Nasleđni Metabolički Poremećaji

Nasledni metabolički poremećaji su medicinska stanja uzrokovana promenama u specifičnim genima koji utiču na metabolizam. Različite genske promene izazivaju različite tipove naslednih metaboličkih poremećaja. Ove genske promene se najčešće prenose od oba roditelja. Ali ponekad se genska promena prenosi samo od jednog roditelja, najčešće od majke. Ovi poremećaji se nazivaju i urođene greške metabolizma.

Metabolizam je složen skup hemijskih reakcija koje vaše telo koristi za održavanje života. To uključuje:

• Stvaranje ili uklanjanje supstanci. Određeni hemijski procesi stvaraju supstance koje su vašem telu potrebne. Drugi hemijski procesi razgrađuju supstance koje vašem telu više nisu potrebne.

Kada ovi procesi ne funkcionišu pravilno, javlja se metabolički poremećaj. To može biti zbog enzima koji je prenizak ili nedostaje ili zbog drugog problema. Nasledni metabolički poremećaji se dele u različite grupe. Grupišu se prema pogođenoj supstanci i da li se ona previše nakuplja jer se ne može razgraditi ili je preniska ili nedostaje.

Postoji stotine naslednih metaboličkih poremećaja uzrokovanih različitim genima. Simptomi zavise od tipa poremećaja i njegove težine.

Primeri naslednih metaboličkih poremećaja uključuju:

• Hunterov sindrom.

• Krabeova bolest.

• Bolest javorovog sirupa mokraće.

• Mitohondrijska encefalopatija, laktatna acidoza, epizode slične moždanom udaru (MELAS).

Ako imate nedoumice u vezi sa rastom i razvojem Vašeg deteta ili Vašim sopstvenim zdravljem, obratite se Vašem lekaru ili drugom zdravstvenom radniku.

Nasledni metabolički poremećaji uzrokovani su promenama u specifičnim genima koji utiču na metabolizam. Različite genske promene uzrokuju različite tipove naslednih metaboličkih poremećaja. Ove genske promene se najčešće prenose od oba roditelja. Ali ponekad se genska promena prenosi samo od jednog roditelja, najčešće od majke. Postoje stotine naslednih metaboličkih poremećaja uzrokovanih različitim genima.

Rizik od naslednog metaboličkog poremećaja je veći ako jedan ili oba roditelja imaju gensku promenu koja može izazvati to stanje. U nekim slučajevima, budući roditelji mogu odlučiti da urade testiranje na nosioca pre trudnoće. Ovaj test može identifikovati neke genske promene kod roditelja koje mogu povećati rizik da će buduća deca imati određene tipove naslednih metaboličkih poremećaja.

Neki nasledni metabolički poremećaji mogu se dijagnostikovati pre rođenja. Drugi se mogu dijagnostikovati rutinskim neonatalnim skrining testovima koji se rade pri rođenju. Drugi se identifikuju tek nakon što dete ili odrasla osoba pokaže simptome poremećaja.

Da biste saznali da li vi ili vaše dete imate nasledni metabolički poremećaj, možete imati:

• Fizički pregled. Možete imati fizički pregled i razgovarati o vašim ili simptomima vašeg deteta i anamnezi. Takođe, možete biti upitani o porodičnoj anamnezi.
• Testovi. Analize krvi i urina proveravaju kako metabolizam funkcioniše. Ponekad se mogu preporučiti i druge vrste testova.
• Genetsko testiranje. Genetsko testiranje može identifikovati tip naslednog metaboličkog poremećaja koji vi ili vaše dete imate. Ako jedna osoba u porodici ima nasledni metabolički poremećaj, specijalisti često preporučuju genetsko testiranje i savetovanje i za druge članove porodice.

U nekim slučajevima, budući roditelji mogu izabrati da urade testiranje na nosioca pre trudnoće, koje se naziva i prekoncepcijski skrining. Ovaj test može identifikovati neke promene gena kod roditelja koje mogu povećati rizik da buduća deca imaju određene tipove naslednih metaboličkih poremećaja.

• Genetsko savetovanje. Genetsko savetovanje može uključivati razgovor o neonatalnom skriningu ili drugim genetskim testovima. Savetovanje može uključivati i informacije o riziku od naslednog metaboličkog poremećaja za buduću decu.
• Pregledi kod specijalista. Neki nasledni metabolički poremećaji mogu povećati rizik od drugih stanja, kao što su problemi sa srcem, vidom ili sluhom. Možete biti upućeni drugim specijalistima po potrebi.

Genetsko testiranje. Genetsko testiranje može identifikovati tip naslednog metaboličkog poremećaja koji vi ili vaše dete imate. Ako jedna osoba u porodici ima nasledni metabolički poremećaj, specijalisti često preporučuju genetsko testiranje i savetovanje i za druge članove porodice.

U nekim slučajevima, budući roditelji mogu izabrati da urade testiranje na nosioca pre trudnoće, koje se naziva i prekoncepcijski skrining. Ovaj test može identifikovati neke promene gena kod roditelja koje mogu povećati rizik da buduća deca imaju određene tipove naslednih metaboličkih poremećaja.