Çfarë janë çrregullimet metabolike të trashëguara? Simptomat, shkaqet dhe trajtimi

Çrregullimet metabolike të trashëguara janë gjendje gjenetike ku trupi juaj nuk mund të shpërbëjë siç duhet ushqimin në energji ose të heqë produktet e mbeturinave. Mendoni për trupin tuaj si një fabrikë komplekse me mijëra punëtorë (enzima) që bëjnë punë specifike - kur një nga këta punëtorë mungon ose nuk funksionon siç duhet për shkak të një ndryshimi gjenetik, kjo mund të shkaktojë probleme në të gjithë sistemin tuaj.

Këto gjendje ndikojnë në mënyrën se si trupi juaj përpunon proteinat, yndyrat ose karbohidratet. Ndërsa tingëllojnë frikësisht, shumë prej tyre mund të menaxhohen mirë me trajtim të duhur dhe ndryshime dietike. Të kuptosh se çfarë po ndodh në trupin tënd është hapi i parë drejt marrjes së kontrollit të shëndetit tënd.

Çfarë janë çrregullimet metabolike të trashëguara?

Çrregullimet metabolike të trashëguara ndodhin kur lindni me një ndryshim gjenetik që ndikon në mënyrën se si funksionojnë proceset kimike të trupit tuaj. Trupi juaj ka nevojë për enzima për të shpërbërë ushqimin që hani dhe për ta kthyer atë në energji ose blloqe ndërtimi për rritje dhe riparim.

Kur një nga këto enzima nuk funksionon siç duhet, substancat mund të grumbullohen në nivele të dëmshme ose trupi juaj mund të mos prodhojë mjaftueshëm nga diçka që i nevojitet. Kjo krijon një efekt zinxhiri që mund të ndikojë në shumë organe dhe sisteme të trupit.

Ekzistojnë qindra çrregullime metabolike të trashëguara të ndryshme, por të gjitha ato ndajnë këtë tipar të përbashkët të kimisë së trupit të shqetësuar. Disa janë më të zakonshme se të tjerët, dhe simptomat mund të variojnë nga të lehta në të rënda në varësi të enzimës së prekur dhe se sa është e prekur.

Cilat janë simptomat e çrregullimeve metabolike të trashëguara?

Simptomat mund të ndryshojnë shumë në varësi të rrugës metabolike të prekur, por ka disa shenja të zakonshme që mund të sinjalizojnë një problem. Shumë simptoma shfaqen në foshnjëri ose në fëmijërinë e hershme, megjithëse disa çrregullime nuk shfaqen deri më vonë në jetë.

Këto janë simptomat më të zakonshme që mund të vini re:

• Vështirësi në të ngrënë ose ushqyer të dobët tek foshnjat
• Erë e pazakontë trupi (erë e ëmbël, e mykur ose e peshkut)
• Të vjella ose nauze, veçanërisht pas ngrënies së ushqimeve të caktuara
• Dështim në rritjen e peshës ose rritje normale
• Lodhje ekstreme ose nivele të ulëta të energjisë
• Vonesa në zhvillim ose vështirësi në të mësuar
• Krizat ose epizodat e konfuzionit
• Probleme me mëlçinë ose mëlçi e zmadhuar
• Dobësi muskulore ose ton muskulor i ulët
• Probleme me frymëmarrjen ose frymëmarrje e shpejtë

Disa çrregullime shkaktojnë gjithashtu simptoma më specifike. Për shembull, fenilketonuria (PKU) mund të shkaktojë një erë të mykur trupi dhe pigmentim të lehtë të lëkurës, ndërsa sëmundja e urinës së shurupit të panjeve krijon një erë të ëmbël në urinë që i ngjan shurupit të panjeve.

Është e rëndësishme të mbani mend se të kesh një ose dy nga këto simptoma nuk do të thotë domosdoshmërisht se keni një çrregullim metabolik. Shumë sëmundje të zakonshme të fëmijërisë mund të shkaktojnë shenja të ngjashme, prandaj vlerësimi mjekësor i duhur është kaq i rëndësishëm.

Cilat janë llojet e çrregullimeve metabolike të trashëguara?

Çrregullimet metabolike të trashëguara zakonisht grupohen sipas llojit të substancës që trupi juaj ka vështirësi në përpunim. Secila kategori prek rrugët kimike të ndryshme dhe mund të shkaktojë simptoma dhe komplikacione të ndryshme.

