Çfarë është Albinizmi? Simptomat, Shkaqet dhe Trajtimi

Albinizmi është një gjendje gjenetike ku trupi juaj prodhon pak ose aspak melaninë, pigmenti që i jep ngjyrë lëkurës, flokëve dhe syve tuaj. Kjo ndodh për shkak të ndryshimeve në gjenet që kontrollojnë prodhimin e melaninës, duke prekur njerëzit e të gjitha prejardhjeve etnike në mbarë botën.

Ndërsa albinizmi shpesh keqkuptohet, është thjesht një mënyrë e ndryshme se si trupi juaj përpunon pigmentin. Shumica e njerëzve me albinizëm jetojnë jetë të plota dhe të shëndetshme me kujdes të duhur dhe mbrojtje nga dielli.

Çfarë është Albinizmi?

Albinizmi ndodh kur trupi juaj nuk mund të prodhojë mjaftueshëm melaninë, pigmentin natyral përgjegjës për ngjyrosjen e lëkurës, flokëve dhe syve tuaj. Mendoni për melaninën si mbrojtësin e ndërtuar të diellit dhe agjentin e ngjyrosjes së trupit tuaj.

Kjo gjendje prek rreth 1 në 17,000 deri në 20,000 njerëz në mbarë botën. Nuk është një sëmundje që e kapni ose zhvillohet me kalimin e kohës. Në vend të kësaj, lindni me të për shkak të ndryshimeve specifike gjenetike të trashëguara nga prindërit tuaj.

Njerëzit me albinizëm shpesh kanë lëkurë shumë të çelët, flokë të bardhë ose të verdhë të çelët dhe sy me ngjyrë të çelët. Megjithatë, sasia e pigmentit mund të ndryshojë ndjeshëm nga personi në person, madje edhe brenda të njëjtës familje.

Çfarë llojesh Albinizmi ka?

Ekzistojnë disa lloje të albinizmit, secili prej të cilave ndikon ndryshe në prodhimin e pigmentit. Dy kategoritë kryesore janë albinizmi okulokutan dhe albinizmi okular.

Albinizmi okulokutan (OCA) prek lëkurën, flokët dhe sytë tuaj. Ky është lloji më i zakonshëm, me katër nënlloje kryesore të numëruara OCA1 deri në OCA4. Secili nënlloj përfshin gjene të ndryshme dhe prodhon nivele të ndryshme të pigmentit.

OCA1 zakonisht rezulton në mungesë të prodhimit të melaninës, duke çuar në flokë të bardhë, lëkurë shumë të çelët dhe sy të kaltër të çelët. OCA2, më i zakonshëm tek njerëzit me prejardhje afrikane, lejon prodhimin e disa pigmenteve, kështu që flokët mund të jenë të verdhë ose kafe të çelët.

Albinizmi okular prek kryesisht sytë tuaj, ndërsa lë lëkurën dhe ngjyrën e flokëve relativisht normale. Ky lloj është shumë më i rrallë dhe prek kryesisht meshkujt sepse është i lidhur me kromozomin X.

Disa forma të rralla përfshijnë sindromën Hermansky-Pudlak dhe sindromën Chediak-Higashi. Këto përfshijnë komplikacione shtesë shëndetësore përtej simptomave tipike të albinizmit dhe kërkojnë kujdes mjekësor të specializuar.

Çfarë janë simptomat e Albinizmit?

Simptomat më të dukshme të albinizmit përfshijnë ndryshimet në pigmentim dhe shikim. Këto shenja zakonisht janë të dukshme që nga lindja ose fëmijëria e hershme.

Këto janë simptomat e zakonshme që mund të vini re:

• Lëkurë shumë e çelët që digjet lehtë në diell
• Fokë të bardhë, të verdhë të çelët ose kafe të çelët
• Sy të kaltër të çelët, gri ose kafe të çelët
• Sy që duken rozë ose të kuq në disa kushte ndriçimi
• Ndjeshmëri ndaj dritave të forta
• Lëvizje të shpejta, të pavullnetshme të syve (nistagmus)
• Sy që nuk ndjekin së bashku siç duhet
• Miopi, hipermetropi ose astigmatizëm

Problemet e shikimit janë veçanërisht të zakonshme sepse melanina luan një rol të rëndësishëm në zhvillimin e duhur të syve. Mungesa e pigmentit ndikon në mënyrën se si zhvillohet retina juaj dhe se si truri juaj përpunon informacionin vizual.

