Albinizëm

Termi albinizëm zakonisht i referohet albinizmit okulokutan (ok-u-lo-ku-TAY-nee-us) (OCA). OCA është një grup çrregullimesh që trashëgohen në familje, ku trupi prodhon pak ose aspak një substancë të quajtur melaninë. Lloji dhe sasia e melaninës në trupin tuaj përcakton ngjyrën e lëkurës, flokëve dhe syve. Melania luan gjithashtu një rol në zhvillimin dhe funksionimin e syve, kështu që njerëzit me albinizëm kanë probleme me shikimin.

Simptomat e albinizmit zakonisht shihen në ngjyrën e lëkurës, flokëve dhe syve të një personi, por nganjëherë dallimet janë të pakta. Njerëzit me albinizëm janë gjithashtu të ndjeshëm ndaj efekteve të diellit, kështu që ata kanë rrezik më të lartë të sëmundjes së kancerit të lëkurës.

Megjithëse nuk ka kurë për albinizëm, njerëzit me këtë çrregullim mund të marrin masa për të mbrojtur lëkurën dhe sytë e tyre dhe për të marrë kujdesin e duhur për sytë dhe lëkurën.

Simptomat e albinizmit përfshijnë ngjyrën e lëkurës, flokëve dhe syve, si dhe shikimin. Forma më e lehtë e albinizmit që shihet rezulton në flokë të bardhë dhe lëkurë me ngjyrë shumë të çelët në krahasim me vëllezërit ose të afërmit e tjerë të gjakut. Por ngjyrosja e lëkurës, e quajtur edhe pigmentim, dhe ngjyra e flokëve mund të variojnë nga e bardha në kafe. Njerëzit me prejardhje afrikane që kanë albinizëm mund të kenë lëkurë kafe të çelët ose kafe të kuqërremtë dhe të kenë njolla. Për disa njerëz, ngjyra e lëkurës mund të jetë pothuajse e njëjtë me atë të prindërve ose të vëllezërve pa albinizëm. Me ekspozimin ndaj diellit, disa njerëz mund të zhvillojnë: Njolla. Krunde, me ose pa ngjyrë, të cilat nganjëherë janë rozë. Njolla të mëdha si krunde, të quajtura lentigo solare (len-TIJ-ih-neez). Djegie nga dielli dhe mungesë aftësie për t'u zbardhur. Për disa njerëz me albinizëm, ngjyrosja e lëkurës nuk ndryshon kurrë. Për të tjerët, prodhimi i melaninës mund të fillojë ose të rritet gjatë fëmijërisë dhe viteve të adoleshencës, duke rezultuar në ndryshime të vogla në ngjyrë. Ngjyra e flokëve mund të variojë nga shumë e bardha në kafe. Njerëzit me prejardhje afrikane ose aziatike që kanë albinizëm mund të kenë ngjyrë flokësh të verdhë, të kuqe ose kafe. Ngjyra e flokëve gjithashtu mund të errësohet deri në moshën e rritur. Ose flokët mund të njolloset nga kontakti me mineralet në ujë dhe mjedis, duke bërë që flokët të duken më të errët me moshën. Qerpikët dhe vetullat janë shpesh të zbehta. Ngjyra e syve mund të variojë nga blu shumë e çelët në kafe dhe mund të ndryshojë me moshën. Me albinizëm, pjesët me ngjyrë të syve, të quajtura irisët, zakonisht nuk kanë pigment të mjaftueshëm. Kjo lejon që drita të shkëlqejë përmes irisëve dhe i bën sytë jashtëzakonisht të ndjeshëm ndaj dritës së ndritshme. Për shkak të kësaj, sytë me ngjyrë shumë të çelët mund të duken të kuq në disa dritë. Problemet e shikimit janë një tipar kryesor i të gjitha llojeve të albinizmit. Problemet e syve mund të përfshijnë: Lëvizje të shpejta, prapa dhe përpara të syve që nuk mund të kontrollohen, e quajtur nistagmus. Një pozicion të pazakontë të kokës ose një qëndrim të kokës, siç është pjerrja e kokës për të provuar të zvogëlojë lëvizjet e syve dhe të shohë më mirë. Sytë që nuk mund të shohin në të njëjtën drejtim në të njëjtën kohë ose duken të kryqëzuar, një gjendje e quajtur strabizëm. Probleme në shikimin e objekteve të afërta ose të largëta, të quajtura shikim i largët ose shikim i afërt. Ndjeshmëri ekstreme ndaj dritës, e quajtur fotofobi. Një ndryshim në kurbën e sipërfaqes së përparme të syrit ose lenteve brenda syrit, e quajtur astigmatizëm, e cila shkakton shikim të mjegullt. Dallime në zhvillimin e shtresës së hollë të indeve në murin e pasmë të brendshëm të syrit, e quajtur retina. Ky dallim rezulton në shikim të reduktuar. Sinjale nervore nga retina në tru që nuk ndjekin rrugët e zakonshme nervore në sy. Kjo quhet keqdrejtim i nervit optik. Perceptim të dobët të thellësisë, që do të thotë të mos jesh në gjendje të shohësh gjërat në tre dimensione dhe të gjykosh se sa larg është një objekt. Verbim ligjor - shikim më pak se 20/200 - ose verbim i plotë. Në lindjen e fëmijës tuaj, ofruesi i kujdesit shëndetësor mund të vërejë mungesë ngjyre në flokë ose lëkurë që prek qerpikët dhe vetullat. Ofruesi ka gjasa të urdhërojë një ekzaminim të syve dhe të ndjekë nga afër ndonjë ndryshim në ngjyrën e lëkurës dhe shikimin e fëmijës tuaj. Nëse vëreni shenja të albinizmit tek foshnja juaj, flisni me ofruesin e kujdesit shëndetësor. Kontaktoni ofruesin e kujdesit shëndetësor nëse fëmija juaj me albinizëm përjeton gjakderdhje të shpeshta nga hunda, gërvishtje të lehta ose infeksione afatgjata. Këto simptoma mund të sugjerojnë gjendje të rralla, por serioze trashëgimore që përfshijnë albinizmin.