Kategoritë kryesore përfshijnë çrregullime që ndikojnë në mënyrën se si trupi juaj përpunon aminoacidet (blloqet ndërtuese të proteinave), karbohidratet (sheqernat dhe niseshte), yndyrat ose procesin e ruajtjes dhe përdorimit të energjisë në qelizat tuaja.

Çrregullimet e aminoacideve

Këto çrregullime ndikojnë në mënyrën se si trupi juaj shpërbën proteinat. Fenilketonuria (PKU) është ndoshta shembulli më i njohur, ku trupi juaj nuk mund të përpunojë siç duhet aminoacidin fenilalaninë.

Çrregullime të tjera të aminoacideve përfshijnë sëmundjen e urinës së shurupit të panjeve, e cila prek tre aminoacide specifike, dhe homocistinurinë, e cila ndikon në mënyrën se si trupi juaj përpunon metioninën. Këto kushte shpesh kërkojnë dieta të veçanta që kufizojnë disa proteina.

Çrregullime të karbohidrateve

Trupi juaj mund të ketë probleme në përpunimin e llojeve të ndryshme të sheqernave. Galaktozemia pengon trupin tuaj të shpërbëjë galaktozën (e gjetur në qumësht), ndërsa intoleranca trashëgimore ndaj fruktozës ndikon në mënyrën se si ju përpunoni fruktozën (sheqerin e frutave).

Sëmundjet e magazinimit të glikogjenit janë një lloj tjetër ku trupi juaj nuk mund të ruajë ose të çlirojë glukozën siç duhet për energji. Kjo mund të shkaktojë episode të sheqerit të ulët në gjak dhe të ndikojë në mëlçi dhe muskuj.

Çrregullime të metabolizmit të yndyrave

Këto kushte ndikojnë në mënyrën se si trupi juaj shpërbën yndyrnat për energji. Mungesa e dehidrogjenazës së aci-CoA me zinxhir të mesëm (MCAD) është një nga llojet më të zakonshme, ku trupi juaj nuk mund të përdorë siç duhet disa yndyra gjatë kohërave kur nuk keni ngrënë për një kohë.

Çrregullimet e oksidimit të acideve yndyrore me zinxhir të gjatë ndikojnë në aftësinë e trupit tuaj për të përdorur molekula më të gjata yndyrore, gjë që mund të shkaktojë komplikime serioze gjatë sëmundjes ose agjërimit.

Çrregullime mitokondriale

Mitokondritë janë si centrale të vogla elektrike në qelizat tuaja që prodhojnë energji. Kur ato nuk funksionojnë siç duhet, organet më të etura për energji të trupit tuaj (si truri, zemra dhe muskujt) mund të preken.

Këto çrregullime mund të shkaktojnë një gamë të gjerë simptomash dhe shpesh ndikojnë në shumë sisteme të trupit njëkohësisht. Ato janë më pak të zakonshme, por mund të jenë më komplekse për t'u diagnostikuar dhe trajtuar.

Çfarë i shkakton çrregullimet metabolike të trashëguara?

Çrregullimet metabolike të trashëguara shkaktohen nga ndryshimet (mutacione) në gjenet tuaja që ndikojnë në mënyrën se si trupi juaj prodhon enzima specifike. Këto ndryshime gjenetike kalohen nga prindërit tuaj, prandaj quhen "të trashëguara".

Shumica e këtyre çrregullimeve ndjekin atë që quhet një model autosomal recesiv. Kjo do të thotë se ju duhet të trashëgoni një gjen të ndryshuar nga të dy prindërit për të zhvilluar gjendjen. Nëse trashëgoni vetëm një gjen të ndryshuar, ju jeni zakonisht bartës, por nuk keni simptoma vetë.

Ndryshimet gjenetike ndikojnë në udhëzimet që qelizat tuaja përdorin për të prodhuar enzimat. Kur një enzimë nuk funksionon siç duhet ose nuk prodhohet fare, reagimi kimik që duhet të ndihmojë shqetësohet. Kjo mund të shkaktojë grumbullimin e substancave në nivele të dëmshme ose të parandalojë trupin tuaj nga prodhimi i gjërave që i nevojiten.

Është e rëndësishme të kuptohet se këto ndryshime gjenetike zakonisht ndodhin rastësisht gjatë formimit të qelizave riprodhuese. Në shumicën e rasteve, prindërit nuk e dinë se janë bartës deri sa të kenë një fëmijë të prekur.

