Amiotrofična Lateralna Skleroza

Amiotrofična lateralna skleroza (a-mi-o-TROE-fič-na LA-te-ral-na sklerO-za), poznata kao ALS, je bolest nervnog sistema koja pogađa nervne ćelije u mozgu i kičmenoj moždini. ALS izaziva gubitak kontrole mišića. Bolest se vremenom pogoršava. ALS se često naziva Lou Gehrigova bolest, po bejzbol igraču koji je oboleo od nje. Tačan uzrok bolesti još uvek nije poznat. Mali broj slučajeva je nasledan. ALS često počinje trzanjem mišića i slabošću u ruci ili nozi, teškoćama pri gutanju ili nejasnim govorom. Na kraju, ALS utiče na kontrolu mišića neophodnih za kretanje, govor, jelo i disanje. Ne postoji lek za ovu smrtonosnu bolest.

Simptomi ALS-a variraju od osobe do osobe. Simptomi zavise od toga koje su nervne ćelije zahvaćene. ALS generalno počinje sa mišićnom slabošću koja se širi i pogoršava tokom vremena. Simptomi mogu uključivati: Teškoće pri hodanju ili obavljanju uobičajenih dnevnih aktivnosti. Spoticanje i padanje. Slabost u nogama, stopalima ili skočnim zglobovima. Slabost ili nespretnost ruku. Nejasan govor ili teškoće pri gutanju. Slabost povezana sa mišićnim grčevima i trzanjem u rukama, ramenima i jeziku. Neprimereno plakanje, smejanje ili zijevanje. Promene u razmišljanju ili ponašanju. ALS često počinje u rukama, stopalima, rukama ili nogama. Zatim se širi na druge delove tela. Mišići slabe kako više nervnih ćelija odumire. To na kraju utiče na žvakanje, gutanje, govor i disanje. Generalno nema bola u ranim fazama ALS-a. Bol takođe nije čest u kasnijim fazama. ALS obično ne utiče na kontrolu bešike. Takođe obično ne utiče na čula, uključujući sposobnost ukusa, mirisa, dodira i sluha.

ALS oboljenje pogađa nervne ćelije koje kontrolišu voljne pokrete mišića, kao što su hodanje i govor. Ove nervne ćelije se nazivaju motorički neuroni. Postoje dve grupe motoričkih neurona. Prva grupa se proteže od mozga do kičmene moždine do mišića širom tela. Oni se nazivaju gornji motorički neuroni. Druga grupa se proteže od kičmene moždine do mišića širom tela. Oni se nazivaju donji motorički neuroni. ALS izaziva postepeno propadanje, a zatim i smrt obe grupe motoričkih neurona. Kada su motorički neuroni oštećeni, oni prestaju da šalju poruke mišićima. Kao rezultat toga, mišići ne mogu da funkcionišu. Kod oko 10% ljudi sa ALS-om, može se identifikovati genetski uzrok. Za ostale, uzrok nije poznat. Istraživači nastavljaju da proučavaju moguće uzroke ALS-a. Većina teorija se fokusira na složenu interakciju između gena i faktora u životnoj sredini.

Utvrđeni faktori rizika za ALS uključuju: Genetiku. Kod oko 10% osoba sa ALS-om, rizični gen je prenet od člana porodice. To se naziva nasledni ALS. Kod većine osoba sa naslednim ALS-om, njihova deca imaju 50% šanse da naslede gen. Starost. Rizik se povećava sa godinama do 75. godine. ALS je najčešći između 60. i sredine 80-ih godina. Pol. Pre 65. godine, nešto više muškaraca nego žena razvije ALS. Ova razlika u polu nestaje nakon 70. godine. Faktori životne sredine, kao što su sledeći, povezani su sa povećanim rizikom od ALS-a. Pušenje. Dokazi podržavaju da je pušenje faktor rizika za ALS u životnoj sredini. Žene koje puše čini se da su u još većem riziku, posebno nakon menopauze. Izloženost toksinima iz životne sredine. Neki dokazi ukazuju da izloženost olovu ili drugim supstancama na radnom mestu ili kod kuće može biti povezana sa ALS-om. Mnogo studija je urađeno, ali nijedan agens ili hemikalija nisu dosledno povezani sa ALS-om. Služba u vojsci. Studije ukazuju da su osobe koje su služile u vojsci u većem riziku od ALS-a. Nije jasno šta u vezi sa službom u vojsci može izazvati ALS. To može uključivati izloženost određenim metalima ili hemikalijama, traumatične povrede, virusne infekcije ili intenzivne napore.

