Atipični Genitalije

Atipični genitalije, ranije nazvani ambivalentni genitalije, retka su pojava u kojoj spolni organi novorođenčeta spolja ne izgledaju jasno muški ili ženski. Kod bebe sa atipičnim genitalijama, genitalije možda nisu u potpunosti razvijene ili mogu izgledati drugačije od očekivanog. Ili beba može imati karakteristike više od jednog pola. Spolni organi na spoljašnjosti tela možda se ne poklapaju sa polnim organima unutra. I možda se ne poklapaju sa genetskim polom, koji se određuje polnim hromozomima: tipično, XX za žene i XY za muškarce.

Spoljni genitalije su polni organi na spoljašnjosti tela. Oni uključuju otvor vagine i usne, klitoris, penis i skrotum. Unutrašnji genitalije su polni organi unutar tela. Oni uključuju vaginu, jajovode, matericu, prostatu, jajnike i testise. Polni hormoni se proizvode u jajnicima i testisima, koji se nazivaju i gonadama. Genetski pol se postavlja na osnovu polnih hromozoma. Tipično, ovi polni hromozomi su genetska žena sa dva X hromozoma i genetski muškarac sa jednim X i jednim Y hromozomom.

Atipični genitalije nisu bolest; to je razlika u polnom razvoju. Obično se atipični genitalije mogu videti u vreme ili neposredno nakon rođenja. Stanje može biti veoma uznemirujuće za porodice. Vaš medicinski tim traži uzrok atipičnih genitalija i pruža informacije i savetovanje koje mogu pomoći u donošenju odluka o polu vaše bebe i bilo kojoj potrebnoj terapiji.

Vaš medicinski tim će verovatno prvi primetiti atipične genitalije ubrzo nakon rođenja bebe. Ponekad se atipične genitalije mogu posumnjati i pre rođenja. Atipične genitalije mogu varirati u izgledu. Razlike mogu zavisiti od toga kada se tokom razvoja genitalija dogodile hormonalne promene koje su uticale na razvoj i od uzroka.

Bebe koje su genetski ženskog pola, što znači da imaju dva X hromozoma, mogu imati:

• uvećani klitoris, koji može izgledati kao penis;
• zatvorene male usne, ili male usne koje uključuju nabore i izgledaju kao skrotum;
• kvržice koje se osećaju kao testisi u sraslim malim usnama.

Bebe koje su genetski muškog pola, što znači da imaju jedan X i jedan Y hromozom, mogu imati:

• stanje u kojem uska cev koja nosi urin i spermu, koja se zove uretra, se ne proteže u potpunosti do vrha penisa. Ako se otvor cevi nalazi na donjoj strani penisa, stanje se naziva hipospadija;
• veoma mali penis sa otvorom uretre bliže skrotumu;
• nedostatak jednog ili oba testisa u onome što izgleda kao skrotum;
• testisi koji ostaju u telu, takođe nazvani nespušteni testisi, i prazan skrotum koji ima izgled malih usana sa ili bez mikropenisa.

Atipični genitalije se obično dešavaju kada hormonske promene tokom trudnoće zaustave ili poremete razvoj polnih organa nerođenog deteta. Nerođeno dete se naziva i fetus.

Genetski pol bebe se određuje začećem, na osnovu polnih hromozoma. Začeće je trenutak kada se jajna ćelija jednog roditelja spoji sa spermatozoidom drugog roditelja. Jajna ćelija sadrži X hromozom. Spermatozoid sadrži ili X ili Y hromozom. Bebi koja dobije X hromozom od spermatozoida je genetska žena sa dva X hromozoma. Bebi koja dobije Y hromozom od spermatozoida je genetski muškarac sa jednim X i jednim Y hromozomom.

Muški i ženski polni organi se razvijaju iz istog tkiva. Da li će se ovo tkivo razviti u muške ili ženske organe zavisi od hromozoma i prisustva ili odsustva hormona koji se nazivaju androgeni. Androgeni izazivaju razvoj muških genitalija.

