Šta je familijarna adenomatozna polipoza? Simptomi, uzroci i lečenje

Familijarna adenomatozna polipoza (FAP) je retka genetska bolest koja izaziva stvaranje stotina ili hiljada malih izraslina, koje se nazivaju polipi, u debelom crevu i rektumu. Ovi polipi su u početku benigni, ali će gotovo sigurno postati kancerogeni ako se ne leče.

Ovo nasledno oboljenje pogađa oko 1 na 10.000 ljudi širom sveta. Iako FAP može delovati preplavljujuće kada prvi put saznate za njega, razumevanje vašeg stanja i saradnja sa vašim zdravstvenim timom mogu vam pomoći da ga efikasno upravljate i održavate dobar kvalitet života.

Koji su simptomi familijarne adenomatozne polipoze?

Simptomi FAP-a se obično ne pojavljuju pre tinejdžerskih godina ili ranih dvadesetih, kada polipi imaju vremena da rastu i množe se. Mnogi ljudi sa FAP-om ne primećuju nikakve simptome u ranim fazama, zbog čega je redovno pregledanje toliko važno za porodice sa ovim oboljenjem.

Kada se simptomi razviju, možete iskusiti nekoliko znakova upozorenja koji ukazuju da je potrebna medicinska pomoć:

• Krv u stolici ili krvarenje iz rektuma
• Promene u navikama pražnjenja creva, kao što su dijareja ili zatvor
• Bol u stomaku ili grčevi koji ne prolaze
• Neobjašnjiv gubitak težine
• Umor koji se čini da se pogoršava tokom vremena
• Anemija zbog hroničnog gubitka krvi

Neki ljudi sa FAP-om takođe razvijaju nekancerogene izrasline u drugim delovima tela. To mogu biti male kvržice ispod kože, dodatni zubi ili izrasline u želucu.

Zapamtite, imati ove simptome ne znači automatski da imate FAP. Mnogi uobičajeni problemi sa varenjem mogu izazvati slične probleme, pa je važno razgovarati sa svojim lekarom o tome šta osećate.

Koje su vrste familijarne adenomatozne polipoze?

FAP dolazi u dva glavna oblika, a razumevanje koje vrste biste mogli imati pomaže vašem lekaru da kreira najbolji plan lečenja za vašu situaciju.

Klasični FAP je češći oblik, gde razvijate stotine ili hiljade polipa u celom debelom crevu i rektumu. Većina ljudi sa klasičnim FAP-om će razviti rak debelog creva do 40. godine ako im se ne ukloni debelo crevo.

Atenuirani FAP (AFAP) je blaža verzija gde razvijate manje polipa, obično između 10 i 100. Polipi u AFAP-u teže da se pojave kasnije u životu, često u četrdesetim ili pedesetim godinama, a rizik od raka se razvija sporije.

Postoji i veoma retka teška forma koja se naziva Gardnerov sindrom, koji kombinuje polipe debelog creva FAP-a sa izraslinama u drugim delovima tela. Ljudi sa Gardnerovim sindromom mogu razviti izrasline na kostima, ciste na koži i dodatne zube pored polipa debelog creva.

Šta uzrokuje familijarnu adenomatoznu polipozu?

FAP se dešava zbog promena u specifičnom genu koji se zove APC, koji normalno pomaže u kontroli načina na koji ćelije rastu i dele se u debelom crevu. Kada ovaj gen ne radi pravilno, ćelije rastu nekontrolisano i formiraju polipe.

Većina ljudi sa FAP-om nasleđuje defektni gen od jednog od roditelja. Ako jedan od vaših roditelja ima FAP, imate 50% šanse da nasledite ovo oboljenje. Ovo se naziva autozomno dominantno nasleđivanje, što znači da vam je potrebna samo jedna kopija promenjenog gena da biste razvili FAP.

Međutim, oko 25% ljudi sa FAP-om nemaju porodičnu istoriju ovog oboljenja. U ovim slučajevima, genetska promena se dogodila spontano, stvarajući ono što lekari nazivaju „de novo“ mutacijom.

APC gen deluje kao kočnica za rast ćelija u debelom crevu. Kada normalno funkcioniše, on govori ćelijama kada da prestanu da rastu i dele se. Kada je gen defektni, ćelije gube ovaj važan signal za zaustavljanje i nastavljaju da se množe, na kraju formirajući polipe.

