Neurofibromatoza Tip 1

Neurofibromatoza tip 1 (NF1) je genetsko oboljenje koje izaziva promene u pigmentu kože i tumore na nervnom tkivu. Promene na koži uključuju ravne, svetlosmeđe mrlje i pege u pazuhu i preponama. Tumori se mogu razviti bilo gde u nervnom sistemu, uključujući mozak, kičmenu moždinu i nerve. NF1 je retka. Oko 1 na 2.500 je obolelo od NF1. Tumori često nisu kancerogeni, poznati su kao benigni tumori. Ali ponekad mogu postati kancerogeni. Simptomi su često blagi. Ali mogu se javiti komplikacije koje mogu uključivati probleme sa učenjem, oboljenja srca i krvnih sudova, gubitak vida i bol. Lečenje se fokusira na podršku zdravom rastu i razvoju kod dece i rano lečenje komplikacija. Ako NF1 izazove velike tumore ili tumore koji pritiskaju na nerv, hirurgija može ublažiti simptome. Noviji lek je dostupan za lečenje tumora kod dece, a razvijaju se i drugi novi tretmani.

Neurofibromatoza tip 1 (NF1) obično se dijagnostikuje u detinjstvu. Simptomi se primećuju pri rođenju ili neposredno nakon toga, a skoro uvek do desete godine. Simptomi teže da budu blagi do umereni, ali mogu da variraju od osobe do osobe. Simptomi uključuju: Ravne, svetlosmeđe mrlje na koži, poznate kao mrlje od kafe au lait. Ove bezopasne mrlje su česte kod mnogih ljudi. Ali, prisustvo više od šest mrlja od kafe au lait sugeriše na NF1. One su često prisutne pri rođenju ili se pojavljuju tokom prvih godina života. Nakon detinjstva, nove mrlje prestaju da se pojavljuju. Pege u pazuhu ili preponi. Pege se često pojavljuju u uzrastu od 3 do 5 godina. Pege su manje od mrlja od kafe au lait i teže se javljaju u grupama u kožnim naborima. Sitne izbočine na šarenici oka, poznate kao Lišovi noduli. Ovi noduli se ne mogu lako videti i ne utiču na vid. Mekane, graškaste izbočine na ili ispod kože, koje se nazivaju neurofibromi. Ovi benigni tumori obično rastu u ili ispod kože, ali mogu da rastu i unutar tela. Rast koji uključuje mnoge nerve naziva se pleksiformni neurofibrom. Pleksiformni neurofibromi, kada se nalaze na licu, mogu izazvati deformaciju. Neurofibromi se mogu povećati u broju sa godinama. Promene na kostima. Promene u razvoju kostiju i niska gustina mineralnih kostiju mogu dovesti do toga da se kosti formiraju na nepravilan način. Osobe sa NF1 mogu imati zakrivljeni kičmeni stub, poznat kao skolioza, ili savijenu potkolenicu. Tumor na nervu koji povezuje oko sa mozgom, koji se naziva opticki putni gliom. Ovaj tumor se obično pojavljuje do treće godine. Tumor se retko pojavljuje u kasnom detinjstvu i kod adolescenata, a skoro nikada kod odraslih. Teškoće u učenju. Često je kod dece sa NF1 da imaju problema sa učenjem. Često postoji specifičan poremećaj učenja, kao što je problem sa čitanjem ili matematikom. Poremećaj deficita pažnje/hiperaktivnost (ADHD) i kašnjenje u govoru su takođe česti. Veća od prosečne veličina glave. Deca sa NF1 teže da imaju veću od prosečne veličine glave zbog povećanog volumena mozga. Nisk rast. Deca koja imaju NF1 često su ispod prosečne visine. Posetite zdravstvenog radnika ako vaše dete ima simptome neurofibromatoze tipa 1. Tumori često nisu kancerogeni i sporo rastu, ali komplikacije se mogu lečiti. Ako vaše dete ima pleksiformni neurofibrom, dostupan je lek za njegovo lečenje.

Posetite zdravstvenog radnika ako vaše dete ima simptome neurofibromatoze tip 1. Tumori često nisu kancerogeni i sporo rastu, ali se komplikacije mogu lečiti. Ako vaše dete ima pleksiformni neurofibrom, dostupan je lek za njegovo lečenje.

Neurofibromatoza tip 1 uzrokovana je promenjenim genom koji se ili prenosi od roditelja ili se javlja pri začeću.

Gen NF1 nalazi se na hromozomu 17. Ovaj gen proizvodi protein koji se zove neurofibromin koji pomaže u regulaciji rasta ćelija. Kada je gen promenjen, dovodi do gubitka neurofibromina. To omogućava ćelijama da rastu nekontrolisano.

