Šta je porfirija? Simptomi, uzroci i lečenje

Porfirija je grupa retkih poremećaja koji utiču na način na koji vaše telo stvara hem, važan deo crvenih krvnih zrnaca. Kada ovaj proces pođe po zlu, supstance koje se nazivaju porfirini se nakupljaju u vašem telu i mogu izazvati širok spektar simptoma.

Zamislite to kao fabričku traku za montažu gde jedan od mašina ne radi ispravno. Vaše telo ima osam koraka za stvaranje hema, a porfirija se dešava kada se jedan od ovih koraka poremeti. Ovaj poremećaj može uticati na vašu kožu, nervni sistem ili oboje, u zavisnosti od toga koju vrstu imate.

Koji su simptomi porfirije?

Simptomi porfirije se veoma razlikuju u zavisnosti od toga koju vrstu imate, ali se generalno dele u dve glavne kategorije: problemi sa kožom i napadi koji utiču na celo telo. Mnogi ljudi ne shvataju da imaju porfiriju jer simptomi mogu biti blagi ili se lako pomešaju sa drugim stanjima.

Hajde da pogledamo različite načine na koje se porfirija može manifestovati u vašem životu, imajući u vidu da ne doživljavaju svi ove simptome:

Simptomi vezani za kožu

Ako imate tip koji utiče na vašu kožu, možete primetiti ove promene kada ste izloženi sunčevoj svetlosti:

• Plikovi i ožiljci na delovima kože izloženim suncu, kao što su ruke, lice i ruke
• Povećan rast dlaka na licu i rukama
• Koža koja postaje veoma krhka i lako se cepa
• Tamne ili svetle mrlje na koži
• Zadebljanje kože, posebno na zglobovima prstiju

Ove promene na koži se dešavaju zato što porfirini čine vašu kožu izuzetno osetljivom na svetlost. Čak i kratkotrajno izlaganje suncu može izazvati bolne plikove koji zarastaju nedeljama.

Simptomi akutnog napada

Neke vrste porfirije izazivaju nagle, teške napade koji mogu trajati danima ili nedeljama. Ove epizode često počinju postepeno, a zatim se pojačavaju:

• Jaki abdominalni bol, dubok i grčeviti
• Mučnina i povraćanje koji ne prestaju
• Zatvor ili dijareja
• Slabost mišića, posebno u rukama i nogama
• Trnjenje ili utrnulost u rukama i nogama
• Konfuzija, anksioznost ili promene raspoloženja
• Tamnocrveni ili braon urin
• Ubrzan rad srca i visok krvni pritisak

Ovi napadi mogu biti izazvani stresom, određenim lekovima, alkoholom ili hormonalnim promenama. Abdominalni bol je često toliko jak da mnogi ljudi završe u hitnoj pomoći misleći da imaju apendicitis ili neko drugo ozbiljno stanje.

Retki i teški simptomi

U nekim slučajevima, porfirija može izazvati ozbiljnije komplikacije koje zahtevaju hitnu medicinsku pomoć:

• Gubitak svesti ili napadi
• Teška slabost mišića koja utiče na disanje
• Mentalna konfuzija ili halucinacije
• Paraliza u rukama ili nogama
• Respiratorni problemi koji zahtevaju podršku pri disanju

Ovi teški simptomi su verovatniji tokom akutnih napada i ističu zašto su pravilna dijagnoza i lečenje toliko važni.

Koje su vrste porfirije?

Postoji osam glavnih tipova porfirije, od kojih svaki nastaje zbog problema sa različitim korakom u proizvodnji hema. Lekari ih grupišu u dve glavne kategorije, na osnovu toga gde se problemi najviše pojavljuju: akutni tipovi koji izazivaju napade i kožni tipovi koji uglavnom pogađaju kožu.

Akutne porfirije

Ovi tipovi mogu izazvati nagle, teške napade koji pogađaju celo telo:

• Akutna intermitentna porfirija (AIP) - Najčešći akutni tip, izaziva jake abdominalne bolove i neurološke simptome
• Hereditarna koproporfirija (HCP) - Može izazvati i akutne napade i osetljivost kože
• Varijegatna porfirija (VP) - Kombinuje akutne napade sa problemima kože, češća u Južnoj Africi
• Porfirija usled deficijencije ALA dehidrataze - Izuzetno retka, obično se javlja u detinjstvu

Kožne porfirije

Ovi tipovi prvenstveno utiču na kožu pri izlaganju sunčevoj svetlosti:

• Porfirija kutane tarde (PCT) - Najčešći tip uopšte, izaziva stvaranje plikova i ožiljaka na koži
• Eritropoetska protoporfirija (EPP) - Izaziva peckanje i oticanje pri izlaganju suncu
• Kongenitalna eritropoetska porfirija (CEP) - Veoma retka, teški problemi sa kožom od rođenja
• Hepatoeritropoetska porfirija (HEP) - Izuzetno retka, kombinuje probleme jetre i kože

Svaki tip ima svoj obrazac simptoma i okidača, zbog čega je postavljanje tačne dijagnoze ključno za pravilno lečenje.

Šta uzrokuje porfiriju?

