Šta je cistična fibroza? Simptomi, uzroci i lečenje

Cistična fibroza je genetsko oboljenje koje utiče na način na koji vaše telo stvara sluz i znoj. Umjesto da proizvodi tanku, klizavu sluz koja štiti vaše organe, osobe sa cističnom fibrozom stvaraju gustu, lepljivu sluz koja može začepiti važne puteve u plućima i digestivnom sistemu.

Ovo oboljenje se rađa sa vama, prenosi se kroz porodice putem gena od oba roditelja. Iako je to ozbiljno doživotno oboljenje, bolje razumevanje može pomoći vama ili vašim najmilijima da ga efikasno upravljate i živite ispunjenije živote.

Šta je cistična fibroza?

Cistična fibroza se javlja kada obe kopije specifičnog gena, zvanog CFTR, ne funkcionišu pravilno. Ovaj gen normalno pomaže u kontroli ravnoteže soli i vode u vašim ćelijama. Kada je neispravan, vaše telo proizvodi neuobičajeno gustu, lepljivu sekreciju.

Zamislite normalnu sluz kao zaštitni omotač koji se lako kliže. Kod cistične fibroze, ova sluz postaje više kao gusta pasta. To uglavnom utiče na vaša pluća i digestivni sistem, iako mogu biti uključeni i drugi organi.

Oboljenje pogađa oko 1 na 2.500 do 3.500 novorođenčadi, što ga čini jednim od najčešćih ozbiljnih genetskih poremećaja. Potiče ljude svih porekla, iako se najčešće viđa kod osoba severnoevropskog porekla.

Koji su simptomi cistične fibroze?

Simptomi cistične fibroze mogu se prilično razlikovati od osobe do osobe, a često zavise od toga koji organi su najviše pogođeni. Neke osobe imaju blage simptome koji se sporo razvijaju, dok druge doživljavaju uočljivije probleme rano u životu.

Evo glavnih simptoma koje biste mogli primetiti u respiratornom sistemu:

• Uporan kašalj koji proizvodi gustu, lepljivu sluz
• Česte infekcije pluća kao što su pneumonija ili bronhitis
• Zviždanje ili nedostatak daha tokom svakodnevnih aktivnosti
• Zapušen nos ili ponavljajuće infekcije sinusa
• Nazalni polipi (mali izrasline unutar nosa)

Simptomi digestivnog sistema mogu biti podjednako važni za prepoznavanje:

• Masne, obimne stolice koje je teško isprati
• Loš dobitak na težini uprkos dobrom apetitu
• Teška zatvor, posebno kod novorođenčadi
• Bol u stomaku ili nadutost nakon obroka
• Slano koža kada ljubite ili dodirujete osobu

Neke osobe takođe doživljavaju manje uobičajene simptome koji se mogu razviti tokom vremena. To mogu biti dijabetes (pošto može biti pogođen pankreas), problemi sa jetrom ili problemi sa plodnošću u odrasloj dobi. Ključno je zapamtiti da rano prepoznavanje i lečenje čine ogromnu razliku u efikasnom upravljanju ovim simptomima.

Koje su vrste cistične fibroze?

Cistična fibroza zapravo nema različite „tipove“ u tradicionalnom smislu, ali lekari je klasifikuju na osnovu toga koji su simptomi najistaknutiji. To im pomaže da kreiraju najbolji plan lečenja za svaku osobu u skladu sa njenom jedinstvenom situacijom.

Najčešća klasifikacija fokusira se na glavne pogođene organske sisteme. Neke osobe imaju uglavnom simptome povezane sa plućima, pri čemu su česte respiratorne infekcije i poteškoće sa disanjem njihovi glavni izazovi. Drugi mogu imati više problema sa varenjem, sa problemima u apsorpciji hranljivih materija i održavanju zdrave težine.

