Çfarë është Retinoblastoma? Simptomat, Shkaqet dhe Trajtimi

Çfarë është retinoblastoma?

Retinoblastoma është një kancer i rrallë i syrit që zhvillohet në retinë, indi i ndjeshëm ndaj dritës në pjesën e pasme të syrit tuaj. Ky kancer prek kryesisht fëmijët e vegjël, me shumicën e rasteve të diagnostikuara para moshës 5 vjeç.

Mendoni për retinën si filmin e kamerës së syrit tuaj. Kur qelizat në këtë zonë rriten në mënyrë anormale, ato mund të formojnë tumore që ndërhyjnë në shikim. Lajmi i mirë është se retinoblastoma është shumë e trajtueshme kur zbulohet herët, dhe shumë fëmijë vazhdojnë të jetojnë jetë krejtësisht normale.

Ky kancer mund të prekë një sy ose të dy sytë. Kur ndodh në të dy sytë, zakonisht është i pranishëm që nga lindja për shkak të faktorëve gjenetikë. Rasti me një sy shpesh zhvillohet më vonë dhe zakonisht nuk trashëgohet.

Cilat janë simptomat e retinoblastomës?

Shenja më e zakonshme që prindërit vërejnë është një shkëlqim i pazakontë i bardhë ose reflektim në syrin e fëmijës së tyre, veçanërisht në fotografitë e bëra me fishk. Ky pamje e zezë e zezë, e quajtur leukokori, shfaqet në vend të reflektimit normal të kuq të syrit.

Këto janë simptomat kryesore për t'u kujdesur:

• Shkëlqim i bardhë në zezë, veçanërisht i dukshëm në fotot me fishk
• Sytë që nuk lëvizin së bashku ose duken të humbasin (strabizëm)
• Skuqje ose ënjtje rreth syrit
• Probleme me shikimin ose ankesa për mos shikim të qartë
• Dhimbje syri, megjithëse kjo është më pak e zakonshme në fazat e hershme

Disa fëmijë mund të përjetojnë gjithashtu ndryshime më të hollë si lotë të shtuara ose ndjeshmëri ndaj dritës. Në raste të rralla, tumori mund të rritet aq shumë sa të bëjë që syri të duket më i madh se normalja.

Mos harroni se shumë nga këto simptoma mund të kenë shkaqe të tjera, më pak serioze. Megjithatë, çdo ndryshim i vazhdueshëm në sytë e fëmijës suaj meriton një vlerësim të shpejtë nga pediatri juaj ose një specialist i syve.

Çfarë e shkakton retinoblastomën?

Retinoblastoma ndodh kur qelizat në retinë zhvillojnë ndryshime gjenetike që i bëjnë ato të rriten në mënyrë të pakontrolluar. Këto ndryshime ndodhin në një gjen të quajtur RB1, i cili normalisht ndihmon në kontrollin e rritjes së qelizave.

Rreth 40% e rasteve janë trashëgimore, që do të thotë se ndryshimi gjenetik kalon nga prindërit. Fëmijët me retinoblastomë trashëgimore shpesh zhvillojnë tumore në të dy sytë dhe janë në rrezik për kancere të tjera më vonë në jetë.

60% e mbetur e rasteve janë sporadike, që do të thotë se ndryshimi gjenetik ndodh rastësisht gjatë zhvillimit të hershëm. Këta fëmijë zakonisht kanë tumore vetëm në një sy dhe nuk e kalojnë gjendjen tek fëmijët e tyre.

Është e rëndësishme të kuptohet se prindërit nuk e shkaktojnë këtë kancer përmes asgjëje që bënë ose nuk bënë. Ndryshimet gjenetike që çojnë në retinoblastomë ndodhin në mënyrë natyrale dhe nuk janë të parandalueshme.

Kur duhet të shihni një mjek për shqetësimet e retinoblastomës?

Duhet të kontaktoni menjëherë mjekun e fëmijës tuaj nëse vini re një shkëlqim të bardhë ose reflektim të pazakontë në syrin e fëmijës tuaj, veçanërisht nëse shfaqet vazhdimisht në fotografi. Ky simptomë kërkon vlerësim urgjent.

