Adrenoleukodistrofia
Përmbledhje
Adrenoleukodistrofia (uh-dree-noh-loo-koh-DIS-truh-fee) është një lloj i gjendjes trashëgimore (gjenetike) që dëmton membranën (mbulesën e mielinës) që izolon qelizat nervore në tru.
Në adrenoleukodistrofi (ALD), trupi juaj nuk mund të shpërbëjë acidet yndyrore me zinxhir shumë të gjatë (VLCFA), duke shkaktuar grumbullimin e VLCFA-ve të ngopura në tru, sistemin nervor dhe gjëndrën mbiveshkore.
Lloji më i zakonshëm i ALD është ALD i lidhur me kromozomin X, i cili shkaktohet nga një defekt gjenetik në kromozomin X. ALD i lidhur me kromozomin X prek meshkujt më rëndë se femrat, të cilat e mbajnë sëmundjen.
Format e ALD të lidhur me kromozomin X përfshijnë:
- ALD me fillim në fëmijëri. Ky lloj i ALD të lidhur me kromozomin X zakonisht ndodh midis moshave 4 dhe 10. Substanca e bardhë e trurit dëmtohet progresivisht (leukodistrofi), dhe simptomat përkeqësohen me kalimin e kohës. Nëse nuk diagnostikohet herët, ALD me fillim në fëmijëri mund të çojë në vdekje brenda pesë deri në 10 vjet.
- Sëmundja e Addisonit. Gjëndrat prodhuese të hormoneve (gjëndrat mbiveshkore) shpesh nuk prodhojnë mjaftueshëm steroide (pamjaftueshmëri mbiveshkore) tek njerëzit që kanë ALD, duke shkaktuar një formë të ALD të lidhur me kromozomin X të njohur si sëmundja e Addisonit.
- Adrenomieloneuropatia. Kjo formë e ALD të lidhur me kromozomin X me fillim në moshë të rritur është një formë më pak e rëndë dhe progresive ngadalë që shkakton simptoma të tilla si ecje e ngurtë dhe disfunksion i fshikëzës dhe zorrëve. Gratë që janë bartëse të ALD mund të zhvillojnë një formë të lehtë të adrenomieloneuropatisë.
Diagnoza
Për të diagnostikuar ALD, mjeku juaj do të shqyrtojë simptomat tuaja dhe historinë tuaj mjekësore dhe familjare. Mjeku juaj do të kryejë një ekzaminim fizik dhe do të urdhërojë disa teste, përfshirë:
- MRI. Magnetet e fuqishme dhe valët e radios krijojnë imazhe të detajuara të trurit tuaj në një skanim MRI. Kjo u lejon mjekëve të zbulojnë anomali në tru që mund të tregojnë adrenoleukodistrofi, përfshirë dëmtimin e indeve nervore (lëndës së bardhë) të trurit tuaj. Mjekët mund të përdorin disa lloje të MRI për të parë imazhet më të detajuara të trurit tuaj dhe për të zbuluar shenjat e hershme të leukodistrofisë.
- Shqyrtim i shikimit. Matja e përgjigjeve vizuale mund të monitorojë progresin e sëmundjes tek meshkujt që nuk kanë simptoma të tjera.
- Biopsi e lëkurës dhe kultura e qelizave fibroblase. Një mostër e vogël e lëkurës mund të merret për të kontrolluar nivelet e rritura të VLCFA në disa raste.
Analiza e gjakut. Këto teste kontrollojnë nivelet e larta të acideve yndyrore me zinxhir shumë të gjatë (VLCFA) në gjakun tuaj, të cilat janë një tregues kyç i adrenoleukodistrofisë.
Mjekët përdorin mostra gjaku për testime gjenetike për të identifikuar defektet ose mutacione që shkaktojnë ALD. Mjekët gjithashtu përdorin analiza gjaku për të vlerësuar se sa mirë funksionojnë gjëndrat mbiveshkore.
Trajtimi
Adrenoleukodistrofia nuk ka kurë. Megjithatë, transplantimi i qelizave staminale mund të ndalojë përparimin e ALD-së nëse bëhet kur shfaqen simptomat e para neurologjike. Mjekët do të përqendrohen në lehtësimin e simptomave tuaja dhe ngadalësimin e përparimit të sëmundjes.
Opsionet e trajtimit mund të përfshijnë:
- Transplantimi i qelizave staminale. Kjo mund të jetë një opsion për të ngadalësuar ose ndaluar përparimin e adrenoleukodistrofisë tek fëmijët nëse ALD diagnostikohet dhe trajtohet herët. Qelizat staminale mund të merren nga palca e eshtrave përmes transplantimit të palcës së eshtrave.
- Trajtimi i pamjaftueshmërisë mbiveshkore. Shumë njerëz që kanë ALD zhvillojnë pamjaftueshmëri mbiveshkore dhe duhet të bëjnë teste të rregullta të gjëndrave mbiveshkore. Pamjaftueshmëria mbiveshkore mund të trajtohet në mënyrë efektive me steroide (terapi zëvendësuese kortikosteroide).
- Mjekime. Mjeku juaj mund t'ju përshkruajë ilaçe për të lehtësuar simptomat, duke përfshirë ngurtësinë dhe konfiskimet.
- Fizioterapi. Fizioterapia mund të ndihmojë në lehtësimin e spazmave muskulore dhe në zvogëlimin e ngurtësisë së muskujve. Mjeku juaj mund të rekomandojë karroca me rrota dhe pajisje të tjera lëvizjeje nëse është e nevojshme.
Në një studim klinik të kohëve të fundit, djemtë me ALD cerebrale në fazë të hershme u trajtuan me terapi gjenike si një alternativë ndaj transplantimit të qelizave staminale. Rezultatet e hershme nga terapia gjenike janë premtuese. Përparimi i sëmundjes u stabilizua në 88 përqind të djemve që morën pjesë në studim. Kërkohet kërkimi shtesë për të vlerësuar rezultatet afatgjata dhe sigurinë e terapisë gjenike për ALD cerebrale.
Mohim përgjegjësie: August është një platformë informacioni shëndetësor dhe përgjigjet e tij nuk përbëjnë këshilla mjekësore. Konsultohuni gjithmonë me një profesionist mjekësor të licencuar pranë jush përpara se të bëni ndonjë ndryshim.
Bërë në Indi, për botën