Mišićna Distrofija
Преглед
Mišićna distrofija je grupa bolesti koje izazivaju progresivno slabljenje i gubitak mišićne mase. Kod mišićne distrofije, abnormalni geni (mutacije) ometaju proizvodnju proteina neophodnih za formiranje zdravih mišića.
Postoji mnogo vrsta mišićne distrofije. Simptomi najčešćeg oblika počinju u detinjstvu, uglavnom kod dečaka. Drugi tipovi se ne javljaju sve do odraslog doba.
Ne postoji lek za mišićnu distrofiju. Ali lekovi i terapija mogu pomoći u ublažavanju simptoma i usporavanju toka bolesti.
Симптоми
Glavni znak mišićne distrofije je progresivna mišićna slabost. Specifični znaci i simptomi počinju u različitim godinama i u različitim mišićnim grupama, u zavisnosti od tipa mišićne distrofije.
Када посетити лекара
Potražite medicinski savet ako primetite znake slabosti mišića - kao što su povećana nespretnost i padovi - kod sebe ili svog deteta.
Узроци
Određeni geni učestvuju u stvaranju proteina koji štite mišićna vlakna. Mišićna distrofija se javlja kada je jedan od ovih gena defektni.
Svaki oblik mišićne distrofije uzrokovan je genetskom mutacijom karakterističnom za taj tip bolesti. Većina ovih mutacija se nasleđuje.
Фактори ризика
Mišićna distrofija se javlja kod oba pola, svih uzrasta i rasa. Međutim, najčešći oblik, Duchenneova mišićna distrofija, obično se javlja kod mladih dečaka. Osobe sa porodičnom istorijom mišićne distrofije imaju veći rizik od razvoja bolesti ili prenošenja na svoju decu.
Компликације
Komplikacije progresivne mišićne slabosti uključuju:
- Teškoće pri hodanju. Neki ljudi sa mišićnom distrofijom na kraju moraju koristiti invalidska kolica.
- Teškoće pri korišćenju ruku. Dnevne aktivnosti mogu postati teže ako su mišići ruku i ramena zahvaćeni.
- Skraćivanje mišića ili tetiva oko zglobova (kontrakture). Kontrakture mogu dodatno ograničiti pokretljivost.
- Problemi sa disanjem. Progresivna slabost može uticati na mišiće povezane sa disanjem. Ljudi sa mišićnom distrofijom možda će na kraju morati koristiti uređaj za pomoć pri disanju (respirator), u početku noću, ali eventualno i tokom dana.
- Zakrivljeni kičmeni stub (skolioza). Oslabljeni mišići možda neće moći da drže kičmeni stub uspravno.
- Problemi sa srcem. Mišićna distrofija može smanjiti efikasnost srčanog mišića.
- Problemi sa gutanjem. Ako su mišići uključeni u gutanje zahvaćeni, mogu se razviti nutritivni problemi i aspiraciona pneumonija. Sonde za hranjenje mogu biti opcija.
Дијагноза
Vaš lekar će verovatno početi sa anamnezom i fizičkim pregledom.
Nakon toga, vaš lekar može da preporuči:
- Testove enzima. Oštećeni mišići oslobađaju enzime, kao što je kreatin kinaza (CK), u krv. Kod osobe koja nije imala traumatičnu povredu, visok nivo kreatin kinaze (CK) u krvi ukazuje na mišićno oboljenje.
- Genetsko testiranje. Uzork krvi može se ispitati na mutacije u nekim od gena koji izazivaju tipove mišićne distrofije.
- Biopsija mišića. Mali komad mišića može se ukloniti kroz rez ili šupljom iglom. Analiza uzorka tkiva može razlikovati mišićne distrofije od drugih mišićnih oboljenja.
- Testovi praćenja rada srca (elektrokardiografija i ehokardiogram). Ovi testovi se koriste za proveru funkcije srca, posebno kod osoba kod kojih je dijagnostikovana miotonička mišićna distrofija.
- Testovi praćenja rada pluća. Ovi testovi se koriste za proveru funkcije pluća.
- Elektromiografija. Igla elektroda se ubacuje u mišić koji se ispituje. Električna aktivnost se meri dok se opuštate i dok nežno zatežete mišić. Promene u obrascu električne aktivnosti mogu potvrditi mišićno oboljenje.
Лечење
Iako ne postoji lek za nijedan oblik mišićne distrofije, lečenje nekih oblika bolesti može pomoći da se produži vreme koliko osoba sa bolešću može da ostane pokretna i da se poboljša snaga srčanog i plućnog mišića. Ispitivanja novih terapija su u toku.
