qoysaskaaga iyo baaritaan jireed. Waxa kale oo laga yaabaa inaad u baahan tahay baaritaanno kale si loo ogaado schwannomatosis oo la xiriirta NF2 (NF2) ama schwannomatosis oo la xiriirta SMARCB1 iyo LZTR1.

Baaritaannada kale waxaa ka mid ah:

• Baaritaanka indhaha. Baaritaanka indhaha wuxuu muujin karaa cataracts iyo luminta aragga.
• Baaritaanada maqalka iyo dheelitirka. Kuwaas waxaa ka mid ah tijaabo lagu cabiro maqalka oo loo yaqaan audiometry iyo tijaabo lagu cabiro dheelitirka iyadoo la duubayo dhaqdhaqaaqa indhaha, oo loo yaqaan electronystagmography. Tijaabo kale waxay cabirtaa fariimaha korontada ee qaada codka dhegta gudaha ilaa maskaxda, oo loo yaqaan jawaabta codka ee maskaxda.
• Baaritaanada sawir-qaadaha. Sawirrada x-ray, baaritaanada CT ama MRIs waxay ka caawin karaan ogaanshaha isbeddelada lafaha, burooyinka maskaxda ama laf dhabarta, iyo burooyin aad u yar. Baaritaanada sawir-qaadaha waxaa loo isticmaalaa sidoo kale in lagu la socdo xaaladda ka dib ogaanshaha.
• Baaritaanada hiddaha. Baaritaanada hiddaha mar walba ma ogaanayaan NF2 ama schwannomatosis oo la xiriirta SMARCB1 iyo LZTR1 sababtoo ah jiinooyin kale oo aan la garanayn ayaa laga yaabaa inay ku lug leeyihiin xaaladda. Si kastaba ha ahaatee, qaar ka mid ah dadku waxay doortaan baaritaanka hiddaha ka hor intaysan caruur dhalin.