Fenilketonuria (Pku)

Fenilketonuria (fenil-ke-to-nu-ria), e quajtur edhe FKU, është një çrregullim i rrallë trashëgimor që shkakton grumbullimin e një aminoacidi të quajtur fenilalaninë në trup. FKU shkaktohet nga një ndryshim në gjenin e fenilalaninë hidroksilazës (PAH). Ky gjen ndihmon në krijimin e enzimës së nevojshme për të shpërbërë fenilalaninën.

Pa enzimën e nevojshme për të shpërbërë fenilalaninën, mund të zhvillohet një grumbullim i rrezikshëm kur një person me FKU ha ushqime që përmbajnë proteina ose ha aspartam, një ëmbëlsues artificial. Kjo mund të çojë përfundimisht në probleme serioze shëndetësore.

Për pjesën tjetër të jetës së tyre, njerëzit me FKU - foshnjat, fëmijët dhe të rriturit - duhet të ndjekin një dietë që kufizon fenilalaninën, e cila gjendet kryesisht në ushqimet që përmbajnë proteina. Medikamentet e reja mund t'u lejojnë disa njerëzve me FKU të hanë një dietë që ka një sasi më të lartë ose të pakufizuar fenilalanine.

Foshnjat në Shtetet e Bashkuara dhe në shumë vende të tjera kontrollohen për FKU menjëherë pas lindjes. Edhe pse nuk ka kurë për FKU, njohja e FKU dhe fillimi i trajtimit menjëherë mund të ndihmojë në parandalimin e kufizimeve në fushat e të menduarit, të kuptuarit dhe të komunikimit ( aftësi intelektuale) dhe problemeve të mëdha shëndetësore.

Foshnjat e porsalindura me PKU fillimisht nuk kanë asnjë simptomë. Megjithatë, pa trajtim, foshnjat zakonisht zhvillojnë shenja të PKU-së brenda disa muajsh.

Shenjat dhe simptomat e PKU-së së patrajtuar mund të jenë të lehta ose të rënda dhe mund të përfshijnë:

• Një erë të kalbur në frymëmarrje, lëkurë ose urinë, e shkaktuar nga sasia e tepërt e fenilalaninës në trup
• Probleme të sistemit nervor (neurologjike) që mund të përfshijnë konfiskimet
• Skuqje të lëkurës, të tilla si ekzema
• Ngjyrë më të çelët të lëkurës, flokëve dhe syve sesa anëtarët e familjes, sepse fenilalanina nuk mund të transformohet në melaninë - pigmenti përgjegjës për ngjyrën e flokëve dhe të lëkurës
• Madhësi joproporcionalisht të vogël të kokës (mikrocefali)
• Hiperaktivitet
• aftësi intelektuale
• Zhvillim i vonuar
• Probleme sjelljeje, emocionale dhe sociale
• Çrregullime të shëndetit mendor

Rëndësia e PKU-së varet nga lloji.

• PKU klasike. Forma më e rëndë e çrregullimit quhet PKU klasike. Enzima e nevojshme për të shpërbërë fenilalaninën mungon ose është zvogëluar ndjeshëm. Kjo rezulton në nivele të larta të fenilalaninës që mund të shkaktojnë dëmtime të rënda të trurit.
• Forma më pak të rënda të PKU-së. Në format e lehta ose të moderuara, enzima ende ka një funksion të caktuar, kështu që nivelet e fenilalaninës nuk janë aq të larta, duke rezultuar në një rrezik më të vogël të dëmtimit të rëndësishëm të trurit.

Pavarësisht nga forma, shumica e foshnjave, fëmijëve dhe të rriturve me këtë çrregullim kanë ende nevojë për një dietë të veçantë PKU për të parandaluar aftësinë intelektuale dhe komplikimet e tjera.

Gratë që kanë PKU dhe mbeten shtatzënë janë në rrezik të një forme tjetër të gjendjes së quajtur PKU nënat. Nëse gratë nuk ndjekin dietën e veçantë PKU para dhe gjatë shtatzënisë, nivelet e fenilalaninës në gjak mund të bëhen të larta dhe të dëmtojnë fëmijën në zhvillim.

Madje edhe gratë me forma më pak të rënda të PKU-së mund t'i vënë fëmijët e tyre të palindur në rrezik duke mos ndjekur dietën PKU.