Kako bolest napreduje, ALS izaziva komplikacije, kao što su: Tokom vremena, ALS dovodi do slabosti mišića koji se koriste za disanje. Osobama sa ALS-om može biti potreban uređaj kao što je maska ventilator da bi im pomogao da dišu noću. Uređaj je sličan onome što bi osoba sa apnejom u snu mogla nositi. Ova vrsta uređaja podržava disanje osobe kroz masku koja se nosi preko nosa, usta ili oba. Neke osobe sa uznapredovalim ALS-om odlučuju se za traheostomiju. To je hirurški napravljena rupa na prednjoj strani vrata koja vodi do dušnika. Ventilator može bolje da funkcioniše na traheostomiji nego na maski. Najčešći uzrok smrti kod osoba sa ALS-om je respiratorna insuficijencija. Polovina osoba sa ALS-om umre u roku od 14 do 18 meseci od dijagnoze. Međutim, neke osobe sa ALS-om žive 10 godina ili duže. Većina osoba sa ALS-om razvija slabost mišića koji se koriste za formiranje govora. To obično počinje sporijim govorom i povremenim zamuckivanjem reči. Zatim postaje teže jasno govoriti. To može da napreduje do tačke da drugi ne mogu da razumeju govor osobe. Koriste se drugi oblici komunikacije i tehnologije za komunikaciju. Osobe sa ALS-om mogu razviti slabost mišića uključenih u gutanje. To može dovesti do pothranjenosti i dehidracije. Takođe su u većem riziku od ulaska hrane, tečnosti ili pljuvačke u pluća, što može izazvati pneumoniju. Sondu za hranjenje može smanjiti ove rizike i osigurati pravilnu hidrataciju i ishranu. Neke osobe sa ALS-om imaju problema sa jezikom i donošenjem odluka. Neki se na kraju dijagnostikuju sa oblikom demencije koji se zove frontotemporalna demencija.

Amiotrofična lateralna skleroza, poznata kao ALS, može biti teška za dijagnostikovanje u ranoj fazi jer može imati simptome slične drugim bolestima. Testovi za isključivanje drugih stanja ili pomoć u dijagnostikovanju ALS-a mogu uključivati: Elektromiogram (EMG). Igla se ubacuje kroz kožu u različite mišiće. Test beleži električnu aktivnost mišića kada se kontrahuju i kada su u mirovanju. Ovo može utvrditi da li postoji problem sa mišićima ili nervima. Studija provodljivosti nerava. Ova studija meri sposobnost vaših nerava da šalju impulse mišićima u različitim delovima tela. Ovaj test može utvrditi da li imate oštećenje nerava. EMG i studije provodljivosti nerava se skoro uvek rade zajedno. MRI. Koristeći radio talase i snažno magnetno polje, MRI proizvodi detaljne slike mozga i kičmene moždine. MRI može otkriti tumore kičmene moždine, hernije diskova u vratu ili druga stanja koja mogu uzrokovati vaše simptome. Kamere najviše rezolucije ponekad mogu same videti promene ALS-a. Analize krvi i urina. Analiziranje uzoraka vaše krvi i urina u laboratoriji može pomoći u eliminisanju drugih mogućih uzroka vaših simptoma. Nivoi serumskih neurofilamentnih svetlosnih vlakana, koji se mere iz uzoraka krvi, su generalno visoki kod ljudi sa ALS-om. Test može pomoći u postavljanju dijagnoze u ranoj fazi bolesti. Lumbalna punkcija, poznata kao lumbalna punkcija. Ovo uključuje uklanjanje uzorka likvora za laboratorijska ispitivanja. Likvor se uklanja pomoću male igle ubačene između dve kosti u donjem delu leđa. Likvor izgleda tipično kod ljudi sa ALS-om, ali može otkriti drugi uzrok simptoma. Biopsija mišića. Ako vaš zdravstveni radnik veruje da možda imate mišićnu bolest, a ne ALS, mogli biste proći biopsiju mišića. Dok ste pod lokalnom anestezijom, mali komad mišića se uklanja i šalje u laboratoriju na analizu. Biopsija nerava. Ako vaš zdravstveni radnik veruje da možda imate nervnu bolest, a ne ALS, mogli biste proći biopsiju nerava. Dok ste pod lokalnom anestezijom, mali komad nerva se uklanja i šalje u laboratoriju na analizu. Nega u Mayo klinici Naš brižni tim stručnjaka Mayo klinike može vam pomoći sa vašim zdravstvenim problemima vezanim za amiotrofičnu lateralnu sklerozu (ALS). Počnite ovde Više informacija Nega amiotrofične lateralne skleroze (ALS) u Mayo klinici Elektromiografija (EMG) MRI Analiza urina Prikaži više povezanih informacija

