Çfarë është Mungesa e Imunodeficiencës Variabël të Zakonshme? Simptomat, Shkaqet dhe Trajtimi

Mungesa e imunodeficiencës variabël e zakonshme (CVID) është një gjendje ku sistemi juaj imunitar nuk prodhon mjaftueshëm antitrupa për të luftuar infeksionet në mënyrë efektive. Mendoni për antitrupat si rojet e sigurisë së trupit tuaj që njohin dhe sulmojnë mikrobet e dëmshme si bakteret dhe viruset.

Kjo gjendje prek rreth 1 në 25,000 njerëz, duke e bërë atë mungesën më të zakonshme të rëndë imunologjike që mjekët diagnostikojnë tek të rriturit. Ndërsa mund të duket e frikshme, shumë njerëz me CVID jetojnë jetë të plota dhe aktive me kujdesin dhe trajtimin mjekësor të duhur.

Çfarë është Mungesa e Imunodeficiencës Variabël të Zakonshme?

CVID ndodh kur sistemi juaj imunitar nuk mund të prodhojë mjaftueshëm imunoglobulina, të cilat janë proteinat që përmbajnë antitrupat tuaj që luftojnë infeksionet. Trupi juaj prodhon disa lloje të këtyre proteinave, por në CVID, nivelet janë dukshëm më të ulëta se normalja.

Fjala "variabël" në emër reflekton se sa ndryshe prek kjo gjendje secilin person. Disa njerëz përjetojnë infeksionet e shpeshta, ndërsa të tjerët mund të kenë probleme autoimune ose probleme të tretjes. Rëndësia dhe simptomat mund të ndryshojnë shumë nga personi në person, madje edhe brenda të njëjtës familje.

Shumica e njerëzve me CVID diagnostikohen në vitet 20 ose 30, edhe pse mund të identifikohet në fëmijëri ose më vonë në jetë. Gjendja është kronike, që do të thotë se është e gjatë, por është shumë e menaxhueshme me mbështetjen e duhur mjekësore.

Cilat janë simptomat e Mungesës së Imunodeficiencës Variabël të Zakonshme?

Simptoma më e zakonshme që ka gjasa të vini re është sëmundja më shpesh se zakonisht, veçanërisht me infeksionet e traktit respirator. Këto nuk janë vetëm ftohjet e zakonshme - ato kanë tendencë të jenë më të rënda, zgjasin më gjatë dhe kthehen shpesh.

Këto janë simptomat kryesore që njerëzit me CVID përjetojnë:

• Infeksionet e shpeshta të sinusit që vazhdojnë të kthehen
• Pneumoni ose bronkit të përsëritur
• Infeksionet e vazhdueshme të veshit
• Diarre kronike ose probleme të tretjes
• Nyje limfatike të ënjtura që nuk zhduken
• Lodhje që nuk përmirësohet me pushim
• Infeksionet e lëkurës ose skuqjet

Disa njerëz gjithashtu zhvillojnë simptoma autoimune, ku sistemi imunitar gabimisht sulmon indet e shëndetshme. Kjo mund të shfaqet si dhimbje të nyjeve, probleme të lëkurës ose çrregullime të gjakut.

Në raste më të rralla, ju mund të përjetoni komplikime më të rënda si sëmundje kronike e mushkërive ose probleme të mëlçisë. Këto zakonisht zhvillohen me kalimin e kohës nëse infeksionet nuk menaxhohen siç duhet, prandaj diagnoza dhe trajtimi i hershëm janë kaq të rëndësishëm.

Çfarë shkakton Mungesën e Imunodeficiencës Variabël të Zakonshme?

Shkaku i saktë i CVID nuk është plotësisht i kuptuar, por studiuesit e dinë se përfshin probleme me mënyrën se si qelizat e sistemit tuaj imunitar komunikojnë dhe bashkëpunojnë. Qelizat tuaja B, të cilat janë përgjegjëse për prodhimin e antitrupave, ose nuk funksionojnë siç duhet ose nuk mund të pjeken në qelizat që prodhojnë imunoglobulina.

