Organe Gjenitale Atipike

Genitalet atipike, të quajtura më parë genitalet e paqarta, është një gjendje e rrallë ku organet gjenitale të foshnjës nuk duken qartësisht mashkullore apo femërore nga jashtë. Tek një fëmijë me genitalet atipike, organet gjenitale mund të mos jenë zhvilluar plotësisht ose mund të duken ndryshe nga sa pritet. Ose fëmija mund të ketë tipare të më shumë se një seksi. Organet seksuale në pjesën e jashtme të trupit mund të mos përputhen me organet seksuale në pjesën e brendshme. Dhe ato mund të mos përputhen me seksin gjenetik, i cili përcaktohet nga kromozomet seksuale: zakonisht, XX për femrat dhe XY për meshkujt.

Genitalet e jashtme janë organet seksuale në pjesën e jashtme të trupit. Ato përfshijnë hapjen e vaginës dhe labiet, klitorin, penisit dhe skrotumit. Genitalet e brendshme janë organet seksuale brenda trupit. Ato përfshijnë vaginën, tubat fallopiane, mitrën, prostatën, vezoret dhe testikujt. Hormonet seksuale prodhohen nga vezoret dhe testikujt, të cilat quhen edhe gonade. Seksi gjenetik vendoset në bazë të kromozomeve seksuale. Zakonisht, këto kromozome seksuale janë një femër gjenetike me dy kromozome X dhe një mashkull gjenetik me një kromozom X dhe një kromozom Y.

Genitalet atipike nuk janë një sëmundje; është një ndryshim i zhvillimit të seksit. Zakonisht, genitalet atipike mund të shihen në ose pak pas lindjes. Gjendja mund të jetë shumë e shqetësuese për familjet. Ekipi juaj mjekësor kërkon shkakun e genitalet atipike dhe ofron informacion dhe këshillim që mund të ndihmojnë në udhëzimin e vendimeve në lidhje me seksin e foshnjës dhe çdo trajtim të nevojshëm.

Ekipi juaj mjekësor ka gjasa të jetë i pari që vëren gjenitalet atipike menjëherë pasi fëmija juaj të lindë. Ndonjëherë, gjenitalet atipike mund të dyshohen para lindjes. Gjenitalet atipike mund të ndryshojnë në pamje. Dallimet mund të varen nga koha gjatë zhvillimit gjenital kur ndodhën ndryshimet hormonale që ndikuan në zhvillim dhe shkakun.

Foshnjat që janë gjenetikisht femra, që do të thotë se ato kanë dy kromozome X, mund të kenë:

• Një klitor të zmadhuar, i cili mund të duket si penis.
• Labia të mbyllura, ose labia që përfshijnë palosje dhe duken si skrotum.
• Gunga që ndihen si testikuj në labia të bashkuara.

Foshnjat që janë gjenetikisht meshkuj, që do të thotë se kanë një kromozom X dhe një kromozom Y, mund të kenë:

• Një gjendje në të cilën tubi i ngushtë që mban urinën dhe spermën, i quajtur uretrë, nuk shtrihet plotësisht në majën e penisit. Nëse hapja e tubit është në pjesën e poshtme të penisit, gjendja quhet hipospadi.
• Një penis shumë të vogël me hapjen uretrale më afër skrotumit.
• Një ose të dy testikujt që mungojnë në atë që duket si skrotum.
• Testikuj që mbeten në trup, të quajtur edhe testikuj të pazhvilluar, dhe një skrotum bosh që ka pamjen e labiave me ose pa mikropenis.

Genitaletë atipike zakonisht ndodhin kur ndryshimet hormonale gjatë shtatzënisë ndalojnë ose shqetësojnë zhvillimin e organeve seksuale të një fëmije të palindur. Një fëmijë i palindur quhet edhe fetus.