Mnogi ljudi doživljavaju kombinaciju respiratornih i digestivnih simptoma. Postoji i manje uobičajen oblik gde osobe imaju blaže simptome koji se možda ne dijagnostikuju sve do odraslog doba. Ove osobe često imaju bolju funkciju pluća, ali i dalje mogu trebati kontinuiranu negu i praćenje.

Šta uzrokuje cističnu fibrozu?

Cističnu fibrozu uzrokuju promene (mutacije) u genu zvanom CFTR, što je skraćenica za Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (regulator transmembranskog sprovođenja cistične fibroze). Ovaj gen normalno pomaže u kontroli kretanja soli i vode u i iz vaših ćelija.

Da bi neko imao cističnu fibrozu, mora naslediti jednu neispravnu kopiju ovog gena od svakog roditelja. Ako nasledite samo jednu neispravnu kopiju, zovete se „nosilac“, ali obično nećete imati simptome. Međutim, mogli biste preneti taj neispravan gen na svoju decu.

Postoji preko 1.700 različitih mutacija koje mogu uticati na CFTR gen, iako su neke mnogo češće od drugih. Najčešća mutacija, zvana F508del, čini oko 70% slučajeva širom sveta. Svaka mutacija može uticati na to koliko će oboljenje uticati na zdravlje nekoga.

Ovo je isključivo genetsko oboljenje, što znači da ga nije uzrokovalo ništa što su roditelji radili ili nisu radili tokom trudnoće. Nije ni zarazno, tako da ga ne možete dobiti od nekoga drugog ili ga preneti drugima.

Kada treba posetiti lekara zbog cistične fibroze?

Trebalo biste kontaktirati zdravstvenog radnika ako primetite uporne respiratorne ili digestivne simptome, posebno kod dece. Kašalj koji traje duže od nekoliko nedelja, proizvodi gustu sluz ili se stalno vraća, zaslužuje medicinsku pažnju.

Obratite posebnu pažnju na digestivne opasne signale kao što su stolice koje su neuobičajeno masne, plutaju u toaletu ili imaju jak miris. Loš dobitak na težini kod dece uprkos dobroj ishrani je još jedan važan znak koji se ne sme zanemariti.

Ako imate porodičnu istoriju cistične fibroze, genetsko savetovanje može vam pomoći da razumete svoje rizike pre planiranja trudnoće. Mnogi parovi smatraju da su ove informacije korisne za donošenje informisanih odluka o planiranju porodice.

Za one koji su već dijagnostikovani, redovni pregledi su ključni čak i kada se osećaju dobro. Rano lečenje komplikacija često sprečava ozbiljnije probleme u budućnosti.

Koji su faktori rizika za cističnu fibrozu?

Glavni faktor rizika za cističnu fibrozu je imati roditelje koji oba nose neispravan CFTR gen. Pošto je ovo recesivno genetsko oboljenje, oba roditelja moraju preneti kopiju mutiranog gena da bi se dete razvilo oboljenje.

Etnicitet igra ulogu u nivou rizika, iako cistična fibroza može uticati na ljude bilo kog porekla:

• Kavkazani severnoevropskog porekla imaju najveći rizik (oko 1 na 25 ljudi su nosioci)
• Hispanoamerikanci imaju stopu nosioca od oko 1 na 46
• Afroamerikanci imaju stopu nosioca od oko 1 na 65
• Azijati Amerikanci imaju najnižu stopu nosioca od oko 1 na 90

Imati člana porodice sa cističnom fibrozom povećava vašu verovatnoću da budete nosilac. Ako planirate porodicu i imate brige o genetskim rizicima, razgovor sa genetskim savetnikom može vam pružiti vredne uvide i mir.

Koje su moguće komplikacije cistične fibroze?

Iako razmišljanje o komplikacijama može biti preplavljujuće, razumevanje ih pomaže da radite sa svojim zdravstvenim timom kako biste ih efikasno sprečili ili upravljali njima. Većina komplikacija se postepeno razvija i može se lečiti kada se rano otkriju.