Gjenetika luan një rol në shumë raste. Rreth 10-20% e njerëzve me CVID kanë një anëtar familjeje me këtë gjendje ose një mungesë tjetër imunologjike. Megjithatë, shumica e rasteve duket se ndodhin rastësisht pa një histori familjare të qartë.

Shkencëtarët kanë identifikuar disa gjene që mund të kontribuojnë në CVID kur ato ndryshohen ose mutohen. Këto gjene normalisht ndihmojnë në rregullimin e funksionit të sistemit imunitar, por kur ato nuk funksionojnë siç duhet, prodhimi i antitrupave vuajt.

Faktorët mjedisorë gjithashtu mund të shkaktojnë CVID tek njerëzit që janë gjenetikisht të predispozicionuar. Disa studiues mendojnë se disa infeksione virale ose ekspozime të tjera mjedisore mund të aktivizojnë gjendjen, edhe pse kjo nuk është provuar.

Kur të shihni një mjek për Mungesën e Imunodeficiencës Variabël të Zakonshme?

Duhet të konsideroni të shihni një mjek nëse sëmureni jashtëzakonisht shpesh, veçanërisht me infeksionet e traktit respirator që duket se zgjasin përjetësisht. Kushtojini vëmendje nëse keni më shumë se katër deri në gjashtë infeksione në vit që kërkojnë antibiotikë.

Shenjat e tjera paralajmëruese përfshijnë infeksionet që nuk përgjigjen mirë ndaj trajtimeve standarde ose vazhdojnë të kthehen në të njëjtin vend. Për shembull, nëse keni pasur pneumoni disa herë ose infeksionet kronike të sinusit që kurrë nuk pastrohen plotësisht.

Mos prisni nëse po përjetoni probleme të vazhdueshme të tretjes së bashku me infeksionet e shpeshta. Diarre kronike, humbje peshe e pa shpjeguar ose probleme të vazhdueshme të stomakut të kombinuara me infeksionet e përsëritura kërkojnë vlerësim mjekësor.

Nëse keni histori familjare të mungesave imunologjike dhe po vini re këto modele, është veçanërisht e rëndësishme të flisni me mjekun tuaj. Diagnoza e hershme mund të parandalojë komplikimet dhe të përmirësojë ndjeshëm cilësinë e jetës suaj.

Cilat janë faktorët e rrezikut për Mungesën e Imunodeficiencës Variabël të Zakonshme?

Kuptimi i faktorëve tuaj të rrezikut mund t'ju ndihmojë juve dhe mjekut tuaj të identifikoni CVID më herët. Historia familjare është faktori më i fortë i rrezikut, pasi gjendja mund të shfaqet në familje edhe kur shkaku i saktë gjenetik nuk dihet.

Këto janë faktorët kryesorë të rrezikut që duhet të dini:

• Të keni një të afërm të ngushtë me CVID ose një imunodeficiencë tjetër primare
• Të diagnostikoheni me gjendje autoimune si artriti reumatoid ose sëmundja inflamatore e zorrëve
• Të keni variacione të caktuara gjenetike që ndikojnë në funksionin imunitar
• Të jeni me prejardhje evropiane (edhe pse CVID prek të gjitha grupet etnike)
• Mosha - ndërsa mund të ndodhë në çdo moshë, shumica e diagnozave ndodhin midis moshës 20-40

Është e rëndësishme të mbani mend se të kesh faktorë rreziku nuk do të thotë se patjetër do të zhvilloni CVID. Shumë njerëz me këta faktorë rreziku kurrë nuk e zhvillojnë këtë gjendje, ndërsa të tjerë pa faktorë të dukshëm rreziku e zhvillojnë.

Gjinia nuk duket të jetë një faktor i rëndësishëm rreziku, pasi CVID prek meshkujt dhe femrat në mënyrë të barabartë. Gjendja nuk është ngjitëse, kështu që nuk mund ta kapni nga dikush tjetër.

Cilat janë komplikimet e mundshme të Mungesës së Imunodeficiencës Variabël të Zakonshme?

Ndërsa CVID është e menaxhueshme, kuptimi i komplikimeve të mundshme ju ndihmon të dini çfarë të shikoni dhe pse trajtimi është kaq i rëndësishëm. Shumica e komplikimeve zhvillohen kur infeksionet nuk kontrollohen siç duhet me kalimin e kohës.

