Çfarë është Sindroma e Lynch? Simptomat, Shkaqet & Trajtimi

Sindroma e Lynch është një gjendje gjenetike që rrit ndjeshëm rrezikun tuaj për të zhvilluar kancere të caktuara, veçanërisht kancerin kolorektal dhe endometrial. Ajo njihet edhe si kancer kolorektal trashëgimor jo-polipik (HNPCC), dhe prek rreth 1 në 300 njerëz në mbarë botën. Ndërsa kjo mund të tingëllojë e frikshme, kuptimi i Sindromës së Lynch ju fuqizon të ndërmarrni hapa proaktivë për zbulimin e hershëm dhe parandalimin.

Çfarë është Sindroma e Lynch?

Sindroma e Lynch është një çrregullim gjenetik i trashëguar i shkaktuar nga mutacionet në gjenet specifike që normalisht ndihmojnë në riparimin e dëmtimit të ADN-së në qelizat tuaja. Kur këto gjene nuk funksionojnë siç duhet, ADN-ja e dëmtuar mund të grumbullohet, duke çuar në zhvillimin e kancerit. Mendoni për këto gjene si sistemin e kontrollit të cilësisë të trupit tuaj për të mbajtur qelizat të shëndetshme.

Kjo gjendje trashëgohet nëpër familje në atë që mjekët e quajnë një model autosomal dominant. Kjo do të thotë se nëse një nga prindërit tuaj ka Sindromën e Lynch, ju keni një shans 50% për ta trashëguar atë. Gjendja prek njëlloj si meshkujt ashtu edhe femrat, megjithëse rreziqet e kancerit mund të ndryshojnë midis gjinive.

Gjëja më e rëndësishme për të kuptuar është se të kesh Sindromën e Lynch nuk të garanton se do të zhvillosh kancer. Thjesht do të thotë se rreziku juaj është më i lartë se mesatarja, dhe me ekzaminime të rregullta dhe kujdes të duhur, shumë kancere mund të parandalohen ose të kapen shumë herët kur janë më të trajtueshme.

Cilat janë simptomat e Sindromës së Lynch?

Vetë Sindroma e Lynch nuk shkakton simptoma. Në vend të kësaj, ju mund të vini re simptoma nëse dhe kur zhvillohen kanceret. Pjesa e vështirë është se kanceret në fazat e hershme shpesh nuk shkaktojnë simptoma të dukshme, prandaj ekzaminimet e rregullta bëhen aq të rëndësishme për njerëzit me këtë gjendje.

Kur zhvillohet kanceri kolorektal, ju mund të përjetoni ndryshime në zakonet tuaja të zorrëve që zgjasin për më shumë se disa ditë. Këto ndryshime mund të ndihen shqetësuese, por mbani mend se shumë ndryshime të zorrëve kanë shkaqe jo-kanceroze.

Simptomat e zakonshme për t'u vëzhguar përfshijnë:

• Gjak në jashtëqitje ose gjakderdhje rektale
• Ndryshime të vazhdueshme në zakonet e zorrëve, duke përfshirë diarre ose kapsllëk
• Dhimbje barku ose dhimbje barku që nuk zhduken
• Dobësim i pashpjegueshëm në peshë
• Lodhje e vazhdueshme ose dobësi
• Jashtëqitje të ngushta që vazhdojnë për disa ditë

Për gratë me sindromën Lynch, simptomat e kancerit të endometriumit mund të përfshijnë gjakderdhje vaginale anormale, veçanërisht pas menopauzës, dhimbje legeni ose sekrecion të pazakontë. Këto simptoma meritojnë vëmendje, megjithëse ato gjithashtu mund të tregojnë shumë kushte më pak serioze.

Kanceret e tjera të lidhura me sindromën Lynch mund të shkaktojnë simptoma specifike për vendndodhjen e tyre, siç është dhimbja e stomakut për kancerin e stomakut ose ndryshimet urinare për kanceret urologjike. Çelësi është të jesh i vetëdijshëm për ndryshimet e vazhdueshme në trupin tënd dhe t'i diskutoni ato me ofruesin e kujdesit shëndetësor.