• Kod fetusa sa Y hromozomom, region na tom hromozomu pokreće razvoj testisa, koji proizvode androgene. Muški genitalije se razvijaju kao odgovor na ove hormone iz fetalnih testisa.
• Kod fetusa bez Y hromozoma i bez uticaja androgena, genitalije se razvijaju kao ženske.

Nekada hromozomska promena može otežati utvrđivanje genetskog pola.

Promena u koracima koji utiču na razvoj fetalnog pola može dovesti do neslaganja između izgleda spoljašnjih genitalija bebe i unutrašnjih polnih organa ili genetskog pola bebe, tipično XX ili XY.

• Ako genetski muški fetus ne proizvodi hormone koji se nazivaju androgeni ili nema dovoljno ovih hormona, to može izazvati atipične genitalije. Izloženost androgenima tokom razvoja kod genetskog ženskog fetusa dovodi do atipičnih spoljašnjih genitalija.
• Promene u određenim genima mogu uticati na razvoj fetalnog pola i izazvati atipične genitalije.
• Atipične genitalije mogu biti i karakteristika određenih retkih ili kompleksnih sindroma koji pogađaju mnoge organe. Ovi sindromi mogu uključivati hromozomske promene kao što je nedostajući polni hromozom ili dodatni.

Nekada nije moguće pronaći uzrok atipičnih genitalija.

Uzroci atipičnih genitalija kod genetskih žena mogu uključivati:

• Kongenitalna adrenalna hiperplazija. Određeni oblici ovog genetskog stanja izazivaju da nadbubrežne žlezde proizvode previše hormona koji se nazivaju androgeni.
• Izloženost određenim hormonima pre rođenja. Neki lekovi koji sadrže androgene ili koji izazivaju da telo trudnice proizvodi ove hormone mogu izazvati da se razvijajući ženski genitalije postanu muškije. Razvijajući fetus može biti izložen i prevelikoj količini hormona koji izazivaju razvoj muških genitalija ako trudnica ima stanje koje izaziva neravnotežu hormona.
• Tumori. Retko, tumor kod trudnice može proizvoditi hormone koji izazivaju razvoj muških genitalija.

Uzroci atipičnih genitalija kod genetskih muškaraca mogu uključivati:

• Problemi sa razvojem testisa. Ovo može biti zbog promena u genima ili zbog nepoznatih uzroka.
• Sindrom insenzitivnosti na androgene. U ovom stanju, razvijajuća genitalna tkiva ne reaguju kako treba na hormone koje proizvode testisi.
• Problemi sa testisima ili testosteronom. Razni problemi mogu ometati aktivnost testisa. Ovo može uključivati probleme sa načinom na koji se testisi formiraju i probleme sa proizvodnjom hormona testosterona. Ovo može uključivati i probleme sa određenim proteinima u ćelijama koji govore ćelijama da reaguju na testosteron.
• 5-alfa-reduktazni deficit. Nedostatak ovog enzima izaziva probleme sa proizvodnjom hormona koji izazivaju razvoj muških genitalija.

Porodica može imati ulogu u razvoju atipičnih genitalija. To je zato što mnoge razlike u razvoju pola proizlaze iz genetskih promena koje se mogu prenositi u porodicama. Mogući faktori rizika za atipične genitalije uključuju porodičnu istoriju:

• Neobjašnjenih smrti u ranom detinjstvu.
• Steriliteta, odsustva menstrualnog ciklusa ili prekomerne dlakavosti na licu kod žena.
• Atipičnih genitalija.
• Atipičnog fizičkog razvoja tokom puberteta.
• Kongenitalne adrenalne hiperplazije, grupe genetskih stanja koja utiču na nadbubrežne žlezde i prenose se u porodicama.

Ako u vašoj porodici postoji istorija ovih faktora rizika, razgovarajte sa svojim zdravstvenim radnikom pre nego što pokušate da zatrudnite. Genetičko savetovanje takođe može pomoći u planiranju unapred.