Kur të konsultoheni me mjekun për çrregullimet metabolike të trashëguara?

Duhet të kërkoni kujdes mjekësor nëse vini re simptoma të vazhdueshme që mund të sugjerojnë një problem metabolik, veçanërisht tek foshnjat dhe fëmijët e vegjël. Diagnostikimi dhe trajtimi i hershëm mund të parandalojnë komplikacione serioze dhe të përmirësojnë rezultatet afatgjata.

Kontaktoni menjëherë ofruesin e kujdesit shëndetësor nëse vini re ushqyerje të dobët, erë të pazakonshme të trupit, të vjella të përsëritura ose dështim për të përmbushur standardet e zhvillimit. Këto shenja paralajmëruese të hershme nuk duhet të injorohen, edhe nëse duken të lehta.

Kërkoni kujdes mjekësor të menjëhershëm nëse ju ose fëmija juaj përjetoni konfiskacione, letargji ekstreme, vështirësi në frymëmarrje ose shenja të sëmundjes së rëndë gjatë asaj që duket si një ftohje e vogël ose një problem i stomakut. Personat me çrregullime metabolike mund të sëmuren seriozisht më shpejt gjatë sëmundjeve rutinore.

Nëse keni një histori familjare të çrregullimeve metabolike ose keni pasur një fëmijë të mëparshëm të diagnostikuar me një të tillë, është e rëndësishme të diskutoni me mjekun tuaj për këshillimin gjenetik dhe opsionet e testimit para ose gjatë shtatzënisë.

Cilat janë faktorët e rrezikut për çrregullimet metabolike të trashëguara?

Faktori kryesor i rrezikut për çrregullimet metabolike të trashëguara është të kesh prindër që janë të dy bartës të të njëjtës ndryshim gjenetik. Meqenëse shumica e njerëzve nuk e dinë se janë bartës, ky rrezik shpesh nuk është i dukshëm deri pasi një fëmijë të lindë me një gjendje të tillë.

Disa popullata kanë norma më të larta të bartësve për çrregullime specifike për shkak të prapavijës së tyre gjenetike. Për shembull, sëmundja Tay-Sachs është më e zakonshme tek njerëzit e prejardhjes ashkenaz hebraike, kanadeze-franceze ose Luiziana Cajun.

Këta janë faktorët kryesorë të rrezikut që duhet të dini:

• Historia familjare e çrregullimeve metabolike ose vdekjeve të foshnjave të pa shpjeguara
• Prindërit që janë të lidhur me njëri-tjetrin (konsanguinitet)
• Disa prejardhje etnike me norma më të larta të bartësve për kushte specifike
• Fëmijë i mëparshëm me një çrregullim metabolik
• Prindërit nga komunitete të vogla dhe të izoluara ku ndryshimet gjenetike të caktuara janë më të zakonshme

Të kesh këta faktorë rreziku nuk do të thotë se patjetër do të kesh një fëmijë me një çrregullim metabolik. Thjesht do të thotë se shanset mund të jenë më të larta se mesatarja, dhe këshillimi gjenetik mund të jetë i dobishëm për të kuptuar rreziqet tuaja specifike.

Cilat janë komplikimet e mundshme të çrregullimeve metabolike të trashëguara?

Komplikimet mund të ndryshojnë shumë në varësi të rrugës metabolike që është e prekur dhe se sa e rëndë është mungesa e enzimës. Disa njerëz përjetojnë simptoma të lehta gjatë gjithë jetës së tyre, ndërsa të tjerët mund të përballen me sfida serioze shëndetësore që kërkojnë menaxhim intensiv.

Kuptimi i komplikimeve të mundshme ju ndihmon juve dhe ekipit tuaj të kujdesit shëndetësor të shikoni për shenja paralajmëruese dhe të merrni hapa parandalues kur është e mundur. Ndërhyrja e hershme shpesh çon në rezultate më të mira.

