Šta je familijarna hiperholesterolemija? Simptomi, uzroci i lečenje

Familijarna hiperholesterolemija je genetsko oboljenje koje uzrokuje veoma visok nivo holesterola u telu od rođenja. Za razliku od problema sa holesterolom koji se razvijaju zbog ishrane ili načina života, ovo oboljenje se prenosi u porodici i utiče na način na koji vaša jetra prerađuje holesterol.

Oko 1 od 250 ljudi ima ovo oboljenje, iako mnogi to ne znaju. Vaš nivo holesterola može biti 2 do 4 puta veći od normalnog, što vas izlaže riziku od srčanih bolesti u mlađem dobu nego većina ljudi.

Šta je familijarna hiperholesterolemija?

Familijarna hiperholesterolemija se dešava kada nasledite defektne gene koji kontrolišu metabolizam holesterola. Vaša jetra ne može efikasno da ukloni LDL holesterol („loš“ holesterol) iz krvi.

Zamislte to kao saobraćajnu gužvu u vašem krvotoku. Normalne jetre imaju dovoljno „izlaza“ da očiste holesterol, ali kod ovog oboljenja, mnogi od tih izlaza su blokirani. To dovodi do nakupljanja holesterola u krvi, a kasnije i u arterijama.

Postoje dva glavna tipa. Heterozigotna familijarna hiperholesterolemija znači da ste nasledili jedan defektni gen od jednog roditelja. Homozigotna familijarna hiperholesterolemija znači da ste nasledili defektne gene od oba roditelja, što je mnogo ozbiljnije, ali i mnogo ređe.

Koji su simptomi familijarne hiperholesterolemije?

Većina ljudi sa familijarnom hiperholesterolemijom se ne oseća bolesno ili ne primećuje očigledne simptome. Visok holesterol radi tiho u pozadini, zbog čega se često naziva „tihim“ oboljenjem.

Međutim, mogu se pojaviti neki fizički znaci koji vam mogu dati naznake:

• Žućkaste kvržice ili mrlje oko očiju (zvane ksantem)
• Žućkaste kvržice na zglobovima prstiju, laktovima ili kolenima (tendonske ksantom)
• Sivo-beli prsten oko obojenog dela oka (kornealni arkus)
• Bol u grudima ili nedostatak daha tokom fizičke aktivnosti
• Rani simptomi srčanog udara ili moždanog udara kod članova porodice

Ovi vidljivi znaci su češći kod ljudi sa teškim oblicima oboljenja. Mnogi ljudi otkriju da imaju familijarnu hiperholesterolemiju tek tokom rutinskih analiza krvi ili nakon što je član porodice dijagnostikovan.

Koje su vrste familijarne hiperholesterolemije?

Postoje dva glavna tipa, u zavisnosti od toga koliko defektnih gena ste nasledili. Tip koji imate utiče na to koliko će vaš nivo holesterola biti visok i kada bi se problemi mogli pojaviti.

Heterozigotna familijarna hiperholesterolemija je češći oblik. Nasleđujete jedan normalan gen i jedan defektni gen, tako da vaša jetra i dalje delimično funkcioniše. Vaš ukupan holesterol je obično između 300-500 mg/dL, a problemi sa srcem se obično javljaju u 40-im ili 50-im godinama.

Homozigotna familijarna hiperholesterolemija je mnogo ređa, ali ozbiljnija. Nasleđujete defektne gene od oba roditelja, tako da se vaša jetra veoma muči sa uklanjanjem holesterola. Vaš holesterol može dostići 600-1000 mg/dL ili više, a problemi sa srcem mogu početi u detinjstvu ili tinejdžerskim godinama.

Šta uzrokuje familijarnu hiperholesterolemiju?

Familijarnu hiperholesterolemiju uzrokuju mutacije u genima koji pomažu vašoj jetri da ukloni holesterol iz krvi. Najčešći gen koji je uključen naziva se LDLR, koji stvara receptore koji hvataju holesterol iz krvotoka.

