Çfarë është amniocenteza? Qëllimi, Procedura dhe Rezultatet

Amniocenteza është një test prenatal ku mjeku juaj merr një mostër të vogël të lëngut amniotik nga rreth foshnjës suaj gjatë shtatzënisë. Ky lëng i kthjellët rrethon dhe mbron foshnjën tuaj në mitër dhe përmban qeliza që mbartin informacionin gjenetik të foshnjës suaj. Testi ndihmon në zbulimin e kushteve të caktuara gjenetike dhe anomalive kromozomale, duke ju dhënë juve dhe ekipit tuaj të kujdesit shëndetësor informacione të rëndësishme rreth shëndetit të foshnjës suaj.

Çfarë është amniocenteza?

Amniocenteza është një procedurë diagnostike që analizon lëngun amniotik për të kontrolluar çrregullimet gjenetike në foshnjën tuaj në zhvillim. Gjatë testit, një gjilpërë e hollë futet me kujdes përmes barkut tuaj në qesen amniotike për të mbledhur një sasi të vogël lëngu. Ky lëng përmban qelizat e foshnjës suaj, të cilat mund të testohen për kushte si sindroma Down, spina bifida dhe anomali të tjera gjenetike.

Procedura zakonisht kryhet midis 15 dhe 20 javëve të shtatzënisë kur ka mjaft lëng amniotik për mbledhje të sigurt. Ndryshe nga testet e shqyrtimit që vlerësojnë rrezikun, amniocenteza ofron përgjigje përfundimtare për kushtet specifike gjenetike. Konsiderohet si një nga testet më të sakta diagnostikuese prenatale të disponueshme, me rezultate që janë mbi 99% të sakta për kushtet që teston.

Pse bëhet amniocenteza?

Mjeku juaj mund të rekomandojë amniocentezën nëse keni një rrezik të shtuar për të pasur një fëmijë me kushte gjenetike. Testi ofron informacione vendimtare që mund t'ju ndihmojnë juve dhe ekipit tuaj të kujdesit shëndetësor të merrni vendime të informuara rreth shtatzënisë suaj dhe të përgatiteni për kujdesin e foshnjës suaj nëse është e nevojshme.

Disa faktorë mund ta shtyjnë mjekun tuaj të sugjerojë këtë test. Ju mund të jeni një kandidate nëse jeni 35 vjeç ose më e madhe, pasi rreziku i anomalive kromozomale rritet me moshën e nënës. Testet e mëparshme të shqyrtimit që tregojnë rrezik të lartë, një histori familjare e çrregullimeve gjenetike ose të keni pasur një shtatzëni të mëparshme të prekur nga kushtet gjenetike janë gjithashtu arsye të zakonshme për rekomandim.

Testi mund të zbulojë kushte të ndryshme që ndikojnë në zhvillimin e foshnjës tuaj. Këto përfshijnë çrregullime kromozomale si sindroma Down, sindroma Edwards dhe sindroma Patau, si dhe defekte të tubit nervor si spina bifida. Ai gjithashtu mund të identifikojë çrregullime të caktuara gjenetike si fibroza cistike, sëmundja e qelizave drapër dhe sëmundja Tay-Sachs kur ka një rrezik të njohur familjar.

Cila është procedura për amniocentezën?

Procedura e amniocentezës zakonisht zgjat rreth 20 deri në 30 minuta dhe kryhet në zyrën e mjekut tuaj ose në një klinikë të specializuar. Ju do të shtriheni në një tavolinë ekzaminimi ndërsa mjeku juaj përdor ultratinguj për të udhëhequr të gjithë procesin, duke siguruar sigurinë e foshnjës tuaj gjatë gjithë procedurës.

Mjeku juaj do të fillojë duke pastruar barkun tuaj me një zgjidhje antiseptike dhe mund të aplikojë një anestetik lokal për të mpirë zonën. Duke përdorur udhëzimin e vazhdueshëm të ultratingujve, ata do të fusin një gjilpërë të hollë dhe të zbrazët përmes murit të barkut tuaj dhe në qesen amniotike. Ultratingulli ndihmon mjekun tuaj të shmangë foshnjën tuaj dhe placentën ndërsa gjen xhepin më të mirë të lëngut amniotik.

Pasi gjilpëra të jetë pozicionuar siç duhet, mjeku juaj do të tërheqë ngadalë rreth 1 deri në 2 lugë gjelle lëng amniotik. Ju mund të ndjeni pak presion ose ngërçe të lehta gjatë kësaj pjese, por shqetësimi është zakonisht i shkurtër. Pas heqjes së gjilpërës, mjeku juaj do të kontrollojë rrahjet e zemrës së foshnjës tuaj dhe do t'ju monitorojë për një kohë të shkurtër për të siguruar që gjithçka duket mirë.

