Šta je mijelodisplastični sindrom? Simptomi, uzroci i lečenje

Mijelodisplastični sindrom (MDS) je grupa poremećaja krvi gde vaša koštana srž ne proizvodi zdrave krvne ćelije na pravi način. Zamislite vašu koštanu srž kao fabriku koja treba da proizvodi normalne crvene krvne ćelije, bele krvne ćelije i trombocite, ali kod MDS-a, ova fabrika počinje da pravi ćelije koje izgledaju abnormalno i ne funkcionišu dobro.

Ovo stanje uglavnom pogađa starije odrasle osobe, a većina ljudi se dijagnostikuje posle 65. godine. Iako MDS može da deluje preplavljujuće kada prvi put čujete za njega, razumevanje šta se dešava u vašem telu može vam pomoći da sarađujete sa svojim zdravstvenim timom kako biste ga efikasno upravljali.

Šta je mijelodisplastični sindrom?

Mijelodisplastični sindrom se javlja kada matične ćelije u vašoj koštanoj srži postanu oštećene i ne mogu da se razviju u zdrave, zrele krvne ćelije. Umjesto da proizvodi normalne ćelije, vaša koštana srž stvara krvne ćelije koje su deformisane, ne funkcionišu pravilno i često umiru pre nego što mogu da obave svoj posao u vašem telu.

To dovodi do niskog broja krvnih ćelija, što lekari nazivaju citopenijama. Možda nemate dovoljno crvenih krvnih zrnaca (anemija), belih krvnih zrnaca (neutropenija) ili trombocita (trombocitopenija). Svaki od ovih nedostataka može izazvati različite simptome i zdravstvene probleme.

MDS se ponekad naziva „preleukemijskim“ stanjem jer se kod nekih ljudi može razviti u akutnu leukemiju. Međutim, mnogi ljudi sa MDS-om nikada ne razviju leukemiju i mogu živeti godinama uz pravilno lečenje i upravljanje.

Koji su simptomi mijelodisplastičnog sindroma?

Simptomi MDS-a se postepeno razvijaju i direktno su povezani sa niskim brojem krvnih ćelija. Mnogi ljudi ne primećuju simptome odmah, a stanje se ponekad otkrije tokom rutinskih analiza krvi iz drugih razloga.

Evo najčešćih simptoma koje biste mogli da iskusite:

• Stalni umor i slabost koji se ne poboljšavaju odmorom
• Nedostatak daha tokom normalnih aktivnosti ili kada ležite
• Bleda koža, posebno primetna na licu, unutrašnjosti očnih kapaka ili noktima
• Lako nastaju modrice od manjih udaraca ili povreda
• Neobična krvarenja, kao što su krvarenja iz nosa, krvarenje desni ili obilna menstrualna krvarenja
• Česte infekcije koje duže traju nego inače da bi zacelile
• Vrtoglavica ili omaglica pri ustajanju
• Lupanje srca ili ubrzan rad srca

Neki ljudi takođe imaju ređe simptome kao što su bol u kostima, gubitak apetita ili nenamerni gubitak težine. Ako primećujete da nekoliko ovih simptoma traje nedeljama, vredi razgovarati o njima sa svojim lekarom, iako ih mogu izazvati i mnoga druga stanja.

Koje su vrste mijelodisplastičnog sindroma?

Lekari klasifikuju MDS u nekoliko tipova na osnovu toga kako abnormalne ćelije izgledaju pod mikroskopom i koje linije krvnih ćelija su zahvaćene. Sistem Svetske zdravstvene organizacije (WHO) je najčešće korišćena klasifikacija.

Glavni tipovi uključuju MDS sa displazijom jedne linije (zahvata jedan tip krvne ćelije), MDS sa displazijom više linija (zahvata više tipova ćelija) i MDS sa viškom blastičnih ćelija (ima previše nezrelih ćelija). Postoji i MDS sa izolovanom deleciom hromozoma 5q, koji ima specifičnu genetsku promenu i često dobro reaguje na određene tretmane.

Vaš lekar će takođe odrediti vaš nivo rizika koristeći sisteme bodovanja koji pomažu u predviđanju kako bi se bolest mogla razvijati. Ova informacija pomaže u vođenju odluka o lečenju i daje vam bolje razumevanje šta da očekujete u budućnosti.

Šta uzrokuje mijelodisplastični sindrom?