Gjatë lindjes së fëmijës suaj, ofruesi i kujdesit shëndetësor mund të vërejë mungesë ngjyre në flokë ose lëkurë që prek qerpikët dhe vetullat. Ofruesi me shumë gjasa do të urdhërojë një ekzaminim syri dhe do të ndjekë nga afër ndonjë ndryshim në ngjyrën e lëkurës dhe shikimin e fëmijës suaj.

Nëse vëreni shenja të albinizmit tek foshnja juaj, flisni me ofruesin e kujdesit shëndetësor.

Kontaktoni ofruesin e kujdesit shëndetësor nëse fëmija juaj me albinizëm përjeton gjakderdhje të shpeshta nga hunda, gërvishtje të lehta ose infeksione afatgjata. Këto simptoma mund të sugjerojnë kushte trashëgimore të rralla, por serioze që përfshijnë albinizmin.

Për të pasur një çrregullim autosomal recesiv, trashëgoni dy gjene të ndryshuar, nganjëherë të quajtura mutacion. Merrni nga një nga secili prind. Shëndeti i tyre rrallëherë preket sepse ata kanë vetëm një gjene të ndryshuar. Dy bartës kanë 25% shans që të kenë një fëmijë të paprekur me dy gjene të paprekura. Ata kanë 50% shans që të kenë një fëmijë të paprekur që është gjithashtu bartës. Ata kanë 25% shans që të kenë një fëmijë të prekur me dy gjene të ndryshuar.

Disa gjene japin udhëzime për prodhimin e një prej disa proteinave të përfshira në prodhimin e melaninës. Melania prodhohet nga qelizat e quajtura melanocite që gjenden në lëkurën, flokët dhe sytë tuaj.