Foshnjat e lindura nga gratë me nivele të larta të fenilalaninës nuk e trashëgojnë shpesh PKU-në. Por një fëmijë mund të ketë probleme të rënda nëse niveli i fenilalaninës është i lartë në gjakun e nënës gjatë shtatzënisë. Në lindje, fëmija mund të ketë:

• Pesha e ulët e lindjes
• Kokë joproporcionalisht e vogël
• Probleme me zemrën

Përveç kësaj, PKU nënat mund të shkaktojë që fëmija të ketë zhvillim të vonuar, aftësi intelektuale dhe probleme me sjelljen.

Flini me ofruesin e kujdesit shëndetësor në këto situata:

• Foshnjat e porsalindura. Nëse testet rutinë të porsalindurve tregojnë se fëmija juaj mund të ketë PKU, ofruesi i kujdesit shëndetësor të fëmijës suaj do të dëshirojë të fillojë menjëherë trajtimin dietal për të parandaluar problemet afatgjata.
• Gratë në moshë të lindjes. Është veçanërisht e rëndësishme për gratë me histori të PKU të shohin një ofrues të kujdesit shëndetësor dhe të ruajnë dietën PKU para shtatzënisë dhe gjatë shtatzënisë. Kjo zvogëlon rrezikun e niveleve të larta të fenilalaninës në gjak që dëmtojnë fëmijët e palindur.
• Të rriturit. Njerëzit me PKU duhet të marrin kujdes të gjithë jetës. Të rriturit me PKU që kanë ndaluar dietën PKU në adoleshencë mund të përfitojnë nga një vizitë tek ofruesit e tyre të kujdesit shëndetësor. Kthimi në dietë mund të përmirësojë funksionimin mendor dhe sjelljen dhe të parandalojë dëmtime të mëtejshme të sistemit nervor qendror që mund të rezultojnë nga nivelet e larta të fenilalaninës.

Për të pasur një çrregullim autosomal recesiv, ju trashëgoni dy gjene të ndryshuar, ndonjëherë të quajtura mutacion. Merrni një nga secili prind. Shëndeti i tyre rrallëherë preket sepse ata kanë vetëm një gjene të ndryshuar. Dy bartës kanë 25% shans që të kenë një fëmijë të paprekur me dy gjene të paprekura. Ata kanë 50% shans që të kenë një fëmijë të paprekur që është gjithashtu bartës. Ata kanë 25% shans që të kenë një fëmijë të prekur me dy gjene të ndryshuar.

Një ndryshim gjenetik (mutacion gjenetik) shkakton PKU, e cila mund të jetë e lehtë, e moderuar ose e rëndë. Tek një person me PKU, një ndryshim në gjenin e fenilalaninë hidroksilazës (PAH) shkakton mungesë ose sasi të reduktuar të enzimës që nevojitet për të përpunuar fenilalaninën, një aminoacid.

Një grumbullim i rrezikshëm i fenilalaninës mund të zhvillohet kur një person me PKU ha ushqime të pasura me proteina, të tilla si qumështi, djathi, arra ose mish, ose drithëra të tilla si buka dhe makaronat, ose aspartami, një ëmbëlsues artificial.

Që një fëmijë të trashëgojë PKU, të dy prindërit duhet të kenë dhe të kalojnë gjenin e ndryshuar. Ky model i trashëgimisë quhet autosomal recesiv.

Është e mundur që një prind të jetë bartës - të ketë gjenin e ndryshuar që shkakton PKU, por të mos ketë sëmundjen. Nëse vetëm një prind ka gjenin e ndryshuar, nuk ka rrezik të kalohet PKU tek një fëmijë, por është e mundur që fëmija të jetë bartës.

Shpesh, PKU i kalon fëmijëve nga dy prindër që janë të dy bartës të gjenit të ndryshuar, por nuk e dinë.

Faktorët e rrezikut për trashëgiminë e PKU përfshijnë:

• Të dy prindërit që kanë një ndryshim gjenetik që shkakton PKU. Dy prindër duhet të kalojnë një kopje të gjenit të ndryshuar që fëmija i tyre të zhvillojë këtë gjendje.
• Të jenë të një race ose prejardhjeje etnike të caktuar. PKU prek njerëzit nga shumica e prejardhjeve etnike në mbarë botën. Por në Shtetet e Bashkuara, është më e zakonshme tek njerëzit me prejardhje evropiane dhe shumë më pak e zakonshme tek njerëzit me prejardhje afrikane.