U većini slučajeva, lekari ne mogu tačno da utvrde šta uzrokuje razvoj MDS-a. To se naziva primarni ili de novo MDS, i čini se da se dešava kada se genetske promene javljaju u matičnim ćelijama koštane srži tokom vremena, često kao deo normalnog procesa starenja.

Međutim, nekoliko faktora može povećati rizik od razvoja MDS-a:

• Prethodno lečenje raka hemoterapijom ili radioterapijom
• Izloženost određenim hemikalijama kao što su benzen ili formaldehid
• Pušenje duvana tokom mnogih godina
• Određeni genetski poremećaji prisutni od rođenja
• Prethodni poremećaji krvi ili bolesti koštane srži

Kada se MDS razvije nakon lečenja raka, to se naziva terapijski povezani ili sekundarni MDS. To se obično dešava nekoliko godina nakon lečenja i teži da bude agresivniji od primarnog MDS-a. Dobra vest je da većina ljudi koji primaju lečenje raka nikada ne razviju MDS.

Starost je najveći faktor rizika, a prosečna starost prilikom dijagnoze je oko 70 godina. Muškarci imaju malo veću verovatnoću da razviju MDS od žena, iako razlika nije dramatična.

Kada treba posetiti lekara zbog mijelodisplastičnog sindroma?

Trebalo bi da zakazujete pregled kod lekara ako imate stalni umor, slabost ili nedostatak daha koji ometaju vaše svakodnevne aktivnosti. Ovi simptomi mogu ukazivati na nizak broj crvenih krvnih zrnaca, koji zahtevaju medicinsku procenu.

Potražite medicinsku pomoć odmah ako primetite neobična krvarenja ili modrice, česte infekcije ili ako se osećate vrtoglavim i omamljenim redovno. Iako ovi simptomi mogu imati mnogo uzroka, oni zahtevaju istragu kako bi se isključili poremećaji krvi kao što je MDS.

Ako imate istoriju lečenja raka, posebno je važno da prijavite bilo koji novi ili uporni simptom svom zdravstvenom timu. Oni su upoznati sa vašom medicinskom istorijom i mogu utvrditi da li su potrebna dalja ispitivanja.

Koji su faktori rizika za mijelodisplastični sindrom?

Razumevanje faktora rizika može vam pomoći da imate informisane razgovore sa svojim lekarom, iako imati faktore rizika ne znači da ćete sigurno razviti MDS. Starost ostaje najznačajniji faktor rizika, a stanje je prilično retko kod ljudi mlađih od 50 godina.

Glavni faktori rizika uključuju:

• Napredna starost, posebno preko 65 godina
• Muški pol (malo veći rizik nego kod žena)
• Prethodno lečenje alkilirajućim agensima ili inhibitorima topoizomeraze II
• Izloženost zračenju od medicinskih tretmana ili izvora na poslu
• Pušenje, što može oštetiti ćelije koštane srži tokom vremena
• Određeni nasledni genetski sindromi kao što je Fanconijeva anemija
• Porodična anamneza krvnih kancera ili MDS-a

Imati jedan ili više faktora rizika ne znači da ćete razviti MDS. Mnogi ljudi sa više faktora rizika nikada ne razviju ovo stanje, dok drugi bez poznatih faktora rizika to ipak razviju. Interakcija genetike, životne sredine i starenja je složena i nije u potpunosti razjašnjena.

Koje su moguće komplikacije mijelodisplastičnog sindroma?

MDS može dovesti do nekoliko komplikacija, uglavnom zato što vaša koštana srž ne proizvodi dovoljno zdravih krvnih ćelija. Razumevanje ovih potencijalnih komplikacija pomaže vam da znate na koje simptome treba obratiti pažnju i kada potražiti medicinsku pomoć.

Najčešće komplikacije uključuju:

• Teška anemija koja zahteva transfuziju krvi
• Teške infekcije zbog niskog broja belih krvnih zrnaca
• Opasno krvarenje zbog niskog broja trombocita
• Preopterećenje gvožđem od ponovljenih transfuzija krvi
• Problemi sa srcem zbog teške anemije
• Progresija u akutnu mijeloičnu leukemiju (AML)

Oko 30% ljudi sa MDS-om na kraju razvije akutnu leukemiju, iako se to značajno razlikuje u zavisnosti od vašeg specifičnog tipa MDS-a i faktora rizika. Vaš lekar vam može dati personalizovaniju procenu rizika na osnovu vaše individualne situacije.