Lečenje ne može da poništi štetu koju izaziva ALS, ali može da uspori napredovanje simptoma. Takođe može da pomogne u sprečavanju komplikacija i da vam obezbedi veću udobnost i samostalnost. Možda će vam biti potreban tim zdravstvenih radnika i lekara obučenih u mnogim oblastima da bi vam pružili negu. Tim radi zajedno kako bi produžio vaš životni vek i poboljšao kvalitet vašeg života. Vaš tim radi na izboru pravih tretmana za vas. Imate pravo da izaberete ili odbijete bilo koji od predloženih tretmana. Lekovi Uprava za hranu i lekove odobrila je dva leka za lečenje ALS-a: Riluzol (Rilutek, Exservan, Tiglutik). Ovaj lek, koji se uzima oralno, može da poveća očekivani životni vek za oko 25%. Može da izazove neželjene efekte kao što su vrtoglavica, gastrointestinalni problemi i problemi sa jetrom. Vaš zdravstveni radnik obično prati funkciju vaše jetre periodičnim vađenjem krvi dok uzimate lek. Edaravone (Radicava). Ovaj lek može da smanji brzinu pada u svakodnevnom funkcionisanju. Primenjuje se intravenski u venu na ruci ili oralno kao tečnost. Uticaj na životni vek još uvek nije poznat. Neželjeni efekti mogu da uključuju modrice, glavobolju i probleme sa hodanjem. Ovaj lek se daje dnevno dve nedelje svakog meseca. Vaš zdravstveni radnik može takođe da vam propiše tretmane za ublažavanje drugih simptoma, uključujući: Grčeve i spazme mišića. Zatvor. Umor. Prekomerno lučenje pljuvačke i sluzi. Bol. Depresiju. Problemi sa spavanjem. Nekontrolisane napade smeha ili plača. Hitnu potrebu za mokrenjem. Oticanje nogu. Terapije Kada ALS utiče na vašu sposobnost disanja, govora i kretanja, terapije i druge vrste podrške mogu da pomognu. Nega disanja. Većina ljudi sa ALS-om na kraju ima više problema sa disanjem kako mišići slabe. Vaš zdravstveni radnik može redovno da testira vaše disanje i da vam obezbedi uređaje poznate kao mehanička ventilacija kako bi vam pomogli u disanju noću. Možda ćete izabrati da koristite ventilator sa maskom koja se može lako staviti i skinuti. Ovo je poznato kao neinvazivna ventilacija. Neki ljudi na kraju imaju operaciju koja stvara rupu na prednjoj strani vrata koja vodi do njihove dušnika. Ovo se naziva traheotomija. Cevka umetnuta u rupu povezuje se sa respiratorom kako bi im pomogla da dišu. Ponekad ljudi sa ALS-om koji imaju traheotomiju imaju i tip operacije koji se zove laringektomija. Ova operacija sprečava ulazak hrane u pluća. Fizioterapija. Fizioterapeut može da se bavi bolom, hodanjem, pokretljivošću, potrebama za ortozama i opremom koje vam pomažu da ostanete samostalni. Vežbanje vežbi niskog intenziteta može da pomogne u održavanju kardiovaskularne kondicije, snage mišića i obima pokreta što je duže moguće. Redovno vežbanje može takođe da pomogne u poboljšanju vašeg osećaja dobrobiti. Odgovarajuće istezanje može da pomogne u sprečavanju bola i da pomogne vašim mišićima da funkcionišu najbolje što mogu. Fizioterapeut vam može takođe pomoći da savladate slabost korišćenjem ortoze, štapa ili invalidskih kolica. Terapeut može da predloži uređaje kao što su rampe koje vam olakšavaju kretanje. Okupaciona terapija. Okupacioni terapeut može da vam pomogne da pronađete načine da ostanete samostalni uprkos slabosti ruku i ruku. Adaptivna oprema može da vam pomogne da obavljate aktivnosti kao što su oblačenje, sređivanje, jelo i kupanje. Okupacioni terapeut vam može takođe pomoći da modifikujete svoj dom kako biste omogućili pristupačnost ako imate problema sa sigurnim hodanjem. Logopedija. Logoped vas može naučiti adaptivnim tehnikama kako bi vaš govor bio razumljiviji. Logopedi vam mogu takođe pomoći da pronađete druge načine komunikacije. To može da uključuje korišćenje aplikacije za pametni telefon, azbučne table ili olovke i papira. Pitajte svog terapeuta o mogućnosti snimanja sopstvenog glasa za korišćenje u aplikaciji za pretvaranje teksta u govor. Nutricionistička podrška. Vaš tim obično radi sa vama i članovima vaše porodice kako bi obezbedio da jedete hranu koja je lakša za gutanje i zadovoljava vaše nutricionističke potrebe. Možda ćete izabrati da vam se postavi nazogastrična sonda kada postane previše teško da gutate. Psihološka i socijalna podrška. Vaš tim može da uključuje socijalnog radnika koji će vam pomoći sa finansijskim problemima, osiguranjem i nabavkom opreme i plaćanjem uređaja koji su vam potrebni. Psiholozi, socijalni radnici i drugi mogu da vam pruže emocionalnu podršku vama i vašoj porodici. Potencijalni budući tretmani Na osnovu trenutnog razumevanja ALS-a, istraživači sprovode klinička istraživanja o obećavajućim lekovima i tretmanima. Više informacija Nega amiotrofične lateralne skleroze (ALS) u Mayo klinici Kućna enteralna ishrana ALS ispitivanje matičnih ćelija Zakažite pregled