Kod autozomno dominantnog poremećaja, promenjeni gen je dominantni gen. Nalazi se na jednom od nepolnih hromozoma, koji se nazivaju autozomi. Potreban je samo jedan promenjeni gen da bi osoba bila pogođena ovom vrstom stanja. Osoba sa autozomno dominantnim stanjem — u ovom primeru, otac — ima 50% šanse da ima obolelo dete sa jednim promenjenim genom i 50% šanse da ima neobolelo dete.

Najveći faktor rizika za neurofibromatozu tip 1 (NF1) je porodična anamneza. Kod oko polovine ljudi koji imaju NF1, bolest je preneta od roditelja. Ljudi koji imaju NF1, a čiji rođaci nisu pogođeni, verovatno imaju novu promenu gena.

NF1 ima autozomno dominantan obrazac nasleđivanja. To znači da svako dete roditelja koji je pogođen bolešću ima 50% šanse da ima izmenjeni gen.

Komplikacije neurofibromatoze tipa 1 (NF1) variraju, čak i unutar iste porodice. Općenito, komplikacije se javljaju kada tumori zahvate nervno tkivo ili pritiskaju unutrašnje organe. Komplikacije NF1 uključuju: Neurološke simptome. Teškoće u učenju i razmišljanju su najčešći neurološki simptomi povezani sa NF1. Manje česte komplikacije uključuju epilepsiju i nakupljanje viška tekućine u mozgu. Problemi sa izgledom. Vidljivi znaci NF1 mogu uključivati široko rasprostranjene mrlje od kafe au lait, mnoge neurofibrome u području lica ili velike neurofibrome. Kod nekih ljudi to može izazvati anksioznost i emocionalnu patnju, čak i ako nisu medicinski ozbiljni. Skeletni simptomi. Neki deca imaju kosti koje se nisu formirale kao što je uobičajeno. To može izazvati iskrivljenje nogu i frakture koje se ponekad ne zarastaju. NF1 može izazvati zakrivljenost kičme, poznatu kao skolioza, koja može zahtevati ortozu ili operaciju. NF1 je takođe povezan sa nižom mineralnom gustinom kostiju, što povećava rizik od slabih kostiju, poznatih kao osteoporoza. Promene vida. Ponekad se na optičkom nervu razvije tumor koji se naziva glijom optičkog puta. Kada se to dogodi, može uticati na vid. Povećanje simptoma tokom vremena hormonskih promena. Hormonske promene povezane sa pubertetom ili trudnoćom mogu izazvati povećanje neurofibroma. Većina ljudi koji imaju NF1 imaju zdrave trudnoće, ali će verovatno biti potrebno praćenje od strane ginekologa koji je upoznat sa NF1. Kardiovaskularni simptomi. Ljudi koji imaju NF1 imaju povećan rizik od visokog krvnog pritiska i mogu razviti bolesti krvnih sudova. Teškoće sa disanjem. Retko, pleksiformni neurofibromi mogu vršiti pritisak na disajne puteve. Rak. Neki ljudi koji imaju NF1 razvijaju kancerozne tumore. Oni obično nastaju iz neurofibroma ispod kože ili iz pleksiformnih neurofibroma. Ljudi koji imaju NF1 takođe imaju veći rizik od drugih oblika raka. To uključuje rak dojke, leukemiju, rak debelog creva, tumore mozga i neke vrste raka mekog tkiva. Pregledi za rak dojke treba da počnu ranije, sa 30 godina, za žene sa NF1 u poređenju sa opštom populacijom. Benigni tumor nadbubrežne žlezde, poznat kao feohromocitom. Ovaj nekancerozni tumor proizvodi hormone koji podižu krvni pritisak. Često je potrebna operacija da bi se uklonio.

Za dijagnozu neurofibromatoze tip 1 (NF1), zdravstveni radnik počinje pregledom vaše lične i porodične medicinske istorije i fizičkim pregledom.

Koža vašeg deteta se pregleda na prisustvo kafe-au-lait pega, što može pomoći u dijagnostikovanju NF1.

Ako su potrebni drugi testovi za dijagnozu NF1, vašem detetu mogu biti potrebni:

• Pregled očiju. Pregled očiju može otkriti Liš nodule, kataraktu i gubitak vida.
• Metode snimanja. Rendgenski snimci, CT skeneri ili MRI mogu pomoći u identifikaciji promena na kostima, tumora u mozgu ili kičmenoj moždini i veoma malih tumora. MRI se može koristiti za dijagnostikovanje optičkih gliomâ.
• Genetski testovi. Genetsko testiranje za NF1 može pomoći u podršci dijagnozi. Genetski testovi se mogu uraditi i tokom trudnoće pre rođenja bebe. Pitajte člana vašeg zdravstvenog tima o genetskom savetovanju.

Za dijagnozu NF1, moraju biti prisutna najmanje dva simptoma ovog stanja. Dete koje ima samo jedan simptom i nema porodičnu istoriju NF1 će verovatno biti praćeno zbog drugih simptoma. Dijagnoza NF1 se obično postavlja do 4. godine života.