Preopterećenje gvožđem može postati problem ako vam je potrebna česta transfuzija krvi. Višak gvožđa može oštetiti vaše srce, jetru i druge organe tokom vremena, ali to se može kontrolisati lekovima koji se nazivaju helatori gvožđa, ako je potrebno.

Kako se dijagnostikuje mijelodisplastični sindrom?

Dijagnostikovanje MDS-a zahteva nekoliko testova jer simptomi mogu biti slični drugim poremećajima krvi ili čak uobičajenim stanjima kao što je anemija zbog nedostatka gvožđa. Vaš lekar će početi sa kompletnom krvnom slikom (CBC) kako bi proverio vaše crvene krvne ćelije, bele krvne ćelije i trombocite.

Ako je broj vaših krvnih ćelija abnormalan, sledeći korak je obično biopsija koštane srži. Tokom ovog postupka, vaš lekar uklanja mali uzorak koštane srži, obično iz vaše butne kosti, kako bi pregledao ćelije pod mikroskopom. To pokazuje da li vaša koštana srž proizvodi abnormalne ćelije karakteristične za MDS.

Dodatni testovi mogu uključivati citogenetsku analizu kako bi se potražile promene hromozoma, protočnu citometriju kako bi se analizirale karakteristike ćelija i molekularno testiranje za specifične genetske mutacije. Ovi testovi pomažu u određivanju vašeg tačnog tipa MDS-a i vode odluke o lečenju.

Koje je lečenje mijelodisplastičnog sindroma?

Lečenje MDS-a zavisi od nekoliko faktora, uključujući vašu starost, opšte zdravstveno stanje, specifičan tip MDS-a koji imate i vaš nivo rizika. Cilj je poboljšanje broja krvnih ćelija, smanjenje simptoma i usporavanje progresije bolesti.

Opcije lečenja mogu uključivati:

• Podržavajuću negu sa transfuzijom krvi i lekovima za sprečavanje infekcija
• Hipometilirajuće agense kao što su azacitidin ili decitabin
• Lenalidomid, posebno efikasan za određene genetske podtipove
• Transplantaciju matičnih ćelija za mlađe, zdravije pacijente
• Terapiju helatorima gvožđa ako se razvije preopterećenje gvožđem
• Faktore rasta za stimulaciju proizvodnje krvnih ćelija

Mnogi ljudi počinju sa podržavajućom negom, koja se fokusira na upravljanje simptomima i sprečavanje komplikacija. To može uključivati redovne transfuzije krvi, antibiotike za sprečavanje infekcija ili lekove za povećanje broja krvnih ćelija.

Za neke ljude, posebno one sa MDS-om visokog rizika, intenzivniji tretmani kao što su hipometilirajući agensi mogu pomoći u poboljšanju broja krvnih ćelija i kvaliteta života. Transplantacija matičnih ćelija nudi najbolju šansu za izlečenje, ali se obično rezervira za mlađe pacijente koji mogu da podnesu intenzivnu proceduru.

Kako se sprovodi kućno lečenje tokom mijelodisplastičnog sindroma?

Upravljanje MDS-om kod kuće uključuje preduzimanje mera za zaštitu od infekcija, sprečavanje povreda koje bi mogle izazvati krvarenje i održavanje opšteg zdravlja. Vaš zdravstveni tim će vam dati specifična uputstva na osnovu broja vaših krvnih ćelija i plana lečenja.

Evo važnih strategija kućne nege:

• Često perite ruke i izbegavajte ljude koji su bolesni
• Koristite meku četkicu za zube i izbegavajte konac za zube ako vam je broj trombocita nizak
• Nosite rukavice prilikom baštovanstva ili čišćenja
• Izbegavajte kontaktne sportove ili aktivnosti sa visokim rizikom od povreda
• Jedite uravnoteženu ishranu sa puno proteina kako biste podržali svoj imuni sistem
• Dobro se odmarajte i upravljajte stresom
• Uzimajte lekove tačno kako je propisano

Držite termometar pri ruci i proverite temperaturu ako se osećate loše. Temperatura iznad 38°C zahteva hitnu medicinsku pomoć kada imate nizak broj belih krvnih zrnaca. Slično tome, svako neobično krvarenje ili jak umor treba da vas navede da pozovete vaš zdravstveni tim.

Kako treba da se pripremite za pregled kod lekara?

Priprema za vaše preglede može vam pomoći da maksimalno iskoristite vreme sa svojim zdravstvenim timom i da obezbedite da dobijete informacije koje su vam potrebne. Počnite tako što ćete zapisati svoje simptome, uključujući kada su počeli i kako utiču na vaš svakodnevni život.