Respiratorne komplikacije su često najzabrinjavajuće:

• Hronične infekcije pluća koje mogu oštetiti plućno tkivo tokom vremena
• Urnuti pluća (pneumotoraks) od vazduha koji izlazi u grudnu šupljinu
• Respiratorna insuficijencija u naprednim slučajevima
• Hronični sinusitis i nazalni polipi

Komplikacije digestivnog sistema mogu značajno uticati na ishranu i kvalitet života:

• Insuficijencija pankreasa, što otežava varenje masti i proteina
• Dijabetes kada pankreas ne može da proizvede dovoljno insulina
• Bolest jetre od začepljenih žučnih puteva
• Crevne opstrukcije, posebno kod novorođenčadi
• Teški nutritivni nedostaci uprkos dobroj ishrani

Manje uobičajene, ali važne komplikacije uključuju probleme sa kostima (osteoporoza), probleme sa plodnošću kod muškaraca i žena i tešku dehidrataciju tokom vrućeg vremena ili bolesti. Ohrabrujuća vest je da uz odgovarajuću medicinsku negu, mnogi ljudi sa cističnom fibrozom žive do odraslog doba i vode aktivan, ispunjen život.

Kako se može sprečiti cistična fibroza?

Pošto je cistična fibroza genetsko oboljenje, ne može se sprečiti u tradicionalnom smislu. Međutim, genetsko savetovanje i testiranje mogu pomoći budućim roditeljima da razumeju svoje rizike i donesu informisane odluke o planiranju porodice.

Ako planirate trudnoću i imate porodičnu istoriju cistične fibroze, skrining nosioca može utvrditi da li vi i vaš partner nosite gen. Ovaj jednostavan test krvi može pružiti vredne informacije za odluke o planiranju porodice.

Za parove gde su oba partnera nosioci, opcije uključuju prenatalno testiranje tokom trudnoće, preimplantacionu genetsku dijagnozu sa in vitro fertilizacijom ili korišćenje donatorskih jajnih ćelija ili sperme. Genetski savetnik može vam pomoći da razumete ove opcije bez pritiska ili osude.

Mnogo država sada uključuje cističnu fibrozu u programe skrininga novorođenčadi, što znači da rano otkrivanje i lečenje mogu početi odmah ako se beba rodi sa ovim oboljenjem.

Kako se dijagnostikuje cistična fibroza?

Dijagnostikovanje cistične fibroze obično uključuje nekoliko testova koji zajedno daju lekarima jasnu sliku. Test znoja se smatra zlatnim standardom i meri količinu soli u vašem znoju.

Tokom testa znoja, malo područje kože (obično na ruci) se stimuliše da proizvodi znoj pomoću blage električne struje. Znoj se zatim sakuplja i analizira na sadržaj soli. Osobe sa cističnom fibrozom imaju mnogo viši nivo soli u znoju nego inače.

Genetsko testiranje može identifikovati specifične mutacije u CFTR genu. Ovo je posebno korisno kada su rezultati testa znoja nejasni ili kada postoji jaka porodična istorija oboljenja. Testovi krvi mogu otkriti najčešće genetske promene povezane sa cističnom fibrozom.

Dodatni testovi mogu uključivati testove funkcije pluća da bi se videlo koliko dobro funkcionišu vaša pluća, rendgenske snimke grudnog koša da bi se potražilo oštećenje pluća i uzorke stolice da bi se proverili problemi sa varenjem. Vaš lekar može takođe da naruči testove da bi proverio funkciju pankreasa i ukupno nutritivno stanje.

Koje je lečenje cistične fibroze?

Lečenje cistične fibroze fokusira se na upravljanje simptomima, sprečavanje komplikacija i održavanje najboljeg mogućeg kvaliteta života. Iako još uvek nema leka, tretmani su se dramatično poboljšali i nastavljaju da se poboljšavaju.