Është e rëndësishme të kuptohet se simptomat mund të ndryshojnë shumë. Disa njerëz kanë më shumë pigment se të tjerët, duke çuar në flokë ose sy më të errët sesa mund të prisni me albinizëm.

Çfarë e shkakton Albinizmin?

Albinizmi shkaktohet nga ndryshimet në gjenet specifike që kontrollojnë prodhimin e melaninës. Këto ndryshime gjenetike trashëgohen nga prindërit tuaj, që do të thotë se lindni me këtë gjendje.

Trupi juaj ka nevojë për disa gjene të ndryshme që punojnë së bashku për të prodhuar melaninë siç duhet. Kur një ose më shumë prej këtyre gjeneve ka një ndryshim ose mutacion, ai prish procesin normal të prodhimit të pigmentit.

Shumica e llojeve të albinizmit ndjekin një model autosomal recesiv. Kjo do të thotë se duhet të trashëgoni një gjene të ndryshuar nga të dy prindërit për të pasur albinizëm. Nëse trashëgoni vetëm një gjene të ndryshuar, jeni bartës, por nuk do të keni albinizëm vetë.

Gjenet që përfshihen më shpesh përfshijnë TYR, OCA2, TYRP1 dhe SLC45A2. Secili gjene kontrollon një hap të ndryshëm në prodhimin e melaninës, gjë që shpjegon pse ka lloje të ndryshme të albinizmit me simptoma të ndryshme.

Albinizmi okular është i ndryshëm sepse është X-linked, që do të thotë se ndryshimi gjenetik është në kromozomin X. Kjo është arsyeja pse prek kryesisht meshkujt, të cilët kanë vetëm një kromozom X.

Çfarë janë faktorët e rrezikut për Albinizmin?

Faktori kryesor i rrezikut për albinizëm është të kesh prindër që mbajnë ndryshimet gjenetike të lidhura me këtë gjendje. Meqenëse albinizmi trashëgohet, historia familjare është konsiderata kryesore.

Nëse të dy prindërit janë bartës të të njëjtit gjene të albinizmit, ka një shans 25% me çdo shtatzëni që fëmija i tyre të ketë albinizëm. Prindërit që janë bartës zakonisht kanë pigmentim normal vetë.

Popullatat e caktuara kanë norma më të larta të llojeve specifike të albinizmit. Për shembull, OCA2 është më i zakonshëm tek njerëzit me prejardhje afrikane, ndërsa OCA1 është më i shpërndarë në mënyrë të barabartë në grupe të ndryshme etnike.

Martesat konsanguine, ku prindërit janë të lidhur, mund të rrisin rrezikun sepse të dy prindërit kanë më shumë gjasa të mbajnë të njëjtat ndryshime gjenetike. Megjithatë, albinizmi mund të ndodhë në çdo familje, pavarësisht nga prejardhja etnike ose historia familjare.

Kur të shihni një mjek për Albinizëm?

Duhet të shihni një mjek nëse vini re shenja të albinizmit tek vetja ose fëmija juaj. Diagnostikimi dhe kujdesi i hershëm mund të ndihmojnë në parandalimin e komplikacioneve dhe të sigurojnë zhvillimin e duhur të shikimit.

Planifikoni një takim nëse vëreni lëkurë dhe flokë shumë të çelët, sy me ngjyrë të çelët ose probleme shikimi si ndjeshmëri ndaj dritës ose lëvizje të pavullnetshme të syve. Këto simptoma së bashku shpesh tregojnë albinizëm.

Ekzaminimet e rregullta të syve janë thelbësore për njerëzit me albinizëm, idealisht duke filluar në foshnjëri. Një oftalmolog mund të monitorojë zhvillimin e shikimit dhe të rekomandojë trajtime për të optimizuar shikimin.

Duhet të konsultoheni gjithashtu me një dermatolog për të zhvilluar një plan të plotë mbrojtjeje të lëkurës. Njerëzit me albinizëm kanë një rrezik shumë më të lartë të dëmtimit të lëkurës dhe kancerit të lëkurës pa masa paraprake të duhura.

Kërkoni kujdes mjekësor të menjëhershëm nëse vëreni ndonjë ndryshim në sythat ose njolla të lëkurës, plagë të vazhdueshme që nuk shërohen ose çdo rritje e pazakontë e lëkurës. Këto mund të jenë shenja të kancerit të lëkurës, i cili është më i zakonshëm tek njerëzit me albinizëm.