Planifikoni një takim brenda disa ditësh nëse fëmija juaj zhvillon sy të kryqëzuar, probleme me shikimin ose skuqje të vazhdueshme të syrit që nuk përmirësohet. Ndërsa këto simptoma shpesh kanë shkaqe të mirë, vlerësimi i hershëm siguron që asgjë serioze të mos humbasë.

Mos prisni të shihni nëse simptomat përmirësohen vetë. Retinoblastoma rritet shpejt, dhe zbulimi i hershëm përmirëson ndjeshëm rezultatet e trajtimit dhe ruan shikimin.

Nëse keni një histori familjare të retinoblastomës, diskutoni këshillimin gjenetik dhe ekzaminimet e rregullta të syve me pediatrin tuaj, edhe nëse fëmija juaj nuk ka simptoma.

Cilat janë faktorët e rrezikut për retinoblastomën?

Faktori më i fortë i rrezikut është të kesh një prind ose vëlla/motër me retinoblastomë. Fëmijët me një anëtar të familjes të prekur kanë shumë më shumë gjasa të zhvillojnë këtë kancer.

Këta janë faktorët kryesorë të rrezikut:

• Historia familjare e retinoblastomës
• Të kesh formën trashëgimore të mutacionit të gjenit RB1
• Mosha e re, veçanërisht nën 2 vjeç
• Trajtimi i mëparshëm për retinoblastomë trashëgimore (rrit rrezikun e kancereve të tjera)

Shumica e fëmijëve që zhvillojnë retinoblastomë nuk kanë histori familjare të gjendjes. Mosha është faktori më i rëndësishëm, pasi ky kancer prek pothuajse ekskluzivisht fëmijët shumë të vegjël.

Nga ndryshimi i shumë kancereve të të rriturve, faktorët e jetesës nuk ndikojnë në rrezikun e retinoblastomës. Nuk ka asgjë që prindërit mund të bëjnë për të parandaluar ose shkaktuar këtë gjendje.

Cilat janë komplikimet e mundshme të retinoblastomës?

Kur zbulohet dhe trajtohet herët, shumica e fëmijëve me retinoblastomë shmangin komplikimet serioze. Megjithatë, trajtimi i vonuar mund të çojë në humbje të shikimit ose probleme më serioze.

Komplikimet e mundshme përfshijnë:

• Humbje e pjesshme ose e plotë e shikimit në syrin e prekur
• Glaukoma (rritje e presionit në sy)
• Përhapja e kancerit në pjesë të tjera të trupit
• Nevoja për heqjen e syrit për të parandaluar përhapjen e kancerit
• Zhillimi i kancereve të tjera më vonë në jetë (raste trashëgimore)

Fëmijët me retinoblastomë trashëgimore përballen me një rrezik më të lartë të zhvillimit të kancereve të tjera, veçanërisht kancereve të eshtrave dhe sarkomave të indeve të buta, ndërsa rriten. Kjo është arsyeja pse kujdesi i vazhdueshëm i ndjekjes mbetet i rëndësishëm.

Ndërhyrja emocionale në familje gjithashtu mund të jetë e rëndësishme. Shumë fëmijë dhe prindër përfitojnë nga këshillimi dhe grupet e mbështetjes për të ndihmuar në përballimin e diagnozës dhe trajtimit.

Si diagnostikohet retinoblastoma?

Diagnoza zakonisht fillon me një ekzaminim të plotë të syve nga një oftalmolog që specializohet në raste pediatrike. Mjeku do t'i zgjerojë zenicat e fëmijës tuaj për të marrë një pamje të qartë të retinës.

Gjatë ekzaminimit, fëmija juaj mund të ketë nevojë të sedohet ose të marrë anestezi të përgjithshme për të mbetur i qetë. Kjo i lejon mjekun të ekzaminojë plotësisht të dy sytë dhe të bëjë fotografi të detajuara të çdo zone anormale.

Teste shtesë mund të përfshijnë ultratinguj të syrit, skanime MRI për të kontrolluar nëse kanceri është përhapur dhe teste gjenetike për të përcaktuar nëse rasti është trashëgimor. Analizat e gjakut mund të identifikojnë fëmijët që mbajnë mutacionin gjenetik.