Kada treba da posetite lekara zbog familijarne adenomatozne polipoze?

Trebalo bi odmah da posetite lekara ako primetite krv u stolici, posebno ako se to dešava ponavljano ili dolazi sa drugim simptomima kao što su bol u stomaku ili promene u navikama pražnjenja creva. Iako ovi simptomi mogu imati mnogo uzroka, oni uvek zaslužuju medicinsku pažnju.

Ako imate porodičnu istoriju FAP-a ili raka debelog creva, važno je da razgovarate sa svojim lekarom o genetskom testiranju i pregledima, čak i ako nemate nikakve simptome. Rani početak pregleda može otkriti polipe pre nego što postanu kancerogeni.

Zakažite pregled ako imate uporne simptome za varenje koji traju duže od nekoliko nedelja. To uključuje trajnu dijareju, zatvor, bol u stomaku ili neobjašnjiv gubitak težine.

Ne čekajte da potražite pomoć ako se osećate preplavljeno zbog porodične istorije FAP-a. Genetski konsultanti mogu vam pomoći da razumete svoje rizike i donesete informisane odluke o testiranju i pregledima.

Koji su faktori rizika za familijarnu adenomatoznu polipozu?

Vaš najveći faktor rizika za FAP je imati roditelja sa ovim oboljenjem, jer je FAP pre svega nasledna bolest. Ako jedan od vaših roditelja ima FAP, imate 50% šanse da nasledite defektni gen.

Imati porodičnu istoriju raka debelog creva, posebno ako se dogodio u mlađem uzrastu ili ako je više članova porodice bilo pogođeno, može ukazivati na FAP u vašoj porodičnoj liniji. Ponekad FAP ostane neotkriven generacijama ako su članovi porodice umrli mladi ili nisu imali pristup adekvatnoj medicinskoj nezi.

Starost igra ulogu u tome kada se simptomi FAP-a pojavljuju, ali ne i u tome da li ćete razviti ovo oboljenje. Ako nosite gen FAP-a, polipi obično počinju da se formiraju tokom tinejdžerskih godina, iako možda nećete primetiti simptome pre dvadesetih ili tridesetih godina.

Za razliku od mnogih drugih zdravstvenih stanja, faktori životnog stila kao što su ishrana, vežbanje ili pušenje ne izazivaju FAP. Ovo genetsko oboljenje se razvija bez obzira na to koliko je zdrav vaš životni stil, iako održavanje dobrog opšteg zdravlja može pomoći u boljem upravljanju ovim oboljenjem.

Koje su moguće komplikacije familijarne adenomatozne polipoze?

Najozbiljnija komplikacija FAP-a je rak debelog creva, koji se razvija kod gotovo 100% ljudi sa nelečnim klasičnim FAP-om, obično do 40. godine. Zbog toga se preventivna hirurgija često preporučuje pre nego što rak ima šansu da se razvije.

Ljudi sa FAP-om se suočavaju sa nekoliko drugih zdravstvenih izazova koji mogu uticati na različite delove tela:

• Rak tankog creva, posebno u dvanaestopalačnom crevu (prvom delu tankog creva)
• Polipi želuca i potencijalni rak želuca
• Rak štitne žlezde, posebno kod žena sa FAP-om
• Tumori jetre koji se nazivaju hepatoblastomi, koji su retki, ali češći kod dece sa FAP-om
• Tumori mozga, iako su oni prilično neuobičajeni

Neki ljudi sa FAP-om razvijaju dezmoidne tumore, koji su nekancerogene izrasline koje se mogu formirati u stomaku, grudima ili rukama. Iako nisu kancerogeni, ovi tumori mogu narasti i pritiskati obližnje organe, ponekad zahtevajući lečenje.

Dobra vest je da se uz pravilno praćenje i lečenje, mnoge od ovih komplikacija mogu sprečiti ili otkriti rano kada su najlakše lečive. Redovni pregledi kod vašeg zdravstvenog tima su ključni za održavanje prednosti nad potencijalnim problemima.

Kako se dijagnostikuje familijarna adenomatozna polipoza?

Dijagnostikovanje FAP-a obično uključuje kombinaciju genetskog testiranja, kolonoskopije i pregleda porodične istorije. Vaš lekar će početi tako što će postaviti detaljna pitanja o vašim simptomima i da li je neko u vašoj porodici imao rak debelog creva ili FAP.

