Hemofili

Hemofilia është një çrregullim i rrallë në të cilin gjaku nuk mpihet në mënyrën tipike, sepse nuk ka mjaftueshëm proteina mpiksjeje të gjakut (faktorë mpiksjeje). Nëse keni hemofili, mund të gjakoseni për një kohë më të gjatë pas një lëndimi sesa do të bënit nëse gjaku juaj do të mpihej siç duhet.

Prerjet e vogla zakonisht nuk janë shumë problem. Nëse keni një formë të rëndë të gjendjes, shqetësimi kryesor është gjakderdhja brenda trupit tuaj, veçanërisht në gjunjë, kyçe këmbësh dhe bërryla. Gjakderdhja e brendshme mund të dëmtojë organet dhe indet tuaja dhe të jetë e rrezikshme për jetën.

Hemofilia pothuajse gjithmonë është një çrregullim gjenetik. Trajtimi përfshin zëvendësimin e rregullt të faktorit specifik të mpiksjes që është i reduktuar. Terapitë e reja që nuk përmbajnë faktorë mpiksjeje gjithashtu po përdoren.

Shenjat dhe simptomat e hemofilisë ndryshojnë, në varësi të nivelit tuaj të faktorëve të koagulimit. Nëse niveli juaj i faktorëve të koagulimit është pak i ulët, mund të keni gjakderdhje vetëm pas operacionit ose traumës. Nëse mungesa juaj është e rëndë, mund të keni gjakderdhje lehtësisht pa ndonjë arsye të dukshme. Shenjat dhe simptomat e gjakderdhjes spontane përfshijnë: Gjakderdhje të paarsyeshme dhe të tepruar nga prerjet ose lëndimet, ose pas operacionit ose punës dentare Shumë lëndime të mëdha ose të thella Gjakderdhje të pazakontë pas vaksinimeve Dhimbje, ënjtje ose tension në nyjet tuaja Gjak në urinë ose jashtëqitje Gjakderdhje nga hunda pa një shkak të njohur Tek foshnjat, irritim i paarsyeshëm Një goditje e thjeshtë në kokë mund të shkaktojë gjakderdhje në tru për disa njerëz që kanë hemofili të rëndë. Kjo ndodh rrallë, por është një nga komplikacionet më serioze që mund të ndodhin. Shenjat dhe simptomat përfshijnë: Dhimbje koke të dhimbshme dhe të zgjatura Vjellje të përsëritura Gjumësi ose letargji Pamje e dyfishtë Dobësi ose ngathtësi e papritur Konvulsione ose sulme Kërkoni kujdes urgjent nëse ju ose fëmija juaj keni: Shenja ose simptoma të gjakderdhjes në tru Një lëndim në të cilin gjakderdhja nuk ndalet Nyje të ënjtura që janë të nxehta në prekje dhe të dhimbshme për t'u përkulur

Kërkoni kujdes urgjent mjekësor nëse ju ose fëmija juaj keni:

• Shenja ose simptoma të gjakderdhjes në tru
• Një lëndim në të cilin gjakderdhja nuk ndalet
• Nyje të ënjtura që janë të nxehta në prekje dhe të dhimbshme për t'u përkulur

Kur një person gjakderdh, trupi zakonisht grumbullon qelizat e gjakut së bashku për të formuar një mpiksje që ndalon gjakderdhjen. Faktorët e mpiksjes janë proteina në gjak që punojnë me qelizat e njohura si trombocitet për të formuar mpiksje. Hemofilia ndodh kur mungon një faktor mpiksjeje ose nivelet e faktorit të mpiksjes janë të ulëta.

Hemofilia zakonisht trashëgohet, domethënë një person lind me këtë çrregullim (kongjenital). Hemofilia kongjenitale klasifikohet sipas llojit të faktorit të mpiksjes që është i ulët.

Lloji më i zakonshëm është hemofilia A, e shoqëruar me një nivel të ulët të faktorit 8. Lloji tjetër më i zakonshëm është hemofilia B, e shoqëruar me një nivel të ulët të faktorit 9.

Disa njerëz zhvillojnë hemofili pa histori familjare të çrregullimit. Kjo quhet hemofili e fituar.

Hemofilia e fituar është një lloj i gjendjes që ndodh kur sistemi imunitar i një personi sulmon faktorin e mpiksjes 8 ose 9 në gjak. Mund të shoqërohet me:

• Shtatzëninë
• Sëmundjet autoimune
• Kancerin
• Sklerozën e shumëfishtë
• Reaksionet ndaj barnave

Në llojet më të zakonshme të hemofilisë, gjeni i dëmtuar ndodhet në kromozomin X. Çdo person ka dy kromozome seksi, nga një nga secili prind. Femrat trashëgojnë një kromozom X nga nëna dhe një kromozom X nga babai. Meshkujt trashëgojnë një kromozom X nga nëna dhe një kromozom Y nga babai.

Kjo do të thotë se hemofilia pothuajse gjithmonë ndodh tek djemtë dhe kalohet nga nëna te djali përmes njërit prej gjeneve të nënës. Shumica e grave me gjenin e dëmtuar janë bartëse që nuk kanë shenja ose simptoma të hemofilisë. Por disa bartëse mund të kenë simptoma të gjakderdhjes nëse faktorët e tyre të mpiksjes janë ulur moderuar.

Faktori më i madh rreziku për hemofilinë është të kesh anëtarë familjeje që gjithashtu vuajnë nga kjo sëmundje. Meshkujt kanë shumë më tepër gjasa të kenë hemofili sesa femrat.

Komplikacionet e hemofilisë mund të përfshijnë:

• Gjakderdhje në fyt ose qafë. Kjo mund të ndikojë në aftësinë e personit për të marrë frymë.
• Infektimi. Nëse faktorët e koagulimit të përdorur për të trajtuar hemofilinë vijnë nga gjaku i njeriut, ekziston një rrezik i shtuar i infeksioneve virale siç është hepatiti C. Për shkak të teknikave të verifikimit të donatorëve, rreziku është i ulët.
• Reaksion negativ ndaj trajtimit me faktorë koagulimi. Tek disa persona me hemofili të rëndë, sistemi imunitar ka një reagim negativ ndaj faktorëve të koagulimit të përdorur për të trajtuar gjakderdhjen. Kur kjo ndodh, sistemi imunitar zhvillon proteina që pengojnë funksionimin e faktorëve të koagulimit, duke e bërë trajtimin më pak efektiv.

Rastet e rënda të hemofilisë zakonisht diagnostikohen brenda vitit të parë të jetës. Format e lehta mund të mos jenë të dukshme deri në moshën e rritur. Disa njerëz mësojnë se kanë hemofili pasi kanë gjakderdhje të tepruar gjatë një procedure kirurgjikale.

Testet e faktorëve të koagulimit mund të zbulojnë një mungesë të faktorit të koagulimit dhe të përcaktojnë se sa e rëndë është hemofilia.

Për njerëzit me histori familjare të hemofilisë, testet gjenetike mund të përdoren për të identifikuar bartësit për të marrë vendime të informuara në lidhje me shtatzëninë.

Gjithashtu është e mundur të përcaktohet gjatë shtatzënisë nëse fetusi është i prekur nga hemofilia. Megjithatë, testimi paraqet disa rreziqe për fetusin. Diskutoni për përfitimet dhe rreziqet e testimit me mjekun tuaj.