Malformacione Kavernoze

Një malformacion kavernoz cerebral është një enë gjaku e formuar në mënyrë të parregullt, me formë si një murriz i vogël. Ai mund të formohet në tru ose në palcën kurrizore dhe mund të rezultojë në një gamë të gjerë simptomash neurologjike.

Malformacionet kavernoze cerebrale (MKC) janë grupe enësh gjaku të vogla, të paketuara ngushtë, të parregullta me mure të hollë. Ato mund të jenë të pranishme në tru ose në palcën kurrizore. Enët përmbajnë gjak që lëviz ngadalë, i cili zakonisht është i mpiksur. MKC-të duken si murriza të vegjël. Tek disa njerëz, MKC-të mund të shkaktojnë rrjedhje gjaku në tru ose në palcën kurrizore.

MKC-të ndryshojnë në madhësi. Shpesh ato janë më pak se gjysmë inç (1 centimetër). Shumica e MKC-ve janë sporadike. Kjo do të thotë se MKC ndodh si një malformacion i vetëm kavernoz dhe nuk ka histori familjare. Por rreth 20% e MKC-ve prekin njerëzit e të njëjtës familje. Këto njihen si MKC familjare. MKC familjare lidhen me një ndryshim gjenetik të trashëguar nëpër familje. Njerëzit me MKC familjare zakonisht kanë shumë malformacione kavernoze.

Një MKC është një nga disa lloje të malformacioneve vaskulare të trurit që përmbajnë enë gjaku të parregullta. Llojet e tjera të malformacioneve vaskulare përfshijnë:

• Malformacion arteriovenoz (MAV).
• Fistulë arteriovenoze durale.
• Anomali venoze zhvillimore (AVZ).
• Telangiektazi kapilare.

Për njerëzit që kanë formën sporadike, është e zakonshme të kenë si një AVZ ashtu edhe një MKC.

MKC-të mund të rrjedhin gjak dhe të çojnë në gjakderdhje në tru ose në palcën kurrizore, e njohur si hemorragji. Hemorragjitë cerebrale mund të shkaktojnë shumë simptoma, të tilla si konfiskimet.

Varësisht nga vendndodhja, MKC-të gjithashtu mund të shkaktojnë simptoma të ngjashme me goditjen në tru, të tilla si probleme me lëvizjen ose ndjesinë në këmbë dhe nganjëherë në krahë. MKC-të gjithashtu mund të shkaktojnë simptoma të zorrëve dhe të fshikëzës.

Malformacionet kavernoze cerebrale (CCM) mund të mos shkaktojnë simptoma. Ndonjëherë, kur CCM ndodh në sipërfaqen e jashtme të trurit, mund të shkaktojë konfiskime. Dhe CCM-të e gjetura në zona të tjera mund të kenë një shumëllojshmëri simptomash. Këto përfshijnë CCM-të në palcën kurrizore, trungun e trurit që lidh palcën kurrizore dhe trurin, dhe gangliet bazale në trurin e brendshëm. Për shembull, gjakderdhja në palcën kurrizore mund të shkaktojë simptoma të zorrëve dhe fshikëzës ose probleme me lëvizjen ose ndjesinë në këmbë ose duar. Në përgjithësi, simptomat e CCM-ve mund të përfshijnë: Konfiskime. Dhimbje koke të forta. Dobësi në krahë ose këmbë. Ndjesi mpirjeje. Vështirësi në të folur. Kujtesë dhe vëmendje të dobët. Vështirësi në ekuilibër dhe ecje. Ndryshime në shikim, të tilla si shikim i dyfishtë. Simptomat mund të përkeqësohen me kalimin e kohës me gjakderdhje të përsëritura. Gjakderdhja mund të ndodhë përsëri shumë shpejt pas gjakderdhjes së parë ose shumë më vonë. Tek disa njerëz, një gjakderdhje e përsëritur mund të mos ndodhë kurrë. Kërkoni ndihmë mjekësore menjëherë nëse përjetoni ndonjë simptomë të konfiskimit. Gjithashtu, merrni ndihmë mjekësore të menjëhershme nëse keni simptoma që sugjerojnë një malformacion kavernoz cerebral ose gjakderdhje në tru.