Kolonoskopija je glavni test koji se koristi za traženje polipa u debelom crevu i rektumu. Tokom ovog postupka, vaš lekar koristi fleksibilnu cev sa kamerom da pregleda unutrašnjost debelog creva. Ako pronađu stotine polipa, posebno kod nekoga mlađeg od 50 godina, FAP postaje velika verovatnoća.

Genetsko testiranje može potvrditi dijagnozu FAP-a traženjem promena u APC genu. Ovaj test koristi jednostavan uzorak krvi i obično može definitivno reći da li imate FAP gen. Međutim, test ne pronalazi genetsku promenu kod oko 10-15% ljudi koji jasno imaju FAP na osnovu svojih simptoma.

Vaš lekar može takođe preporučiti dodatne testove da bi se proverili polipi ili tumori u drugim delovima tela. To može uključivati gornju endoskopiju za pregled želuca i tankog creva, ili snimanje za pregled štitne žlezde i drugih organa.

Koje je lečenje familijarne adenomatozne polipoze?

Glavno lečenje za FAP je preventivna hirurgija za uklanjanje debelog creva i rektuma pre nego što se rak razvije. Ovo može zvučati zastrašujuće, ali ove operacije mogu biti životno važne i omogućavaju vam da živite normalan, zdrav život nakon toga.

Vaš hirurg će obično preporučiti jedan od dva glavna postupka. Totalna proktokolektomija sa ileostomijom uklanja celo debelo crevo i rektum i stvara otvor u stomaku gde otpad može izaći u kesu za sakupljanje. Alternativno, totalna proktokolektomija sa ilealnom kesom i analnom anastomozom uklanja debelo crevo i rektum, ali stvara unutrašnju kesu od tankog creva, omogućavajući vam da imate normalnu stolicu.

Vreme operacije zavisi od nekoliko faktora, uključujući koliko polipa imate, da li neki pokazuju znakove da postaju kancerogeni i vašu starost i opšte zdravlje. Većina ljudi sa klasičnim FAP-om ima operaciju u kasnim tinejdžerskim ili dvadesetim godinama.

Ako niste spremni za operaciju ili imate atenuirani FAP sa manje polipa, vaš lekar može preporučiti lekove kao što su sulindak ili celekoksib. Ovi lekovi mogu pomoći u usporavanju rasta polipa, iako ne mogu potpuno sprečiti rak i nisu zamena za operaciju u visokorizičnim slučajevima.

Redovno praćenje je ključno čak i nakon lečenja. Trebaće vam kontinuirane kolonoskopije preostalog crevnog tkiva, plus pregledi za rak u drugim delovima tela kao što su štitna žlezda, želudac i tanko crevo.

Kako da upravljate familijarnom adenomatoznom polipozom kod kuće?

Iako ne možete sprečiti ili izlečiti FAP promenama životnog stila, vođenje računa o vašem opštem zdravlju može vam pomoći da se osećate bolje i potencijalno smanjite neke komplikacije. Ishrana bogata voćem, povrćem i integralnim žitaricama podržava vaše zdravlje za varenje i opšte blagostanje.

Ostanite u kontaktu sa svojim zdravstvenim timom i održavajte sve zakazane preglede, čak i kada se osećate dobro. FAP zahteva doživotno praćenje, a redovni pregledi su vaša najbolja odbrana protiv komplikacija.

Razmislite o pridruživanju grupi za podršku ljudima sa FAP-om ili naslednim kancerogenim sindromima. Spajanje sa drugima koji razumeju vaše iskustvo može pružiti dragocenu emocionalnu podršku i praktične savete.

Vodite detaljne beleške o svojoj medicinskoj istoriji, rezultatima testova i porodičnim zdravstvenim informacijama. Ove informacije postaju posebno važne ako se selite ili menjate lekare, i mogu biti vredne za vašu decu i druge članove porodice.

Ne ustručavajte se da postavljate pitanja ili tražite drugo mišljenje o svom planu lečenja. FAP je kompleksno stanje, i zaslužujete da se osećate samouvereno i informisano o svojim odlukama o nezi.

Kako treba da se pripremite za pregled kod lekara?