Lëngu i mbledhur më pas dërgohet në një laborator ku specialistët ekzaminojnë qelizat e foshnjës për anomalitë gjenetike. Rezultatet zakonisht bëhen të disponueshme brenda 1 deri në 2 javë, megjithëse disa teste mund të zgjasin më shumë në varësi të kushteve që po analizohen.

Si të përgatiteni për amniocentezën tuaj?

Përgatitja për amniocentezën përfshin gatishmërinë fizike dhe emocionale. Mjeku juaj do të japë udhëzime specifike, por në përgjithësi, nuk do t'ju duhet të agjëroni ose të bëni ndryshime të mëdha në rutinën tuaj para procedurës. Megjithatë, ndërmarrja e disa hapave të thjeshtë mund të ndihmojë në sigurimin që gjithçka të shkojë pa probleme.

Do të dëshironi të vishni rroba të rehatshme, të gjera që lejojnë akses të lehtë në barkun tuaj. Merrni parasysh të merrni me vete një partner mbështetës ose anëtar të familjes për mbështetje emocionale dhe për të ndihmuar me transportin më pas. Disa mjekë rekomandojnë të keni fshikëzën e plotë për një dukshmëri më të mirë të ultrazërit, ndërsa të tjerët preferojnë ta kenë bosh, kështu që ndiqni udhëzimet tuaja specifike.

Është krejtësisht normale të ndiheni të shqetësuar për procedurën dhe diskutimi i shqetësimeve tuaja me ekipin tuaj të kujdesit shëndetësor paraprakisht mund të ndihmojë në lehtësimin e shqetësimeve tuaja. Sigurohuni që të kuptoni pse po rekomandohet testi dhe çfarë mund të nënkuptojnë rezultatet për shtatzëninë tuaj. Të bëni këtë bisedë para ditës së procedurës mund t'ju ndihmojë të ndiheni më të përgatitur dhe të sigurt.

Planifikoni t'i merrni gjërat lehtë për pjesën tjetër të ditës pas amniocentezës tuaj. Ndërsa zakonisht mund t'i ktheheni aktiviteteve normale brenda një ose dy ditëve, shmangia e ngritjes së rëndë dhe ushtrimeve të rënda për 24 deri në 48 orë zakonisht rekomandohet.

Si të lexoni rezultatet e amniocentezës tuaj?

Rezultatet e amniocentezës janë zakonisht të qarta - ato janë ose normale ose tregojnë prova të një gjendjeje specifike gjenetike. Mjeku juaj do t'ju telefonojë me rezultatet dhe do të caktojë një takim pasues për të diskutuar se çfarë do të thotë për ju dhe fëmijën tuaj. Kuptimi i këtyre rezultateve është i rëndësishëm për marrjen e vendimeve të informuara në lidhje me shtatzëninë tuaj.

Rezultatet normale do të thotë se gjendjet gjenetike të testuara nuk u zbuluan në qelizat e fëmijës tuaj. Ky është një lajm i sigurt, por është e rëndësishme të mbani mend se amniocenteza teston vetëm për kushte specifike - nuk garanton që fëmija juaj nuk do të ketë probleme të tjera shëndetësore që nuk janë testuar.

Nëse gjenden rezultate jonormale, mjeku juaj do të shpjegojë saktësisht se çfarë gjendjeje u zbulua dhe çfarë do të thotë për shëndetin dhe zhvillimin e fëmijës tuaj. Disa kushte mund të jenë të lehta me ndikim minimal në cilësinë e jetës, ndërsa të tjerat mund të jenë më serioze. Ekipi juaj i kujdesit shëndetësor do të ofrojë informacione të detajuara në lidhje me gjendjen specifike dhe do t'ju lidhë me këshilltarët gjenetikë dhe specialistët që mund t'ju ndihmojnë të kuptoni opsionet tuaja.

Në raste të rralla, rezultatet mund të jenë jokonkluzive ose të tregojnë gjetje të pazakonta që kërkojnë testime shtesë. Mjeku juaj do të shpjegojë se çfarë do të thotë këto rezultate dhe do të rekomandojë hapat e ardhshëm, të cilat mund të përfshijnë testime të përsëritura ose konsultim me specialistë gjenetikë.

Cilat janë faktorët e rrezikut për komplikimet e amniocentezës?