Saznanje da imate ALS može biti pogubno. Sledeći saveti mogu pomoći vama i vašoj porodici da se nosite sa tim: Odvojite vreme za tugu. Vest da imate smrtonosno oboljenje koje smanjuje vašu pokretljivost i nezavisnost je teško čuti. Vi i vaša porodica možete proći kroz period žalosti i tugovanja nakon dijagnoze. Budite puni nade. Vaš tim vam može pomoći da se fokusirate na svoje sposobnosti i zdrav život. Neke osobe sa ALS-om žive mnogo duže od 3 do 5 godina koje se obično povezuju sa ovim oboljenjem. Neki žive 10 godina ili više. Održavanje optimističnog pogleda može pomoći u poboljšanju kvaliteta života osoba sa ALS-om. Razmišljajte izvan fizičkih promena. Mnogi ljudi sa ALS-om vode ispunjene živote uprkos fizičkim ograničenjima. Pokušajte da razmišljate o ALS-u kao samo jednom delu vašeg života, a ne kao o celokupnom vašem identitetu. Pridružite se grupi za podršku. Možda ćete pronaći utehu u grupi za podršku sa drugima koji imaju ALS. Voljeni koji pomažu u vašoj nezi mogu imati koristi od grupe za podršku drugih negovatelja osoba sa ALS-om. Pronađite grupe za podršku u vašem kraju tako što ćete razgovarati sa svojim lekarom ili kontaktiranjem Udruženja za ALS. Donosite odluke sada o vašoj budućoj medicinskoj nezi. Planiranje za budućnost vam omogućava da budete u kontroli odluka o vašem životu i vašoj nezi. Takođe smanjuje teret za vaše voljene. Uz pomoć vašeg zdravstvenog radnika, hospis medicinske sestre ili socijalnog radnika, možete odlučiti da li želite određene postupke produženja života. Takođe možete odlučiti gde želite da provedete svoje poslednje dane. Možda ćete razmotriti opcije hospis nege. Planiranje za budućnost može pomoći vama i vašim voljenima da smirite anksioznost. Razmislite o uključivanju u istraživanje ALS-a. Istraživanje ALS-a radi na pronalaženju leka za ALS. Razmislite o pridruživanju kliničkom ispitivanju, davanju uzoraka za istraživanje i pridruživanju Nacionalnom registru ALS-a. Registar je otvoren za sve osobe sa ALS-om. Mnogo institucija prikuplja uzorke za istraživanje kako bi bolje razumeli bolest.