Hemofilija

Hemofilija je retko oboljenje u kojem se krv ne zgrušava na uobičajen način jer nema dovoljno proteina za zgrušavanje krvi (faktora zgrušavanja). Ako imate hemofiliju, možete krvariti duže nakon povrede nego što biste krvarili da se vaša krv zgrušava pravilno.

Male posekotine obično nisu veliki problem. Ako imate teži oblik bolesti, glavna briga je krvarenje unutar tela, posebno u kolenima, skočnim zglobovima i laktovima. Unutrašnje krvarenje može oštetiti organe i tkiva i biti opasno po život.

Hemofilija je skoro uvek genetski poremećaj. Lečenje uključuje redovnu nadoknadu specifičnog faktora zgrušavanja koji je smanjen. Koriste se i novije terapije koje ne sadrže faktore zgrušavanja.

Znaci i simptomi hemofilije variraju u zavisnosti od nivoa faktora koagulacije. Ako je nivo faktora koagulacije blago smanjen, krvarenje može da se javi samo nakon operacije ili traume. Ako je nedostatak težak, može doći do lakog krvarenja bez očiglednog razloga. Znaci i simptomi spontanog krvarenja uključuju: Neobjašnjeno i prekomerno krvarenje iz rana ili povreda, ili nakon operacije ili stomatološkog zahvata Brojne velike ili duboke modrice Neobično krvarenje nakon vakcinacije Bol, otok ili zatezanje u zglobovima Krvarenje u mokraći ili stolici Krvarenje iz nosa bez poznatog uzroka Kod odojčadi, neobjašnjiva razdražljivost Jednostavan udarac u glavu može kod nekih osoba sa teškom hemofilijom izazvati krvarenje u mozak. To se retko dešava, ali je jedna od najozbiljnijih komplikacija koje se mogu javiti. Znaci i simptomi uključuju: Bol, produžena glavobolja Ponovljeno povraćanje Pospanost ili letargija Dupli vid Nagla slabost ili nespretnost Konvulzije ili napadi Potražite hitnu medicinsku pomoć ako vi ili vaše dete imate: Znake ili simptome krvarenja u mozak Povredu u kojoj krvarenje ne prestaje Otekle zglobove koji su topli na dodir i bolni pri savijanju

Potražite hitnu medicinsku pomoć ako Vi ili Vaše dete imate:

• Znakova ili simptoma krvarenja u mozak
• Povredu kod koje se krvarenje ne zaustavlja
• Otekle zglobove koji su topli na dodir i bolni pri savijanju

Kada osoba krvari, telo obično grupiše krvne ćelije kako bi formiralo ugrušak i zaustavilo krvarenje. Faktori koagulacije su proteini u krvi koji rade sa ćelijama poznatim kao trombociti kako bi formirali ugruške. Hemofilija se javlja kada nedostaje faktor koagulacije ili kada je nivo faktora koagulacije nizak.

Hemofilija se obično nasleđuje, što znači da se osoba rađa sa poremećajem (kongenitalno). Kongenitalna hemofilija klasifikuje se prema tipu faktora koagulacije koji je nizak.

Najčešći tip je hemofilija A, povezana sa niskim nivoom faktora 8. Sledeći najčešći tip je hemofilija B, povezana sa niskim nivoom faktora 9.

Neke osobe razvijaju hemofiliju bez porodične istorije poremećaja. Ovo se naziva stečena hemofilija.

Stečena hemofilija je varijanta stanja koja se javlja kada imunološki sistem osobe napada faktor koagulacije 8 ili 9 u krvi. Može biti povezana sa:

• Trudnoćom
• Autoimunim oboljenjima
• Rakovima
• Multiplom sklerozom
• Reakcijama na lekove

Kod najčešćih tipova hemofilije, defektni gen se nalazi na X hromozomu. Svi imaju dva polna hromozoma, jedan od svakog roditelja. Žene nasleđuju X hromozom od majke i X hromozom od oca. Muškarci nasleđuju X hromozom od majke i Y hromozom od oca.

To znači da se hemofilija gotovo uvek javlja kod dečaka i prenosi se od majke na sina putem jednog od majčinih gena. Većina žena sa defektnim genom su nosioci koji nemaju znake ili simptome hemofilije. Ali neke nosioci mogu imati simptome krvarenja ako su im faktori koagulacije umereno smanjeni.

Najveći faktor rizika za hemofiliju je nasledna predispozicija, odnosno, ako članovi porodice takođe imaju ovaj poremećaj. Muškarci imaju mnogo veću verovatnoću da obole od hemofilije nego žene.

Komplikacije hemofilije mogu uključivati:

• Krvarenje u grlo ili vrat. Ovo može uticati na sposobnost osobe da diše.
• Infekcija. Ako faktori koagulacije korišćeni za lečenje hemofilije potiču iz ljudske krvi, postoji povećan rizik od virusnih infekcija kao što je hepatitis C. Zbog tehnika pregleda donora, rizik je nizak.
• Nepovoljna reakcija na lečenje faktorima koagulacije. Kod nekih osoba sa teškom hemofilijom, imuni sistem ima negativnu reakciju na faktore koagulacije koji se koriste za lečenje krvarenja. Kada se to dogodi, imuni sistem razvija proteine koji sprečavaju faktore koagulacije da rade, čineći lečenje manje efikasnim.

Teški slučajevi hemofilije obično se dijagnostikuju u prvoj godini života. Blagi oblici možda neće biti uočljivi sve do odraslog doba. Neki ljudi saznaju da imaju hemofiliju nakon što prekomerno krvare tokom hirurškog zahvata.

Testovi faktora koagulacije mogu otkriti nedostatak faktora koagulacije i odrediti koliko je hemofilija teška.

Za osobe sa porodičnom istorijom hemofilije, genetsko testiranje može se koristiti za identifikaciju nosilaca kako bi se donele informisane odluke o trudnoći.

Takođe je moguće utvrditi tokom trudnoće da li je fetus zahvaćen hemofilijom. Međutim, testiranje nosi neke rizike za fetus. Razgovarajte o prednostima i rizicima testiranja sa svojim lekarom.