Çfarë janë komplikimet e mundshme të Albinizmit?

Ndërsa albinizmi vetë nuk është i rrezikshëm për jetën, ai mund të çojë në disa komplikacione që kanë nevojë për menaxhim të vazhdueshëm. Shqetësimet më serioze përfshijnë problemet e shikimit dhe rrezikun e rritur të kancerit të lëkurës.

Këto janë komplikimet kryesore që mund të zhvillohen:

• Dëmtim i rëndë i shikimit ose verbëri ligjore
• Rrezik i rritur i kancerit të lëkurës, përfshirë melanomën
• Djegie të rënda nga dielli dhe dëmtime të lëkurës
• Sfida sociale dhe emocionale për shkak të ndryshimeve të pamjes
• Vështirësi në të mësuarit të lidhura me problemet e shikimit
• Perceptim i reduktuar i thellësisë dhe ndjekje vizuale

Komplikimet e shikimit janë veçanërisht sfiduese sepse nuk mund të korrigjohen plotësisht me syze ose lente kontakti. Shumë njerëz me albinizëm kanë mprehtësi vizuale të reduktuar dhe mund të kualifikohen si të verbër ligjorisht.

Rreziku i kancerit të lëkurës është dukshëm më i lartë sepse melanina normalisht mbron lëkurën tuaj nga rrezatimi i dëmshëm UV. Pa këtë mbrojtje, edhe ekspozimi i shkurtër ndaj diellit mund të shkaktojë dëme.

Disa forma të rralla të albinizmit, si sindroma Hermansky-Pudlak, mund të përfshijnë komplikacione shtesë si çrregullime të gjakderdhjes, probleme pulmonare ose inflamacion të zorrëve. Këto kërkojnë menaxhim mjekësor të specializuar gjatë gjithë jetës.

Si diagnostikohet Albinizmi?

Albinizmi shpesh diagnostikohet në bazë të pamjes fizike dhe historisë familjare. Mjeku juaj do të ekzaminojë lëkurën, flokët dhe sytë tuaj për shenja karakteristike të pigmentimit të reduktuar.

Një ekzaminim i plotë i syve është thelbësor për diagnozën. Një oftalmolog do të kërkojë ndryshime specifike në retinën dhe nervin optik që ndodhin me albinizëm, siç është hipoplazia foveale ose keqdrejtimi i fibrave të nervit optik.

Testimet gjenetike mund të konfirmojnë diagnozën dhe të identifikojnë llojin specifik të albinizmit. Kjo përfshin një test të thjeshtë gjaku që kërkon ndryshime në gjenet e njohura që shkaktojnë albinizëm.

Mjeku juaj gjithashtu mund të kryejë teste shtesë për të përjashtuar kushte të tjera. Këto mund të përfshijnë kontrollin e shikimit tuaj, ekzaminimin e lëkurës tuaj nën dritat speciale ose testimin për çrregullime të gjakderdhjes nëse dyshohen lloje të caktuara të rralla.

Testimi prenatal është i disponueshëm nëse të dy prindërit janë bartës të njohur. Kjo mund të bëhet përmes amniocentezës ose mostrimit të vilusit korionik gjatë shtatzënisë.

Çfarë është trajtimi për Albinizmin?

Nuk ka kurë për albinizëm, por trajtime të ndryshme mund të ndihmojnë në menaxhimin e simptomave dhe parandalimin e komplikacioneve. Fokusi është në mbrojtjen e shikimit dhe lëkurës tuaj, ndërsa mbështetni cilësinë tuaj të përgjithshme të jetës.

Kujdesi i shikimit është një prioritet kryesor. Mjeku juaj i syve mund të rekomandojë syze speciale, lente kontakti ose ndihmësa me shikim të ulët për t'ju ndihmuar të shihni më mirë. Disa njerëz përfitojnë nga kirurgjia për të korrigjuar problemet e muskujve të syve.

Mbrojtja e lëkurës është absolutisht thelbësore. Kjo do të thotë përdorimi i kremrave me spektër të gjerë me SPF 30 ose më të lartë, veshja e rrobave mbrojtëse dhe shmangia e orëve të kulmit të diellit kur është e mundur.