Ponesite kompletnu listu svih lekova, suplemenata i vitamina koje uzimate. Uključite i lekove bez recepta, jer neki mogu uticati na broj vaših krvnih ćelija ili da interaguju sa tretmanima MDS-a. Takođe, sakupite informacije o vašoj medicinskoj istoriji, uključujući prethodno lečenje raka ili izloženost hemikalijama.

Pripremite pitanja unapred i razmislite da ponesete člana porodice ili prijatelja koji će vam pomoći da zapamtite važne informacije. Pitajte o vašem specifičnom tipu MDS-a, opcijama lečenja, očekivanim neželjenim efektima i šta da očekujete u budućnosti. Nemojte oklevati da tražite pojašnjenje ako nešto ne razumete.

Koja je ključna poruka o mijelodisplastičnom sindromu?

MDS je stanje kojim se može upravljati, iako može delovati preplavljujuće u početku. Mnogi ljudi žive godinama sa dobrim kvalitetom života kroz adekvatno lečenje i podržavajuću negu. Ključ je bliska saradnja sa vašim zdravstvenim timom kako biste pratili vaše stanje i prilagodili tretmane po potrebi.

Zapamtite da MDS različito utiče na svakoga. Vaše iskustvo može biti sasvim drugačije od tuđeg, čak i ako imate isti tip. Fokusirajte se na to da uzimate stvari dan po dan i nemojte oklevati da tražite podršku od svog zdravstvenog tima, porodice i prijatelja.

Ostanite informisani o svom stanju kako biste mogli da donosite bolje odluke o svojoj nezi, ali pokušajte da se ne preopteretite informacijama. Verujte svom zdravstvenom timu da vas vodi kroz proces i zapamtite da se tretmani za MDS neprestano poboljšavaju, nudeći nadu za bolje rezultate u budućnosti.

Često postavljana pitanja o mijelodisplastičnom sindromu

P1. Da li je mijelodisplastični sindrom isto što i leukemija?

MDS nije isto što i leukemija, iako su to povezana stanja. MDS je poremećaj gde vaša koštana srž pravi abnormalne krvne ćelije koje ne funkcionišu pravilno. Leukemija uključuje ćelije raka koje se brzo množe i istiskuju normalne krvne ćelije. Međutim, oko 30% ljudi sa MDS-om može na kraju razviti akutnu leukemiju, zbog čega lekari pažljivo prate pacijente.

P2. Koliko dugo neko može da živi sa mijelodisplastičnim sindromom?

Očekivano trajanje života sa MDS-om se veoma razlikuje u zavisnosti od vaše starosti, opšteg zdravstvenog stanja i specifičnog tipa i nivoa rizika vašeg MDS-a. Neki ljudi žive mnogo godina sa ovim stanjem, dok drugi mogu imati agresivniji tok bolesti. Vaš lekar vam može dati personalizovaniju prognozu na osnovu vaše specifične situacije i odgovora na lečenje.

P3. Da li se mijelodisplastični sindrom može izlečiti?

Trenutno, transplantacija matičnih ćelija je jedini tretman koji nudi potencijal za izlečenje, ali nije pogodan za sve zbog starosti i zdravstvenih razloga. Za mnoge ljude, MDS se leči kao hronično stanje kojim se može upravljati raznim terapijama kako bi se poboljšao kvalitet života i usporila progresija.

P4. Da li će mi biti potrebne transfuzije krvi sa MDS-om?

Mnogim ljudima sa MDS-om su potrebne transfuzije krvi, posebno transfuzije crvenih krvnih zrnaca zbog anemije. Frekvencija zavisi od broja vaših krvnih ćelija i simptoma. Neki ljudi trebaju transfuzije nedeljno, dok drugima mogu biti potrebne ređe ili uopšte ne, posebno ako drugi tretmani pomažu u održavanju broja krvnih ćelija.

P5. Da li promene u ishrani ili načinu života mogu pomoći kod MDS-a?

Iako promene u ishrani i načinu života ne mogu da izleče MDS, one vam mogu pomoći da se osećate bolje i smanje rizik od komplikacija. Jedenje uravnotežene ishrane bogate proteinima podržava vaš imuni sistem, održavanje hidratacije pomaže kod umora, a izbegavanje bolesnih ljudi smanjuje rizik od infekcije. Redovna lagana vežba, kada se osećate spremni, može takođe pomoći u održavanju vaše snage i raspoloženja.