Neurofibromatoza Tip 1

Neurofibromatoza tipi 1 (NF1) është një gjendje gjenetike që shkakton ndryshime në pigmentin e lëkurës dhe tumore në indet nervore. Ndryshimet e lëkurës përfshijnë njolla të sheshta, kafe të çelëta dhe sythat në sqetulla dhe në zonën e ijëve. Tumore mund të rriten kudo në sistemin nervor, duke përfshirë trurin, palcën kurrizore dhe nervat. NF1 është e rrallë. Rreth 1 në 2500 preken nga NF1. Tumore shpesh nuk janë kanceroze, të njohura si tumore beninje. Por nganjëherë ato mund të bëhen kanceroze. Simptomat shpesh janë të lehta. Por mund të ndodhin komplikacione dhe mund të përfshijnë probleme me të mësuarit, kushte të zemrës dhe enëve të gjakut, humbje të shikimit dhe dhimbje. Trajtimi përqendrohet në mbështetjen e rritjes dhe zhvillimit të shëndetshëm tek fëmijët dhe menaxhimin e hershëm të komplikacioneve. Nëse NF1 shkakton tumore të mëdha ose tumore që shtypin një nerv, kirurgjia mund të zvogëlojë simptomat. Një ilaç i ri është në dispozicion për të trajtuar tumoret tek fëmijët, dhe trajtime të tjera të reja po zhvillohen.

Neurofibromatoza tipi 1 (NF1) zakonisht diagnostikohet gjatë fëmijërisë. Simptomat shihen në lindje ose pak pas saj dhe pothuajse gjithmonë deri në moshën 10 vjeç. Simptomat kanë tendencë të jenë të lehta deri të moderuara, por ato mund të ndryshojnë nga personi në person. Simptomat përfshijnë:

• Pika të sheshta, kafe të çelëta në lëkurë, të njohura si njolla kafe au lait. Këto njolla të padëmshme janë të zakonshme tek shumë njerëz. Por të kesh më shumë se gjashtë njolla kafe au lait sugjeron NF1. Ato shpesh janë të pranishme në lindje ose shfaqen gjatë viteve të para të jetës. Pas fëmijërisë, njollat ​​e reja pushojnë së shfaquri.
• Sythat në zonën e sqetullave ose të ijëve. Sythat shpesh shfaqen në moshën 3 deri 5 vjeç. Sythat janë më të vogla se njollat ​​kafe au lait dhe kanë tendencë të ndodhin në grupe në palosjet e lëkurës.
• Gunga të vogla në iris të syrit, të njohura si nyjet e Lisch. Këto nyje nuk mund të shihen lehtë dhe nuk ndikojnë në shikim.
• Gunga të buta, me madhësinë e bizeleve në ose nën lëkurë të quajtura neurofibroma. Këto tumore beninje zakonisht rriten në ose nën lëkurë, por gjithashtu mund të rriten brenda trupit. Një rritje që përfshin shumë nerva quhet neurofibromë pleksiforme. Neurofibromat pleksiforme, kur janë të vendosura në fytyrë, mund të shkaktojnë çfytyrim. Neurofibromat mund të shtohen në numër me moshën.
• Ndryshime në eshtra. Ndryshimet në zhvillimin e eshtrave dhe dendësia e ulët e mineraleve të eshtrave mund të shkaktojnë formimin e eshtrave në një mënyrë të parregullt. Njerëzit me NF1 mund të kenë shtyllë kurrizore të lakuar, të njohur si skoliozë, ose këmbë të lakuar.
• Tumor në nervin që lidh syrin me trurin, i quajtur gliomë e rrugës optike. Ky tumor zakonisht shfaqet deri në moshën 3 vjeç. Tumori rrallë shfaqet në fëmijërinë e vonë dhe tek adoleshentët, dhe pothuajse kurrë tek të rriturit.
• Vështirësi në të mësuar. Është e zakonshme që fëmijët me NF1 të kenë disa probleme me të mësuarit. Shpesh ka një aftësi të veçantë të të mësuarit, siç është vështirësia me leximin ose matematikën. Çrregullimi i mungesës së vëmendjes/hiperaktivitetit (ADHD) dhe vonesa e të folurit janë gjithashtu të zakonshme.
• Madhësi më e madhe se mesatarja e kokës. Fëmijët me NF1 kanë tendencë të kenë një madhësi më të madhe se mesatarja e kokës për shkak të rritjes së vëllimit të trurit.
• Statu i shkurtër. Fëmijët që kanë NF1 shpesh janë nën mesataren e gjatësisë. Konsultohuni me një profesionist të kujdesit shëndetësor nëse fëmija juaj ka simptoma të neurofibromatozës tip 1. Tumori shpesh nuk janë kancerogjenë dhe rriten ngadalë, por komplikimet mund të menaxhohen. Nëse fëmija juaj ka një neurofibromë pleksiforme, ekziston një ilaç për ta trajtuar atë.

