Burra 2

Neoplazia e shumëfishtë endokrine, tipi 2, e quajtur edhe MEN 2, është një gjendje e rrallë. Ajo shkakton tumore në gjëndrat tiroide dhe paratiroide, gjëndrat mbiveshkore, buzët, gojën, sytë dhe traktin e tretjes. Testimi gjenetik mund të gjejë gjenin e ndryshuar që shkakton MEN 2. Ofruesit e kujdesit shëndetësor mund të trajtojnë problemet shëndetësore që geni mund të shkaktojë.

MEN 2 është një çrregullim i trashëguar. Kjo do të thotë se njerëzit që kanë gjenin e ndryshuar mund ta kalojnë atë tek fëmijët e tyre. Çdo fëmijë ka 50% shans për të marrë çrregullimin.

Ekzistojnë dy lloje të MEN 2:

• MEN 2A. Ky njihet edhe si MEN 2A klasik ose sindroma Sipple. Ai shkakton kancerin medular të tiroides dhe tumore jo kanceroze të gjëndrave paratiroide dhe gjëndrave mbiveshkore.
• MEN 2B. Ky lloj i MEN 2 është i rrallë. Ai shkakton kancerin medular të tiroides, tumore jo kanceroze të gjëndrës mbiveshkore dhe tumore jo kanceroze në buzë, në gjuhë dhe në traktin e tretjes. MEN 2B nuk shkakton probleme me gjëndrat paratiroide.

Simptomat e MEN 2 varen nga lloji i tumorit. Personat që kanë MEN 2B kanë një pamje unike. Ata mund të kenë gunga në gjuhë, buzë dhe sy. Ata kanë tendencë të jenë të gjatë dhe të hollë me krahë dhe këmbë të gjata. Më poshtë janë simptomat që mund të jenë të lidhura me secilin lloj tumori. Kanceri medular i tiroides: Gunga në fyt ose qafë Vështirësi në frymëmarrje ose gëlltitje Zë i shurdhër Diarre Hiperplazia paratiroide, e njohur edhe si hiperparatiroidizmi primar: Dhimbje muskulore dhe të nyjeve Kapsllëk Lodhje Probleme me kujtesën Gurë në veshka Tumore të gjëndrave mbiveshkore, të njohura edhe si feokromositoma: Presion i lartë i gjakut Rrahje të shpejta të zemrës Ankth Dhimbje koke Simptomat mund të shkaktohen nga një tumor i tiroides që shtyp indet rreth tij ose nga çlirimi i hormoneve të tepërta në trup. Disa persona që kanë kancer medular të tiroides mund të mos kenë simptoma. Nëse po përjetoni ndonjë nga këto simptoma, kontaktoni ofruesin tuaj të kujdesit shëndetësor.

Nëse keni ndonjë nga këto simptoma, kontaktoni ofruesin e kujdesit shëndetësor.

MEN 2 është një gjendje e trashëguar. Kjo do të thotë se dikush që ka një gjen të ndryshuar që mund të shkaktojë MEN 2 mund ta kalojë atë gjen tek fëmijët e tij.

Shumë njerëz gjithashtu mund të jenë personi i parë në familjet e tyre që kanë këtë çrregullim. Njerëzit e diagnostikuar me kancerin medular të tiroides kontrollohen rregullisht për MEN 2.

MEN 2 mund të shkaktojë që gjëndrat paratiroide të fusin shumë kalcium në gjak. Kjo njihet si hiperparatiroidizëm primar. Gjëndrat paratiroide gjenden në qafë. Kalciumi i tepërt në gjak mund të shkaktojë shumë probleme, përfshirë kockat e dobëta, të quajtura osteoporozë, gurë në veshka dhe nevojën për të urinuar shumë. Kanceri medular i tiroides shfaqet si një gungë në tiroid ose në qafë. Mund të jetë e vështirë të gëlltisësh kur tumori është i madh ose simptoma të tjera nëse kanceri përhapet jashtë qafës. Njerëzit me MEN 2 gjithashtu mund të kenë një gjendje të quajtur feokromositomë. Kjo gjendje shkakton tumore jokancerogjene në një gjëndër mbiveshkore. Gjëndrat mbiveshkore gjenden në pjesën e sipërme të veshkave. Këto tumore mund të lëshojnë hormone që shkaktojnë presion të lartë të gjakut, djersitje dhe simptoma të tjera.

Testimet gjenetike përdoren për të zbuluar nëse dikush ka një gjen të ndryshuar që shkakton MEN 2. Fëmijët e dikujt që ka këtë gjen të ndryshuar mund ta trashëgojnë atë dhe të zhvillojnë MEN 2. Prindërit dhe vëllezërit e motrat gjithashtu mund ta kenë gjenin e ndryshuar edhe nëse nuk kanë simptoma. Nëse dikush në familjen tuaj diagnostikohet me MEN 2, ofruesi juaj i kujdesit shëndetësor ka të ngjarë t'ju rekomandojë juve dhe anëtarëve të familjes tuaj të bëni teste gjenetike. Kjo është sepse MEN 2 mund të trajtohet ose menaxhohet duke hequr gjëndrën tiroide në fillim të jetës. Ekzaminimi për tumoret paratiroide ose adrenal gjithashtu mund të ndihmojë. Nëse nuk gjenden ndryshime gjenetike tek anëtarët e familjes, zakonisht nuk nevojiten teste të tjera të ekzaminimit. Megjithatë, testimet gjenetike nuk zbulojnë të gjitha ndryshimet gjenetike të MEN 2. Nëse MEN 2 nuk gjendet tek njerëzit që mund ta kenë atë, ata dhe anëtarët e familjes së tyre do të bëjnë teste të rregullta të gjakut dhe imazherisë me kalimin e kohës për të kontrolluar shenjat e sëmundjes.

Për të diagnostikuar neoplasinë endokrine multiple, tip 2, e quajtur edhe MEN 2, ofruesi juaj i kujdesit shëndetësor do të bëjë një ekzaminim fizik. Ata do të shohin historinë tuaj mjekësore dhe historinë familjare. Ata gjithashtu do të bëjnë teste gjenetike për të parë nëse keni një ndryshim gjenetik që shkakton MEN 2. Mund të bëhen analiza gjaku dhe urine dhe teste imazhesh. Këto mund të përfshijnë:

• Nivelin e kalcitoninës në gjak
• Kalciumi në gjak
• Nivelin e hormonit paratiroid
• Testimin e urinës ose plazmës për katekolaminat dhe metanefrinat
• Imagjineria rezonancë magnetike (IRM)
• Skanimi i tomografisë kompjuterike (CT)
• Skanimi me ultratinguj