Amiloloza

Amiloidoza (amiloidoza) je retka bolest koja se javlja kada se protein koji se zove amiloid nakuplja u organima. Ovo nakupljanje amiloida može dovesti do toga da organi ne funkcionišu pravilno.

Organi koji mogu biti zahvaćeni uključuju srce, bubrege, jetru, slezinu, nervni sistem i digestivni trakt.

Neke vrste amiloidoze se javljaju sa drugim bolestima. Ove vrste se mogu poboljšati lečenjem drugih bolesti. Neke vrste amiloidoze mogu dovesti do životno ugrožavajućeg zatajenja organa.

Lečenje može uključivati hemoterapiju sa jakim lekovima koji se koriste za lečenje raka. Druge vrste lekova mogu smanjiti proizvodnju amiloida i kontrolisati simptome. Neki ljudi mogu imati koristi od transplantacije organa ili matičnih ćelija.

Neki ljudi sa amiloidozom imaju purpuru – stanje u kojem mali krvni sudovi cure krv u kožu. To se najčešće dešava oko očiju, ali može da zahvati i druge delove tela.

uvećan jezik (makroglosija) može biti znak amiloidoze. Ponekad može da izgleda i naboran duž ivice.

Možda nećete imati simptome amiloidoze sve dok bolest ne odmakne. Simptomi mogu da variraju u zavisnosti od toga koji organi su zahvaćeni.

Znaci i simptomi amiloidoze mogu da uključuju:

• Jak umor i slabost
• Kratak dah
• Utrnulost, trnjenje ili bol u rukama ili nogama
• Oticanje gležnjeva i nogu
• Dijareja, eventualno sa krvlju, ili zatvor
• uvećan jezik, koji ponekad izgleda naboran oko ivice
• Promene na koži, kao što su zadebljanje ili lako pojavljivanje modrica, i ljubičaste mrlje oko očiju

Javite se svom zdravstvenom radniku ako redovno ispoljavate bilo koji od znakova ili simptoma povezanih sa amiloidozom.

Postoji mnogo različitih tipova amiloidoze. Neki tipovi su nasledni. Drugi su uzrokovani spoljašnjim faktorima, kao što su inflamatorna oboljenja ili dugotrajna dijaliza. Mnogi tipovi pogađaju više organa. Drugi pogađaju samo jedan deo tela.

Tipovi amiloidoze uključuju:

• AL amiloidoza (amiloidoza lakih lanaca imunoglobulina). Ovo je najčešći tip amiloidoze u razvijenim zemljama. AL amiloidoza se naziva i primarna amiloidoza. Obično pogađa srce, bubrege, jetru i nerve.
• AA amiloidoza. Ovaj tip je poznat i kao sekundarna amiloidoza. Obično je izazvana inflamatornim oboljenjem, kao što je reumatoidni artritis. Najčešće pogađa bubrege, jetru i slezinu.
• Hereditarna amiloidoza (familijarna amiloidoza). Ovaj nasledni poremećaj često pogađa nerve, srce i bubrege. Najčešće se dešava kada je protein koji proizvodi jetra abnormalan. Ovaj protein se naziva transtiretin (TTR).
• Amiloidoza divljeg tipa. Ova varijanta se naziva i senilna sistemska amiloidoza. Javljaju se kada je TTR protein koji proizvodi jetra normalan, ali proizvodi amiloid iz nepoznatih razloga. Amiloidoza divljeg tipa teži da pogađa muškarce starije od 70 godina i često cilja srce. Može izazvati i karpalni tunel sindrom.
• Lokalizovana amiloidoza. Ovaj tip amiloidoze često ima bolju prognozu od varijanti koje pogađaju više organskih sistema. Tipična mesta za lokalizovanu amiloidozu uključuju bešiku, kožu, grlo ili pluća. Tačna dijagnoza je važna kako bi se izbegle terapije koje pogađaju celo telo.

Faktori koji povećavaju rizik od amiloidoze uključuju:

• Starost. Većina ljudi kojima je dijagnostikovana amiloidoza ima između 60 i 70 godina.
• Pol. Amiloidoza se češće javlja kod muškaraca.
• Druge bolesti. Prisustvo hronične zarazne ili inflamatorne bolesti povećava rizik od AA amiloidoze.
• Porodična anamneza. Neki tipovi amiloidoze su nasledni.
• Bubrežna dijaliza. Dijaliza ne može uvek da ukloni velike proteine iz krvi. Ako ste na dijalizi, abnormalni proteini se mogu nakupiti u krvi i na kraju se deponovati u tkivu. Ovo stanje je ređe sa savremenijim tehnikama dijalize.
• Rasa. Čini se da su ljudi afričkog porekla izloženi većem riziku od nošenja genetske mutacije povezane sa tipom amiloidoze koja može da ošteti srce.