Kërkoni ndihmë mjekësore menjëherë nëse përjetoni ndonjë simptomë të konfiskimit. Gjithashtu, merrni ndihmë mjekësore të menjëhershme nëse keni simptoma që sugjerojnë një malformacion kavernoz cerebral ose gjakderdhje në tru.

Shumica e malformacioneve kavernoze cerebrale (CCM) njihen si "forma sporadice". Ato ndodhin si një malformacion i vetëm pa ndonjë histori familjare. Forma sporadice shpesh ka një anomali venoze zhvillimore (DVA) të shoqëruar, e cila është një venë e parregullt me pamje si "fshesë shtrigash".

Megjithatë, rreth 20% e njerëzve me CCM kanë një formë gjenetike. Kjo formë trashëgohet në familje, e njohur si sindroma e malformacionit kavernoz familjar. Njerëzit me këtë formë mund të kenë anëtarë familjeje me CCM, më shpesh me më shumë se një malformacion. Një diagnozë mund të konfirmohet me një test gjenetik që kërkon një mostër gjaku ose pështymë. Testimi gjenetik shpesh rekomandohet për njerëzit që kanë:

• Dëshmi MRI të CCM-ve të shumëfishta pa DVA.
• Histori familjare të CCM-ve.

Rrezatimi në tru ose palcë kurrizore gjithashtu mund të rezultojë në CCM brenda 2 deri në 20 vjet më pas. Sindromat e tjera të rralla mund të shoqërohen me CCM.

Shumica e malformacioneve kavernoze cerebrale (CCM) nuk kanë një shkak të qartë. Por forma që trashëgohet në familje mund të shkaktojë shumë CCM, që nga fillimi dhe me kalimin e kohës.

Deri më sot, hulumtimet kanë identifikuar tre ndryshime gjenetike përgjegjëse për malformacionet kavernoze të trashëguara në familje. Pothuajse të gjitha rastet familjare të malformacioneve kavernoze janë gjurmuar përmes atyre ndryshimeve gjenetike.

CCMs familjare trashëgohen në familje përmes një ndryshimi në një nga këto gjene:

• KRIT1, i quajtur edhe CCM1.
• CCM2.
• PDCD10, i quajtur edhe CCM3.

Këto gjene janë përgjegjëse për ndikimin në rrjedhshmërinë e enëve të gjakut dhe proteinat që mbajnë së bashku qelizat e enëve të gjakut.

Komplikimet më serioze të malformacioneve kavernoze cerebrale (CCM) rrjedhin nga gjakderdhja e përsëritur, e njohur si hemorragji. CCM-të që gjakderdhin vazhdimisht mund të shkaktojnë goditje hemorragjike dhe të çojnë në dëmtime të sistemit nervor.

Gjakderdhja ka më shumë gjasa të kthehet tek personat me hemorragji të mëparshme. Gjakderdhja gjithashtu ka më shumë gjasa të ndodhë përsëri me CCM-të të vendosura në trungun e trurit.

Shpesh njerëzit me malformacione kavernoze cerebrale (CCM) nuk kanë asnjë simptomë. Një CCM mund të gjendet si rezultat i imazherisë cerebrale për një gjendje tjetër. Ndonjëherë simptoma specifike mund ta shtyjnë profesionistin tuaj të kujdesit shëndetësor të bëjë më shumë teste.

Varësisht nga arsyeja pse dyshohet për gjendjen, profesionisti juaj i kujdesit shëndetësor mund të urdhërojë teste për të konfirmuar CCM-të ose për të identifikuar ose përjashtuar kushte të tjera të lidhura. Ju mund të keni teste imazheri për të kërkuar ndryshime në enët e gjakut. Profesionisti juaj i kujdesit shëndetësor gjithashtu mund të urdhërojë teste nëse ju tashmë jeni diagnostikuar me një CCM dhe keni simptoma të reja. Testet mund të tregojnë nëse ka gjakderdhje ose CCM të reja.

• Imazherimi rezonancë magnetike (IRM). Në këtë test, bëhet një pamje e detajuar e trurit ose shtyllës kurrizore. Ndonjëherë një bojë kontrasti injektohet në një venë në krah.
• Testimi gjenetik. Nëse keni një histori familjare të gjendjes, këshillimi gjenetik dhe testet e gjakut ose të pështymës mund të ndihmojnë në gjetjen e ndryshimeve gjenetike të lidhura me CCM-të.

Një IRM i administrohet një personi.