Komplikimet e zakonshme përfshijnë:

• Vonësi intelektuale ose vështirësi në të nxënit nëse truri është i prekur
• Dëmtim ose dështim i mëlçisë nga grumbullimi i substancave toksike
• Probleme me zemrën, përfshirë zmadhimin e zemrës ose dështimin e zemrës
• Dëmtim ose dështim i veshkave
• Krizat ose problemet e tjera neurologjike
• Vonesa në rritje ose mos lulëzim
• Sëmundje të rënda gjatë infeksioneve ose periudhave të të ngrënit të dobët
• Probleme me shikimin ose dëgjimin
• Probleme me kockat dhe nyjet
• Çrregullime të gjakut, përfshirë aneminë

Disa çrregullime mund të shkaktojnë kriza metabolike që rrezikojnë jetën gjatë kohëve të stresit, sëmundjes ose të ushqyerit të pamjaftueshëm. Këto episode kërkojnë kujdes të menjëhershëm mjekësor dhe spitalizim.

Lajmi i mirë është se shumë komplikacione mund të parandalohen ose të minimizohen me trajtim dhe monitorim të duhur. Ndjekja e rregullt me ekipin tuaj të kujdesit shëndetësor është thelbësore për kapjen e problemeve në fazat e hershme dhe përshtatjen e trajtimit sipas nevojës.

Si mund të parandalohen çrregullimet metabolike të trashëguara?

Meqenëse këto çrregullime janë gjenetike, nuk mund t'i parandaloni ato pasi të lindni me gjendjen. Megjithatë, ka disa mënyra për të parandaluar komplikimet dhe, në disa raste, për të parandaluar kalimin e gjendjes te fëmijët e ardhshëm.

Programet e testimit të porsalindurve testojnë foshnjat për shumë çrregullime metabolike të zakonshme brenda ditëve të para të jetës. Zbulimi i hershëm lejon që trajtimi të fillojë para se të zhvillohen simptomat, gjë që mund të parandalojë komplikacione të rënda dhe të përmirësojë rezultatet afatgjata.

Nëse planifikoni të keni fëmijë dhe keni faktorë rreziku, këshillimi gjenetik mund t'ju ndihmojë të kuptoni shanset tuaja për të pasur një fëmijë të prekur. Testimi gjenetik mund të përcaktojë nëse ju dhe partneri juaj jeni bartës të të njëjtës gjendje.

Për çiftet me rrezik të lartë, opsionet përfshijnë testimet prénatale gjatë shtatzënisë ose diagnozën gjenetike preimplantimit me fekondim in vitro. Këto qasje ju lejojnë të merrni vendime të informuara rreth shtatzënisë dhe të përgatisni për nevojat e fëmijës nëse është e nevojshme.

Si diagnostikohen çrregullimet metabolike të trashëguara?

Diagnoza shpesh fillon me ekzaminimin e porsalindurve, i cili teston për shumë çrregullime metabolike të zakonshme duke përdorur një mostër të vogël gjaku të marrë nga thembra e foshnjës suaj. Ky ekzaminim zbulon shumicën e rasteve para se të shfaqen simptomat, duke lejuar fillimin e menjëhershëm të trajtimit.

Nëse ekzaminimi sugjeron një problem ose nëse simptomat zhvillohen më vonë, mjeku juaj do të porositë teste më specifike. Këto mund të përfshijnë analiza gjaku për të matur aktivitetin e enzimës, teste gjenetike për të kërkuar ndryshime specifike gjenetike ose analiza urine për të kontrolluar substancat anormale.

Ndonjëherë mjeku juaj mund të rekomandojë atë që quhet një "punë metabolike", e cila përfshin analiza të shumta gjaku dhe urine të bëra njëkohësisht. Kjo qasje gjithëpërfshirëse ndihmon në identifikimin e rrugës metabolike që mund të jetë e prekur.

Testimet gjenetike mund të konfirmojnë diagnozën dhe të identifikojnë ndryshimet specifike gjenetike të përfshira. Kjo informacion është i rëndësishëm për të kuptuar se sa e rëndë mund të jetë gjendja dhe për të ofruar këshillim gjenetik familjes suaj.

Cili është trajtimi për çrregullimet metabolike të trashëguara?

Qasjet e trajtimit ndryshojnë ndjeshëm në varësi të rrugës metabolike që është e prekur, por qëllimi është gjithmonë të ndihmojë trupin tuaj të funksionojë rreth enzimës së munguar ose të dëmtuar. Shumë trajtime përqendrohen në ndryshimet dietike që kufizojnë substancat që trupi juaj nuk mund t'i përpunojë siç duhet.