PKU-ja e patrajtuar mund të çojë në komplikacione tek foshnjat, fëmijët dhe të rriturit me këtë çrregullim. Kur gratë me PKU kanë nivele të larta të fenilalaninës në gjak gjatë shtatzënisë, kjo mund t'i dëmtojë fëmijën e palindur.

Pku e patrajtuar mund të çojë në:

• Dëmtime të pakthyeshme të trurit dhe aftësi mendore të kufizuara që fillojnë brenda disa muajve të parë të jetës
• Probleme neurologjike siç janë konvulsione dhe dridhje
• Probleme sjelljesh, emocionale dhe shoqërore tek fëmijët dhe të rriturit më të mëdhenj
• Probleme të mëdha shëndetësore dhe zhvillimore

Nëse keni PKU dhe po e konsideroni shtatzëninë:

• Ndiqni një dietë me pak fenilalaninë. Gratë me PKU mund të parandalojnë dëmtimin e fëmijës së tyre në zhvillim duke u përmbajtur ose duke u rikthyer në një dietë me pak fenilalaninë para shtatzënisë. Shtesat ushqyese të dizajnuara për njerëzit me PKU mund të sigurojnë proteina dhe ushqim të mjaftueshëm gjatë shtatzënisë. Nëse keni PKU, flisni me ofruesin tuaj të kujdesit shëndetësor para se të filloni të përpiqeni të konceptoni.
• Konsideroni këshillimin gjenetik. Nëse keni PKU, një të afërm të ngushtë me PKU ose një fëmijë me PKU, mund të përfitojnë nga këshillimi gjenetik para shtatzënisë. Një specialist në gjenetikën mjekësore (gjenetist) mund t'ju ndihmojë të kuptoni më mirë se si PKU transmetohet në familjen tuaj. Specialisti gjithashtu mund të ndihmojë në përcaktimin e rrezikut tuaj për të pasur një fëmijë me PKU dhe të ndihmojë në planifikimin familjar.

Testimet e porsalindur identifikojnë pothuajse të gjitha rastet e fenilketonurisë. Të gjitha 50 shtetet në Shtetet e Bashkuara kërkojnë që të porsalindurit të kontrollohen për PKU. Shumë vende të tjera gjithashtu kontrollojnë rregullisht foshnjat për PKU.

Nëse keni PKU ose histori familjare të saj, ofruesi juaj i kujdesit shëndetësor mund të rekomandojë teste kontrolli para shtatzënisë ose lindjes. Shtë e mundur të identifikohen bartësit e PKU-së përmes një analize gjaku.

Një test PKU bëhet një ose dy ditë pas lindjes së foshnjës suaj. Për rezultate të sakta, testi bëhet pasi foshnja juaj të jetë 24 orë e vjetër dhe pasi foshnja juaj të ketë marrë disa proteina në dietë.

• Një infermiere ose teknik laboratori mbledh disa pika gjaku nga thembra e foshnjës suaj.
• Një laborator teston mostrën e gjakut për çrregullime të caktuara metabolike, duke përfshirë PKU.
• Nëse nuk e lindni foshnjën tuaj në spital ose shkarkeni menjëherë pas lindjes, mund të duhet të planifikoni një kontroll të porsalindur me ofruesin tuaj të kujdesit shëndetësor.

Nëse ky test tregon se foshnja juaj mund të ketë PKU:

• Foshnja juaj mund të ketë teste shtesë për të konfirmuar diagnozën, duke përfshirë më shumë analiza gjaku dhe analiza urine
• Ju dhe foshnja juaj mund të keni teste gjenetike për të identifikuar ndryshimin gjenetik për PKU

Fillimi i trajtimit në kohë dhe vazhdimi i tij gjatë gjithë jetës mund të ndihmojë në parandalimin e aftësisë intelektuale dhe problemeve të mëdha shëndetësore. Trajtimet kryesore për PKU përfshijnë:

