Çfarë është Neurofibroma? Simptomat, Shkaqet dhe Trajtimi

Një neurofibromë është një tumor beninj (jo-kanceroz) që rritet në ose rreth indeve nervore. Këto rritje të buta, mishi zhvillohen kur qelizat që mbështesin dhe mbrojnë nervat tuaj shumohen më shumë se sa duhet.

Shumica e neurofibromave janë të padëmshme dhe rriten ngadalë me kalimin e kohës. Ato mund të shfaqen kudo në trupin tuaj ku janë të pranishme nervat, megjithëse ato gjenden më së shpeshti në ose pak nën lëkurë. Ndërsa fjala "tumor" mund të tingëllojë frikësuese, këto rritje rrallë bëhen kanceroze dhe shumë njerëz jetojnë rehat me to.

Çfarë janë simptomat e neurofibromës?

Shenja më e dukshme e një neurofibromi është zakonisht një gungë e butë, gome që mund ta ndjeni nën lëkurën tuaj. Këto gunga zakonisht ndihen të butë kur shtypni mbi to, ndryshe nga gungat më të forta që mund të gjeni diku tjetër në trupin tuaj.

Këto janë simptomat kryesore që mund të vini re:

• Gunga të buta, të lëvizshme nën lëkurë që ndihen gome ose të buta
• Gunga me ngjyrë lëkure ose pak më të errëta që mund të jenë të lëmuara ose të ashpra
• Mpirje ose ndjesi mpirjeje në zonën rreth rritjes
• Dhimbje të lehta ose ndjeshmëri kur shtypet gunga
• Kruarje ose ndjeshmëri në zonën e prekur

Shumica e neurofibromave nuk shkaktojnë dhimbje, përveç nëse shtypin nervat ose organet e afërta. Nëse keni rritje të shumta, mund t'i vini re ato që shfaqen gradualisht gjatë muajve ose viteve, në vend që të gjitha menjëherë.

Çfarë llojesh neurofibromi ka?

Mjekët klasifikojnë neurofibromat në disa lloje, bazuar në vendin ku rriten dhe se si duken. Kuptimi i këtyre dallimeve mund t'ju ndihmojë të dini se çfarë të prisni nga situata juaj specifike.

Llojet kryesore përfshijnë:

• Neurofibromat kutanore: Këto rriten në ose pak nën lëkurën tuaj dhe janë lloji më i zakonshëm
• Neurofibromat subkutane: Këto zhvillohen më thellë nën lëkurë dhe mund të ndihen më të mëdha ose më të forta
• Neurofibromat pleksiforme: Këto rriten përgjatë tufëve më të mëdha nervore dhe mund të bëhen mjaft të mëdha
• Neurofibromat spinale: Këto zhvillohen përgjatë nervave në shtyllën tuaj kurrizore dhe janë më pak të zakonshme

Llojet kutanore dhe subkutane janë zakonisht të vogla dhe shkaktojnë pak probleme. Neurofibromat pleksiforme janë më të rralla, por kanë nevojë për monitorim më të ngushtë, sepse ato mund të bëhen herë pas here kanceroze dhe mund të shkaktojnë më shumë simptoma për shkak të madhësisë dhe vendndodhjes së tyre.

Çfarë shkakton neurofibromën?

Neurofibromat zhvillohen kur qelizat e quajtura qeliza Schwann, të cilat normalisht mbrojnë dhe mbështesin nervat tuaj, fillojnë të rriten anormalisht. Kjo ndodh për shkak të ndryshimeve në gjenet specifike që zakonisht mbajnë nën kontroll rritjen e qelizave.

Shkaqet kryesore përfshijnë:

• Neurofibromatoza e tipit 1 (NF1): Një gjendje gjenetike që shkakton neurofibroma të shumta
• Ndryshime spontane gjenetike: Mutacionet e rastësishme që mund të shkaktojnë tumore të vetme
• Mutacione të trashëguara gjenetike: Ndryshime të trashëguara nga prindërit, megjithëse kjo është më pak e zakonshme për rastet e izoluara

Rreth gjysma e njerëzve me NF1 e trashëguan gjendjen nga një prind, ndërsa gjysma tjetër e zhvilluan atë nga ndryshime të reja gjenetike. Nëse keni vetëm një ose dy neurofibroma pa simptoma të tjera, ka shumë të ngjarë që nuk keni NF1 dhe rritja ndodhi për shkak të një ndryshimi gjenetik të rastësishëm në atë zonë specifike.