Komplikacije atipičnih genitalija mogu uključivati:\n\n- Infertilitet. Da li ljudi sa atipičnim genitalijama mogu imati decu zavisi od specifične dijagnoze. Na primer, genetske žene sa kongenitalnom adrenalnom hiperplazijom obično mogu zatrudneti ako to žele.\n- Povećan rizik od određenih karcinoma. Neke razlike u razvoju pola povezane su sa povećanim rizikom od određenih vrsta raka.

Atipični genitalije se obično dijagnostikuju pri rođenju ili neposredno nakon toga. Ponekad zdravstveni radnici mogu posumnjati na atipične genitalije tokom trudnoće kada se rezultati analiza krvi nerođenog deteta razlikuju od ultrazvučnog snimanja genitalija bebe. Ali generalno, dijagnoza se ne postavlja pre rođenja. Zdravstveni radnici koji pomažu pri porođaju mogu primetiti znakove atipičnih genitalija kod novorođenčeta.

Ako se Vaša beba rodi sa atipičnim genitalijama, Vaš lekar i drugi zdravstveni radnici će raditi na pronalaženju uzroka. Uzrok pomaže u vođenju lečenja i odlukama o polu Vaše bebe. Vaš zdravstveni radnik počinje tako što postavlja pitanja o Vašoj porodičnoj i medicinskoj istoriji. Vaša beba ima fizički pregled kako bi se proverili testisi i procenili genitalije.

Vaša beba će verovatno imati sledeće testove:

• Analize krvi za merenje nivoa hormona.
• Analize krvi za pregled hromozoma. To može pokazati genetski pol: tipično, XX ili XY. Ove analize krvi takođe mogu pokazati stanja uzrokovana promenom gena koja utiče na razvoj polnih organa.
• Ultrazvuk karlice i stomaka kako bi se potražili nespušteni testisi, materica ili vagina.
• Rendgenske studije pomoću kontrastnog sredstva kako bi se dobila jasna slika struktura karlice i stomaka.

Ponekad je potrebna minimalno invazivna hirurgija za prikupljanje uzorka tkiva reproduktivnih organa Vašeg novorođenčeta. Ova operacija se izvodi kroz jedan ili više malih rezova pomoću malih kamera i hirurških instrumenata.

Koristeći informacije prikupljene iz ovih testova, Vaš zdravstveni radnik može predložiti pol za Vašu bebu. Predlog se zasniva na uzroku, genetskom polu, anatomiji, budućem reproduktivnom i seksualnom potencijalu, verovatnom odraslom rodnom identitetu i razgovoru sa Vama.

Ponekad porodica može doneti odluku u roku od nekoliko dana nakon rođenja. Ali je važno da porodice sačekaju dok se testovi ne završe. Dodeljivanje pola može biti komplikovano i odloženo. Roditelji treba da budu svesni da dete, kako raste, može doneti drugačiju odluku o rodnom identitetu.

Cilj lečenja je dugoročno mentalno zdravlje i socijalno blagostanje, kao i što je moguće veća seksualna funkcija i plodnost. Kada započeti lečenje zavisi od specifične situacije vašeg deteta.

Atipikne genitalije su kompleksne i nisu česte. Njihovo lečenje može zahtevati tim stručnjaka. Tim može uključivati:

• Pedijatre.
• Stručnjake za novorođenčad rođenu prevremeno ili sa zdravstvenim problemima, takođe zvane neonatologe.
• Stručnjake za urinarni sistem dece, takođe zvane dečije urologe.
• Dečije opšte hirurge.
• Stručnjake za hormone u telu, takođe zvane endokrinologe.
• Medicinske genetičare.
• Stručnjake za mentalno zdravlje, kao što su psiholozi ili socijalni radnici.

Hormonski lekovi mogu pomoći u ispravljanju ili lečenju hormonske neravnoteže. Na primer, kod genetske žene sa blago uvećanim klitorisom uzrokovanim blagom kongenitalnom adrenalnom hiperplazijom, hormonska supstitucija može biti jedini potreban tretman.