• Një dietë jetëgjatë me një sasi shumë të kufizuar të ushqimeve me fenilalaninë
• Marrja e një formule PKU - një shtesë e veçantë ushqyese - për të gjithë jetën për t'u siguruar që merrni mjaft proteina thelbësore (pa fenilalaninë) dhe lëndë ushqyese që janë thelbësore për rritjen dhe shëndetin e përgjithshëm
• Barna, për disa persona me PKU Një sasi e sigurt e fenilalaninës ndryshon për secilin person me PKU dhe mund të ndryshojë me kalimin e kohës. Në përgjithësi, ideja është të konsumoni vetëm sasinë e fenilalaninës që është e nevojshme për rritjen e shëndetshme dhe proceset e trupit, por jo më shumë. Furnizuesi juaj i kujdesit shëndetësor mund të përcaktojë një sasi të sigurt përmes:
• Rishikimit të rregullt të regjistrimeve të ushqimit dhe tabelave të rritjes
• Analizave të shpeshta të gjakut që monitorojnë nivelet e fenilalaninës në gjak, veçanërisht gjatë periudhave të rritjes së fëmijërisë dhe shtatzënisë
• Testimesh të tjera që vlerësojnë rritjen, zhvillimin dhe shëndetin Furnizuesi juaj i kujdesit shëndetësor mund t'ju referojë te një dietolog i regjistruar që mund t'ju ndihmojë të mësoni për dietën PKU, të bëni ndryshime në dietën tuaj kur është e nevojshme dhe të ofrojë sugjerime për mënyrat e menaxhimit të sfidave të dietës PKU. Meqenëse sasia e fenilalaninës që një person me PKU mund të hajë në mënyrë të sigurt është aq e ulët, është e rëndësishme të shmangni të gjitha ushqimet me proteina të larta, të tilla si:
• Quajmë
• Veza
• Djathë
• Arra
• Produkte soje, si soje, tofu, tempeh dhe qumësht
• Fasule dhe bizele
• Pulë, viçi, derri dhe çdo mish tjetër
• Peshk Patatet, drithërat dhe perimet e tjera ka të ngjarë të jenë të kufizuara. Fëmijët dhe të rriturit gjithashtu duhet të shmangin disa ushqime dhe pije të tjera, duke përfshirë shumë pije të dietave dhe pije të tjera që përmbajnë aspartam (NutraSweet, Equal). Aspartami është një ëmbëlsues artificial i bërë me fenilalaninë. Disa ilaçe mund të përmbajnë aspartam dhe disa vitamina ose shtesa të tjera mund të përmbajnë aminoacide ose pluhur qumështi të skremuar. Konsultohuni me farmacistin tuaj në lidhje me përmbajtjen e produkteve pa recetë dhe ilaçeve me recetë. Flini me furnizuesin tuaj të kujdesit shëndetësor ose dietologun e regjistruar për të mësuar më shumë për nevojat tuaja specifike dietike. Për shkak të dietës së kufizuar, njerëzit me PKU duhet të marrin lëndë ushqyese thelbësore përmes një shtese të veçantë ushqyese. Formula pa fenilalaninë siguron proteina thelbësore (aminoacide) dhe lëndë ushqyese të tjera në një formë që është e sigurt për njerëzit me PKU. Furnizuesi juaj i kujdesit shëndetësor dhe dietologu mund t'ju ndihmojnë të gjeni llojin e duhur të formulës.
• Formula për foshnjat dhe fëmijët e vegjël. Meqenëse formula e rregullt e foshnjave dhe qumështi i gjirit përmbajnë fenilalaninë, foshnjat me PKU në vend të kësaj duhet të kenë një formulë të foshnjave pa fenilalaninë. Një dietolog mund të llogarisë me kujdes sasinë e qumështit të gjirit ose formulës së rregullt që duhet shtuar në formulën pa fenilalaninë. Dietologu gjithashtu mund t'u mësojë prindërve se si të zgjedhin ushqime të ngurta pa e tejkaluar lejen ditore të fenilalaninës së fëmijës.
• Formula për fëmijët më të rritur dhe të rriturit. Fëmijët më të rritur dhe të rriturit vazhdojnë të pijnë ose të hanë një shtesë ushqyese pa fenilalaninë (formula e ekuivalentit të proteinave), sipas udhëzimeve të një furnizuesi të kujdesit shëndetësor ose dietologu. Doza juaj ditore e formulës ndahet midis vakteve dhe ushqimeve tuaja, në vend që të hahet ose pihet e gjitha menjëherë. Formula për fëmijët më të rritur dhe të rriturit nuk është e njëjtë me atë që përdoret për foshnjat, por ajo gjithashtu siguron proteina thelbësore pa fenilalaninë. Formula vazhdon për gjithë jetën. Nevoja për një shtesë ushqyese, veçanërisht nëse ju ose fëmija juaj nuk e gjeni tërheqëse, dhe zgjedhjet e kufizuara të ushqimit mund ta bëjnë dietën PKU sfiduese. Por bërja e një angazhimi të fortë për këtë ndryshim të stilit të jetës është e vetmja mënyrë për të parandaluar problemet serioze shëndetësore që njerëzit me PKU mund të zhvillojnë. Administrata e Ushqimit dhe Barnave (FDA) miratoi ilaçin sapropterin (Kuvan) për trajtimin e PKU. Ilaçi mund të përdoret në kombinim me një dietë PKU. Disa njerëz me PKU që po marrin ilaçin mund të mos kenë nevojë të ndjekin një dietë PKU. Por ilaçi nuk funksionon për të gjithë ata me PKU. FDA gjithashtu miratoi një terapi të re enzimesh, pegvaliase-pqpz (Palynziq), për të rriturit me PKU kur terapia aktuale nuk zvogëlon në mënyrë të mjaftueshme nivelin e fenilalaninës. Por për shkak të efekteve anësore të shpeshta, të cilat mund të jenë të rënda, ky trajtim është i disponueshëm vetëm si pjesë e një programi të kufizuar nën mbikëqyrjen e ofruesve të kujdesit shëndetësor të certifikuar.