Çfarë shkakton Sindromën Lynch?

Sindroma Lynch shkaktohet nga mutacionet e trashëguara në gjenet përgjegjëse për riparimin e ketapasëshëm të ADN-së. Këto gjene normalisht veprojnë si korrektorë, duke kapur dhe rregulluar gabimet që ndodhin kur qelizat tuaja bëjnë kopje të ADN-së së tyre. Kur këto gjene nuk funksionojnë siç duhet, gabimet grumbullohen dhe mund të çojnë në kancer.

Kushti rrjedh nga mutacione në një nga disa gjene, ku më të zakonshmet janë MLH1, MSH2, MSH6 dhe PMS2. Secili prej këtyre gjeneve luan një rol të rëndësishëm në ruajtjen e integritetit të materialit tuaj gjenetik. Më pak shpesh, një fshirje në gjenin EPCAM gjithashtu mund të shkaktojë sindromën Lynch.

Ju trashëgoni sindromën Lynch nga njëri nga prindërit tuaj, dhe ajo ndjek një model trashëgimie dominant. Kjo do të thotë se ju duhet vetëm një kopje e gjenit të mutuar për të pasur gjendjen. Nëse keni sindromën Lynch, secili prej fëmijëve tuaj ka 50% shans për ta trashëguar atë nga ju.

Është e rëndësishme të kuptohet se këto mutacionet janë të pranishme që nga lindja, por kanceri zakonisht nuk zhvillohet deri në moshë më të madhe. Mutacioneve krijojnë një predispozicion ndaj kancerit, në vend që të shkaktojnë sëmundje të menjëhershme.

Kur të konsultoheni me mjekun për Sindromën e Lynch?

Duhet të konsideroni këshillimin gjenetik dhe testimet nëse keni një histori familjare të fortë të kancerit kolorektal, endometrial ose kancereve të tjera të lidhura me Sindromën e Lynch. Një histori familjare "e fortë" zakonisht do të thotë se disa të afërm janë prekur nga këto kancere, veçanërisht nëse janë diagnostikuar në moshë më të re.

Situatat specifike që kërkojnë vëmendje mjekësore përfshijnë të kesh dy ose më shumë të afërm me kancere të lidhura me Sindromën e Lynch, anëtarë të familjes të diagnostikuar me kancer kolorektal ose endometrial para moshës 50 vjeç, ose një anëtar familjeje që tashmë është diagnostikuar me Sindromën e Lynch.

Nëse tashmë po përjetoni simptoma si ndryshime të vazhdueshme të zorrëve, dhimbje barku të pa shpjegueshme ose gjakderdhje anormale, mos prisni. Ndërsa këto simptoma kanë shumë shkaqe të mundshme, ato meritojnë një vlerësim mjekësor të menjëhershëm pavarësisht nga historia juaj familjare.

Përveç kësaj, nëse jeni diagnostikuar me kancer kolorektal ose endometrial, mjeku juaj mund të rekomandojë testim të tumorit për të parë nëse tregon shenja të përshtatshme me Sindromën e Lynch. Kjo informacion mund të jetë me vlerë si për trajtimin tuaj ashtu edhe për planifikimin e shëndetit të familjes suaj.

Cilat janë faktorët e rrezikut për Sindromën e Lynch?

Faktori kryesor i rrezikut për Sindromën e Lynch është të kesh një prind me këtë gjendje, pasi është një çrregullim gjenetik i trashëguar. Historia familjare mbetet parashikuesja më e fortë, veçanërisht kur disa të afërm janë prekur nga kancere të lidhura me Sindromën e Lynch.

Disa modele të historisë familjare rrisin gjasat tuaja për të pasur Sindromën e Lynch:

• Tre ose më shumë të afërm me kancere të lidhura me sindromën e Lynch
• Dy gjenerata të njëpasnjëshme të prekura nga këto kancere
• Një i afërm i diagnostikuar me kancer para moshës 50 vjeç
• Kancere të shumëfishta primare tek e njëjta person
• Mutacion i njohur i sindromës së Lynch në familje

Disa prejardhje etnike tregojnë norma pak më të larta të mutacioneve specifike, por sindroma e Lynch prek njerëzit e të gjitha etnive. Kushti nuk bën diskriminim bazuar në faktorët e jetesës si dieta apo stërvitja, megjithëse këta faktorë mund të ndikojnë në rrezikun e përgjithshëm të kancerit.

