Agammaglobulinemia E Lidhur Me Kromozomin X
Përmbledhje
Agammaglobulinemia e lidhur me kromozomin X (a-gam-uh-glob-u-lih-NEE-me-uh), e quajtur edhe XLA, është një çrregullim i sistemit imunitar që transmetohet nëpërmjet familjeve, i quajtur trashëgimor. XLA e vështirëson luftën kundër infeksioneve. Personat me XLA mund të kenë infeksione të veshit të brendshëm, sinuseve, traktit respirator, rrjedhës së gjakut dhe organeve të brendshme. XLA pothuajse gjithmonë prek meshkujt. Por femrat mund të mbajnë gjenet e lidhura me këtë gjendje. Shumica e personave me XLA diagnostikohen në foshnjëri ose në fëmijërinë e hershme, pasi kanë pasur infeksione të përsëritura. Disa persona nuk diagnostikohen deri në moshën e rritur.
Simptomat
Shumica e foshnjave me XLA duken të shëndetshme gjatë disa muajve të parë. Ato mbrohen nga proteinat e quajtura antitrupa që i kanë marrë nga nënat e tyre para lindjes. Kur këto antitrupa largohen nga sistemi i tyre, foshnjat fillojnë të marrin infeksione bakteriale të përsëritura. Infeksionet mund të jenë të rrezikshme për jetën. Infeksionet mund të përfshijnë veshët, mushkëritë, sinusët dhe lëkurën. Foshnjat e seksit mashkull që lindin me XLA kanë: Bajame shumë të vogla. Ndryshe nga nyjet limfatike të vogla ose mungesa e tyre.
Shkaqet
Agammaglobulinemia e lidhur me kromozomin X shkaktohet nga një ndryshim në një gjen. Personat me këtë gjendje nuk mund të prodhojnë proteina të quajtura antitrupa që luftojnë infeksionin. Rreth 40% e personave me këtë gjendje kanë një anëtar familjeje që e ka atë.
Komplikacionet
Personat me XLA mund të jetojnë jetë kryesisht tipike. Ata duhet të përpiqen të marrin pjesë në aktivitete të rregullta për moshën e tyre. Por infeksionet e përsëritura të lidhura me XLA ka të ngjarë të kenë nevojë për vëzhgim dhe trajtim të kujdesshëm. Ato mund të dëmtojnë organet dhe të jenë kërcënuese për jetën. Komplikimet e mundshme përfshijnë: Sëmundje kronike të mushkërive. Rrezik të shtuar të kancereve të caktuara. Artrit infektues. Rrezik të shtuar të infeksioneve të sistemit nervor qendror nga vaksinat e gjalla.