Ndërsa amniocenteza është përgjithësisht e sigurt, faktorë të caktuar mund të rrisin paksa rrezikun e komplikimeve. Kuptimi i këtyre faktorëve të rrezikut ju ndihmon ju dhe mjekun tuaj të merrni vendimin më të mirë nëse testi është i duhur për situatën tuaj.

Shumica e grave që kryejnë amniocentezë nuk përjetojnë komplikime, por disa faktorë mund të rrisin paksa rrezikun tuaj. Këto përfshijnë infeksion aktiv, çrregullime të gjakderdhjes ose komplikime të caktuara të shtatzënisë si placenta previa. Mjeku juaj do të vlerësojë me kujdes situatën tuaj individuale para se të rekomandojë procedurën.

Shtatzënitë e shumëfishta (binjakë, tresh) mund ta bëjnë procedurën më komplekse dhe të rrisin paksa rreziqet. Përveç kësaj, nëse keni anomali të caktuara të mitrës ose ind plagësh nga operacionet e mëparshme, mjeku juaj mund të duhet të marrë masa shtesë ose të marrë në konsideratë nëse testi është i këshillueshëm.

Mjeku juaj do të diskutojë faktorët tuaj specifikë të rrezikut dhe do të shpjegojë se si ato mund të ndikojnë në procedurën tuaj. Në shumicën e rasteve, përfitimet e marrjes së informacionit të rëndësishëm gjenetik tejkalojnë rreziqet e vogla, por kjo vendim është gjithmonë i individualizuar bazuar në rrethanat tuaja unike.

Cilat janë komplikimet e mundshme të amniocentezës?

Komplikimet serioze nga amniocenteza janë të rralla, duke ndodhur në më pak se 1 në 300 deri në 500 procedura. Megjithatë, është e rëndësishme të kuptoni se cilat komplikime janë të mundshme në mënyrë që të mund të merrni një vendim të informuar dhe të dini se cilat simptoma të vëzhgoni më pas.

Efektet më të zakonshme të menjëhershme janë ngërçe të lehta dhe njolla, të cilat zakonisht zgjidhen brenda një ose dy ditësh. Disa gra përjetojnë parehati të përkohshme në vendin e futjes së gjilpërës, ngjashëm me pas marrjes së një injeksioni. Këto efekte të vogla janë normale dhe nuk tregojnë asnjë problem me fëmijën tuaj ose shtatzëninë.

Komplikimet më serioze, por të rralla, mund të përfshijnë infeksion, gjakderdhje ose rrjedhje të lëngut amniotik. Shenjat për t'u vëzhguar përfshijnë ethe, ngërçe të rënda, gjakderdhje të rëndë ose rrjedhje të lëngut nga vagina juaj. Nëse përjetoni ndonjë nga këto simptoma, kontaktoni menjëherë mjekun tuaj. Shumë rrallë, procedura mund të shkaktojë lindje të parakohshme ose humbje të shtatzënisë, por kjo ndodh në më pak se 1 në 400 procedura.

Ka gjithashtu një shans i vogël që gjilpëra mund të prekë përkohësisht foshnjën tuaj gjatë procedurës. Edhe pse kjo tingëllon shqetësuese, dëmtimi serioz i foshnjës është jashtëzakonisht i rrallë, sepse procedura kryhet nën udhëzimin e vazhdueshëm të ultrazërit dhe foshnjat zakonisht largohen nga gjilpëra në mënyrë natyrale.

Kur duhet të shoh një mjek pas amniocentezës?

Duhet të kontaktoni mjekun tuaj menjëherë nëse përjetoni ndonjë simptomë shqetësuese pas amniocentezës. Ndërsa shumica e grave shërohen pa probleme, të diturit se çfarë të shikoni siguron që të merrni kujdes të shpejtë nëse është e nevojshme.

Telefononi mjekun tuaj menjëherë nëse zhvilloni ethe, të dridhura ose shenja të infeksionit. Gjakderdhja e rëndë që njom më shumë se një jastëk në orë, dhimbje të forta abdominale ose ngërçe, ose lëng që rrjedh nga vagina juaj janë gjithashtu arsye për të kërkuar vëmendje mjekësore të menjëhershme. Këto simptoma mund të tregojnë komplikime që kanë nevojë për trajtim të shpejtë.

Përveç kësaj, nëse vëreni lëvizje të reduktuara të fetusit ose keni ndonjë shqetësim për mirëqenien e foshnjës tuaj pas procedurës, mos hezitoni të kontaktoni ekipin tuaj të kujdesit shëndetësor. Ata preferojnë t'ju kontrollojnë dhe të zbulojnë se gjithçka është në rregull sesa të humbasin diçka të rëndësishme.