Čišćenje disajnih puteva je temelj respiratornog lečenja. To uključuje tehnike i uređaje koji pomažu u otpuštanju i uklanjanju guste sluzi iz pluća. Vaš zdravstveni tim će vas naučiti specifičnim vežbama disanja i može preporučiti uređaje kao što su vibrirajući prsluci ili ručni oscilatori.

Lečenje lekovima igra ključnu ulogu u upravljanju oboljenjem:

• Razređivači sluzi pomažu da se sekrecije lakše iskašljuju
• Bronhodilatatori otvaraju disajne puteve za lakše disanje
• Protivupalni lekovi smanjuju upalu pluća
• Antibiotici leče i sprečavaju infekcije pluća
• CFTR modulatori (noviji lekovi) pomažu neispravnom proteinu da bolje funkcioniše

Digestivno lečenje često uključuje suplemente pankreasnih enzima koji se uzimaju sa obrocima kako bi se hrana pravilno svarila. Masti rastvorljivi vitamini (A, D, E i K) su obično potrebni jer telo ima problema sa njihovom prirodnom apsorpcijom.

Nutritivna podrška je vitalna, često zahteva visokokaloričnu, visokomasnu ishranu kako bi se održala zdrava težina. Rad sa registrovanim dijetetičarom koji razume cističnu fibrozu može napraviti ogromnu razliku u efikasnom upravljanju nutritivnim potrebama.

Kako se sprovodi kućno lečenje tokom cistične fibroze?

Upravljanje cističnom fibrozom kod kuće zahteva uspostavljanje dnevnih rutina koje postaju prirodne kao pranje zuba. Ključ je doslednost, a ne savršenstvo, a mali dnevni napori se sabiraju u velika poboljšanja tokom vremena.

Čišćenje disajnih puteva treba da se obavlja najmanje dva puta dnevno, iako vaš lekar može preporučiti češće sesije tokom bolesti. Pronađite tehnike koje odgovaraju vašem životnom stilu, bilo da je to korišćenje vibrirajućeg prsluka dok gledate TV ili vežbanje disanja pod tušem.

Održavanje hidratacije je ključno, posebno tokom vrućeg vremena ili kada ste bolesni. Vaše telo gubi više soli nego inače, pa možda treba da dodate dodatnu so u svoju ishranu ili koristite oralne rastvore za rehidrataciju tokom bolesti ili jakog znojenja.

Vežbanje je neverovatno korisno za funkciju pluća i ukupno zdravlje. Plivanje, šetnja, vožnja bicikla ili bilo koja aktivnost koju uživate može pomoći u otpuštanju sluzi i jačanju respiratornih mišića. Počnite polako i postepeno se usavršavajte uz savet vašeg lekara.

Vodite dnevnik simptoma kako biste pratili obrasce u svom zdravlju. Beležite promene u kašlju, nivou energije ili apetitu. Ove informacije pomažu vašem zdravstvenom timu da prilagodi tretmane i otkrije probleme rano.

Kako treba da se pripremite za posetu lekaru?

Priprema za vašu posetu pomaže vam da maksimalno iskoristite vreme sa svojim zdravstvenim timom. Počnite tako što ćete zapisati sve simptome koje ste primetili od poslednje posete, uključujući kada su počeli i šta ih poboljšava ili pogoršava.

Ponesite spisak svih lekova, suplemenata i tretmana koje trenutno koristite. Uključite koliko često ih uzimate i sve neželjene efekte koje ste doživeli. Ne zaboravite da pomenete i lekove bez recepta i biljne suplemente.

Pripremite pitanja unapred kako ne biste zaboravili važne brige tokom posete. Uobičajena pitanja mogu uključivati pitanja o novim tretmanima, razgovor o ograničenjima aktivnosti ili pojašnjenje uputstava za lekove.

Ako je moguće, ponesite člana porodice ili prijatelja da vam pomogne da zapamtite informacije o kojima se razgovaralo tokom posete. Medicinske posete mogu biti preplavljujuće, a podrška vam može pomoći da efikasnije obradite sve.