Fëmija ka seksin gjenetik të vendosur në konceptimin, bazuar në kromozomet seksuale. Konceptimin është kur vezë nga një prind takon spermatozoidin nga prindit tjetër. Veza përmban një kromozom X. Spermatozoidet përmbajnë ose një kromozom X ose një kromozom Y. Një fëmijë që merr kromozomin X nga spermatozoidet është femër gjenetike me dy kromozome X. Një fëmijë që merr kromozomin Y nga spermatozoidet është mashkull gjenetik me një kromozom X dhe një kromozom Y.

Organet seksuale mashkullore dhe femërore zhvillohen nga i njëjti ind. Nëse ky ind bëhet organe mashkullore apo femërore varet nga kromozomet dhe prania ose mungesa e hormoneve të quajtura androgene. Androgjenet shkaktojnë zhvillimin e organeve gjenitale mashkullore.

• Në një fetus me një kromozom Y, një rajon në atë kromozom shkakton zhvillimin e testikujve, të cilët prodhojnë androgene. Organet gjenitale mashkullore zhvillohen si përgjigje ndaj këtyre hormoneve nga testikujt fetalë.
• Në një fetus pa kromozom Y dhe pa efektet e androgeneve, organet gjenitale zhvillohen si femërore.

Ndonjëherë një ndryshim kromozomal mund ta bëjë të vështirë të kuptohet seksi gjenetik.

Një ndryshim në hapat që ndikojnë në zhvillimin e seksit fetal mund të rezultojë në një mospajtueshmëri midis pamjes së organeve gjenitale të jashtme të fëmijës dhe organeve seksuale të brendshme të fëmijës ose seksit gjenetik, zakonisht XX ose XY.

• Nëse një fetus mashkull gjenetik nuk prodhon hormone të quajtura androgene ose nuk ka mjaftueshëm nga këto hormone, mund të shkaktojë organe gjenitale atipike. Ekspozimi ndaj androgeneve gjatë zhvillimit në një fetus femër gjenetik rezulton në organe gjenitale të jashtme atipike.
• Ndryshimet në disa gjene mund të ndikojnë në zhvillimin e seksit fetal dhe të shkaktojnë organe gjenitale atipike.
• Genitalet atipike gjithashtu mund të jenë një tipar i disa sindromave të rralla ose komplekse që ndikojnë në shumë organe. Këto sindroma mund të përfshijnë ndryshime kromozomale si një kromozom seksual që mungon ose një shtesë.

Ndonjëherë nuk është e mundur të gjendet shkaku i organeve gjenitale atipike.

Shkaqet e organeve gjenitale atipike tek femrat gjenetike mund të përfshijnë:

• Hiperplazia kongjenitale e veshkave mbiveshkore. Forma të caktuara të kësaj gjendjeje gjenetike shkaktojnë që gjëndrat mbiveshkore të prodhojnë shumë hormone të quajtura androgene.
• Ekspozimi ndaj hormoneve të caktuara para lindjes. Disa ilaçe që përmbajnë androgene ose që shkaktojnë që trupi i një gruaje shtatzënë të prodhojë këto hormone mund të shkaktojnë që organet gjenitale femërore në zhvillim të bëhen më mashkullore. Një fetus në zhvillim gjithashtu mund të ekspozohet ndaj shumë hormoneve që shkaktojnë zhvillimin e organeve gjenitale mashkullore nëse gruaja shtatzënë ka një gjendje që shkakton çrregullim të hormoneve.
• Tumore. Rrallë, një tumor tek gruaja shtatzënë mund të prodhojë hormone që shkaktojnë zhvillimin e organeve gjenitale mashkullore.

