Polikistična Bolest Bubrega
Преглед
Zdrava bubrega (levo) uklanjaju otpadne materije iz krvi i održavaju hemijsku ravnotežu tela. Kod policistične bolesti bubrega (desno), u bubrezima se razvijaju kesice ispunjene tečnošću, koje se nazivaju ciste. Bubrezi rastu i postepeno gube sposobnost da rade kako treba.
Policistična bolest bubrega (PKB) je stanje u kome se u telu, uglavnom u bubrezima, razvijaju nakupine cista. Vremenom, ciste mogu dovesti do toga da bubrezi postanu veći i prestanu da rade. PKB se najčešće prenosi u porodicama. To se naziva nasledno oboljenje.
Ciste su okrugli mehurići ispunjeni tečnošću. One nisu kancer. Kod PKB, ciste variraju u veličini. Mogu postati veoma velike. Prisustvo mnogih ili velikih cista može oštetiti bubrege.
PKB se veoma razlikuje po težini. Moguće je sprečiti neke komplikacije. Promene načina života i lečenje mogu pomoći u smanjenju oštećenja bubrega.
Симптоми
Simptomi policistične bolesti bubrega mogu uključivati: Visok krvni pritisak. Bol u stomaku, boku ili leđima. Krv u urinu. Osećaj punoće u stomaku. Povećanje veličine stomaka usled uvećanih bubrega. Glavobolje. Bubrežni kamenci. Zatajenje bubrega. Infekcije urinarnog trakta ili bubrega. Ljudi često imaju policističnu bolest bubrega godinama a da to ne znaju. Ako imate neke od simptoma policistične bolesti bubrega, obratite se svom zdravstvenom radniku. Ako imate roditelja, brata, sestru ili dete sa policističnom bolešću bubrega, obratite se svom zdravstvenom radniku da razgovarate o skriningu za ovo oboljenje.
Када посетити лекара
Ljudi često godinama imaju policističnu bolest bubrega a da to ne znaju.
Ako imate neke od simptoma policistične bolesti bubrega, obratite se svom zdravstvenom radniku. Ako imate roditelja, brata, sestru ili dete sa policističnom bolešću bubrega, obratite se svom zdravstvenom radniku da razgovarate o skriningu za to stanje.
Узроци
Kod autozomno dominantnog poremećaja, promenjeni gen je dominantni gen. Nalazi se na jednom od nepolnih hromozoma, koji se nazivaju autozomi. Potreban je samo jedan promenjeni gen da bi osoba bila pogođena ovom vrstom stanja. Osoba sa autozomno dominantnim stanjem — u ovom primeru, otac — ima 50% šanse da ima obolelo dete sa jednim promenjenim genom i 50% šanse da ima neobolelo dete.
Da bi se imalo autozomno recesivno oboljenje, nasleđuju se dva promenjena gena, ponekad nazvana mutacije. Jedan se dobija od svakog roditelja. Njihovo zdravlje retko je pogođeno jer imaju samo jedan promenjeni gen. Dva nosioca imaju 25% šanse da imaju neobolelo dete sa dva neoštećena gena. Imaju 50% šanse da imaju neobolelo dete koje je takođe nosilac. Imaju 25% šanse da imaju obolelo dete sa dva promenjena gena.
Genetske promene izazivaju policističnu bolest bubrega. Najčešće se stanje javlja u porodicama. Ponekad se genetska promena dešava sama od sebe kod deteta. Ovo je poznato kao spontana genetska promena. Tada nijedan roditelj nema kopiju promenjenog gena.
Postoje dva glavna tipa policistične bolesti bubrega. Izazvani su različitim genetskim promenama. Dva tipa PKD su:
- Autozomno dominantna policistična bolest bubrega (ADPKD). Ovo je najčešći tip tekuće bolesti bubrega koja se prenosi kroz porodice, takođe nazvana nasledna. Simptomi ADPKD-a često počinju između 30. i 40. godine.
Samo jedan roditelj mora imati stanje da ga prenese na decu. Ako jedan roditelj ima ADPKD, svako dete ima 50% šanse da dobije stanje. Ovo je češći tip policistične bolesti bubrega.
