Çrregullime Metabolike Trashëgimore

Çrregullimet metabolike të trashëguara janë gjendje mjekësore të shkaktuara nga ndryshimet në gjenet specifike që ndikojnë në metabolizëm. Ndryshime të ndryshme gjenetike shkaktojnë lloje të ndryshme të çrregullimeve metabolike të trashëguara. Këto ndryshime gjenetike zakonisht trashëgohen nga të dy prindërit. Por nganjëherë ndryshimi gjenetik vjen vetëm nga një prind, më shpesh nga nëna. Këto çrregullime quhen edhe gabime të lindjes së metabolizmit.

Metabolizmi është grupi kompleks i reaksioneve kimike që trupi juaj përdor për të ruajtur jetën. Këto përfshijnë:

• Prodhimi ose heqja e substancave. Proceset e caktuara kimike prodhojnë substanca që trupi juaj i nevojitet. Proceset e tjera kimike shpërndajnë substanca që trupi juaj nuk i nevojitet më.

Kur këto procese nuk funksionojnë siç duhet, ndodh një çrregullim metabolik. Mund të jetë për shkak të një enzime që është shumë e ulët ose mungon ose për shkak të një problemi tjetër. Çrregullimet metabolike të trashëguara bëjnë pjesë në grupe të ndryshme. Ato grupohen sipas substancës së prekur dhe nëse ajo grumbullohet shumë sepse nuk mund të shpërndahet ose është shumë e ulët ose mungon.

Ekzistojnë qindra çrregullime metabolike të trashëguara të shkaktuara nga gjene të ndryshme. Simptomat varen nga lloji i çrregullimit dhe sa i rëndë është ai.

Shembuj të çrregullimeve metabolike të trashëguara përfshijnë:

• Sindroma Hunter.

• Sëmundja Krabbe.

• Sëmundja e urinës me aromë panje.

• Encefalopatia mitokondriale, acidoza laktike, episode të ngjashme me goditjen në tru (MELAS).

Nëse keni shqetësime rreth rritjes dhe zhvillimit të fëmijës tuaj ose shëndetit tuaj, flisni me mjekun tuaj ose një profesionist tjetër të kujdesit shëndetësor.

Çrregullimet metabolike të trashëguara shkaktohen nga ndryshimet në gjenet specifike që ndikojnë në metabolizëm. Ndryshime të ndryshme gjenetike shkaktojnë lloje të ndryshme të çrregullimeve metabolike të trashëguara. Këto ndryshime gjenetike zakonisht trashëgohen nga të dy prindërit. Por ndonjëherë ndryshimi gjenetik vjen vetëm nga një prind, më shpesh nga nëna. Ekzistojnë qindra çrregullime metabolike të trashëguara të shkaktuara nga gjene të ndryshme.

Rreziku i një çrregullimi të trashëguar metabolik është më i lartë nëse njëri ose të dy prindërit kanë ndryshimin gjenetik që mund të shkaktojë gjendjen. Në disa raste, prindërit e ardhshëm mund të vendosin të bëjnë teste për bartës para shtatzënisë. Ky test mund të identifikojë disa ndryshime gjenetike tek prindërit që mund të rrisin rrezikun që fëmijët e ardhshëm të kenë lloje të caktuara të çrregullimeve metabolike të trashëguara.

Disa çrregullime metabolike të trashëguara mund të diagnostikohen para lindjes. Të tjerët mund të diagnostikohen me teste rutinë të shqyrtimit të porsalindurve të bëra në lindje. Të tjerët identifikohen vetëm pasi një fëmijë ose i rritur tregon simptoma të një çrregullimi.

Për të zbuluar nëse ju ose fëmija juaj keni një çrregullim metabolik të trashëguar, mund të keni:

• Ekzaminim fizik. Ju mund të keni një ekzaminim fizik dhe të flisni për simptomat tuaja ose të fëmijës tuaj dhe historinë mjekësore. Gjithashtu mund t'ju pyesin për ndonjë histori familjare.
• Teste. Testet e gjakut dhe të urinës kontrollojnë se si po funksionon metabolizmi. Ndonjëherë mund të rekomandohen lloje të tjera të testeve.
• Testim gjenetik. Testimi gjenetik mund të identifikojë llojin e çrregullimit metabolik të trashëguar që keni ju ose fëmija juaj. Nëse një person në familje ka një çrregullim metabolik të trashëguar, specialistët shpesh rekomandojnë testim gjenetik dhe këshillim për anëtarët e tjerë të familjes gjithashtu.

Në disa raste, prindërit e ardhshëm mund të zgjedhin të bëjnë testim bartës para shtatzënisë, i quajtur gjithashtu shqyrtim parapërgatitor. Ky test mund të identifikojë disa ndryshime gjenetike tek prindërit që mund të rrisin rrezikun që fëmijët e ardhshëm të kenë lloje të caktuara të çrregullimeve metabolike të trashëguara.

• Këshillim gjenetik. Këshillimi gjenetik mund të përfshijë diskutimin e shqyrtimit të porsalindurve ose testeve të tjera gjenetike. Këshillimi gjithashtu mund të përfshijë informacion mbi rrezikun e një çrregullimi metabolik të trashëguar për fëmijët e ardhshëm.
• Ekzaminime specialistësh. Disa çrregullime metabolike të trashëguara mund të rrisin rrezikun e kushteve të tjera, siç janë problemet e zemrës, shikimit ose dëgjimit. Ju mund të referoheni tek specialistë të tjerë sipas nevojës.

Testimi gjenetik. Testimi gjenetik mund të identifikojë llojin e çrregullimit metabolik të trashëguar që keni ju ose fëmija juaj. Nëse një person në familje ka një çrregullim metabolik të trashëguar, specialistët shpesh rekomandojnë testim gjenetik dhe këshillim për anëtarët e tjerë të familjes gjithashtu.

Në disa raste, prindërit e ardhshëm mund të zgjedhin të bëjnë testim bartës para shtatzënisë, i quajtur gjithashtu shqyrtim parapërgatitor. Ky test mund të identifikojë disa ndryshime gjenetike tek prindërit që mund të rrisin rrezikun që fëmijët e ardhshëm të kenë lloje të caktuara të çrregullimeve metabolike të trashëguara.