Ekipi juaj i kujdesit shëndetësor do të punojë me ju për të zhvilluar një plan trajtimi të personalizuar që i përshtatet gjendjes dhe stilit tuaj të jetës specifike. Trajtimi shpesh përfshin specialistë të shumtë që punojnë së bashku për të trajtuar aspektet e ndryshme të kujdesit tuaj.

Qasjet e zakonshme të trajtimit përfshijnë:

• Dieta speciale që kufizojnë proteina, sheqerna ose yndyrna të caktuara
• Mjekime që ndihmojnë në largimin e substancave toksike nga trupi juaj
• Terapi zëvendësuese me enzima për disa sëmundje
• Suplemente për të zëvendësuar substancat që trupi juaj nuk mund t'i prodhojë
• Monitorim i rregullt me analiza gjaku dhe kontrolle mjekësore
• Plane trajtimi emergjent për kohët e sëmundjes ose stresit
• Fizioterapi ose terapi të tjera mbështetëse sipas nevojës

Për disa sëmundje, po zhvillohen dhe testohen trajtime më të reja si terapia gjenike. Ndërsa këto nuk janë gjerësisht të disponueshme ende, ato ofrojnë shpresë për trajtime më efektive në të ardhmen.

Çelësi i një trajtimi të suksesshëm është fillimi i hershëm dhe ndjekja e planit tuaj të trajtimit në mënyrë të vazhdueshme. Shumica e njerëzve me çrregullime metabolike mund të jetojnë një jetë të shëndetshme dhe produktive me menaxhim të duhur.

Si të menaxhohen çrregullimet metabolike të trashëguara në shtëpi?

Menaxhimi i një çrregullimi metabolik në shtëpi kërkon vëmendje ndaj dietës, njohjen e shenjave paralajmëruese dhe ruajtjen e rutinave të rregullta që mbështesin shëndetin tuaj. Ekipi juaj i kujdesit shëndetësor do t'ju japë udhëzime specifike të përshtatura për gjendjen tuaj.

Menaxhimi dietetik është shpesh gurthemeli i kujdesit në shtëpi. Kjo mund të përfshijë matjen dhe kufizimin e ushqimeve të caktuara, përdorimin e formulave të veçanta mjekësore ose marrjen e suplementeve. Punimi me një dietolog të regjistruar që njeh çrregullimet metabolike mund ta bëjë planifikimin e vakteve shumë më të lehtë.

Mbani furnizimet dhe mjekimet e emergjencës lehtësisht të arritshme dhe sigurohuni që anëtarët e familjes të dinë se si të njohin shenjat e krizës metabolike. Të kesh një plan veprimi emergjent të shpallur në shtëpinë tënde mund të jetë jetëshpërues gjatë situatave stresuese.

Gjatë sëmundjes, mund të duhet të modifikoni rutinën tuaj të zakonshme. Edhe infeksionet e vogla mund të shkaktojnë probleme metabolike, prandaj është e rëndësishme të qëndroni në kontakt të ngushtë me ekipin tuaj të kujdesit shëndetësor kur nuk ndiheni mirë.

Si duhet të përgatisni për takimin tuaj me mjekun?

Përgatitja mund t'ju ndihmojë të përfitojnë sa më shumë nga takimi juaj dhe të sigurojë që ekipi juaj i kujdesit shëndetësor të ketë të gjitha informacionet e nevojshme. Sillni një listë të simptomave aktuale, ilaçeve dhe ndonjë ndryshimi të fundit në gjendjen tuaj.

Mbani një ditar ushqimi për disa ditë para takimit tuaj, veçanërisht nëse po përjetoni simptoma të reja. Kjo mund t'i ndihmojë mjekut tuaj të identifikojë shkaktarët ose modelet potenciale që lidhen me dietën tuaj.

Shkruani pyetjet tuaja paraprakisht në mënyrë që të mos harroni të bëni pyetje të rëndësishme gjatë takimit. Gjithashtu është e dobishme të sillni një anëtar të familjes ose një mik që mund t'ju ndihmojë të mbani mend informacionin e diskutuar gjatë vizitës.

Sillni kopje të rezultateve të fundit të laboratorit, listave të ilaçeve dhe informacionit të kontaktit për ofruesit e tjerë të kujdesit shëndetësor të përfshirë në kujdesin tuaj. Kjo ndihmon në sigurimin që të gjithë mjekët tuaj po punojnë me të njëjtin informacion.

Çfarë është përfundimi kryesor në lidhje me çrregullimet metabolike të trashëguara?