Shumica e mjekëve do të caktojnë një takim pasues brenda pak ditësh deri në një javë pas procedurës për të kontrolluar shërimin tuaj dhe për të diskutuar rezultatet paraprake nëse janë të disponueshme. Mbajeni këtë takim edhe nëse ndiheni mirë, pasi është një pjesë e rëndësishme e kujdesit tuaj.

Pyetjet e bëra shpesh për amniocentezën

A është testi i amniocentezës i mirë për zbulimin e sindromës Down?

Po, amniocenteza është e shkëlqyer për zbulimin e sindromës Down, me një shkallë saktësie prej mbi 99%. Ndryshe nga testet e shqyrtimit që vetëm vlerësojnë rrezikun, amniocenteza ofron një diagnozë përfundimtare duke ekzaminuar kromozomet aktuale të foshnjës tuaj në lëngun amniotik.

Testi mund të zbulojë sindromën Down (trisomia 21) si dhe kushte të tjera kromozomale si sindroma Edwards (trisomia 18) dhe sindroma Patau (trisomia 13). Nëse keni bërë teste skriningu që sugjerojnë rrezik të shtuar për sindromën Down, amniocenteza mund t'ju japë një përgjigje të qartë nëse fëmija juaj është i prekur.

A rrit mosha e lartë e nënës nevojën për amniocentezë?

Mosha e avancuar e nënës (35 vjeç e lart) rrit gjasat që mjeku juaj të rekomandojë amniocentezë, por mosha vetëm nuk përcakton nëse keni nevojë për testin. Rreziku i anomalive kromozomale rritet me moshën e nënës, duke u rritur nga rreth 1 në 1,250 në moshën 25 vjeçare në 1 në 100 në moshën 40 vjeçare.

Megjithatë, vendimi për të bërë amniocentezë duhet të bazohet në rrethanat tuaja individuale, duke përfshirë rezultatet e testit të skriningut, historinë familjare dhe preferencat personale. Shumë gra mbi 35 vjeç zgjedhin të bëjnë teste skriningu të tremujorit të parë ose të dytë së pari, pastaj vendosin për amniocentezë bazuar në ato rezultate.

A mundet amniocenteza të zbulojë të gjitha çrregullimet gjenetike?

Jo, amniocenteza nuk mund të zbulojë të gjitha çrregullimet gjenetike, por mund të identifikojë shumë të rëndësishme. Testi është veçanërisht i mirë në zbulimin e anomalive kromozomale dhe kushteve specifike gjenetike që mjeku juaj teston bazuar në historinë tuaj familjare ose prejardhjen etnike.

Amniocenteza standarde zakonisht teston për kushte të zakonshme kromozomale si sindroma Down, sindroma Edwards dhe sindroma Patau, si dhe defekte të tubit neural si spina bifida. Testimi shtesë gjenetik mund të kryhet në të njëjtin mostër nëse keni faktorë rreziku për çrregullime specifike të trashëguara si fibroza cistike ose sëmundja e qelizave drapër.

A është e dhimbshme amniocenteza?

Shumica e grave e përshkruajnë amniocentezën si të pakëndshme dhe jo të dhimbshme. Ju mund të ndjeni presion kur futet gjilpëra dhe disa ngërçe kur lëngu tërhiqet, të ngjashme me dhimbjet menstruale. Diskomforti zakonisht zgjat vetëm disa minuta gjatë procedurës aktuale.

Mjeku juaj mund të ofrojë anestezi lokale për të mpirë lëkurën në vendin e futjes, gjë që mund të reduktojë diskomfortin. Shumë gra e gjejnë ankthin paraprak më të keq se procedura aktuale. Marrja e frymëmarrjeve të ngadalta dhe të thella dhe të kesh një person mbështetës me vete mund t'ju ndihmojë të ndiheni më rehat.

Sa kohë duhet për të marrë rezultatet e amniocentezës?

Shumica e rezultateve të amniocentezës janë të disponueshme brenda 1 deri në 2 javë pas procedurës. Afati kohor varet nga testet që po kryhen dhe laboratori specifik që përpunon mostrën tuaj. Disa analiza bazë kromozomale mund të jenë gati më shpejt, ndërsa testimi gjenetik më kompleks mund të zgjasë më shumë.

Mjeku juaj zakonisht do t'ju telefonojë me rezultatet në vend që të presë një takim të planifikuar, veçanërisht nëse gjenden ndonjë anomali. Më pas ata do të planifikojnë një vizitë pasuese për të diskutuar rezultatet në detaje dhe për t'iu përgjigjur çdo pyetjeje që mund të keni për atë që ato do të thonë për shtatzëninë tuaj.