Vlen të përmendet se rreth 20% e njerëzve me sindromën e Lynch nuk kanë histori familjare të dukshme të kancereve të lidhura. Kjo mund të ndodhë kur mutacioni është i ri, kur historia mjekësore familjare është e panjohur, ose kur kanceret kanë ndodhur por nuk janë dokumentuar siç duhet.

Cilat janë komplikimet e mundshme të sindromës së Lynch?

Komplikimi kryesor i sindromës së Lynch është rreziku i rritur i zhvillimit të kancereve të ndryshme gjatë gjithë jetës suaj. Kuptimi i këtyre rreziqeve ju ndihmon juve dhe ekipit tuaj të kujdesit shëndetësor të krijoni një plan të përshtatshëm të shqyrtimit dhe parandalimit.

Kanceri kolorektal paraqet rrezikun më të lartë, me njerëzit që kanë sindromën e Lynch që kanë një shans 20-80% gjatë gjithë jetës për ta zhvilluar atë, në krahasim me rreth 5% në popullatën e përgjithshme. Rreziku ndryshon në varësi të gjenit specifik që është i prekur, me mutacione MLH1 dhe MSH2 që përgjithësisht mbajnë rreziqe më të larta.

Për gratë, kanceri endometrial paraqet një rrezik të konsiderueshëm, me shanset gjatë gjithë jetës që variojnë nga 15-60%. Kjo e bën kancerin endometrial pothuajse aq të zakonshëm sa kanceri kolorektal tek gratë me sindromën e Lynch. Rreziku i kancerit të vezoreve është gjithashtu i rritur, megjithatë në një masë më të vogël.

Kanceret e tjera të lidhura me sindromën e Lynch përfshijnë:

• Kanceri i stomakut (sidomos në popullata të caktuara)
• Kanceri i zorrës së hollë
• Kanceret e mëlçisë dhe të kanaleve të tëmthit
• Kanceret e traktit urinar të sipërm (veshka dhe ureteri)
• Tumorët e trurit (të rrallë)
• Kanceret e lëkurës (tumorët sebaceous)

Ndërsa këto statistika mund të duken frikësuese, mbani mend se të kesh një rrezik të shtuar nuk do të thotë se kanceri është i pashmangshëm. Shumë njerëz me sindromën Lynch nuk zhvillojnë kurrë kancer, dhe ata që e zhvillojnë shpesh përfitojnë nga zbulimi i hershëm përmes shqyrtimeve.

Ndjesia psikologjike e të diturit se keni sindromën Lynch gjithashtu mund të jetë sfiduese. Disa njerëz përjetojnë ankth për rrezikun e tyre nga kanceri ose ndjejnë fajin për mundësinë e kalimit të gjendjes tek fëmijët e tyre. Këto ndjenja janë krejtësisht normale dhe të vlefshme.

Si mund të parandaloni Sindromën Lynch?

Meqenëse sindroma Lynch është një gjendje gjenetike e trashëguar, nuk mund të parandaloni të keni vetë sindromën. Megjithatë, mund të ndërmarrni hapa të rëndësishëm për të parandaluar kanceret e lidhura me të ose për t'i kapur ato në fazat e tyre më të hershme dhe më të trajtueshme.

Shqyrtimet e rregullta përfaqësojnë armën tuaj më të fuqishme për parandalimin e kancerit. Për kancerin kolorektal, kjo zakonisht do të thotë fillimi i kolonoskopive në moshën 20-25 vjeç ose 2-5 vjet para se anëtari më i ri i familjes të diagnostikohej, cilado që të vijë e para. Këto shqyrtime mund të gjejnë dhe të heqin polipet prekanceroze para se ato të bëhen kancer.