Çrregullimet metabolike të trashëguara janë gjendje të menaxhueshme që kërkojnë kujdes të vazhdueshëm, por nuk duhet të përcaktojnë jetën tuaj. Me diagnozën e hershme, trajtimin e duhur dhe menaxhimin e vazhdueshëm, shumica e njerëzve me këto gjendje mund të jetojnë jetë të plota dhe të shëndetshme.

Gjëja më e rëndësishme për t’u mbajtur mend është se nuk jeni vetëm në këtë rrugëtim. Ekipet e kujdesit shëndetësor me përvojë në çrregullimet metabolike mund të ofrojnë mbështetje të shkëlqyeshme, dhe lidhja me familjet e tjera që përballen me sfida të ngjashme mund të jetë jashtëzakonisht e dobishme.

Qëndroni të informuar për gjendjen tuaj, ndiqni planin tuaj të trajtimit në mënyrë të vazhdueshme dhe mos hezitoni të kontaktoni ekipin tuaj të kujdesit shëndetësor për pyetje ose shqetësime. Pjesëmarrja juaj aktive në kujdesin tuaj bën një ndryshim të rëndësishëm në rezultatet e shëndetit tuaj afatgjatë.

Pyetje të shpeshta në lidhje me çrregullimet metabolike të trashëguara

A mund të kurohen çrregullimet metabolike të trashëguara?

Shumica e çrregullimeve metabolike trashëgimore nuk mund të shërohen sepse shkaktohen nga ndryshime gjenetike permanente. Megjithatë, shumë prej tyre mund të menaxhohen shumë efektivësisht me trajtimin e duhur, duke u lejuar njerëzve të jetojnë një jetë normale dhe të shëndetshme. Disa trajtime më të reja si terapia e zëvendësimit të enzimës mund të zëvendësojnë në thelb funksionin e enzimës së munguar në disa kushte.

A do ta trashëgojë me siguri fëmija im çrregullimin tim metabolik?

Kjo varet nga modeli specifik i trashëgimisë së gjendjes suaj. Shumica e çrregullimeve metabolike janë autosomale recesive, që do të thotë se fëmija juaj do të duhet të trashëgojë një gjen të ndryshuar nga të dy prindërit për të qenë i prekur. Nëse vetëm një prind ka gjendjen, fëmijët zakonisht do të jenë bartës, por jo të prekur vetë. Këshillimi gjenetik mund t'ju ndihmojë të kuptoni rreziqet specifike për situatën tuaj.

A mund të zhvillohen çrregullime metabolike më vonë në jetë nëse nuk kam lindur me një?

Çrregullimet e vërteta metabolike trashëgimore janë të pranishme që nga lindja, por simptomat nuk shfaqen gjithmonë menjëherë. Disa kushte mund të mos shkaktojnë probleme të dukshme deri në fëmijëri, adoleshencë ose madje edhe në moshën e rritur. Megjithatë, nuk mund të zhvilloni një çrregullim të ri metabolik trashëgimor më vonë në jetë - ose lindni me ndryshimet gjenetike ose jo.

A ka ndonjë ushqim që është plotësisht i sigurt për të gjitha çrregullimet metabolike?

Nuk ka një listë universale të ushqimeve “të sigurta”, sepse çrregullimet e ndryshme metabolike ndikojnë në rrugë të ndryshme. Ajo që është e sigurt për dikë me PKU mund të mos jetë e përshtatshme për dikë me një çrregullim të metabolizmit të yndyrnave. Kjo është arsyeja pse bashkëpunimi me një dietolog që është specialist në çrregullimet metabolike është kaq i rëndësishëm për zhvillimin e një plani të sigurt dhe ushqyes të të ngrënit.

Sa shpesh do të duhet monitorim mjekësor nëse kam një çrregullim metabolik?

Frekuenca e monitorimit ndryshon në varësi të gjendjes suaj specifike, sa e kontrolluar është ajo dhe mosha juaj. Fëmijët zakonisht kanë nevojë për kontrolle më të shpeshta ndërsa rriten dhe zhvillohen. Disa njerëz kanë nevojë për analiza gjaku çdo muaj, ndërsa të tjerët mund të kenë nevojë vetëm për monitorim vjetor pasi gjendja e tyre të stabilizohet. Ekipi juaj i kujdesit shëndetësor do të përcaktojë planin e duhur për situatën tuaj.