Osobe sa mišićnom distrofijom treba da budu praćene tokom celog života. Njihov tim za negu treba da uključuje neurologa sa ekspertizom u neuromuskularnim bolestima, specijalistu fizikalne medicine i rehabilitacije i fizioterapeute i okupacione terapeute.
Neki ljudi mogu takođe trebati specijalistu za pluća (pulmologa), specijalistu za srce (kardiologa), specijalistu za spavanje, specijalistu za endokrini sistem (endokrinologa), ortopedskog hirurga i druge specijaliste.
Opcije lečenja uključuju lekove, fizikalnu i okupacionu terapiju i hirurške i druge procedure. Kontinuirana procena hodanja, gutanja, disanja i funkcije šake omogućava timu za lečenje da prilagodi tretmane kako bolest napreduje.
Vaš lekar može preporučiti:
Noviji lekovi uključuju eteplirsen (Exondys 51), prvi lek koji je odobrila Uprava za hranu i lekove (FDA) posebno za lečenje nekih osoba sa Dušenovoj mišićnom distrofijom. Uslovno je odobren 2016. godine.
- godine, Uprava za hranu i lekove (FDA) odobrila je golodirzen (Vyondys 53) za lečenje nekih osoba sa Dušenovoj distrofijom koje imaju određenu genetsku mutaciju.
Nekoliko tipova terapije i pomagala može poboljšati kvalitet, a ponekad i dužinu života kod osoba koje imaju mišićnu distrofiju. Primeri uključuju:
Hirurgija može biti potrebna za ispravljanje kontrakture ili krivine kičme koja bi na kraju mogla otežati disanje. Funkcija srca može se poboljšati pejsmejkerom ili drugim srčanim uređajem.
Respiratorne infekcije mogu postati problem kod mišićne distrofije. Zato je važno da se vakcinišete protiv pneumonije i da budete u toku sa vakcinama protiv gripa. Pokušajte da izbegnete kontakt sa decom ili odraslima koji imaju očiglednu infekciju.
-
Kortikosteroidi, kao što su prednizon i deflazakort (Emflaza), koji mogu pomoći jačanju mišića i odložiti napredovanje određenih tipova mišićne distrofije. Ali produžena upotreba ovih tipova lekova može izazvati gojaznost i oslabljene kosti, povećavajući rizik od preloma.
-
Noviji lekovi uključuju eteplirsen (Exondys 51), prvi lek koji je odobrila Uprava za hranu i lekove (FDA) posebno za lečenje nekih osoba sa Dušenovoj mišićnom distrofijom. Uslovno je odobren 2016. godine.
- godine, Uprava za hranu i lekove (FDA) odobrila je golodirzen (Vyondys 53) za lečenje nekih osoba sa Dušenovoj distrofijom koje imaju određenu genetsku mutaciju.
-
Lekovi za srce, kao što su ACE inhibitori ili beta blokatori, ako mišićna distrofija oštećuje srce.
-
Vežbe za pokretljivost i istezanje. Mišićna distrofija može ograničiti fleksibilnost i pokretljivost zglobova. Udovi se često uvlače i fiksiraju u tom položaju. Vežbe za pokretljivost mogu pomoći da se zglobovi održe što je moguće fleksibilnijim.
-
Vežbanje. Aerobne vežbe niskog intenziteta, kao što su šetnja i plivanje, mogu pomoći u održavanju snage, pokretljivosti i opšteg zdravlja. Neke vrste vežbi za jačanje takođe mogu biti korisne. Ali važno je prvo razgovarati sa svojim lekarom jer neke vrste vežbanja mogu biti štetne.
-
Štitnici. Štitnici mogu pomoći da se mišići i tetive održe istegnutim i fleksibilnim, usporavajući napredovanje kontrakture. Štitnici mogu takođe pomoći pokretljivosti i funkciji pružajući podršku oslabljenim mišićima.
-
Pomoćna sredstva za pokretljivost. Štapovi, hodalice i invalidska kolica mogu pomoći u održavanju pokretljivosti i nezavisnosti.
-
Pomoć pri disanju. Kako se respiratorni mišići slabe, uređaj za apneju u snu može pomoći u poboljšanju snabdevanja kiseonikom tokom noći. Neki ljudi sa teškom mišićnom distrofijom moraju koristiti mašinu koja ubacuje i izbacuje vazduh iz pluća (respirator).
footer.disclaimer