Për gratë, shqyrtimi i kancerit endometrial mund të përfshijë biopsi të endometriumit vjetore duke filluar nga mosha 30-35 vjeç. Disa gra zgjedhin të heqin mitrën dhe vezoret e tyre pasi të kenë përfunduar familjet e tyre, gjë që mund të zvogëlojë ndjeshëm rrezikun e kancerit.

Modifikimet e jetesës gjithashtu mund të ndihmojnë në zvogëlimin e rrezikut tuaj të përgjithshëm nga kanceri:

• Mbani një dietë të shëndetshme të pasur me fruta, perime dhe drithëra të plota
• Ushtrohuni rregullisht për të mbështetur sistemin tuaj imunitar
• Shmangni pirjen e duhanit dhe kufizoni konsumin e alkoolit
• Mbani një peshë të shëndetshme
• Konsideroni marrjen e aspirinave nëse mjeku juaj ju rekomandon

Disa studime sugjerojnë se aspirina e përditshme mund të zvogëlojë rrezikun e kancerit kolorektal tek njerëzit me sindromën e Lynch, megjithatë duhet ta diskutoni këtë me mjekun tuaj së pari. Vendimi përfshin peshimin e përfitimeve të mundshme kundrejt rreziqeve siç është gjakderdhja.

Si diagnostikohet Sindroma e Lynch?

Diagnostikimi i sindromës së Lynch zakonisht përfshin teste gjenetike, por procesi zakonisht fillon me vlerësimin e historisë suaj mjekësore personale dhe familjare. Furnizuesi juaj i kujdesit shëndetësor do të kërkojë modele që sugjerojnë se sindroma e Lynch mund të jetë e pranishme në familjen tuaj.

Nëse ju është diagnostikuar kancer kolorektal ose endometrial, mjeku juaj mund të testojë së pari indin e tumorit tuaj për shenja të përshtatshme me sindromën e Lynch. Kjo përfshin kontrollin për instabilitetin e mikrosatelitëve (MSI) dhe testimin për shprehjen e proteinave të riparimit të gabimeve.

Këshillimi gjenetik zakonisht vjen para testimit gjenetik. Një këshilltar gjenetik do të rishikojë historinë tuaj familjare, do të shpjegojë procesin e testimit dhe do t'ju ndihmojë të kuptoni se çfarë mund të nënkuptojnë rezultatet për ju dhe familjen tuaj. Ky hap siguron që jeni duke marrë një vendim të informuar në lidhje me testimin.

Vetë testi gjenetik përfshin dhënien e një mostre gjaku ose pështymë. Laboratori do të analizojë ADN-në tuaj për të kërkuar mutacionet në gjenet e lidhura me sindromën e Lynch: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 dhe EPCAM.

Rezultatet zakonisht marrin disa javë për t'u kthyer. Një rezultat pozitiv do të thotë se keni një mutacion që shkakton sindromën e Lynch. Një rezultat negativ mund të nënkuptojë se nuk keni sindromën e Lynch, ose mund të nënkuptojë se keni një mutacion që testimi aktual nuk mund ta zbulojë.

Ndonjëherë, testet gjenetike zbulojnë një "variant me rëndësi të pasigurt". Kjo do të thotë se është gjetur një ndryshim gjenetik, por shkencëtarët nuk janë të sigurt nëse shkakton sindromën e Lynch. Këto rezultate mund të jenë frustruese, por ato shpesh bëhen më të qarta ndërsa kryhen më shumë kërkime.

Cili është trajtimi për Sindromën e Lynch?

Trajtimi për sindromën e Lynch përqendrohet në parandalimin e kancerit dhe zbulimin e hershëm, në vend të trajtimit të vetë gjendjes gjenetike. Meqenëse nuk mund të ndryshoni gjenet tuaja, qëllimi është të minimizoni rrezikun tuaj të kancerit dhe të kapni çdo kancer që zhvillohet sa më herët të jetë e mundur.

Ekipi juaj i kujdesit shëndetësor do të krijojë një orar të personalizuar të kontrollit bazuar në mutacionin tuaj specifik gjenetik dhe historikun familjar. Kjo zakonisht përfshin kontroll më të shpeshtë dhe më të hershëm sesa rekomandohet për popullatën e përgjithshme.