Konsultohuni me një profesionist të kujdesit shëndetësor nëse fëmija juaj ka simptoma të neurofibromatozës tip 1. Tumore zakonisht nuk janë kanceroze dhe rriten ngadalë, por komplikacionet mund të menaxhohen. Nëse fëmija juaj ka neurofibromë pleksiforme, ekziston një ilaç për ta trajtuar atë.

Neurofibromatoza tipi 1 shkaktohet nga një gjen i ndryshuar që ose trashëgohet nga një prind ose ndodh gjatë konceptimit.

Gjeni NF1 ndodhet në kromozomin 17. Ky gjen prodhon një proteinë të quajtur neurofibrominë që ndihmon në rregullimin e rritjes së qelizave. Kur gjeni është i ndryshuar, ai shkakton humbjen e neurofibrominës. Kjo lejon qelizat të rriten pa kontroll.

Në një çrregullim autosomal dominant, gjen i ndryshuar është një gjen dominant. Ai gjendet në një nga kromozomet jo-seksuale, të quajtura autosome. Vetëm një gjen i ndryshuar mjafton që dikush të preket nga ky lloj gjendjeje. Një person me një gjendje autosomale dominante - në këtë shembull, babai - ka 50% shans që të ketë një fëmijë të prekur me një gjen të ndryshuar dhe 50% shans që të ketë një fëmijë të paprekur.

Faktori më i madh i rrezikut për neurofibromatozën tip 1 (NF1) është historia familjare. Për rreth gjysmën e njerëzve që kanë NF1, sëmundja u trashëgua nga një prind. Njerëzit që kanë NF1 dhe të afërmit e të cilëve nuk janë të prekur, ka të ngjarë të kenë një ndryshim të ri në një gjen.

NF1 ka një model trashëgimie autosomal dominant. Kjo do të thotë që çdo fëmijë i një prindit që është i prekur nga sëmundja ka 50% shans që të ketë gjenin e ndryshuar.