Kod dece sa atipičnim genitalijama, hirurgija se može koristiti za:

• Očuvanje zdrave seksualne funkcije.
• Kreiranje genitalija koje izgledaju tipičnije.

Vreme operacije zavisi od specifične situacije vašeg deteta. Neki zdravstveni radnici radije odlažu operaciju koja se radi samo zbog izgleda. Oni predlažu čekanje dok osoba sa atipičnim genitalijama ne sazri dovoljno da učestvuje u odluci o dodeli pola.

Kod dece sa atipičnim genitalijama, polni organi mogu pravilno funkcionisati uprkos tome kako genitalije izgledaju spolja. Kod devojčica, na primer, ako je vagina skrivena pod kožom, operacija u detinjstvu može pomoći seksualnoj funkciji kasnije. Kod dečaka, operacija za rekonstrukciju delimično razvijenog penisa može stvoriti tipičniji izgled i omogućiti erekciju. Može biti potrebna operacija za premeštanje testisa u skrotum.

Rezultati operacije su često zadovoljavajući. Ali mogu biti potrebne ponovljene operacije. Rizici uključuju razočaravajući izgled ili probleme sa seksualnom funkcijom, kao što je teškoća u dostizanju orgazma.

Deca sa atipičnim genitalijama treba da imaju kontinuiranu medicinsku negu. To uključuje praćenje komplikacija, kao što je dobijanje skrininga na rak u odraslom dobu.

Ako vaše dete ima atipične genitalije, možda ćete brinuti o budućnosti deteta. Stručnjaci za mentalno zdravlje mogu vam pomoći da se nosite sa ovom neočekivanom razlikom. Zamolite zdravstvenog radnika vašeg deteta za uput za stručnjaka za mentalno zdravlje koji ima iskustva u pomaganju ljudima u vašoj situaciji. Takođe, može vam biti korisno da se pridružite grupi za podršku, lično ili onlajn.

Vašem detetu može biti korisno kontinuirano savetovanje od strane stručnjaka za mentalno zdravlje i može izabrati da bude deo grupa za podršku i u odraslom dobu.

To što ne znate pol vaše novorođenčadi odmah može pretvoriti očekivanu proslavu u stresno vreme. Vaš medicinski tim može da vam pruži ažuriranja i informacije što je brže moguće. Oni takođe mogu da odgovore na pitanja i razgovaraju sa vama o zdravlju vašeg deteta.

Razmislite o čekanje da se obavi formalna najava rođenja dok se ne završe testovi i dok ne napravite plan uz savet vašeg medicinskog tima. Dajte sebi vremena da naučite i razmislite o stanju vašeg deteta pre nego što odgovorite na pitanja porodice i prijatelja.

Ako Vaša beba ima atipične genitalije, možda ćete brinuti o budućnosti bebe. Stručnjaci za mentalno zdravlje mogu Vam pomoći da se nosite s ovom neočekivanom razlikom. Zatražite od zdravstvenog radnika Vašeg deteta uput za stručnjaka za mentalno zdravlje koji ima iskustva u pomaganju ljudima u Vašoj situaciji. Takođe, može Vam biti od pomoći da se pridružite grupi za podršku, lično ili onlajn. Vašem detetu može biti od koristi kontinuirano savetovanje stručnjaka za mentalno zdravlje i može odlučiti da bude deo grupa za podršku i u odraslom dobu. To što odmah ne znate pol Vaše novorođenčadi može pretvoriti očekivanu proslavu u stresno vreme. Vaš medicinski tim može Vam obezbediti ažuriranja i informacije što je brže moguće. Oni takođe mogu odgovoriti na pitanja i razgovarati s Vama o zdravlju Vašeg deteta. Razmislite o tome da sačekate sa zvaničnim objavljivanjem rođenja dok se ne završe testovi i dok ne napravite plan uz savet Vašeg medicinskog tima. Dajte sebi vremena da naučite i razmislite o stanju Vašeg deteta pre nego što odgovorite na pitanja porodice i prijatelja.