Komplikimet më të zakonshme përfshijnë:

• Dëmtim kronik i mushkërive nga infeksionet e përsëritura të traktit respirator
• Dëmtim i përhershëm i sinusit që çon në probleme të vazhdueshme
• Probleme gastrointestinale duke përfshirë sëmundjen inflamatore të zorrëve
• Çrregullime autoimune që prekin organe të ndryshme
• Shpretkë ose mëlçi të zgjeruara
• Rrezik i shtuar i kancereve të caktuara, veçanërisht limfoma

Komplikime më pak të zakonshme por më të rënda mund të përfshijnë çrregullime të rënda të mushkërive të quajtura bronkiektazi, e cila e bën të vështirë frymëmarrjen. Disa njerëz zhvillojnë granuloma, të cilat janë nyje të vogla inflamatore që mund të formohen në organe të ndryshme.

Lajmi i mirë është se me trajtimin dhe monitorimin e duhur, shumica e njerëzve me CVID mund të parandalojnë ose të minimizojnë këto komplikime. Kujdesi mjekësor i rregullt dhe parandalimi i infeksioneve janë çelësi për ruajtjen e shëndetit të mirë.

Si diagnostikohet Mungesa e Imunodeficiencës Variabël të Zakonshme?

Diagnostikimi i CVID fillon me mjekun tuaj që rishikon historinë tuaj mjekësore dhe modelin e infeksioneve që keni përjetuar. Ata do të duan të dinë për frekuencën, ashpërsinë dhe llojet e infeksioneve që keni pasur.

Testi kryesor diagnostikues mat nivelet tuaja të imunoglobulinave përmes një analize të thjeshtë të gjakut. Mjeku juaj do të kontrollojë nivelet e IgG, IgA dhe IgM - llojet kryesore të antitrupave që trupi juaj prodhon. Në CVID, këto nivele janë dukshëm më të ulëta se normalja.

Mjeku juaj gjithashtu mund të testojë se sa mirë sistemi juaj imunitar përgjigjet ndaj vaksinave. Ata do t'ju japin vaksina të caktuara dhe pastaj do të kontrollojnë nëse trupi juaj prodhon antitrupa si përgjigje. Përgjigjet e dobëta ose të munguar të antitrupave ndihmojnë në konfirmimin e diagnozës.

Testet shtesë mund të përfshijnë kontrollin e numërimit dhe funksionit të qelizave B dhe T. Këto teste ndihmojnë mjekun tuaj të kuptojë saktësisht se si sistemi juaj imunitar është i prekur dhe të përjashtojë gjendje të tjera.

Testimi gjenetik rekomandohet ndonjëherë, veçanërisht nëse keni anëtarë familjeje me mungesa imunologjike. Ndërsa nuk është e nevojshme për diagnozë, ajo mund të ofrojë informacion të vlefshëm për planifikimin familjar dhe vendimet e trajtimit.

Çfarë është trajtimi për Mungesën e Imunodeficiencës Variabël të Zakonshme?

Trajtimi kryesor për CVID është terapia e zëvendësimit të imunoglobulinave, e cila i jep trupit tuaj antitrupat që nuk mund t'i prodhojë vetë. Ky trajtim është shumë efektiv dhe mund të zvogëlojë ndjeshëm shkallën e infeksioneve tuaja.

Terapia me imunoglobulina mund të jepet në dy mënyra. Imunoglobulina intravenoze (IVIG) administrohet përmes një IV çdo 3-4 javë, zakonisht në një institucion mjekësor. Imunoglobulina nënlëkurore (SCIG) injektohet nën lëkurë çdo javë ose çdo dy javë dhe shpesh mund të bëhet në shtëpi.

Mjeku juaj do të punojë me ju për të gjetur dozën dhe orarin e duhur. Shumica e njerëzve fillojnë të ndihen më mirë brenda disa muajve nga fillimi i trajtimit, me më pak infeksione dhe nivele të përmirësuara të energjisë.