Sakupite sve rezultate testova ili medicinske kartone od drugih davalaca usluga od poslednje posete. Ovo daje vašem lekaru potpunu sliku vašeg trenutnog zdravstvenog stanja i svih promena koje su se dogodile.

Koji je ključni zaključak o cističnoj fibrozi?

Cistična fibroza je ozbiljno genetsko oboljenje, ali nije prepreka za život ispunjen smislom i aktivnošću. Uz odgovarajuću medicinsku negu, dnevne rutine upravljanja i jake sisteme podrške, mnogi ljudi sa cističnom fibrozom nastavljaju školovanje, karijeru, veze i aktivnosti kojima su strastveni.

Najvažnije je zapamtiti da rana dijagnoza i dosledno lečenje čine ogromnu razliku u dugoročnim ishodima. Ako sumnjate na cističnu fibrozu kod sebe ili voljene osobe, traženje medicinske procene odmah može postaviti temelj za bolje upravljanje zdravljem.

Istraživanja nastavljaju da donose novu nadu, sa tretmanima koji se redovno poboljšavaju i novim lekovima koji postaju dostupni. Zajednica cistične fibroze je jaka i podržavajuća, nudeći resurse i veze koje mogu učiniti putovanje manje izolovanim.

Zapamtite da je upravljanje cističnom fibrozom timski rad koji uključuje vas, vašu porodicu i vaše zdravstvene radnike. Otvorena komunikacija, dosledna nega i informisanost o vašem stanju su vaši najbolji alati za život sa cističnom fibrozom.

Često postavljana pitanja o cističnoj fibrozi

Da li odrasli mogu razviti cističnu fibrozu kasnije u životu?

Ne, cistična fibroza je genetsko oboljenje sa kojim se rađate. Međutim, neke osobe imaju blaže oblike koji se ne dijagnostikuju sve do odraslog doba. Ove osobe su možda imale suptilne simptome godinama koji su pripisivani drugim stanjima kao što je astma ili ponavljajuće respiratorne infekcije.

Da li je cistična fibroza zarazna?

Sama cistična fibroza nije zarazna, jer je genetsko oboljenje. Međutim, osobe sa cističnom fibrozom su podložnije određenim bakterijskim infekcijama, a ove bakterije se ponekad mogu širiti između osoba sa cističnom fibrozom. Zbog toga su mere kontrole infekcije važne u zdravstvenim ustanovama i CF zajednicama.

Da li osobe sa cističnom fibrozom mogu imati decu?

Mnogi ljudi sa cističnom fibrozom mogu imati decu, iako plodnost može biti pogođena. Oko 95% muškaraca sa cističnom fibrozom ima problema sa plodnošću zbog začepljenih semenovoda, ali asistirane reproduktivne tehnologije često mogu pomoći. Žene sa cističnom fibrozom mogu imati malo smanjenu plodnost, ali često mogu da zatrudne prirodno uz odgovarajuće upravljanje zdravljem.

Koje je očekivano trajanje života za nekoga sa cističnom fibrozom?

Očekivano trajanje života se dramatično poboljšalo u poslednjih nekoliko decenija. Trenutno, medijana predviđena starost preživljavanja je u srednjim četrdesetim godinama i nastavlja da raste kako se tretmani poboljšavaju. Mnogi faktori utiču na individualne ishode, uključujući to koliko rano lečenje počinje, pristup specijalizovanoj nezi i ukupno upravljanje zdravljem.

Da li osobe sa cističnom fibrozom treba da izbegavaju određene aktivnosti?

Većina ljudi sa cističnom fibrozom se ohrabruje da ostanu aktivni, jer je vežbanje korisno za funkciju pluća. Međutim, aktivnosti treba modifikovati na osnovu individualne funkcije pluća i ukupnog zdravlja. Plivanje je često odlična vežba, dok aktivnosti u prašnjavim ili zagađenim sredinama možda treba ograničiti. Vaš zdravstveni tim može vam dati personalizovane preporuke za aktivnosti.