Amiloidoza može ozbiljno oštetiti:

• Srce. Amiloid smanjuje sposobnost srca da se napuni krvlju između otkucaja srca. Manje krvi se pumpa sa svakim otkucajem. To može izazvati nedostatak daha. Ako amiloidoza utiče na električni sistem srca, može izazvati probleme sa ritmom srca. Problemi sa srcem povezani sa amiloidozom mogu postati opasni po život.
• Bubrege. Amiloid može oštetiti sistem za filtriranje bubrega. To utiče na njihovu sposobnost uklanjanja otpadnih proizvoda iz tela. To može na kraju dovesti do zatajenja bubrega.

Amiloidoza se često previdi jer znaci i simptomi mogu imitirati one češćih bolesti. Rana dijagnoza može pomoći u sprečavanju daljeg oštećenja organa. Precizna dijagnoza je važna jer se lečenje veoma razlikuje, u zavisnosti od vašeg specifičnog stanja. Laboratorijske analize Krv i urin mogu se analizirati na abnormalne proteine koji mogu ukazivati na amiloidozu. Osobama sa određenim simptomima mogu biti potrebni i testovi funkcije štitne žlezde i bubrega. Biopsija Uzork tkiva može se pregledati na znakove amiloidoze. Biopsija se može uzeti iz masnog tkiva ispod kože na stomaku ili iz koštane srži. Neki ljudi mogu trebati biopsiju zahvaćenog organa, kao što su jetra ili bubrezi. Tkivo se može testirati da bi se utvrdilo koja vrsta amiloida je uključena. Metode snimanja Slike organa zahvaćenih amiloidozom mogu uključivati: Ehokardiogram. Ova tehnologija koristi zvučne talase za stvaranje pokretnih slika koje mogu pokazati koliko dobro srce radi. Takođe može pokazati oštećenje srca koje može biti specifično za određene tipove amiloidoze. Magnetna rezonanca (MRI). MRI koristi radio talase i jako magnetno polje za stvaranje detaljnih slika organa i tkiva. One se mogu koristiti za proveru strukture i funkcije srca. Nuklearno snimanje. U ovom testu, sićušne količine radioaktivnog materijala (trasera) se ubrizgavaju u venu. Ovo može otkriti rano oštećenje srca uzrokovano određenim tipovima amiloidoze. Takođe može pomoći u razlikovanju različitih tipova amiloidoze, što može usmeriti odluke o lečenju. Nega u Mayo klinici Naš brižni tim stručnjaka Mayo klinike može vam pomoći sa vašim zdravstvenim problemima vezanim za amiloidozu. Počnite ovde Više informacija Nega amiloidoze u Mayo klinici Analiza urina

Ne postoji lek za amiloidozu. Ali, lečenje može pomoći u upravljanju znacima i simptomima i ograničavanju dalje proizvodnje amiloidnog proteina. Ako je amiloidoza izazvana drugim stanjem, kao što je reumatoidni artritis ili tuberkuloza, lečenje osnovnog stanja može biti korisno.

• Hemoterapija. Neki lekovi protiv raka koriste se u AL amiloidozi da bi se zaustavio rast abnormalnih ćelija koje proizvode protein koji formira amiloid.
• Lekovi za srce. Ako je vaše srce zahvaćeno, možda ćete morati da uzimate lekove za razređivanje krvi kako biste smanjili rizik od ugrušaka. Možda će vam biti potrebni i lekovi za kontrolu otkucaja srca. Lekovi koji povećavaju mokrenje mogu smanjiti opterećenje na srce i bubrege.
• Ciljana terapija. Za određene tipove amiloidoze, lekovi kao što su patisiran (Onpattro) i inotersen (Tegsedi) mogu ometati komande koje šalju defektni geni koji stvaraju amiloid. Drugi lekovi, kao što su tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel) i diflunisal, mogu stabilizovati delove proteina u krvotoku i sprečiti njihovu transformaciju u amiloidne naslage.
• Autologna transplantacija matičnih ćelija krvi. Ovaj postupak podrazumeva sakupljanje sopstvenih matičnih ćelija iz krvi putem vene i njihovo skladištenje na kratko vreme dok primate visoke doze hemoterapije. Matične ćelije se zatim vraćaju u telo putem vene. Ovaj tretman je najprikladniji za osobe čija bolest nije uznapredovala i čije srce nije značajno zahvaćeno.
• Dijaliza. Ako su vam bubrezi oštećeni amiloidozom, možda ćete morati da počnete dijalizu. Ovaj postupak koristi mašinu za filtriranje otpadnih materija, soli i tečnosti iz krvi po redovnom rasporedu.
• Transplantacija organa. Ako su amiloidne naslage teško oštetile vaše srce ili bubrege, možda će vam biti potrebna operacija za zamenu tih organa. Neki tipovi amiloida formiraju se u jetri, tako da bi transplantacija jetre mogla zaustaviti tu proizvodnju.