Antibiotikët luajnë një rol të rëndësishëm në menaxhimin e CVID. Mjeku juaj mund t'i përshkruajë ato në shenjën e parë të infeksionit ose edhe parandaluesisht nëse jeni të prirur ndaj llojeve të caktuara të infeksioneve. Disa njerëz përfitojnë nga terapia afatgjatë me antibiotikë.

Trajtime shtesë mund të përfshijnë ilaçe për të menaxhuar simptomat autoimune nëse ato zhvillohen. Mjeku juaj do t'ju monitorojë rregullisht dhe do të përshtasë trajtimet sipas nevojës për t'ju mbajtur sa më të shëndetshëm të jetë e mundur.

Si të menaxhoni Mungesën e Imunodeficiencës Variabël të Zakonshme në shtëpi?

Jeta e mirë me CVID përfshin marrjen e hapave proaktivë për të parandaluar infeksionet dhe për të ruajtur shëndetin tuaj të përgjithshëm. Praktikat e mira të higjienës bëhen edhe më të rëndësishme kur sistemi juaj imunitar ka nevojë për mbështetje shtesë.

Higjiena e duarve është linja juaj e parë e mbrojtjes. Lani duart shpesh me sapun dhe ujë për të paktën 20 sekonda, veçanërisht para se të hani, pasi të përdorni tualetin dhe pasi të keni qenë në vende publike.

Qëndroni të përditësuar me vaksinimet, por punoni ngushtë me mjekun tuaj për të kuptuar cilat janë të sigurta për ju. Shumica e vaksinave të inaktivizuara janë në rregull, por vaksinat e gjalla zakonisht shmangen tek njerëzit me CVID.

Këto janë strategjitë kryesore të menaxhimit në shtëpi:

• Mbani një dietë të shëndetshme të pasur me fruta, perime dhe proteina të dobëta
• Fleni mjaftueshëm - synoni 7-9 orë në natë
• Ushtrohuni rregullisht, por shmangni sforcimin e tepruar
• Menaxhoni stresin përmes teknikave të relaksimit ose këshillimit
• Shmangni turmat gjatë sezonit të gripit kur është e mundur
• Mos ndajeni sendet personale si furçat e dhëmbëve ose gotat e pirjes

Kushtojini vëmendje trupit tuaj dhe mos injoroni shenjat e hershme të infeksionit. Sa më shpejt të filloni trajtimin për infeksionet, aq më të mira do të jenë rezultatet tuaja.

Si duhet të përgatisni për takimin tuaj me mjekun?

Përgatitja për takimin tuaj ndihmon të siguroheni që të merrni më të mirën nga koha juaj me ofruesin tuaj të kujdesit shëndetësor. Filloni duke mbajtur një regjistër të detajuar të simptomave tuaja, infeksioneve dhe se si ndiheni ditë pas dite.

Shkruani të gjitha infeksionet që keni pasur gjatë vitit të kaluar, duke përfshirë kur kanë ndodhur, cilat trajtime keni marrë dhe sa kohë kanë zgjatur. Ky informacion ndihmon mjekun tuaj të shohë modelet dhe të përshtasë trajtimin tuaj nëse është e nevojshme.

Merrni një listë të plotë të të gjitha ilaçeve dhe shtesave që po merrni, duke përfshirë dozimet dhe frekuencën. Mos harroni të përfshijni ilaçe pa recetë dhe vitamina.

Përgatitni pyetjet që dëshironi t'i bëni mjekut tuaj. Pyetjet e zakonshme mund të përfshijnë shqetësime për simptoma të reja, pyetje për përshtatjet e trajtimit ose rekomandime për mënyrën e jetesës. Shkrimi i tyre poshtë siguron që nuk i harroni temat e rëndësishme.

Nëse po shihni një mjek të ri, sillni kopje të rezultateve të fundit të testeve, të dhënave të vaksinimit dhe një përmbledhje të historisë suaj mjekësore. Kjo i ndihmon ata të kuptojnë çështjen tuaj shpejt dhe të ofrojnë kujdes më të mirë.

Cila është përfundimi kryesor për Mungesën e Imunodeficiencës Variabël të Zakonshme?