Këto janë qasjet kryesore të trajtimit:

• Syze me recetë ose lente kontakti për korrigjimin e shikimit
• Ndërhyrje me shikim të ulët si zmadhues ose softuer special kompjuteri
• Kirurgji për problemet e muskujve të syve ose nistagmus
• Kontrollet e rregullta dermatologjike për kontrollin e kancerit të lëkurës
• Këshillim ose grupe mbështetëse për mirëqenien emocionale
• Përshtatje arsimore për nevojat e të mësuarit të lidhura me shikimin

Disa trajtime më të reja po hulumtohen, përfshirë terapinë gjenetike dhe ilaçe që mund të ndihmojnë në prodhimin e më shumë melaninës. Megjithatë, këto janë ende eksperimentale dhe nuk janë gjerësisht të disponueshme.

Si të kujdeseni në shtëpi gjatë Albinizmit?

Menaxhimi i albinizmit në shtëpi përqendrohet në mbrojtjen nga dielli, mbështetjen e shikimit dhe ruajtjen e mirëqenies tuaj emocionale. Zakonet e përditshme bëjnë një ndryshim të madh në parandalimin e komplikacioneve.

Mbrojtja nga dielli duhet të jetë pjesë e rutinës tuaj të përditshme, edhe në ditët me re. Aplikoni krem ​​dielli 30 minuta para se të dilni jashtë dhe riaplikoni çdo dy orë. Veshni kapele me buzë të gjera, mëngë të gjata dhe syze dielli sa herë që është e mundur.

Krijo një mjedis të favorshëm për shikimin në shtëpi duke siguruar ndriçim të mirë për leximin dhe punën e afërt. Konsideroni përdorimin e librave me shkronja të mëdha, materialeve me kontrast të lartë ose pajisjeve zmadhuese sipas nevojës.

Ekzaminimet e rregullta të vetë-kontrollit të lëkurës janë të rëndësishme për zbulimin e hershëm të çdo ndryshimi. Kontrolloni lëkurën tuaj çdo muaj për sytha të rinj, ndryshime në pikat ekzistuese ose plagë që nuk shërohen.

Qëndroni të lidhur me grupet e mbështetjes ose komunitetet online për njerëzit me albinizëm. Ndarja e përvojave dhe këshillave me të tjerët që e kuptojnë mund të jetë jashtëzakonisht e dobishme si për këshilla praktike ashtu edhe për mbështetje emocionale.

Si mund të parandalohet Albinizmi?

Albinizmi nuk mund të parandalohet pasi është një gjendje gjenetike me të cilën lindni. Megjithatë, këshillimi gjenetik mund t'i ndihmojë familjet të kuptojnë rrezikun e tyre dhe të marrin vendime të informuara për planifikimin familjar.

Nëse keni albinizëm ose jeni bartës, këshillimi gjenetik mund të shpjegojë shanset për t'i kaluar këtë gjendje fëmijëve tuaj. Një këshilltar gjenetik mund t'ju ndihmojë të kuptoni modelet e trashëgimisë dhe opsionet e disponueshme të testimit.

Testimi prenatal është i disponueshëm për çiftet që janë të dy bartës dhe duan të dinë nëse fëmija i tyre do të ketë albinizëm. Ky informacion mund t'ju ndihmojë të përgatisni për nevojat specifike të fëmijës tuaj.

Ndërsa nuk mund të parandaloni albinizmin vetë, patjetër që mund të parandaloni shumë nga komplikimet e tij përmes kujdesit dhe mbrojtjes së duhur gjatë gjithë jetës.

Si duhet të përgatisni për takimin tuaj me mjekun?

Përgatitja për takimin tuaj me mjekun ndihmon të siguroheni që merrni kujdesin më të plotë të mundshëm. Sillni një listë të të gjitha simptomave tuaja, ilaçeve dhe pyetjeve që dëshironi të diskutoni.

Shkruani historinë tuaj familjare, veçanërisht çdo të afërm me albinizëm, probleme shikimi ose pigmentim të pazakontë. Ky informacion i ndihmon mjekut tuaj të kuptojë llojin tuaj specifik dhe faktorët e rrezikut.

Sillni një listë të ilaçeve tuaja aktuale, shtesave dhe çdo ndihmese shikimi që përdorni. Gjithashtu, vini re çdo ndryshim të lëkurës ose simptomë shqetësuese që keni vërejtur kohët e fundit.

