Bolest Šarko-Mari-Tu

Bolest Šarko (šar-KO)-Mari-Tu je grupa naslednih poremećaja koji izazivaju oštećenje nerava. Ovo oštećenje je uglavnom u rukama i nogama (periferni nervi). Bolest Šarko-Mari-Tu se naziva i nasledna motorna i senzorna neuropatija.

Bolest Šarko-Mari-Tu dovodi do manjih, slabijih mišića. Možete takođe iskusiti gubitak osećaja i mišićne kontrakcije, i poteškoće pri hodanju. Deformacije stopala kao što su čekićasta stopala i visoki lukovi su takođe česte. Simptomi se obično javljaju u stopalima i nogama, ali mogu na kraju zahvatiti vaše ruke i ruke.

Simptomi bolesti Šarko-Mari-Tu se obično pojavljuju u adolescenciji ili ranoj odrasloj dobi, ali se mogu razviti i u srednjem životnom dobu.

Znaci i simptomi Šaroko-Mari-Tuove bolesti mogu uključivati:

• Slabost u nogama, skočnim zglobovima i stopalima
• Gubitak mišićne mase u nogama i stopalima
• Visoki svodovi stopala
• Savijeni prsti (čekićasti prsti)
• Smanjena sposobnost trčanja
• Teškoće u podizanju stopala u skočnom zglobu (spuštanje stopala)
• Nespretan ili viši od normalnog korak (hod)
• Često spoticanje ili padanje
• Smanjen osećaj ili gubitak osećaja u nogama i stopalima

Kako Šaroko-Mari-Tuova bolest napreduje, simptomi se mogu proširiti sa stopala i nogu na ruke i šake. Težina simptoma može se veoma razlikovati od osobe do osobe, čak i među članovima porodice.

Bolest Šaroko-Mari-Tut je nasledno, genetsko oboljenje. Javlja se kada postoje mutacije u genima koji utiču na nerve u stopalima, nogama, rukama i rukama.

Nekada, ove mutacije oštećuju nerve. Druge mutacije oštećuju zaštitni omotač koji okružuje nerv (mijelinska ovojnica). Oba uzrokuju slabije signale koji putuju između vaših udova i mozga.

Šaroko-Mari-Tu (CMT) bolest je nasledna, tako da imate veći rizik od razvoja ovog poremećaja ako neko u vašoj užoj porodici ima ovu bolest.

Drugi uzroci neuropatija, kao što je dijabetes, mogu izazvati simptome slične Šaroko-Mari-Tu bolesti. Ova druga stanja takođe mogu pogoršati simptome Šaroko-Mari-Tu bolesti. Lekari, kao što su hemoterapijski lekovi vinkristin (Marqibo), paklitaksel (Abraxane) i drugi, mogu pogoršati simptome. Obavezno obavestite svog lekara o svim lekovima koje uzimate.

Komplikacije Šaroko-Mari-Tuove bolesti variraju u težini od osobe do osobe. Anomalije stopala i poteškoće pri hodanju obično su najozbiljniji problemi. Mišići mogu oslabiti, a vi možete povrediti delove tela koji imaju smanjen osećaj.

Nekada mišići u stopalima možda neće primiti signal iz mozga da se kontrahuju, pa je veća verovatnoća da ćete se spotaknuti i pasti. A vaš mozak možda neće primiti poruke o bolu iz stopala, tako da ako ste, na primer, izlizali žulj na prstu, on se može inficirati a da to ne primetite.

Možda ćete takođe imati poteškoća sa disanjem, gutanjem ili govorom ako su mišići koji kontrolišu ove funkcije zahvaćeni Šaroko-Mari-Tuovom bolešću.

Tokom fizikalnog pregleda, vaš lekar može da proveri sledeće:

Vaš lekar može da preporuči i sledeće testove koji mogu pomoći da se dobije informacija o stepenu oštećenja nerava i o tome šta ga može izazivati.

• Znakovi slabosti mišića u rukama, nogama, šakama i stopalima

• Smanjena mišićna masa u potkolenicama, što dovodi do izgleda obrnutog šampanjac flaše

• Smanjeni refleksi

• Gubitak senzibiliteta u stopalima i šakama

• Deformiteti stopala, kao što su visoki lukovi ili čekićasta stopala

• Drugi ortopedski problemi, kao što su blaga skolioza ili displazija kuka

• Studije provodljivosti nerava. Ovi testovi mere jačinu i brzinu električnih signala koji se prenose kroz vaše nerve. Elektrode na koži isporučuju male električne šokove za stimulaciju nerva. Zakašnjeli ili slabi odgovori mogu ukazivati na nervni poremećaj kao što je Šarko-Mari-Tu (Charcot-Marie-Tooth) bolest.

• Elektromiografija (EMG). Tanka igličasta elektroda se ubacuje kroz kožu u mišić. Električna aktivnost se meri dok se opuštate i dok lagano zatežete mišić. Vaš lekar može da odredi distribuciju bolesti testiranjem različitih mišića.

• Biopsija nerva. Mali deo perifernog nerva se uzima iz lista kroz rez na koži. Laboratorijska analiza nerva razlikuje Šarko-Mari-Tu (Charcot-Marie-Tooth) bolest od drugih nervnih poremećaja.

• Genetsko testiranje. Ovi testovi, koji mogu da otkriju najčešće genetske defekte za koje je poznato da izazivaju Šarko-Mari-Tu (Charcot-Marie-Tooth) bolest, rade se uz pomoć uzorka krvi. Genetsko testiranje može dati ljudima sa ovim poremećajem više informacija za planiranje porodice. Takođe može da isključi druge neuropatije. Nedavni napredak u genetskom testiranju učinio ga je pristupačnijim i sveobuhvatnijim. Vaš lekar može da vas uputi na genetskog savetnika pre testiranja kako biste najbolje razumeli prednosti i nedostatke testiranja.