Komplikacionet e neurofibromatozës tip 1 (NF1) variojnë, madje edhe brenda të njëjtës familje. Në përgjithësi, komplikacionet ndodhin kur tumorët prekin indin nervor ose ushtrojnë presion mbi organet e brendshme. Komplikacionet e NF1 përfshijnë: Simptoma neurologjike. Vështirësitë me të mësuarit dhe të menduarit janë simptomat neurologjike më të zakonshme të lidhura me NF1. Komplikacionet më pak të zakonshme përfshijnë epilepsinë dhe grumbullimin e lëngjeve të tepërta në tru. Shqetësime me pamjen. Shenjat e dukshme të NF1 mund të përfshijnë njolla kafe au lait të përhapura, shumë neurofibroma në zonën e fytyrës ose neurofibroma të mëdha. Tek disa njerëz kjo mund të shkaktojë ankth dhe shtrëngim emocional, edhe nëse nuk janë serioze mjekësisht. Simptoma skeletore. Disa fëmijë kanë eshtra që nuk janë formuar siç duhet. Kjo mund të shkaktojë lakuarjen e këmbëve dhe fraktura që nganjëherë nuk shërohen. NF1 mund të shkaktojë kurbaturë të shtyllës kurrizore, të njohur si skoliozë, që mund të ketë nevojë për mbështetje ose kirurgji. NF1 gjithashtu shoqërohet me dendësi më të ulët të mineraleve të eshtrave, gjë që rrit rrezikun e dobësimit të eshtrave, të njohur si osteoporozë. Ndryshime në shikim. Ndonjëherë një tumor i quajtur gliomë e rrugës optike zhvillohet në nervin optik. Kur kjo ndodh, mund të ndikojë në shikim. Rritje e simptomave gjatë kohës së ndryshimeve hormonale. Ndryshimet hormonale të lidhura me pubertetin ose shtatzëninë mund të shkaktojnë një rritje të neurofibromave. Shumica e njerëzve që kanë NF1 kanë shtatzëni të shëndetshme, por ka shumë të ngjarë të kenë nevojë për monitorim nga një obstetrician që është i njohur me NF1. Simptoma kardiovaskulare. Njerëzit që kanë NF1 kanë një rrezik të shtuar të presionit të lartë të gjakut dhe mund të zhvillojnë kushte të enëve të gjakut. Vështirësi në frymëmarrje. Rrallë, neurofibromat pleksiforme mund të ushtrojnë presion mbi rrugët e frymëmarrjes. Kancer. Disa njerëz që kanë NF1 zhvillojnë tumore kanceroze. Këto zakonisht lindin nga neurofibromat nën lëkurë ose nga neurofibromat pleksiforme. Njerëzit që kanë NF1 kanë gjithashtu një rrezik më të lartë të formave të tjera të kancerit. Ato përfshijnë kancerin e gjirit, leukeminë, kancerin kolorektal, tumorët e trurit dhe disa lloje të kancerit të indeve të buta. Kontrolli për kancerin e gjirit duhet të fillojë më herët, në moshën 30 vjeç, për gratë me NF1 në krahasim me popullatën e përgjithshme. Tumor beninje i gjëndrës mbiveshkore, i njohur si feokromositomë. Ky tumor jo-kanceroze prodhon hormone që rrisin presionin e gjakut. Shpesh nevojitet kirurgji për ta hequr atë.

Për të diagnostikuar neurofibromatozën tip 1 (NF1), një profesionist i kujdesit shëndetësor fillon me një rishikim të historisë suaj mjekësore personale dhe familjare dhe një ekzaminim fizik.

Lëkura e fëmijës suaj kontrollohet për njolla kafe me qumësht, të cilat mund të ndihmojnë në diagnostikimin e NF1.

Nëse nevojiten teste të tjera për të diagnostikuar NF1, fëmija juaj mund të ketë nevojë për:

• Ekzaminim syri. Një ekzaminim syri mund të zbulojë nyjet e Lisch, kataraktet dhe humbjen e shikimit.
• Teste imazheri. Rrezet X, skanimet CT ose MRI mund të ndihmojnë në identifikimin e ndryshimeve kockore, tumoreve në tru ose palcën kurrizore dhe tumoreve shumë të vogla. Një MRI mund të përdoret për të diagnostikuar gliomat optike.
• Teste gjenetike. Testimi gjenetik për NF1 mund të ndihmojë në mbështetjen e diagnozës. Testet gjenetike gjithashtu mund të bëhen gjatë shtatzënisë para se të lindë fëmija. Pyetni një anëtar të ekipit tuaj të kujdesit shëndetësor për këshillimin gjenetik.

Për një diagnozë të NF1, duhet të jenë të pranishme të paktën dy simptoma të gjendjes. Një fëmijë që ka vetëm një simptomë dhe nuk ka histori familjare të NF1 ka të ngjarë të monitorohet për çdo simptomë tjetër. Një diagnozë e NF1 zakonisht bëhet deri në moshën 4 vjeç.