Kada ovi geni ne rade ispravno, vaša jetra ne može efikasno da očisti holesterol. To je kao da imate manje vrata za holesterol da izađe iz krvotoka, tako da se on vremenom nakuplja.

Ovo je isključivo genetsko i nema veze sa vašom ishranom, navikama vežbanja ili načinom života. Rođeni ste sa ovim oboljenjem jer ste ga nasledili od jednog ili oba roditelja. Ako jedan roditelj ima ovo oboljenje, svako dete ima 50% šanse da ga nasledi.

Kada treba posetiti lekara zbog familijarne hiperholesterolemije?

Trebalo bi da posetite lekara ako imate porodičnu istoriju visokog holesterola, ranih srčanih udara ili moždanih udara. Testiranje je posebno važno ako je roditelj, brat/sestra ili dete dijagnostikovano sa familijarnom hiperholesterolemijom.

Zakažite pregled ako primetite žućkaste kvržice oko očiju ili na zglobovima. Ovi fizički znaci često ukazuju na veoma visok nivo holesterola koji zahteva medicinsku pomoć.

Ne čekajte ako osećate bol u grudima, nedostatak daha ili druge simptome povezane sa srcem. Čak i ako se osećate dobro, rutinsko pregledanje holesterola počevši od 20-ih godina može otkriti ovo oboljenje rano, kada je lečenje najefikasnije.

Koji su faktori rizika za familijarnu hiperholesterolemiju?

Glavni faktor rizika je imati roditelja sa familijarnom hiperholesterolemijom. Pošto je genetsko, ne možete razviti ovo oboljenje bez nasleđivanja defektnih gena iz vaše porodice.

Vaš rizik zavisi od vašeg porodičnog obrasca:

• Jedan roditelj sa ovim oboljenjem daje vam 50% šanse da ga imate
• Oba roditelja sa ovim oboljenjem znači da ćete ga sigurno imati
• Braća i sestre ili deca obolelih imaju veće šanse
• Određene etničke grupe, kao što su Francuzi iz Kanade i Afrikaneri, imaju veću stopu
• Ljudi sa aškenazijskim jevrejskim poreklom mogu imati specifične genetske varijante

Za razliku od drugih problema sa holesterolom, vaša ishrana, težina ili navike vežbanja ne uzrokuju familijarnu hiperholesterolemiju. Međutim, ovi faktori načina života i dalje mogu uticati na to koliko će vaš nivo holesterola biti visok i koliko brzo će se komplikacije razviti.

Koje su moguće komplikacije familijarne hiperholesterolemije?

Glavna briga kod familijarne hiperholesterolemije je da značajno povećava rizik od srčanih bolesti i moždanog udara u mlađem dobu. Bez lečenja, ljudi sa ovim oboljenjem često razvijaju kardiovaskularne probleme decenijama ranije nego opšta populacija.

Uobičajene komplikacije uključuju:

• Koronarnu arterijsku bolest (začepljene arterije koje vode do srca)
• Srčane udare, koji se često javljaju u 40-im ili 50-im godinama
• Moždani udar zbog začepljenih arterija koje vode do mozga
• Perifernu arterijsku bolest (začepljene arterije u nogama)
• Bolest aortnog zaliska zbog nakupljanja holesterola

Dobra vest je da rana dijagnoza i lečenje mogu dramatično smanjiti ove rizike. Uz pravilno lečenje, mnogi ljudi sa familijarnom hiperholesterolemijom žive normalan, zdrav život bez iskustva ovih ozbiljnih komplikacija.

Kako se može sprečiti familijarna hiperholesterolemija?

Pošto je familijarna hiperholesterolemija genetska, ne možete sprečiti da dobijete samo oboljenje. Međutim, možete preduzeti korake da sprečite ili odložite njegove komplikacije kada znate da ga imate.

Rano otkrivanje je vaša najbolja strategija prevencije. Ako imate porodičnu istoriju, testiranje u 20-im godinama omogućava rano lečenje pre nego što dođe do oštećenja arterija.