Për parandalimin e kancerit kolorektal, ka shumë të ngjarë të keni nevojë për kolonoskopi çdo 1-2 vjet duke filluar në të njëzeta ose të tridhjeta. Gjatë këtyre procedurave, mjeku juaj mund të heqë polipet prekanceroze para se ato të bëhen kancer. Ky qasje proaktive ka treguar se zvogëlon ndjeshëm rrezikun e kancerit.

Gratë me sindromën e Lynch shpesh përfitojnë nga kontrolli shtesë:

• Biopsi endometriale vjetore duke filluar në moshën 30-35 vjeç
• Ekzaminime të rregullta pelvike dhe ultratinguj transvaginalë
• Diskutim rreth kirurgjisë profilaktike pasi të përfundojë lindja e fëmijëve

Disa gra zgjedhin të heqin mitrën dhe vezoret (histerektomi dhe ooforektomi) pasi të kenë mbaruar shtatzënitë. Kjo kirurgji mund të zvogëlojë rrezikun e kancerit të mitrës me pothuajse 100% dhe të ulë ndjeshëm rrezikun e kancerit të vezoreve.

Mjeku juaj gjithashtu mund të rekomandojë kontroll për kancere të tjera të lidhura me sindromën e Lynch, të tilla si endoskopi e sipërme për kancerin e stomakut ose analiza e urinës për kancerin e traktit urinar. Rekomandimet specifike varen nga historia juaj familjare dhe mutacioni gjenetik.

Kimioparaprevencioni, veçanërisht me aspirinë, është duke u studiuar si një mënyrë për të zvogëluar rrezikun e kancerit tek njerëzit me sindromën e Lynch. Disa mjekë tashmë rekomandojnë aspirinë ditore, megjithatë kjo vendim duhet të merret gjithmonë individualisht bazuar në shëndetin tuaj të përgjithshëm dhe faktorët e rrezikut.

Si të kujdesemi për veten me Sindromën e Lynch?

Të jetosh mirë me sindromën e Lynch përfshin balancin e vigjilencës me gëzimin e jetës suaj. Çelësi është të jesh proaktiv në lidhje me shëndetin tënd pa lejuar që shqetësimi të konsumojë përvojën tuaj të përditshme.

Mbështetuni në planin tuaj të kontrollit me përpikmëri. Këto takime mund të ndihen të pakëndshme ose të shkaktojnë ankth, por ato janë mbrojtja juaj më e mirë kundër kancerit. Konsideroni t'i planifikoni ato në intervale të rregullta në mënyrë që ato të bëhen rutinë sesa burime stresi.

Mbani një mënyrë jetese të shëndetshme që mbështet mirëqenien tuaj të përgjithshme. Përqendrohuni në ngrënien e shumë frutave, perimeve dhe drithërave të plota, duke kufizuar ushqimet e përpunuara. Ushtrimi i rregullt jo vetëm që mbështet shëndetin tuaj fizik, por gjithashtu mund të ndihmojë në menaxhimin e ankthit në lidhje me rrezikun e kancerit.

Ndërtoni një marrëdhënie të fortë me ekipin tuaj të kujdesit shëndetësor. Gjeni mjekë që e kuptojnë sindromën e Lynch dhe janë të përkushtuar për t'u mbajtur të përditësuar me hulumtimet dhe rekomandimet e fundit. Mos hezitoni të bëni pyetje ose të kërkoni mendime të dyta kur është e nevojshme.

Konsideroni të lidheni me grupet e mbështetjes ose komunitetet online për njerëzit me sindromën e Lynch. Biseda me të tjerët që e kuptojnë përvojën tuaj mund të ofrojë mbështetje emocionale dhe këshilla praktike për menaxhimin e gjendjes.

Mbani të dhëna të detajuara mjekësore për veten dhe ndani informacionin e rëndësishëm me anëtarët e familjes. Përvoja juaj me ekzaminimin dhe menaxhimin e sindromës së Lynch mund t'i përfitojë të afërmit që gjithashtu kanë këtë gjendje.