Kur të shihni një mjek për neurofibromë?

Duhet të planifikoni një takim me mjekun tuaj nëse vini re ndonjë gungë të re në trupin tuaj, edhe nëse nuk dhimben. Ndërsa shumica e neurofibromave janë të padëmshme, është e rëndësishme të merrni një diagnozë të duhur për të përjashtuar kushte të tjera.

Kërkoni kujdes mjekësor më urgjentisht nëse përjetoni:

• Rritje të shpejtë të një gunge ekzistuese
• Dhimbje të konsiderueshme ose mpirje në zonën e prekur
• Ndryshime në ngjyrën ose strukturën e rritjes
• Gunga të shumta të reja që shfaqen brenda një kohe të shkurtër
• Dobësi ose humbje e funksionit në muskujt e afërt

Nëse tashmë e dini që keni neurofibroma, kontrollet e rregullta i ndihmojnë mjekut tuaj të monitorojë ndonjë ndryshim. Shumica e njerëzve me neurofibroma të qëndrueshme kanë nevojë vetëm për vizita vjetore, por mjeku juaj do t'ju këshillojë për planin më të mirë për situatën tuaj.

Çfarë janë faktorët e rrezikut për neurofibromën?

Disa faktorë mund të rrisin shanset tuaja për të zhvilluar neurofibroma, megjithëse shumë njerëz me këta faktorë rreziku nuk e zhvillojnë kurrë këtë gjendje. Kuptimi i këtyre faktorëve mund t'ju ndihmojë të jeni të vetëdijshëm për simptomat e mundshme.

Faktorët kryesorë të rrezikut përfshijnë:

• Historia familjare e neurofibromatozës: Të kesh një prind me NF1 të jep një shans 50% për ta trashëguar atë
• Mosha: Shumica e neurofibromave shfaqen gjatë fëmijërisë, adoleshencës ose në moshën e rritur të hershme
• Ekspozimi i mëparshëm ndaj rrezatimit: Rrallë, radioterapia mund të rrisë rrezikun
• Faktorët gjenetikë: Disa variacione gjenetike mund t'i bëjnë disa njerëz më të ndjeshëm

Vlen të përmendet se shumica e neurofibromave të izoluara ndodhin rastësisht pa asnjë faktor rreziku të identifikueshëm. Të kesh një neurofibromë nuk do të thotë domosdoshmërisht që do të zhvillosh më shumë, veçanërisht nëse nuk keni shenja të tjera të neurofibromatozës.

Çfarë janë komplikimet e mundshme të neurofibromës?

Shumica e neurofibromave shkaktojnë pak probleme dhe mbeten të qëndrueshme gjatë gjithë jetës suaj. Sidoqoftë, kuptimi i komplikimeve të mundshme mund t'ju ndihmojë të njihni kur të kërkoni kujdes mjekësor shtesë.

Komplikimet e mundshme përfshijnë:

• Kompresimi i nervave: Tumorët e mëdhenj mund të shtypin nervat e afërt, duke shkaktuar dhimbje ose mpirje
• Shqetësime kozmetike: Rritjet e dukshme mund të ndikojnë në pamjen tuaj ose vetëbesimin
• Probleme funksionale: Tumorët pranë nyjeve ose organeve mund të ndërhyjnë në lëvizjen normale
• Transformim malin: Shumë rrallë, neurofibromat mund të bëhen kanceroze (më pak se 5% e rasteve)
• Gjakderdhje ose infeksion: Nëse një rritje lëndohet ose irritohet vazhdimisht

Neurofibromat pleksiforme kanë një rrezik pak më të lartë për t'u bërë kanceroze në krahasim me llojet e tjera, prandaj mjekët i monitorojnë ato më nga afër. Edhe kështu, shumica dërrmuese e neurofibromave kurrë nuk shkaktojnë probleme serioze shëndetësore.

Si diagnostikohet neurofibroma?

Mjeku juaj do të fillojë duke ekzaminuar rritjen dhe duke pyetur për simptomat dhe historinë familjare tuaj. Në shumë raste, mjekët mund të diagnostikojnë një neurofibromë vetëm duke e parë atë dhe duke ndjerë strukturën e saj.