Strategjitë për të ndihmuar në menaxhimin e PKU-së përfshijnë mbajtjen e gjurmëve të ushqimeve të ngrëna, matjen e saktë dhe krijimin. Si çdo gjë tjetër, sa më shumë që këto strategji praktikohen, aq më i madh është rehati dhe besimi që mund të zhvilloni.

Nëse ju ose fëmija juaj po ndiqni një dietë me pak fenilalaninë, do t'ju duhet të mbani të dhëna të ushqimit të ngrënë çdo ditë.

Për të qenë sa më të saktë, matni pjesët e ushqimit duke përdorur gota dhe lugë matëse standarde dhe një peshore kuzhine që lexon në gram. Sasia e ushqimit krahasohet me një listë ushqimesh ose përdoret për të llogaritur sasinë e fenilalaninës së ngrënë çdo ditë. Çdo vakt dhe vakte të lehta përfshijnë pjesën e ndarë siç duhet të formulës suaj të përditshme të PKU-së.

Diarët e ushqimit, programet kompjuterike dhe aplikacionet e smartphone janë në dispozicion që listojnë sasinë e fenilalaninës në ushqimet e foshnjave, ushqimet e ngurta, formulat e PKU-së dhe përbërësit e zakonshëm të pjekjes dhe gatimit.

Planifikimi i vakteve ose rrotullimet e vakteve të ushqimeve të njohura mund të ndihmojnë në zvogëlimin e disa nga gjurmimet e përditshme.

Flitet me dietologun tuaj për të gjetur se si mund të jeni krijues me ushqimet për t'ju ndihmuar të qëndroni në rrugën e duhur. Për shembull, përdorni erëza dhe një shumëllojshmëri metodash gatimi për të transformuar perime me pak fenilalaninë në një menu të tërë me pjata të ndryshme. Bimët aromatike dhe aromatizuesit me pak fenilalaninë mund të kenë shumë aromë. Thjesht mos harroni të matni dhe të numëroni çdo përbërës dhe të përshtatni recetat në dietën tuaj specifike.

Nëse keni ndonjë kusht tjetër shëndetësor, mund të duhet të merrni parasysh edhe ato kur planifikoni dietën tuaj. Flisni me ofruesin tuaj të kujdesit shëndetësor ose dietologun nëse keni ndonjë pyetje.