Kujdesuni edhe për shëndetin tuaj mendor. Është normale të ndiheni të shqetësuar për rrezikun e kancerit ose të fajtorë për mundësinë e kalimit të sindromës së Lynch tek fëmijët tuaj. Konsideroni këshillimin nëse këto ndjenja bëhen shumë të mëdha ose ndërhyjnë në jetën tuaj të përditshme.

Si duhet të përgatisni për takimin tuaj me mjekun?

Përgatitja për takimet që lidhen me sindromën e Lynch ndihmon të siguroheni që të merrni vlerën më të madhe nga koha juaj me ofruesit e kujdesit shëndetësor. Filloni duke mbledhur informacion të gjithanshëm rreth historisë së sëmundjes së familjes suaj, duke përfshirë llojet specifike të kancerit, moshat në diagnozë dhe çdo rezultat të testimit gjenetik.

Krijo një pemë familjare të detajuar që përfshin të paktën tre gjenerata nëse është e mundur. Shëno çdo kancer, veçanërisht atë kolorektal, endometrial, ovarian, stomakut ose kancere të tjera të lidhura me sindromën e Lynch. Përfshi moshat në diagnozë dhe nëse njerëzit janë ende gjallë.

Shkruani pyetjet tuaja paraprakisht. Ju mund të dëshironi të pyesni për planet e shqyrtimit, modifikimet e jetesës, konsideratat e planifikimit familjar ose cilat simptoma duhet të nxisin kujdesin e menjëhershëm mjekësor. Të kesh pyetjet e shkruara siguron që nuk do të harrosh tema të rëndësishme gjatë takimit.

Merrni një listë të plotë të ilaçeve tuaja aktuale, duke përfshirë edhe shtesat pa recetë. Disa ilaçe ose shtesa mund të ndërveprojnë me trajtimet ose të ndikojnë në rrezikun e kancerit, kështu që mjeku juaj ka nevojë për një pamje të plotë.

Nëse po shihni një mjek të ri, merrni kopje të çdo rezultati të testimit gjenetik të mëparshëm, raporteve të patologjisë nga çdo kancer ose biopsi dhe rezultateve të testeve të shqyrtimit. Ky informacion ndihmon mjekun tuaj të ri të kuptojë historinë tuaj dhe të bëjë rekomandime të përshtatshme.

Konsideroni të merrni me vete një mik ose anëtar familjeje të besuar në takimet e rëndësishme. Ata mund t'ju ndihmojnë të mbani mend informacionin e diskutuar dhe të ofrojnë mbështetje emocionale gjatë atyre që mund të jenë biseda stresuese.

Përgatituni emocionalisht për takim. Është normale të ndiheni të shqetësuar për të diskutuar rrezikun e kancerit ose rezultatet e testeve. Konsideroni se cilat strategji përballimi funksionojnë më mirë për ju, qoftë kjo frymëmarrja e thellë, vetë-fjalimi pozitiv, ose planifikimi i diçkaje të këndshme pas takimit.

Çfarë është përfundimi kryesor në lidhje me Sindromën e Lynch?

Sindroma e Lynch është një gjendje gjenetike e menaxhueshme që kërkon vëmendje gjatë gjithë jetës, por nuk duhet të përcaktojë jetën tuaj. Ndërsa ajo rrit rrezikun tuaj të kancerit, zbulimi i hershëm dhe strategjitë e parandalimit kanë provuar të jenë shumë efektive në zvogëlimin e atij rreziku dhe përmirësimin e rezultateve.

Gjëja më e rëndësishme që mund të bëni është të mbeteni të përkushtuar ndaj kontrollit të rregullt. Këto teste mund të kapin ndryshimet prekanceroze ose kanceret në fazat e hershme kur ato janë më të trajtueshme. Shumë njerëz me Sindromën e Lynch jetojnë jetë të plota dhe të shëndetshme pa zhvilluar kurrë kancer.

Njohuria është fuqi kur bëhet fjalë për Sindromën e Lynch. Kuptimi i gjendjes suaj ju fuqizon të merrni vendime të informuara në lidhje me kontrollin, zgjedhjet e jetesës dhe planifikimin familjar. Gjithashtu ju ndihmon të avokoni për kujdesin e duhur mjekësor dhe të qëndroni të informuar për zhvillimet e reja në trajtim dhe parandalim.