Albinizmi shkaktohet nga një ndryshim në një nga këto gjene. Mund të ndodhin lloje të ndryshme të albinizmit, kryesisht bazuar në ndryshimin e gjenit që shkaktoi çrregullimin. Ndryshimi i gjenit mund të rezultojë në mungesë të melaninës ose në një rënie të madhe të sasisë së melaninës.

Llojet e albinizmit grupohen bazuar në mënyrën se si ato trashëgohen në familje dhe në gjenin që është i prekur.

• Albinizmi okulokutan (OCA), lloji më i zakonshëm, do të thotë që një person merr dy kopje të një gjeni të ndryshuar - nga një nga secili prind. Kjo quhet trashëgimi autosomale recesive. OCA është rezultat i një ndryshimi në një nga tetë gjenet, të etikeuara nga OCA1 në OCA8. OCA shkakton pigmente të reduktuara në lëkurë, flokë dhe sy, si dhe probleme me shikimin. Sasia e pigmentit ndryshon sipas llojit. Ngjyra rezultuese e lëkurës, flokëve dhe syve gjithashtu ndryshon sipas dhe brenda llojeve.
• Albinizmi okular kufizohet kryesisht në sy, duke shkaktuar probleme me shikimin. Forma më e zakonshme e albinizmit okular është lloji 1. Ky lloj trashëgohet nga një ndryshim gjeni në kromozomin X. Albinizmi okular i lidhur me X mund të trashëgohet nga një nënë që mban një gjene të ndryshuar X tek djali i saj. Kjo quhet trashëgimi recesive e lidhur me X. Albinizmi okular zakonisht ndodh vetëm tek meshkujt. Është shumë më pak i zakonshëm se OCA.
• Albinizmi i lidhur me sindromat e rralla trashëgimore mund të ndodhë. Për shembull, sindroma Hermansky-Pudlak përfshin një formë të OCA, si dhe probleme me gjakderdhjen dhe gërvishtjet dhe sëmundje të mushkërive dhe zorrëve. Sindroma Chediak-Higashi përfshin një formë të OCA, si dhe probleme imune me infeksione të përsëritura, probleme me trurin dhe nervat, çrregullime të gjakderdhjes dhe probleme të tjera serioze.

Faktorët e rrezikut varen nëse njëri apo të dy prindërit mbajnë një gjen të prekur. Llojet e ndryshme të albinizmit kanë modele të ndryshme trashëgimie.

Albinizmi mund të përfshijë komplikacione të lëkurës dhe të syve. Ai gjithashtu mund të përfshijë sfida sociale dhe emocionale.

Problemet me shikimin mund të ndikojnë në të mësuarit, punësimin dhe aftësinë për të drejtuar.

Njerëzit me albinizëm kanë lëkurë shumë të ndjeshme ndaj dritës dhe diellit. Djegia nga dielli është një nga komplikimet më serioze të albinizmit. Ekspozimi ndaj diellit mund të shkaktojë dëmtime nga dielli, gjë që mund të rezultojë në lëkurë të ashpër dhe të trashë. Djegia nga dielli gjithashtu mund të rrisë rrezikun e zhvillimit të kancerit të lëkurës.

Për shkak të mungesës së pigmentit të lëkurës, një lloj i kancerit të lëkurës i quajtur melanom mund të shfaqet si rritje ose njolla rozë ose të kuqe, në vend të ngjyrës së zakonshme të zezë ose kafe. Kjo mund ta bëjë kancerin e lëkurës më të vështirë për t'u identifikuar në një fazë të hershme. Pa ekzaminime të kujdesshme dhe të rregullta të lëkurës, melanomi mund të mos diagnostikohet derisa të jetë i avancuar.

Disa njerëz me albinizëm mund të përjetojnë diskriminim. Reaksionet e njerëzve të tjerë ndaj atyre me albinizëm mund të kenë një ndikim negativ në njerëzit me këtë gjendje.