- Autozomno recesivna policistična bolest bubrega (ARPKD). Ovaj tip je mnogo ređi nego ADPKD. Simptomi se često pojavljuju ubrzo nakon rođenja. Ponekad se simptomi ne pojavljuju sve do kasnijeg detinjstva ili tokom tinejdžerskih godina.
Oba roditelja moraju imati genetske promene da bi preneli ovaj oblik stanja. Ako oba roditelja nose promenjeni gen, svako dete ima 25% šanse da dobije stanje.
Autozomno dominantna policistična bolest bubrega (ADPKD). Ovo je najčešći tip tekuće bolesti bubrega koja se prenosi kroz porodice, takođe nazvana nasledna. Simptomi ADPKD-a često počinju između 30. i 40. godine.
Samo jedan roditelj mora imati stanje da ga prenese na decu. Ako jedan roditelj ima ADPKD, svako dete ima 50% šanse da dobije stanje. Ovo je češći tip policistične bolesti bubrega.
Autozomno recesivna policistična bolest bubrega (ARPKD). Ovaj tip je mnogo ređi nego ADPKD. Simptomi se često pojavljuju ubrzo nakon rođenja. Ponekad se simptomi ne pojavljuju sve do kasnijeg detinjstva ili tokom tinejdžerskih godina.
Oba roditelja moraju imati genetske promene da bi preneli ovaj oblik stanja. Ako oba roditelja nose promenjeni gen, svako dete ima 25% šanse da dobije stanje.
Фактори ризика
Najveći faktor rizika za dobijanje policistične bolesti bubrega je nasleđivanje genetskih promena koje izazivaju bolest od jednog ili oba roditelja.
Компликације
Komplikacije povezane sa policističnom bolešću bubrega uključuju:
- Gubitak funkcije bubrega. Gubitak sposobnosti bubrega da obavljaju svoj posao jedna je od najozbiljnijih komplikacija policistične bolesti bubrega. Skoro polovina ljudi sa ovim oboljenjem ima zatajenje bubrega do 60. godine. Ali kod nekih ljudi, počinje već u ranim 30-im.
- Bol. Bol je česta pojava kod policistične bolesti bubrega. Bol se često javlja u boku ili leđima. Bol može biti povremen ili konstantan. Bol može biti povezan sa krvarenjem u cistu, infekcijom urinarnog trakta, bubrežnim kamenom ili, ređe, rakom.
- Ciste u jetri. Što ljudi sa policističnom bolešću bubrega postaju stariji, veća je verovatnoća da će dobiti ciste u jetri. Sa cistama, jetra najčešće nastavlja da funkcioniše.
Žene imaju tendenciju da dobiju veće ciste nego muškarci. Hormoni i trudnoća mogu biti deo razloga.
- Aneurizma mozga. Balonasto ispupčenje u krvnom sudu, koje se naziva aneurizma, u mozgu može izazvati krvarenje ako pukne. Ljudi sa policističnom bolešću bubrega imaju veći rizik od aneurizmi. Ljudi sa porodičnom istorijom aneurizmi čine se da su u najvećem riziku.
Pitajte svog zdravstvenog radnika da li vam je potrebno skrining. Ako skrining ne pokaže aneurizmu, vaš zdravstveni radnik može predložiti ponovni skrining za nekoliko godina. Vreme ponovljenog skrininga zavisi od vašeg rizika.
- Stanja srčanih zalistaka. Čak i do 1 od 4 odrasle osobe sa policističnom bolešću bubrega dobija prolaps mitralnog zalistka. Kada se to dogodi, srčani zalistak više se ne zatvara dobro. To omogućava da krv curi nazad.
- Stanja debelog creva. Ljudi sa policističnom bolešću bubrega mogu dobiti slabosti i kesice ili vrećice koje se nazivaju divertikuli u zidu debelog creva. Ovo stanje se naziva divertikuloza. Divertikuli najčešće ne izazivaju simptome, ali mogu krvariti ili se inficirati.
Ciste u jetri. Što ljudi sa policističnom bolešću bubrega postaju stariji, veća je verovatnoća da će dobiti ciste u jetri. Sa cistama, jetra najčešće nastavlja da funkcioniše.