Jeta me PKU mund të jetë sfiduese. Këto strategji mund të ndihmojnë:

• Mësoni nga familjet e tjera. Pyetni ofruesin tuaj të kujdesit shëndetësor për grupet e mbështetjes lokale ose në internet për njerëzit që jetojnë me PKU. Biseda me të tjerët që kanë zotëruar sfida të ngjashme mund të jetë e dobishme. Aleanca Kombëtare e PKU-së është një grup mbështetës në internet për familjet dhe të rriturit me PKU.
• Merrni ndihmë me planifikimin e menusë. Një dietolog i regjistruar me përvojë në PKU mund t'ju ndihmojë të krijoni darka të shijshme me pak fenilalaninë. Dietologu juaj gjithashtu mund të ketë ide të shkëlqyera për vakte pushimesh dhe ditëlindje.
• Planifikoni paraprakisht kur hani jashtë. Një vakt në restorantin lokal ju jep një pushim nga kuzhina dhe mund të jetë argëtues për të gjithë familjen. Shumica e vendeve ofrojnë diçka që përshtatet në dietën e PKU-së. Por mund të dëshironi të telefononi paraprakisht dhe të pyesni për menunë ose të sillni ushqim nga shtëpia.
• Mos përqendrohuni në ushqim. Bërja e kohës së vaktit rreth kohës familjare mund të heqë disa nga përqendrimi nga ushqimi. Provoni biseda familjare ose lojëra gjatë ngrënies. Inkurajoni fëmijët me PKU të përqendrohen në sporte, muzikë ose hobi të preferuar, jo vetëm në atë që mund dhe nuk mund të hanë. Gjithashtu, konsideroni krijimin e traditave të pushimeve që përqendrohen në projekte dhe aktivitete të veçanta, jo vetëm në ushqim.
• Lejoni fëmijën tuaj të ndihmojë në menaxhimin e dietës sa më herët që të jetë e mundur. Fëmijët e vegjël mund të bëjnë zgjedhje për llojin e drithërave, frutave ose perimeve që dëshirojnë të hanë dhe të ndihmojnë në matjen e pjesëve. Ata gjithashtu mund të shërbejnë vetë me vakte të parapërgatitura. Fëmijët më të mëdhenj mund të ndihmojnë në planifikimin e menusë, të paketojnë drekat e tyre dhe të mbajnë të dhënat e tyre të ushqimit.
• Bëni listën tuaj të ushqimeve dhe vaktet me të gjithë familjen në mendje. Një dollap i mbushur me ushqime të kufizuara mund të jetë joshës për një fëmijë ose të rritur me PKU, kështu që përpiquni të përqendroheni në ushqimet që të gjithë mund t'i hanë. Shërbeni perime të skuqura që janë më të ulëta në proteina. Nëse anëtarët e tjerë të familjes dëshirojnë, ata mund të shtojnë bizele, misër, mish dhe oriz. Ose vendosni një bar sallatash me opsione me pak proteina dhe me proteina të moderuara. Ju gjithashtu mund t'i shërbeni të gjithë familjes një supë ose kari të shijshme me pak fenilalaninë.
• Jini të përgatitur për festa, piknike dhe udhëtime me makinë. Planifikoni paraprakisht, kështu që gjithmonë ka një opsion ushqimi miqësor me PKU. Paketoni me fruta të freskëta ose biskota me pak proteina. Merrni shish kebabë frutash ose perimesh në një festë, dhe bëni një sallatë me pak fenilalaninë për festën e lagjes. Prindërit e tjerë, miqtë dhe anëtarët e familjes me shumë gjasa do të bëjnë përshtatje dhe do të jenë të dobishëm nëse shpjegoni kufizimet dietike.
• Flisni me mësuesit dhe stafin tjetër në shkollën e fëmijës tuaj. Mësuesit dhe stafi i kafeterisë së fëmijës tuaj mund të jenë një ndihmë e madhe me dietën e PKU-së nëse i kushtoni kohë për të shpjeguar rëndësinë e saj dhe se si funksionon. Duke punuar me mësuesit e fëmijës tuaj, ju gjithashtu mund të planifikoni paraprakisht për ngjarje dhe festa të veçanta shkollore në mënyrë që fëmija juaj gjithmonë të ketë një ëmbëlsirë për të ngrënë.