Procesi diagnostik zakonisht përfshin:

1. Ekzaminim fizik: Mjeku juaj do të ndiejë rritjen dhe do të kontrollojë për gunga të tjera të ngjashme
2. Historia mjekësore: Diskutim se kur shfaqet rritja dhe ndonjë simptomë
3. Teste imazhi: MRI ose skanim CT nëse tumori është i madh ose në një vend të ndjeshëm
4. Biopsi: Rrallë e nevojshme, por mund të bëhet nëse diagnoza nuk është e qartë
5. Teste gjenetike: E rekomanduar nëse keni neurofibroma të shumta ose histori familjare

Shumica e neurofibromave të vogla, tipike nuk kërkojnë teste të gjera. Mjeku juaj ka gjasa të rekomandojë imazhim ose biopsi vetëm nëse rritja duket e pazakontë, rritet shpejt ose shkakton simptoma të konsiderueshme.

Çfarë është trajtimi për neurofibromën?

Shumë neurofibroma nuk kërkojnë asnjë trajtim dhe thjesht mund të monitorohen me kalimin e kohës. Mjeku juaj do të rekomandojë trajtim kryesisht nëse rritja shkakton simptoma, ndikon ndjeshëm në pamjen tuaj ose tregon ndryshime të shqetësuese.

Opsionet e trajtimit përfshijnë:

• Prisni dhe shikoni: Monitorim i rregullt për tumore të vogla, të qëndrueshme
• Heqja kirurgjikale: Trajtimi më i zakonshëm për neurofibromat problematike
• Terapia me lazer: Për rritje të vogla, sipërfaqësore që ndikojnë në pamje
• Mjekime të synuara: Barna të reja për neurofibromat pleksiforme të mëdha
• Menaxhimi i dhimbjes: Barna ose terapi nëse tumori shkakton siklet

Kirurgjia është zakonisht e drejtpërdrejtë për neurofibromat e vogla, me shumicën e njerëzve që shërohen shpejt. Për tumoret më të mëdha ose më të thella, procedura mund të jetë më komplekse, por komplikimet serioze janë të pazakonshme. Mjeku juaj do të diskutojë qasjen më të mirë bazuar në situatën tuaj specifike.

Si të menaxhoni neurofibromën në shtëpi?

Ndërsa nuk mund të trajtoni neurofibromat në shtëpi, ka disa mënyra për të menaxhuar simptomat dhe për të kujdesur për veten midis vizitave te mjeku. Këto qasje mund t'ju ndihmojnë të ndiheni më rehat dhe të sigurt.

Këtu është çfarë mund të bëni në shtëpi:

• Mbroni zonën: Shmangni rrobat e ngushta ose aktivitetet që mund të irritojnë rritjen
• Monitoroni ndryshimet: Bëni foto periodikisht për të ndjekur ndonjë ndryshim në madhësi ose pamje
• Menaxhoni sikletin: Përdorni lehtësues dhimbjesh pa recetë nëse zona bëhet e ndjeshme
• Mbani lëkurën të shëndetshme: Lagështojeni zonën dhe shmangni kruarjen ose kapjen
• Qëndroni të informuar: Mësoni për gjendjen tuaj për të marrë vendime më të mira shëndetësore

Nëse keni neurofibroma të shumta, mbajtja e një ditar të thjeshtë të vendndodhjeve të tyre dhe ndonjë ndryshimi mund të jetë e dobishme për takimet tuaja me mjekun. Mos harroni se shumica e ndryshimeve janë normale dhe nuk tregojnë probleme, por dokumentimi i tyre i ndihmon ekipit tuaj të kujdesit shëndetësor të ofrojë kujdes më të mirë.

Si duhet të përgatisni për takimin tuaj me mjekun?

Përgatitja për takimin tuaj mund t'ju ndihmojë të merrni më shumë nga koha juaj me mjekun tuaj dhe të siguroheni që të gjitha shqetësimet tuaja të adresohen. Pak përgatitje mund ta bëjë vizitën më produktive dhe më pak stresuese.