Shkaqet e organeve gjenitale atipike tek meshkujt gjenetikë mund të përfshijnë:

• Probleme me zhvillimin e testikujve. Kjo mund të jetë për shkak të ndryshimeve në gjene ose për shkak të shkaqeve të panjohura.
• Sindroma e ndjeshmërisë ndaj androgeneve. Në këtë gjendje, indet gjenitale në zhvillim nuk reagojnë siç duhet ndaj hormoneve të prodhuara nga testikujt.
• Probleme me testikujt ose testosteronin. Një larmi problemesh mund të ndërhyjnë në aktivitetin e testikujve. Këto mund të përfshijnë probleme me mënyrën se si formohen testikujt dhe probleme me prodhimin e hormonit testosteron. Kjo gjithashtu mund të përfshijë probleme me proteina të caktuara në qeliza që u thonë qelizave të reagojnë ndaj testosteronit.
• Mungesa e 5-alfa-reduktazës. Mungesa e mjaftueshme e këtij enzimi shkakton probleme me prodhimin e hormoneve që shkaktojnë zhvillimin e organeve gjenitale mashkullore.

Historia familjare mund të luajë një rol në zhvillimin e organeve gjenitale atimike. Kjo është për shkak se shumë ndryshime të zhvillimit të seksit rezultojnë nga ndryshimet gjenetike që mund të trashëgohen në familje. Faktorët e mundshëm të rrezikut për organet gjenitale atimike përfshijnë një histori familjare të:

• Vdekjeve të pa shpjeguara në foshnjërinë e hershme.
• Infertilitetit, mungesës së cikleve menstruale ose pranisë së flokëve të shumtë në fytyrë tek femrat.
• Organeve gjenitale atimike.
• Zhvillimit fizik atipik gjatë pubertetit.
• Hiperplazisë kongjenitale të veshkave mbiveshkore, një grup kushtesh gjenetike që ndikojnë në gjëndrat mbiveshkore dhe trashëgohen në familje.

Nëse familja juaj ka një histori të këtyre faktorëve të rrezikut, flisni me profesionistin tuaj të kujdesit shëndetësor para se të përpiqeni të mbeteni shtatzënë. Këshillimi gjenetik gjithashtu mund të ndihmojë në planifikimin paraprak.

Komplikacionet e organeve gjenitale atipike mund të përfshijnë:

• Infertiliteti. Aftësia e personave me organe gjenitale atipike për të pasur fëmijë varet nga diagnoza specifike. Për shembull, femrat gjenetike me hiperplazi adrenal kongjenitale zakonisht mund të mbeten shtatzënë nëse e zgjedhin këtë gjë.
• Rrezik më i lartë i kancereve të caktuara. Disa ndryshime të zhvillimit të seksit lidhen me një rrezik më të lartë të llojeve të caktuara të kancerit.

Genitalet e pazakonta zakonisht diagnostikohen në lindje ose pak kohë pas saj. Ndonjëherë, profesionistët e kujdesit shëndetësor mund të dyshojnë për genitalet e pazakonta gjatë shtatzënisë kur rezultatet e analizave të gjakut të seksit të fëmijës së palindur ndryshojnë nga imazhi me ultratinguj i organeve gjenitale të fëmijës. Por në përgjithësi, diagnoza nuk bëhet deri pas lindjes. Profesionistët e kujdesit shëndetësor që ndihmojnë në lindje mund të vërejnë shenjat e genitaleve të pazakonta tek i porsalinduri juaj.

Nëse fëmija juaj lind me genitalet e pazakonta, mjeku juaj dhe profesionistët e tjerë të kujdesit shëndetësor punojnë për të gjetur shkakun. Shkaku ndihmon në udhëzimin e trajtimit dhe vendimeve në lidhje me seksin e fëmijës suaj. Profesionisti juaj i kujdesit shëndetësor fillon duke bërë pyetje rreth historisë suaj familjare dhe mjekësore. Fëmija juaj bën një ekzaminim fizik për të kontrolluar testikujt dhe për të vlerësuar organet gjenitale.