Gjithë procesi diagnostik zakonisht zgjat disa ditë për t'u përfunduar. Ekipi juaj mjekësor do t'ju shpjegojë çdo hap dhe do t'ju ndihmojë të kuptoni se çfarë do të thotë rezultati për planin e trajtimit të fëmijës tuaj.

Çfarë është trajtimi për retinoblastomën?

Trajtimi varet nga madhësia e tumorit, vendndodhja dhe nëse prek një ose të dy sytë. Qëllimet kryesore janë të shpëtojë jetën e fëmijës suaj, të ruajë syrin kur është e mundur dhe të ruajë sa më shumë shikim të jetë e mundur.

Opsionet e zakonshme të trajtimit përfshijnë:

• Kimioterapia për të zvogëluar tumoret para trajtimeve të tjera
• Terapia me lazer ose krioterapia për të shkatërruar tumoret e vogla
• Radioterapia për tumoret më të mëdha
• Heqja kirurgjikale e syrit (enukleacioni) në raste të rënda
• Injeksione intraokulare të ilaçeve kimioterapeutike

Shumë fëmijë marrin trajtime kombinimi të përshtatura në situatën e tyre specifike. Për shembull, kimioterapia mund të zvogëlojë një tumor të madh aq sa terapia me lazer mund ta eliminojë atë plotësisht.

Trajtimi zakonisht zgjat disa muaj dhe kërkon vizita të shpeshta të ndjekjes. Ekipi mjekësor i fëmijës suaj do të monitorojë progresin nga afër dhe do të përshtasë planin e trajtimit sipas nevojës.

Si mund të siguroni kujdesin në shtëpi gjatë trajtimit të retinoblastomës?

Detyra juaj kryesore në shtëpi është të mbani fëmijën tuaj të rehatshëm dhe të ruani rutinat normale sa më shumë që të jetë e mundur. Trajtimi mund të jetë i lodhshëm, kështu që pushimi shtesë dhe aktivitetet e buta funksionojnë më së miri.

Kujdesuni për shenjat e infeksionit si ethe, skuqje të shtuara ose sekrecion nga syri i trajtuar. Kontaktoni menjëherë ekipin tuaj mjekësor nëse vini re këto simptoma ose nëse fëmija juaj duket i sëmurë në mënyrë të pazakontë.

Mbroni fëmijën tuaj nga rëniet dhe lëndimet e syve gjatë trajtimit. Shmangni lojërat e ashpra dhe konsideroni përdorimin e syzeve mbrojtëse gjatë aktiviteteve. Mbani syrin e trajtuar të pastër sipas udhëzimeve të mjekut tuaj.

Mbani orare të rregullta të ushqimit dhe ofroni ushqime të preferuara kur fëmija juaj ndihet mjaftueshëm mirë për të ngrënë. Disa trajtime mund të ndikojnë në oreks, kështu që përqendrohuni në opsione ushqyese kur ata janë të uritur.

Si duhet të përgatisni për takimet tuaja me mjekun?

Shkruani të gjitha pyetjet tuaja para çdo vizite, duke përfshirë shqetësimet për efektet anësore të trajtimit, perspektivën afatgjatë dhe udhëzimet e kujdesit të përditshëm. Mos u shqetësoni për të bërë shumë pyetje.

Sillni një listë të të gjitha ilaçeve që fëmija juaj merr, duke përfshirë artikujt pa recetë dhe shtesat. Sillni gjithashtu çdo foto të kohëve të fundit që tregon reflektimin e zezë të zezë nëse kjo është ajo që shkaktoi vizitën tuaj.

Konsideroni të sillni një të rritur tjetër në takime, veçanërisht kur diskutoni opsionet e trajtimit. Të kesh mbështetje të ndihmon të mbash mend informacion të rëndësishëm dhe ofron rehati emocionale gjatë bisedave të vështira.

Përgatitni fëmijën tuaj në mënyrë të përshtatshme me moshën për vizitat mjekësore. Shpjegimet e thjeshta rreth "mjekëve që ndihmojnë sytë tuaj të ndihen më mirë" funksionojnë mirë për fëmijët e vegjël.

Çfarë është përfundimi kryesor rreth retinoblastomës?