Iako ne možete promeniti svoje gene, zdrav način života može pomoći u kontroli nivoa holesterola. Redovno vežbanje, zdrava ishrana, nepušenje i održavanje zdrave težine podržavaju vaše lečenje i smanjuju kardiovaskularne rizike.

Kako se dijagnostikuje familijarna hiperholesterolemija?

Dijagnoza počinje jednostavnim testom krvi koji se zove lipidni panel koji meri nivo holesterola. Vaš lekar će tražiti ukupan holesterol iznad 300 mg/dL ili LDL holesterol iznad 190 mg/dL, posebno ako ste mladi i zdravi.

Vaš lekar će takođe postaviti detaljna pitanja o vašoj porodičnoj istoriji. Želeće da znaju da li su roditelji, braća i sestre ili deca imali visok holesterol, rane srčane udare ili moždane udare.

Genetsko testiranje može potvrditi dijagnozu identifikacijom specifičnih genskih mutacija. Ovo testiranje je posebno korisno za pregled porodice i određivanje tačno koje vrste imate. Neki ljudi takođe rade specijalizovane testove da bi proverili kako njihova jetra prerađuje holesterol.

Koje je lečenje familijarne hiperholesterolemije?

Lečenje se fokusira na snižavanje nivoa holesterola kako bi se smanjio rizik od srčanih bolesti i moždanog udara. Cilj je da se LDL holesterol smanji što je više moguće, često ispod 70 mg/dL.

Većina ljudi treba lekove na recept koji se zovu statini, koji pomažu vašoj jetri da efikasnije radi. Uobičajeni statini uključuju atorvastatin, rosuvastatin i simvastatin. Vaš lekar može početi sa jednim i prilagoditi dozu ili dodati druge lekove po potrebi.

Za teške slučajeve ili kada statini nisu dovoljni, dodatni tretmani uključuju:

• Inhibitore PCSK9 (injekcione lekove koji se daju svakih 2-4 nedelje)
• Ezetimib (blokira apsorpciju holesterola u crevima)
• Sekvestrante žučnih kiselina (pomažu u uklanjanju holesterola iz tela)
• LDL aferezu (postupak koji filtrira holesterol iz krvi)

Ljudi sa homozigotnom familijarnom hiperholesterolemijom mogu trebati intenzivnije tretmane kao što je redovna afereza ili čak transplantacija jetre u retkim slučajevima. Ključ je bliska saradnja sa vašim lekarom kako biste pronašli kombinaciju koja najbolje funkcioniše za vas.

Kako se sprovodi kućno lečenje tokom familijarne hiperholesterolemije?

Iako su lekovi neophodni, promene načina života mogu podržati vaše lečenje i pomoći vam da se osećate najbolje. Zamislite ovo kao alate koji rade zajedno sa vašim receptima, a ne kao zamenu za njih.

Fokusirajte se na zdravu ishranu sa puno voća, povrća, integralnih žitarica i nemasnih proteina. Ograničite zasićene masti, trans masti i hranu bogatu holesterolom, iako zapamtite da vaše oboljenje nije uzrokovano ishranom.

Redovna fizička aktivnost pomaže vašem kardiovaskularnom sistemu da ostane jak. Težite ka najmanje 150 minuta umerenog vežbanja nedeljno, kao što su brzo hodanje, plivanje ili vožnja bicikla. Počnite polako i postepeno povećavajte intenzitet ako ste novi u vežbanju.

Uzimajte lekove tačno kako je propisano, čak i ako se osećate dobro. Postavite rutinu ili koristite organizatore za pilule kako biste se podsetili. Ne prekidajte uzimanje lekova bez razgovora sa lekarom, jer se nivo holesterola može brzo ponovo povećati.

Kako treba da se pripremite za pregled kod lekara?

Sakupite svoju porodičnu medicinsku istoriju pre pregleda, fokusirajući se na srčane bolesti, visok holesterol i rane smrti. Zapišite koji rođaci su imali ove probleme i u kom dobu su se pojavili.