Njerëzit me albinizëm mund të përjetojnë ngacmime, përqeshje ose pyetje të padëshiruara rreth pamjes së tyre, syzeve ose mjeteve të ndihmës vizuale. Ata mund të duken ndryshe nga anëtarët e familjeve të tyre ose grupet etnike, kështu që ata mund të ndihen si të huaj ose të trajtohen si të huaj. Këto përvoja mund të shkaktojnë izolim social, vetëvlerësim të dobët dhe stres.

Përdorimi i terminit "person me albinizëm" është i preferuar për të shmangur ndikimin negativ të termave të tjerë.

Nëse një anëtar i familjes ka albinizëm, një këshilltar gjenetik mund t'ju ndihmojë të kuptoni llojin e albinizmit dhe shanset për të pasur një fëmijë në të ardhmen me albinizëm. Këshilltari mund të shpjegojë testet gjenetike të disponueshme.

Diagnostikimi i albinizmit bazohet në: Një ekzaminim fizik që përfshin kontrollin e pigmentimit të lëkurës dhe flokëve. Një ekzaminim të plotë i syve. Krahasimi i pigmentimit të fëmijës suaj me atë të anëtarëve të tjerë të familjes. Rishikimi i historisë mjekësore të fëmijës suaj, duke përfshirë nëse ka pasur gjakderdhje që nuk ndalon, gërvishtje të shpeshta ose të mëdha, ose infeksione të papritura. Një specialist në çrregullimet e shikimit dhe të syve i quajtur oftamolog duhet zakonisht të bëjë ekzaminimin e syve të fëmijës suaj. Ekzaminimi përfshin një vlerësim duke përdorur mjete për të parë retinën dhe për të përcaktuar nëse ka shenja të problemeve me zhvillimin ose funksionin e syve. Testet gjenetike mund të ndihmojnë në përcaktimin e llojit të albinizmit dhe rrezikut të kalimit të ndryshimit gjenetik tek fëmijët.

Albimizmi është një çrregullim gjenetik dhe aktualisht nuk ka kurë. Trajtimi fokusohet në marrjen e kujdesit të duhur për sytë dhe monitorimin e lëkurës për probleme. Ekipi juaj i kujdesit mund të përfshijë ofruesin tuaj kryesor të kujdesit, një specialist në kujdesin e syve i quajtur oftalmolog dhe një specialist në kujdesin e lëkurës i quajtur dermatolog.

Një specialist në gjenetikë mund të ndihmojë në identifikimin e llojit specifik të albinizmit. Kjo informacion mund të ndihmojë në udhëzimin e kujdesit, identifikimin e komplikacioneve të mundshme dhe përcaktimin e rrezikut të gjendjes tek fëmijët e ardhshëm.

Trajtimi zakonisht përfshin:

• Kujdesi për sytë. Kjo përfshin marrjen e një ekzami syve të paktën një herë në vit nga një oftalmolog. Ka shumë të ngjarë që do t'ju duhen lente me recetë për të ndihmuar me problemet e shikimit. Megjithëse kirurgjia rrallë është pjesë e trajtimit për problemet e syve që lidhen me albinizmin, oftalmologu juaj mund të rekomandojë kirurgji në muskujt e syve për të zvogëluar nistagmusin. Kirurgjia për të korrigjuar strabizmin mund ta bëjë gjendjen më pak të dukshme.
• Kujdesi për lëkurën dhe parandalimi i kancerit të lëkurës. Kjo përfshin marrjen e një ekzami lëkure të paktën një herë në vit për të kontrolluar kancerin e lëkurës ose njolla që mund të çojnë në kancer. Një formë agresive e kancerit të lëkurës e quajtur melanom mund të shfaqet si njolla rozë ose të kuqe ose rritje. Njollat ose rritjet, me ose pa ngjyrë - veçanërisht ato që janë rozë ose të kuqe dhe vazhdojnë të ndryshojnë - duhet të kontrollohen menjëherë nga një specialist i lëkurës.

Njerëzit me sindromat Hermansky-Pudlak ose Chediak-Higashi zakonisht kanë nevojë për kujdes të rregullt të specializuar për problemet mjekësore dhe për të parandaluar komplikimet.