Žene imaju tendenciju da dobiju veće ciste nego muškarci. Hormoni i trudnoća mogu biti deo razloga.
Aneurizma mozga. Balonasto ispupčenje u krvnom sudu, koje se naziva aneurizma, u mozgu može izazvati krvarenje ako pukne. Ljudi sa policističnom bolešću bubrega imaju veći rizik od aneurizmi. Ljudi sa porodičnom istorijom aneurizmi čine se da su u najvećem riziku.
Pitajte svog zdravstvenog radnika da li vam je potrebno skrining. Ako skrining ne pokaže aneurizmu, vaš zdravstveni radnik može predložiti ponovni skrining za nekoliko godina. Vreme ponovljenog skrininga zavisi od vašeg rizika.
Превенција
Ako imate policističnu bolest bubrega i razmišljate o rađanju dece, genetički savetnik vam može pomoći da saznate vaš rizik od prenošenja bolesti na vašu decu.
- Jedite hranu sa niskim sadržajem soli, koja obiluje voćem, povrćem i integralnim žitaricama.
- Održavajte zdravu težinu.
- Redovno vežbajte. Težite ka najmanje 30 minuta umerene fizičke aktivnosti većinu dana u nedelji.
- Ograničite konzumiranje alkohola.
- Ne pušite.
Дијагноза
Za policističnu bolest bubrega, određeni testovi mogu otkriti veličinu i broj bubrežnih cista koje imate. Testovi takođe mogu pokazati koliko zdravog bubrežnog tkiva imate. Testovi uključuju:
- MRI skeniranje. Dok ležite unutar velikog cilindra, magnetna polja i radio talasi prikazuju prikaze vaših bubrega. Ova metoda se najčešće koristi da bi se znalo koliko PKD pogađa bubrege, jetru ili pankreas. MRI može pomoći u merenju ukupne zapremine bubrega, što pomaže zdravstvenim radnicima da saznaju više o vašem stanju.
- Ultrazvuk. Ovo uključuje postavljanje uređaja nalik štapiću, koji se naziva transduktor, na vaše telo. On emituje zvučne talase koji se vraćaju u transduktor. Računar pretvara zvučne talase u slike vaših bubrega.
- CT skeniranje. Ležite na stolu koji ulazi u veliki, prstenasti uređaj. Uređaj koristi X-zrake da prikaže slike vaših bubrega.
Лечење
Težina policistične bolesti bubrega varira od osobe do osobe. To je tačno čak i među ljudima u istoj porodici. Često, ljudi sa PKD dostižu završni stadijum bolesti bubrega između 55. i 65. godine. Ali neki ljudi sa PKD imaju blagu bolest. Možda nikada neće doći do završnog stadijuma bolesti bubrega.
Lečenje policistične bolesti bubrega uključuje suočavanje sa sledećim simptomima i komplikacijama u njihovim ranim fazama:
- Rast cista na bubrezima. Lek tolvaptan (Jynarque, Samsca) može se koristiti kod odraslih osoba sa rizikom od ADPKD koji se brzo pogoršava. Tolvaptan je tableta koju gutate koja usporava brzinu rasta cista na bubrezima. Takođe usporava pad funkcije bubrega.
Tolvaptan nosi rizik od ozbiljnog oštećenja jetre. I može da interaguje sa drugim lekovima koje uzimate. Najbolje je da se obratite specijalisti za zdravlje bubrega, koji se naziva nefrolog. Nefrolog može da prati neželjene efekte i moguće komplikacije leka.
- Gubitak funkcije bubrega. Da bi vaši bubrezi ostali što zdraviji što je duže moguće, stručnjaci predlažu da budete zdrave težine i indeksa telesne mase. Pijenje vode i tečnosti tokom dana može pomoći u usporavanju rasta cista na bubrezima. To bi moglo da uspori gubitak funkcije bubrega. Ishrana sa niskim sadržajem soli i manje proteina može omogućiti cistama bubrega da bolje reaguju na više tečnosti.
- Infekcije bešike ili bubrega. Brzo lečenje infekcija antibioticima može pomoći u sprečavanju oštećenja bubrega. Možete imati jednostavnu infekciju bešike ili komplikovaniju infekciju ciste ili bubrega. Za komplikovanije infekcije, možda ćete morati da uzimate antibiotike duže.