Para takimit tuaj:

1. Shkruani simptomat tuaja: Shënojeni kur e vinit re për herë të parë rritjen dhe ndonjë ndryshim
2. Listoni ilaçet tuaja: Përfshijini të gjitha ilaçet me recetë, shtesat dhe ilaçet pa recetë
3. Mbledhni historinë familjare: Informacione rreth të afërmve me gjendje të ngjashme ose çrregullime gjenetike
4. Përgatitni pyetjet: Shkruani se çfarë doni të dini për opsionet e trajtimit dhe prognozën
5. Sillni foto: Nëse keni foto që tregojnë ndryshime me kalimin e kohës, këto mund të jenë shumë të dobishme

Mos hezitoni t'i kërkoni mjekut tuaj të shpjegojë çdo gjë që nuk e kuptoni. Pyetjet nëse rritja mund të rritet, nëse mund të bëhet kanceroze ose se si mund të ndikojë në jetën tuaj të përditshme janë të gjitha të përshtatshme dhe të rëndësishme për qetësinë tuaj mendore.

Çfarë është përfundimi kryesor rreth neurofibromës?

Neurofibromat janë rritje të zakonshme, zakonisht të padëmshme që zhvillohen në indet nervore. Ndërsa gjetja e çdo gunge të re në trupin tuaj mund të jetë shqetësuese, shumica e neurofibromave nuk shkaktojnë probleme serioze shëndetësore dhe shumë njerëz jetojnë normalisht me to.

Gjëja më e rëndësishme për t'u mbajtur mend është se marrja e një diagnoze të duhur ju jep qetësi mendore dhe ju ndihmon të merrni vendime të informuara rreth kujdesit tuaj. Pavarësisht nëse neurofibroma juaj ka nevojë për trajtim ose vetëm monitorim, bashkëpunimi me ekipin tuaj të kujdesit shëndetësor siguron që do të merrni kujdesin e duhur të përshtatur me situatën tuaj specifike.

Nëse së fundmi jeni diagnostikuar me neurofibromë, dini se nuk jeni vetëm dhe se ekzistojnë opsione efektive menaxhimi. Shumica e njerëzve me neurofibroma vazhdojnë të jetojnë një jetë aktive, të shëndetshme me ndikim minimal nga gjendja e tyre.

Pyetje të shpeshta të bëra rreth neurofibromës

A mund të zhduken neurofibromat vetë?

Neurofibromat zakonisht nuk zhduken pa trajtim. Ato zakonisht mbeten të qëndrueshme në madhësi ose rriten ngadalë me kalimin e kohës. Megjithatë, disa shumë të vogla mund të bëhen më pak të dukshme ndërsa plakeni, dhe ato rrallë shkaktojnë probleme edhe nëse vazhdojnë.

A janë neurofibromat të dhimbshme?

Shumica e neurofibromave nuk shkaktojnë dhimbje, përveç nëse shtypin nervat e afërt ose irritohen nga rrobat ose lëvizja. Mund të ndjeni ndjeshmëri ose mpirje herë pas here, por dhimbja e rëndë është e pazakontë dhe duhet të diskutohet me mjekun tuaj.

A mund të bëj ushtrime fizike me një neurofibromë?

Po, zakonisht mund të bëni ushtrime fizike normalisht me neurofibroma. Mund të dëshironi të shmangni aktivitetet që vendosin presion të drejtpërdrejtë në rritje ose shkaktojnë fërkim të përsëritur. Notimi, ecja dhe shumica e sporteve janë zakonisht në rregull, por diskutoni ndonjë shqetësim me mjekun tuaj.

A do të zhvilloj më shumë neurofibroma me kalimin e kohës?

Nëse keni vetëm një ose dy neurofibroma pa simptoma të tjera, ka shumë të ngjarë që nuk do të zhvilloni shumë të tjera. Sidoqoftë, njerëzit me neurofibromatozë të tipit 1 shpesh zhvillojnë rritje shtesë gjatë gjithë jetës së tyre, veçanërisht gjatë periudhave të ndryshimeve hormonale si puberteti ose shtatzënia.

A duhet të shqetësohem nëse neurofibroma ime ndryshon?

Ndryshimet e vogla në madhësi, ngjyrë ose strukturë janë zakonisht normale, veçanërisht ndërsa plakeni. Sidoqoftë, rritja e shpejtë, ndryshimet e konsiderueshme të ngjyrave ose dhimbja e re duhet të vlerësohen nga mjeku juaj. Shumica e ndryshimeve janë beninje, por gjithmonë është më mirë t'i kontrolloni ato për të qenë të sigurt.