Fëmija juaj ka të ngjarë të bëjë këto teste:

• Analiza gjaku për të matur nivelet e hormoneve.
• Analiza gjaku për të parë kromozomet. Kjo mund të tregojë seksin gjenetik: zakonisht, XX ose XY. Këto analiza gjaku gjithashtu mund të tregojnë kushte të shkaktuara nga një ndryshim gjenetik që ndikon në zhvillimin e organeve seksuale.
• Ultratinguj i legenit dhe barkut për të kërkuar testikuj që nuk janë zbritur, mitër ose vaginë.
• Studime me rreze X duke përdorur një bojë kontrasti për të dhënë një pamje të qartë të strukturave të legenit dhe barkut.

Ndonjëherë është e nevojshme kirurgjia minimalisht invazive për të mbledhur një mostër indi të organeve riprodhuese të të porsalindurit tuaj. Kjo kirurgji bëhet përmes një ose më shumë prerjeve të vogla duke përdorur kamera dhe mjete kirurgjikale të vogla.

Duke përdorur informacionin e mbledhur nga këto teste, profesionisti juaj i kujdesit shëndetësor mund të sugjerojë një seks për fëmijën tuaj. Sugjerimi bazohet në shkak, seks gjenetik, anatomi, potencialin e ardhshëm riprodhues dhe seksual, identitetin e gjinisë së mundshme të rritur dhe diskutimin me ju.

Ndonjëherë, një familje mund të marrë një vendim brenda pak ditësh pas lindjes. Por është e rëndësishme që familjet të presin derisa të përfundojnë testet. Caktimi i seksit mund të jetë kompleks dhe i vonuar. Prindërit duhet të jenë të vetëdijshëm se ndërsa fëmija rritet, fëmija mund të marrë një vendim të ndryshëm në lidhje me identifikimin e gjinisë.

Qëllimi i trajtimit është shëndeti mendor afatgjatë dhe mirëqenia sociale, si dhe funksioni seksual dhe pjelloria sa më të mëdha të mundshme. Kur të fillohet trajtimi varet nga situata specifike e fëmijës tuaj.

Organet gjenitale atipike janë komplekse dhe jo të zakonshme. Menaxhimi i tyre mund të kërkojë një ekip ekspertësh. Ekipi mund të përfshijë:

• Pediatër.
• Ekspertë në të porsalindurit e lindur para kohe ose me probleme shëndetësore, të quajtur edhe neonatologë.
• Ekspertë në sistemet urinare të fëmijëve, të quajtur edhe urologë pediatrikë.
• Kirurgë të përgjithshëm pediatrikë.
• Ekspertë në hormonet e trupit, të quajtur edhe endokrinologë.
• Genetikë mjekësorë.
• Profesionistë të shëndetit mendor, siç janë psikologët ose punonjësit socialë.

Mjekimet hormonale mund të ndihmojnë në korrigjimin ose menaxhimin e hormoneve që janë jashtë ekuilibrit. Për shembull, tek një femër gjenetike me një klitor paksa të zgjeruar të shkaktuar nga hiperplazia e lehtë kongjenitale e veshkave, zëvendësimi hormonal mund të jetë i vetmi trajtim i nevojshëm.

Tek fëmijët me organe gjenitale atipike, kirurgjia mund të përdoret për:

• Mbajtjen e funksionit seksual të shëndetshëm.
• Krijimin e organeve gjenitale që duken më tipike.

Koha e operacionit varet nga situata specifike e fëmijës tuaj. Disa profesionistë të kujdesit shëndetësor preferojnë të shtyjnë operacionin e bërë vetëm për pamje. Ata sugjerojnë të presin derisa personi me organe gjenitale atipike të jetë mjaft i pjekur për të qenë pjesë e vendimit për caktimin e seksit.

Tek fëmijët me organe gjenitale atipike, organet seksuale mund të funksionojnë siç duhet pavarësisht nga pamja e organeve gjenitale nga jashtë. Për vajzat, nëse vagina është e fshehur nën lëkurë, për shembull, kirurgjia në fëmijëri mund të ndihmojë me funksionin seksual më vonë. Për djemtë, kirurgjia për të rindërtuar një penis të zhvilluar pjesërisht mund të krijojë një pamje më tipike dhe të bëjë të mundur ngritjen. Mund të nevojitet kirurgji për të zhvendosur testikujt në skrotum.