Pre pregleda, sakupite što više informacija o porodičnoj istoriji bolesti, posebno o slučajevima raka debelog creva, polipa ili drugih vrsta raka. Čak i detalji o rođacima koji su umrli mladi ili od nepoznatih uzroka mogu biti korisni.

Zapišite sve svoje simptome, uključujući kada su počeli, koliko često se javljaju i šta ih poboljšava ili pogoršava. Ne zaboravite da pomenete simptome koji se mogu činiti nepovezanim, kao što su kvržice na koži ili zubni problemi.

Pripremite spisak svih lekova, vitamina i suplemenata koje uzimate. Takođe, zapišite sva pitanja koja želite da postavite svom lekaru, počevši od najvažnijih u slučaju da ostanete bez vremena.

Razmislite o tome da ponesete člana porodice ili prijatelja na pregled, posebno ako razgovarate o genetskom testiranju ili opcijama lečenja. Imati još jednu osobu tamo može vam pomoći da zapamtite važne informacije i pruži emocionalnu podršku.

Ako prvi put idete kod specijaliste, zamolite svog lekara opšte prakse da vam pošalje medicinsku dokumentaciju unapred. Ovo pomaže da se obezbedi da vaš novi lekar ima sve informacije koje su mu potrebne da bi pružio najbolju negu.

Koja je ključna poruka o familijarnoj adenomatoznoj polipozi?

FAP je ozbiljno genetsko oboljenje, ali uz odgovarajuću medicinsku negu i praćenje, ljudi sa FAP-om mogu živeti ispunjen, zdrav život. Ključ je rano otkrivanje i proaktivno lečenje, obično uključujući preventivnu hirurgiju pre nego što se rak razvije.

Ako imate porodičnu istoriju FAP-a ili neobjašnjenog raka debelog creva, genetsko savetovanje i testiranje mogu vam pomoći da razumete svoje rizike i donesete informisane odluke o svom zdravlju. Rana intervencija zaista pravi razliku kod ovog oboljenja.

Zapamtite da imati FAP ne definiše vas, a napredak u lečenju nastavlja da poboljšava ishode za ljude sa ovim oboljenjem. Usko sarađujte sa svojim zdravstvenim timom, budite informisani o svom stanju i ne ustručavajte se da potražite podršku kada vam je potrebna.

Često postavljana pitanja o familijarnoj adenomatoznoj polipozi

P1: Ako imam FAP, da li će moja deca sigurno imati i to?

Ne, svako od vaše dece ima 50% šanse da nasledi FAP ako nosite gen. To znači da neka od vaše dece mogu imati FAP, dok druga neće. Genetsko testiranje može utvrditi da li je vaša deca nasledila ovo oboljenje, obično počevši od 10-12 godine.

P2: Da li mogu sprečiti FAP promenama ishrane ili životnog stila?

Nažalost, ne možete sprečiti FAP promenama životnog stila, jer je uzrokovan genetskim mutacijama. Međutim, održavanje zdrave ishrane i životnog stila može podržati vaše opšte zdravlje i može vam pomoći da se bolje oporavite od tretmana kao što je operacija.

P3: Koliko često mi trebaju kolonoskopije ako imam FAP?

Učestalost zavisi od vaše specifične situacije, ali većina ljudi sa FAP-om treba kolonoskopije svake 1-2 godine, počevši od ranih tinejdžerskih godina. Nakon preventivne operacije, i dalje će vam biti potrebno redovno praćenje preostalog crevnog tkiva, obično svake 1-3 godine.

P4: Da li je operacija za FAP velika i kakav je oporavak?

Da, operacija FAP-a je velika abdominalna operacija, ali tehnike su se značajno poboljšale tokom godina. Većina ljudi provede oko nedelju dana u bolnici i treba im 6-8 nedelja za potpuni oporavak. Mnogi ljudi se vraćaju normalnim aktivnostima, uključujući rad i vežbanje, nakon oporavka.

P5: Da li mogu imati decu nakon operacije FAP-a?

Da, većina ljudi može imati decu nakon operacije FAP-a, iako neki hirurški postupci mogu malo uticati na plodnost. Važno je razgovarati o planiranju porodice sa svojim lekarom pre operacije kako bi mogli da uzmu ovo u obzir u vašem planu lečenja. Žene sa FAP-om obično mogu imati normalne trudnoće i porođaje.