Mbani mend se të kesh Sindromën e Lynch ndikon në të gjithë familjen tuaj. Ndëarja e informacionit rreth diagnozës suaj mund t'i ndihmojë të afërmit të marrin vendime të informuara në lidhje me testet gjenetike dhe kontrollin e kancerit. Ky qasje familjare ndaj menaxhimit të Sindromës së Lynch shpesh çon në rezultate më të mira për të gjithë.

Pyetjet e shpeshta në lidhje me Sindromën e Lynch

A mund të kalojë Sindroma e Lynch gjeneratat?

Sindroma e Lynch nuk i kalon gjeneratat, por mund të duket sikur po. Meqenëse është një gjendje gjenetike dominante, çdo fëmijë i një prind të prekur ka 50% shans që ta trashëgojë atë. Ndonjëherë njerëzit trashëgojnë mutacionin, por kurrë nuk zhvillojnë kancerin, duke e bërë të duket sikur gjendja i ka kaluar. Përveç kësaj, kanceret mund të mos diagnostikohen ose dokumentohen siç duhet në gjeneratat e mëparshme, duke krijuar pamjen e gjeneratave të kaluar.

Sa e saktë është testimi gjenetik për Sindromën e Lynch?

Testimi gjenetik për Sindromën e Lynch është shumë i saktë kur gjen një mutacion të njohur që shkakton sëmundje. Megjithatë, një test negativ nuk do të thotë gjithmonë se nuk keni Sindromën e Lynch. Testimi aktual mund të humbasë disa mutacione, ose mund të keni një mutacion në një gjen që nuk është zbuluar ende. Kjo është arsyeja pse këshillimi gjenetik është kaq i rëndësishëm para dhe pas testimit.

A duhet të testohen fëmijët e mi për Sindromën e Lynch?

Shumica e ekspertëve rekomandojnë të presin derisa fëmijët të jenë të paktën 18 vjeç para testimit gjenetik, përveç nëse ka arsye specifike mjekësore për të testuar më herët. Kjo u lejon të rriturve të rinj të marrin vendimet e tyre të informuara në lidhje me testimin. Megjithatë, nëse keni Sindromën e Lynch, fëmijët tuaj duhet të jenë të vetëdijshëm për historinë familjare dhe të konsiderojnë testimin para se të arrijnë moshën kur zakonisht fillon shqyrtimi.

A ndikon Sindroma e Lynch në sigurimin e jetës?

Në Shtetet e Bashkuara, Akti i mosdiskriminimit të informacionit gjenetik (GINA) ndalon diskriminimin e sigurimit shëndetësor dhe të punësimit bazuar në informacionin gjenetik. Megjithatë, GINA nuk mbulon sigurimin e jetës, sigurimin e aftësisë së kufizuar ose sigurimin e kujdesit afatgjatë. Disa njerëz zgjedhin të marrin këto lloje të sigurimeve para testimit gjenetik. Vlen të konsultoheni me një këshilltar gjenetik për pasojat e mundshme.

A mund të zvogëlojnë ndryshimet në mënyrën e jetesës rrezikun tim nga kanceri nëse kam Sindromën e Lynch?

Ndërsa nuk mund ta eliminoni rrezikun tuaj të shtuar të kancerit vetëm përmes ndryshimeve të stilit të jetës, zakonet e shëndetshme mund të ndihmojnë në zvogëlimin e rrezikut tuaj të përgjithshëm. Ushtrimet e rregullta, një dietë e pasur me fruta dhe perime, mbajtja e një peshe të shëndetshme, shmangia e pirjes së duhanit dhe kufizimi i alkoolit mund të kontribuojnë të gjitha në rezultate më të mira shëndetësore. Disa studime sugjerojnë se aspirina mund të ndihmojë në parandalimin e kancerit kolorektal tek njerëzit me sindromën e Lynch, por kjo duhet të diskutohet më parë me mjekun tuaj.