Konsideroni të sillni një anëtar familjeje ose mik për mbështetje, veçanërisht nëse po diskutoni për testime gjenetike ose planifikim familjar. Ata mund t'ju ndihmojnë të mbani mend informacionin e rëndësishëm të diskutuar gjatë takimit.

Përgatitni pyetje rreth menaxhimit të përditshëm, strategjive të mbrojtjes nga dielli, ndihmësave të shikimit dhe çdo shqetësimi rreth komplikacioneve. Mos hezitoni të pyesni për burime për grupet e mbështetjes ose përshtatjet arsimore.

Çfarë është përfundimi kryesor rreth Albinizmit?

Albinizmi është një gjendje gjenetike e menaxhueshme që prek prodhimin e pigmentit në lëkurën, flokët dhe sytë tuaj. Ndërsa paraqet disa sfida, veçanërisht me shikimin dhe ndjeshmërinë ndaj diellit, shumica e njerëzve me albinizëm jetojnë jetë të plota dhe produktive.

Çelësi për të jetuar mirë me albinizëm është kujdesi dhe mbrojtja e vazhdueshme. Kjo do të thotë ekzaminime të rregullta të syve, mbrojtje e kujdesshme nga dielli, kontrolle rutinore të lëkurës dhe të qëndroni të lidhur me ofruesit e kujdesit shëndetësor që e kuptojnë këtë gjendje.

Mbani mend se albinizmi është vetëm një aspekt i asaj që jeni. Me menaxhim dhe mbështetje të duhur, ju mund të ndiqni qëllimet tuaja, të ruani marrëdhëniet dhe të gëzoni jetën ashtu si çdokush tjetër.

Qëndroni të informuar për trajtimet dhe hulumtimet e reja, por mos lejoni që gjendja të përcaktojë kufizimet tuaja. Përqendrohuni në atë që mund të bëni dhe mbështetjen e disponueshme për t'ju ndihmuar të lulëzoni.

Pyetje të shpeshta të bëra rreth Albinizmit

Pyetje 1: A mund të kenë fëmijë pa albinizëm njerëzit me albinizëm?

Po, njerëzit me albinizëm mund të kenë fëmijë pa këtë gjendje. Nëse partneri i tyre nuk mban të njëjtat ndryshime gjenetike, fëmijët e tyre do të jenë bartës, por nuk do të kenë albinizëm vetë. Modeli i trashëgimisë varet nga lloji specifik i albinizmit dhe statusi gjenetik i të dy prindërve.

Pyetje 2: A kanë sy të kuq njerëzit me albinizëm?

Njerëzit me albinizëm nuk kanë sy të kuq. Sytë e tyre zakonisht janë të kaltër të çelët, gri ose kafe të çelët. Pamja e kuqe ndodh vetëm në kushte të caktuara të ndriçimit kur drita reflektohet nga enët e gjakut në pjesën e pasme të syrit për shkak të mungesës së pigmentit.

Pyetje 3: A mund të zhvillohet albinizmi më vonë në jetë?

Jo, albinizmi është një gjendje gjenetike me të cilën lindni. Ai nuk zhvillohet më vonë në jetë. Megjithatë, disa njerëz me forma të lehta mund të mos diagnostikohen deri në fëmijëri kur problemet e shikimit bëhen më të dukshme ose kur kanë fëmijë që janë më të prekur në mënyrë të dukshme.

Pyetje 4: A është albinizmi më i zakonshëm në grupe etnike të caktuara?

Lloje të ndryshme të albinizmit janë më të zakonshme në popullata të caktuara. Për shembull, OCA2 është më i shpeshtë tek njerëzit me prejardhje afrikane, ndërsa OCA1 ndodh në të gjitha grupet etnike. Megjithatë, albinizmi mund të prekë këdo pavarësisht nga prejardhja e tyre etnike.

Pyetje 5: A mund të nxirren ose të errësohen njerëzit me albinizëm me ekspozimin ndaj diellit?

Shumica e njerëzve me albinizëm nuk mund të nxirren dhe do të digjen vetëm me ekspozimin ndaj diellit. Disa individë me lloje të caktuara të albinizmit mund të zhvillojnë errësim të lehtë, por kjo është minimale dhe nuk siguron mbrojtje të rëndësishme nga dëmtimi UV. Mbrojtja nga dielli mbetet thelbësore pavarësisht nga ndonjë ndryshim i lehtë i ngjyrës.