CVID është një gjendje e menaxhueshme që nuk duhet të kontrollojë jetën tuaj. Me trajtimin e duhur, shumica e njerëzve me CVID mund të jetojnë jetë normale, të shëndetshme me shumë më pak infeksione dhe komplikime.

Gjëja më e rëndësishme për t'u mbajtur mend është se diagnoza e hershme dhe trajtimi i vazhdueshëm bëjnë gjithë ndryshimin. Terapia e zëvendësimit të imunoglobulinave është shumë efektive, dhe shumë njerëz mbeten të habitur nga sa më mirë ndihen pasi fillojnë trajtimin.

Punimi i ngushtë me një imunolog ose specialist tjetër me përvojë në trajtimin e CVID është thelbësor. Ata mund t'ju ndihmojnë të lundroni opsionet e trajtimit, të parandaloni komplikimet dhe të adresoni çdo shqetësim që lind.

Mbani mend se të kesh CVID nuk do të thotë se je i brishtë ose i kufizuar. Shumë njerëz me këtë gjendje ndjekin karriera, udhëtojnë, ushtrohen dhe gëzojnë të gjitha aktivitetet që duan. Çelësi është të qëndrosh i informuar, të ndjekësh planin e trajtimit dhe të ruash komunikim të mirë me ekipin tënd të kujdesit shëndetësor.

Pyetje të shpeshta të bëra për Mungesën e Imunodeficiencës Variabël të Zakonshme

A mund të jetoni një jetë normale me CVID?

Po, shumica e njerëzve me CVID jetojnë jetë të plota, aktive me trajtimin e duhur. Terapia e zëvendësimit të imunoglobulinave mund të zvogëlojë infeksionet në mënyrë dramatike, duke ju lejuar të punoni, të udhëtoni, të ushtrohuni dhe të merrni pjesë në shumicën e aktiviteteve që ju pëlqen. Çelësi është trajtimi i vazhdueshëm dhe bashkëpunimi i ngushtë me ekipin tuaj të kujdesit shëndetësor.

A është CVID trashëgimor?

CVID mund të shfaqet në familje, por shumica e rasteve ndodhin pa një histori familjare të qartë. Rreth 10-20% e njerëzve me CVID kanë një të afërm me këtë gjendje ose një mungesë tjetër imunologjike. Edhe kur ka një komponent gjenetik, gjendja nuk i ndjek modelet e thjeshta të trashëgimisë, kështu që të kesh një anëtar familjeje me CVID nuk të garanton se do ta zhvillosh atë.

Sa shpesh keni nevojë për trajtime me imunoglobulina?

Frekuenca e trajtimit varet nga lloji i terapisë me imunoglobulina që merrni. IVIG zakonisht jepet çdo 3-4 javë përmes një IV, ndërsa SCIG administrohet çdo javë ose çdo dy javë përmes injeksioneve të vogla nën lëkurë. Mjeku juaj do të përcaktojë orarin më të mirë bazuar në nivelet tuaja të antitrupave dhe se si përgjigjeni ndaj trajtimit.

A mund të përkeqësohet CVID me kalimin e kohës?

CVID vetë është përgjithësisht i qëndrueshëm, por komplikimet mund të zhvillohen nëse infeksionet nuk kontrollohen mirë me kalimin e kohës. Kjo është arsyeja pse trajtimi i vazhdueshëm dhe monitorimi i rregullt janë kaq të rëndësishëm. Me kujdesin e duhur, shumica e njerëzve ruajnë shëndet të qëndrueshëm dhe madje mund të shohin përmirësime në simptomat dhe cilësinë e jetës së tyre.

A ka ushqime ose aktivitete që duhet të shmangni me CVID?

Nuk keni nevojë të ndiqni një dietë të veçantë, por ruajtja e një ushqyerjeje të mirë mbështet shëndetin tuaj të përgjithshëm. Shmangni ushqimet e papërpunuara ose të gatuara dobët që mund të mbajnë baktere të dëmshme dhe jini të kujdesshëm me produktet e qumështit të papasteurizuar. Shumica e aktiviteteve normale janë në rregull, por mund të dëshironi të shmangni turmat gjatë sezonit të gripit dhe gjithmonë të praktikoni higjienë të mirë.