Rezultatet e kirurgjisë shpesh janë të kënaqshme. Por mund të nevojiten operacione të përsëritura. Rreziqet përfshijnë një pamje zhgënjyese ose probleme me funksionin seksual, të tilla si vështirësi në arritjen e orgazmës.

Fëmijët me organe gjenitale atipike kanë nevojë për kujdes mjekësor të vazhdueshëm. Kjo përfshin vëzhgimin e komplikacioneve, të tilla si marrja e ekzaminimeve për kancerin në moshën e rritur.

Nëse foshnja juaj ka organe gjenitale atipike, ju mund të shqetësoheni për të ardhmen e foshnjës. Profesionistët e shëndetit mendor mund t'ju ndihmojnë të merreni me këtë ndryshim që nuk e prisnit. Kërkoni nga profesionisti i kujdesit shëndetësor të fëmijës tuaj një referim te një profesionist i shëndetit mendor që ka përvojë në ndihmën e njerëzve në situatën tuaj. Gjithashtu, mund të gjeni të dobishme t'iu bashkoheni një grupi mbështetës, ose personalisht ose në internet.

Fëmija juaj mund të gjejë të dobishme këshillimin e vazhdueshëm nga profesionistët e shëndetit mendor dhe mund të zgjedhë të jetë pjesë e grupeve të mbështetjes në moshën e rritur.

Mosdija e seksit të të porsalindurit tuaj menjëherë mund ta kthejë një festë të shpresuar në një kohë stresuese. Ekipi juaj mjekësor mund t'ju japë informacion dhe azhurnime sa më shpejt të jetë e mundur. Ata gjithashtu mund të përgjigjen në pyetje dhe të flasin me ju për shëndetin e fëmijës tuaj.

Konsideroni të prisni të bëni një njoftim zyrtar të lindjes derisa të bëhen testet dhe të keni krijuar një plan me këshilla nga ekipi juaj mjekësor. Jepuni vetes pak kohë për të mësuar dhe menduar për gjendjen e fëmijës tuaj para se të përgjigjeni në pyetjet e familjes dhe miqve.

Nëse foshnja juaj ka organe gjenitale atimike, ju mund të shqetësoheni për të ardhmen e foshnjës. Profesionistët e shëndetit mendor mund t'ju ndihmojnë të merreni me këtë ndryshim që nuk e kishit pritur. Kërkoni nga profesionisti i kujdesit shëndetësor të fëmijës suaj një referim te një profesionist i shëndetit mendor që ka përvojë në ndihmën e njerëzve në situatën tuaj. Gjithashtu, mund të gjeni të dobishme t'iu bashkoheni një grupi mbështetës, ose personalisht ose në internet. Fëmija juaj mund të gjejë të dobishme këshillimin e vazhdueshëm nga profesionistët e shëndetit mendor dhe mund të zgjedhë të jetë pjesë e grupeve të mbështetjes deri në moshën e rritur. Mosdija e seksit të të porsalindurit menjëherë mund ta kthejë një festë të shpresuar në një kohë stresuese. Ekipi juaj mjekësor mund t'ju japë informacion dhe përditësime sa më shpejt të jetë e mundur. Ata gjithashtu mund të përgjigjen në pyetje dhe të flasin me ju për shëndetin e fëmijës suaj. Konsideroni të prisni të bëni një njoftim zyrtar të lindjes derisa të përfundojnë testet dhe të keni krijuar një plan me këshilla nga ekipi juaj mjekësor. Jepuni vetes pak kohë për të mësuar dhe menduar për gjendjen e fëmijës suaj para se të përgjigjeni në pyetjet e familjes dhe miqve.