Ne postoji lek za Šarko-Mari-Tuovu bolest. Ali bolest generalno sporo napreduje i ne utiče na očekivani životni vek.

Postoje neki tretmani koji vam mogu pomoći u lečenju Šarko-Mari-Tuove bolesti.

Šarko-Mari-Tuova bolest ponekad može izazvati bol zbog grčeva u mišićima ili oštećenja nerava. Ako je bol problem za vas, lekovi protiv bolova na recept mogu pomoći u kontroli bola.

Ortopedska pomagala. Mnogim ljudima sa Šarko-Mari-Tuovom bolešću potrebna je pomoć određenih ortopedskih pomagala kako bi održali svakodnevnu pokretljivost i sprečili povrede. Naramenice ili štitnici za noge i gležnjeve mogu obezbediti stabilnost prilikom hodanja i penjanja uz stepenice.

Razmislite o čizmama ili cipelama sa visokim gornjim delom za dodatnu podršku gležnja. Cipele po meri ili ulošci za cipele mogu poboljšati vaš hod. Razmislite o štitnicima za palac ako imate slabost u rukama i teškoće sa hvatanjem i držanjem stvari.

Ako su deformacije stopala teške, korektivna operacija stopala može pomoći u ublažavanju bola i poboljšanju vaše sposobnosti hodanja. Operacija ne može poboljšati slabost ili gubitak osećaja.

Istraživači izučavaju niz potencijalnih terapija koje bi jednog dana mogle lečiti Šarko-Mari-Tuovu bolest. Potencijalne terapije uključuju lekove, gensku terapiju i in vitro postupke koji mogu pomoći u sprečavanju prenošenja bolesti na buduće generacije.

• Fizioterapija. Fizioterapija može pomoći u jačanju i istezanju mišića kako bi se sprečilo zatezanje i gubitak mišića. Program obično uključuje vežbe niskog intenziteta i tehnike istezanja pod nadzorom obučenog fizioterapeuta i uz odobrenje vašeg lekara. Ako se počne rano i redovno prati, fizioterapija može pomoći u sprečavanju invaliditeta.
• Okupaciona terapija. Slabost u rukama može izazvati poteškoće sa hvatanjem i pokretima prstiju, kao što su kopčanje dugmadi ili pisanje. Okupaciona terapija može pomoći kroz upotrebu pomagala, kao što su specijalne gumene drške na kvakama ili odeća sa kopčama umesto dugmadi.
• Ortopedska pomagala. Mnogim ljudima sa Šarko-Mari-Tuovom bolešću potrebna je pomoć određenih ortopedskih pomagala kako bi održali svakodnevnu pokretljivost i sprečili povrede. Naramenice ili štitnici za noge i gležnjeve mogu obezbediti stabilnost prilikom hodanja i penjanja uz stepenice.

Razmislite o čizmama ili cipelama sa visokim gornjim delom za dodatnu podršku gležnja. Cipele po meri ili ulošci za cipele mogu poboljšati vaš hod. Razmislite o štitnicima za palac ako imate slabost u rukama i teškoće sa hvatanjem i držanjem stvari.

Neke navike mogu sprečiti komplikacije uzrokovane Šaroko-Mari-Tuovom bolešću i pomoći vam u upravljanju njenim efektima.

Počevši rano i redovno ih primenjujući, aktivnosti kod kuće mogu pružiti zaštitu i olakšanje:

Zbog deformacija stopala i gubitka osećaja, redovna nega stopala je važna kako bi se ublažili simptomi i sprečile komplikacije:

• Redovno se istežite. Istezanje može pomoći u poboljšanju ili održavanju obima pokreta vaših zglobova i smanjiti rizik od povreda. Takođe je korisno u poboljšanju vaše fleksibilnosti, ravnoteže i koordinacije. Ako imate Šaroko-Mari-Tuovu bolest, redovno istezanje može sprečiti ili smanjiti deformacije zglobova koje mogu nastati usled neravnomerne vuče mišića na kostima.

• Vežbajte svakodnevno. Redovna vežba održava vaše kosti i mišiće jakim. Vežbe niskog intenziteta, kao što su vožnja bicikla i plivanje, manje su stresne za osetljive mišiće i zglobove. Jačanjem mišića i kostiju, možete poboljšati ravnotežu i koordinaciju, smanjujući rizik od padova.

• Poboljšajte svoju stabilnost. Mišićna slabost povezana sa Šaroko-Mari-Tuovom bolešću može dovesti do nestabilnosti na nogama, što rezultuje padovima i ozbiljnim povredama. Hodanje sa štapom ili hodalicom može povećati vašu stabilnost. Dobro osvetljenje noću može vam pomoći da izbegnete spoticanje i padanje.

• Pregledajte svoja stopala. Proveravajte ih svakodnevno kako biste sprečili žuljeve, čireve, rane i infekcije.

• Brinite o svojim noktima. Redovno šišajte nokte. Da biste izbegli urastanje noktiju i infekcije, šišajte ih ravno i izbegavajte sečenje u ivice nokta. Podijatrica može da vam podšiša nokte ako imate problema sa cirkulacijom, osetljivošću i oštećenjem nerava u stopalima. Vaša podijatrica može vam takođe preporučiti salon za bezbedno šišanje noktiju.

• Nosite pravu obuću. Izaberite odgovarajuću, zaštitnu obuću. Razmislite o nošenju čizama ili cipela sa visokim gornjim delom za podršku gležnjeva. Ako imate deformacije stopala, kao što je čekićasti prst, razmislite o izradi obuće po meri.