Ponesite spisak svih lekova, suplemenata i vitamina koje trenutno uzimate. Uključite doze i koliko često ih uzimate. Ovo pomaže vašem lekaru da izbegne interakcije i bezbedno planira vaše lečenje.

Pripremite pitanja o vašem stanju, opcijama lečenja i šta da očekujete. Pitajte o ciljnim nivoima holesterola, potencijalnim neželjenim efektima lekova i koliko često će vam biti potrebni kontrolni pregledi. Ne ustručavajte se da zatražite pojašnjenje ako vam nešto nije jasno.

Koji je ključni zaključak o familijarnoj hiperholesterolemiji?

Familijarna hiperholesterolemija je kontrolisano genetsko oboljenje koje zahteva doživotno lečenje, ali uz pravilnu negu možete živeti ispunjen i zdrav život. Rana dijagnoza i lečenje su ključni za sprečavanje srčanih bolesti i drugih komplikacija.

Najvažnije je zapamtiti da ovo oboljenje nije vaša krivica i da ga niste mogli sprečiti promenama načina života. To je jednostavno genetska varijacija koja utiče na način na koji vaše telo prerađuje holesterol.

Uz današnje efikasne tretmane, ljudi sa familijarnom hiperholesterolemijom mogu postići skoro normalan nivo holesterola i značajno smanjiti kardiovaskularne rizike. Ključ je bliska saradnja sa vašim zdravstvenim timom i posvećenost vašem planu lečenja.

Često postavljana pitanja o familijarnoj hiperholesterolemiji

P1: Da li deca mogu imati familijarnu hiperholesterolemiju?

Da, deca mogu biti rođena sa familijarnom hiperholesterolemijom jer je to genetsko oboljenje. Pedijatrijsko pregledanje se preporučuje za decu sa obolelim roditeljima, obično počevši od oko 2 godine. Rano otkrivanje omogućava promene načina života i, ako je potrebno, lekove za sprečavanje budućih problema sa srcem.

P2: Da li će moj nivo holesterola ikada biti normalan sa ovim oboljenjem?

Iako vaš holesterol možda nikada neće dostići isti nivo kao kod nekoga ko nema ovo oboljenje, efikasno lečenje može značajno smanjiti vaš nivo. Mnogi ljudi sa familijarnom hiperholesterolemijom postižu ciljne nivoe holesterola koji smanjuju njihov kardiovaskularni rizik na skoro normalne vrednosti uz pravilno lečenje i promene načina života.

P3: Da li moram da pratim posebnu ishranu sa familijarnom hiperholesterolemijom?

Iako promene ishrane same po sebi neće izlečiti familijarnu hiperholesterolemiju, praćenje zdrave ishrane može podržati vaše lečenje lekovima. Fokusirajte se na ograničavanje zasićenih masti, trans masti i holesterola iz hrane, dok istovremeno naglašavate voće, povrće, integralne žitarice i nemasne proteine. Vaš lekar ili registrovani dijetetičar mogu vam dati personalizovano vođenje.

P4: Da li mogu preneti ovo oboljenje na svoju decu?

Da, familijarna hiperholesterolemija se može preneti na decu. Ako imate ovo oboljenje, svako dete ima 50% šanse da ga nasledi. Genetsko savetovanje može vam pomoći da razumete rizike i koristi planiranja porodice, a rano pregledanje može osigurati brzo lečenje ako su vaša deca pogođena.

P5: Da li postoje prirodni tretmani za familijarnu hiperholesterolemiju?

Iako prirodni pristupi kao što su vežbanje, zdrava ishrana i određeni suplementi mogu pomoći u podršci ukupnom zdravlju kardiovaskularnog sistema, oni nisu dovoljni za lečenje familijarne hiperholesterolemije. Ovo genetsko oboljenje obično zahteva lekove na recept kako bi se postigao siguran nivo holesterola. Uvek razgovarajte sa svojim lekarom o bilo kojim prirodnim lekovima pre nego što ih probate.