- Krv u urinu. Pijte puno tečnosti čim primetite krv u urinu. Najbolje je piti vodu da biste razblažili urin. To može pomoći u sprečavanju stvaranja ugrušaka u urinarnom traktu.
Najčešće, krvarenje prestaje samo od sebe. Ako ne prestane, obratite se svom zdravstvenom radniku.
- Zatajenje bubrega. Vaši bubrezi mogu prestati da uklanjaju otpadne materije i višak tečnosti iz krvi. Zatim vam je potrebna dijaliza ili transplantacija bubrega. Zato je potrebno da redovno posećujete svoj zdravstveni tim.
Možda ćete moći da imate transplantaciju bubrega pre nego što vam bubrezi otkažu. Zatim vam ne bi bila potrebna dijaliza. To se naziva preemptivna transplantacija bubrega.
Rast cista na bubrezima. Lek tolvaptan (Jynarque, Samsca) može se koristiti kod odraslih osoba sa rizikom od ADPKD koji se brzo pogoršava. Tolvaptan je tableta koju gutate koja usporava brzinu rasta cista na bubrezima. Takođe usporava pad funkcije bubrega.
Tolvaptan nosi rizik od ozbiljnog oštećenja jetre. I može da interaguje sa drugim lekovima koje uzimate. Najbolje je da se obratite specijalisti za zdravlje bubrega, koji se naziva nefrolog. Nefrolog može da prati neželjene efekte i moguće komplikacije leka.
Druge korisne promene načina života uključuju prestanak pušenja, vežbanje i smanjenje stresa. Pušenje može veoma da ošteti bubrege. Takođe može da ubrza početak zatajenja bubrega.
Bol. Možda ćete moći da kontrolišete bol policistične bolesti bubrega lekovima dostupnim bez recepta, kao što je acetaminophen (Tylenol, drugi). Nemojte uzimati nesteroidne antiinflamatorne lekove kao što su ibuprofen (Advil, Motrin IB, drugi) ili naproksen natrijum (Aleve). Dugotrajna upotreba nesteroidnih antiinflamatornih lekova može uticati na funkciju bubrega.
Za jači bol, zdravstveni radnik može koristiti iglu da izvuče tečnost iz ciste i stavi lek koji smanjuje ciste bubrega. Lek se naziva sklerozirajuće sredstvo.
Krv u urinu. Pijte puno tečnosti čim primetite krv u urinu. Najbolje je piti vodu da biste razblažili urin. To može pomoći u sprečavanju stvaranja ugrušaka u urinarnom traktu.
Najčešće, krvarenje prestaje samo od sebe. Ako ne prestane, obratite se svom zdravstvenom radniku.
Zatajenje bubrega. Vaši bubrezi mogu prestati da uklanjaju otpadne materije i višak tečnosti iz krvi. Zatim vam je potrebna dijaliza ili transplantacija bubrega. Zato je potrebno da redovno posećujete svoj zdravstveni tim.
Možda ćete moći da imate transplantaciju bubrega pre nego što vam bubrezi otkažu. Zatim vam ne bi bila potrebna dijaliza. To se naziva preemptivna transplantacija bubrega.
Aneurizme. Ako imate policističnu bolest bubrega i porodičnu istoriju pucanja aneurizmi mozga, vaš zdravstveni tim možda će želeti da uradi redovne preglede za aneurizme mozga.
Rano lečenje pruža najbolju šansu za usporavanje napredovanja policistične bolesti bubrega.
Imati policističnu bolest bubrega može biti teško. Podrška prijatelja i porodice može vam pomoći da se nosite sa tim stanjem. Takođe, razgovor sa savetnikom, psihologom, psihijatrom ili sveštenikom može pomoći.
Možete se i pridružiti grupi za podršku. Za neke ljude, grupe za podršku mogu imati korisne informacije o lečenju i suočavanju. I biti sa ljudima koji znaju kroz šta prolazite može vas naterati da se osećate manje usamljeno.
Pitajte svoj zdravstveni tim o grupama za podršku u vašem kraju.
footer.disclaimer