Retinoblastoma është një kancer serioz, por shumë i trajtueshëm i fëmijërisë kur zbulohet herët. Shkëlqimi i pazakontë i bardhë në syrin e fëmijës suaj, veçanërisht i dukshëm në fotografitë me fishk, është shenja më e rëndësishme paralajmëruese për të cilën duhet të kujdeseni.

Normat e suksesit të trajtimit janë të shkëlqyera, me mbi 95% të fëmijëve që mbijetojnë kur kanceri nuk është përhapur përtej syrit. Shumë fëmijë ruajnë shikim të mirë në të paktën një sy dhe vazhdojnë të jetojnë jetë krejtësisht normale.

Besoni instinktet tuaja si prind. Nëse diçka rreth syve të fëmijës suaj duket ndryshe ose shqetësuese, mos hezitoni të kërkoni vlerësim mjekësor. Zbulimi i hershëm bën të gjithë ndryshimin në rezultatet e trajtimit.

Mos harroni se nuk jeni vetëm në këtë udhëtim. Ekipi juaj mjekësor, familja dhe organizatat e mbështetjes janë aty për t'ju ndihmuar të navigoni trajtimin dhe shërimin me sukses.

Pyetje të shpeshta të bëra rreth retinoblastomës

A mund të parandalohet retinoblastoma?

Jo, retinoblastoma nuk mund të parandalohet sepse rezulton nga ndryshimet gjenetike që ndodhin në mënyrë natyrale. Megjithatë, nëse keni një histori familjare të retinoblastomës, këshillimi gjenetik mund t'ju ndihmojë të kuptoni rreziqet dhe të planifikoni ekzaminime të përshtatshme për fëmijët tuaj. Ekzaminimet e rregullta të syve mund të ndihmojnë në zbulimin e hershëm të kancerit kur trajtimi është më efektiv.

A do të jetë në gjendje fëmija im të shohë normalisht pas trajtimit?

Rezultatet e shikimit varen nga disa faktorë, duke përfshirë madhësinë e tumorit, vendndodhjen dhe cilat trajtime janë të nevojshme. Shumë fëmijë ruajnë shikim të mirë në të paktën një sy. Edhe nëse shikimi është i prekur, fëmijët përshtaten në mënyrë të jashtëzakonshme dhe mund të marrin pjesë në shumicën e aktiviteteve normale. Specialisti juaj i syve do të diskutojë pritjet realiste bazuar në situatën specifike të fëmijës tuaj.

A është retinoblastoma ngjitëse ose e shkaktuar nga diçka që bëra unë?

Retinoblastoma nuk është ngjitëse dhe nuk mund të përhapet nga një person tek një tjetër. Gjithashtu nuk shkaktohet nga asgjë që prindërit bëjnë ose nuk bëjnë gjatë shtatzënisë ose kujdesit të fëmijës. Ndryshimet gjenetike që shkaktojnë retinoblastomë ndodhin rastësisht në shumicën e rasteve. Prindërit kurrë nuk duhet të fajësojnë veten për diagnozën e fëmijës së tyre.

Sa shpesh fëmija im do të ketë nevojë për kujdes pas trajtimit?

Orari i ndjekjes ndryshon bazuar në trajtimin e fëmijës suaj dhe nëse ata kanë formën trashëgimore. Fillimisht, vizitat mund të jenë mujore ose çdo disa muaj. Ndërsa koha kalon dhe fëmija juaj mbetet pa kancer, vizitat zakonisht bëhen më pak të shpeshta. Fëmijët me retinoblastomë trashëgimore kanë nevojë për monitorim të gjatë jetës sepse kanë rreziqe më të larta për kancere të tjera.

Çfarë duhet t'u them fëmijëve të tjerë rreth diagnozës së vëllait/motrës së tyre?

Ndërgjegjësimi i përshtatshëm me moshën funksionon më së miri. Fëmijët e vegjël kanë nevojë për shpjegime të thjeshta si "vëllai/motra juaj ka qeliza të sëmura në sy që mjekët po ndihmojnë të shërohen". Fëmijët më të mëdhenj mund të kuptojnë më shumë detaje. Siguroni të gjithë fëmijët tuaj se retinoblastoma nuk është ngjitëse dhe se ekipi mjekësor po punon shumë për të ndihmuar. Konsideroni të përfshijni një këshilltar që specializohet në ndihmën e familjeve që përballen me kancerin e fëmijërisë.