Većinu tipova porfirije uzrokuju genetske promene koje se nasleđuju od roditelja, ali se neki mogu razviti kasnije u životu zbog drugih faktora. Genetske promene utiču na enzime koji pomažu u stvaranju hema u telu.

Evo glavnih načina na koje se porfirija može razviti:

Nasleđeni genetski uzroci

• Genetske mutacije prenete od jednog ili oba roditelja
• Autosomno dominantno nasleđivanje (potrebna je samo jedna kopija gena od jednog roditelja)
• Autosomno recesivno nasleđivanje (potrebne su kopije od oba roditelja)
• X-vezano nasleđivanje (retko, prenosi se putem X hromozoma)

Čak i ako nasledite genetsku promenu, možda nikada nećete razviti simptome. Mnogi ljudi nose ove gene, ali žive normalnim, zdravim životom, a da nikada ne saznaju da ih imaju.

Stečeni uzroci

Neki tipovi, posebno porfirija kutane tarde, mogu se razviti bez genetskog nasleđa:

• Bolest ili oštećenje jetre
• Preopterećenje gvožđem u telu
• Infekcija hepatitisom C
• HIV infekcija
• Prekomerna upotreba alkohola
• Pušenje
• Određeni lekovi ili hemikalije

Ovi faktori mogu izazvati porfiriju kod ljudi koji možda imaju genetsku predispoziciju, ali inače ne bi razvili ovo oboljenje.

Kada posetiti lekara zbog porfirije?

Trebalo bi da potražite lekarsku pomoć ako iskusite neobjašnjive simptome koji bi mogli ukazivati na porfiriju, posebno ako se ponavljaju ili se javljaju u porodici. Rana dijagnoza može sprečiti ozbiljne komplikacije i pomoći vam da bolje upravljate ovim stanjem.

Kontaktirajte svog lekara ubrzo ako primetite:

• Ponavljajuće jake bolove u stomaku bez jasnog uzroka
• Kožu koja se lako žulja ili ožiljava na suncu
• Tamnocrveni ili braon urin, posebno tokom bolesti
• Mišićnu slabost koja dolazi i odlazi
• Porodičnu istoriju porfirije ili neobjašnjive napade

Kada potražiti hitnu medicinsku pomoć

Pozovite hitnu pomoć ili odmah idite u hitnu pomoć ako doživite:

• Jaki bol u stomaku sa povraćanjem koje se ne zaustavlja
• Mišićnu slabost koja utiče na vaše disanje
• Gubitak svesti ili konvulzije
• Jak zbunjenost ili halucinacije
• Paralizu ili nemogućnost pomeranja ruku ili nogu

Ovi simptomi bi mogli ukazivati na težak napad porfirije koji zahteva hitno lečenje kako bi se sprečila trajna oštećenja.

Koji su faktori rizika za porfiriju?

Razumevanje vaših faktora rizika može pomoći vama i vašem lekaru da odredite da li treba da se testirate na porfiriju ili da preduzmete mere za sprečavanje napada. Neke faktore rizika ne možete promeniti, dok druge možete kontrolisati.

Genetski i porodični faktori rizika

• Ako imate roditelja, brata, sestru ili dete sa porfirijom
• Pripadnost određenim etničkim grupama (neke vrste su češće u određenim populacijama)
• Prisustvo drugih genetskih stanja koja utiču na jetru

Faktori rizika vezani za životni stil i zdravlje

Nekoliko faktora može povećati rizik od razvoja porfirije ili izazivanja napada:

• Prekomerna konzumacija alkohola
• Pušenje duvana
• Bolesti jetre bilo kog uzroka
• Poremećaji preopterećenja gvožđem
• Određene virusne infekcije kao što su hepatitis C ili HIV
• Ženski pol (hormonske promene mogu izazvati napade)
• Ekstremne dijete ili gladovanje
• Visok nivo stresa

Lečenje i faktori rizika iz okoline

Određene supstance mogu izazvati napade porfirije kod osoba koje imaju genetsku predispoziciju:

• Određeni lekovi (barbiturati, sulfa lekovi, neki antibiotici)
• Hormonski lekovi ili promene
• Izloženost određenim hemikalijama ili toksinima
• Trovanje olovom

Ako imate porfiriju, vaš lekar će vam dati spisak lekova i supstanci koje treba izbegavati kako biste sprečili napad.

Koje su moguće komplikacije porfirije?

Dok mnogi ljudi sa porfirijom žive normalnim životom uz odgovarajuće lečenje, neke komplikacije se mogu razviti ako se stanje ne leči pravilno ili ako se jave teški napadi. Razumevanje ovih komplikacija pomaže vam da shvatite zašto je toliko važno da pratite svoj plan lečenja.

Komplikacije akutnog napada

Tokom teških napada, može se razviti nekoliko ozbiljnih problema koji mogu zahtevati intenzivnu medicinsku negu:

• Respiratorna insuficijencija koja zahteva podršku disanja
• Teška dehidracija i elektrolitski disbalansi
• Visok krvni pritisak koji oštećuje organe
• Napadaji koji mogu izazvati oštećenje mozga
• Privremena ili trajna slabost mišića
• Psihijatrijski simptomi, uključujući depresiju i anksioznost

Ove komplikacije su verovatnije ako se napadi ne leče brzo ili ako imate ponavljane teške epizode tokom vremena.

Dugoročne komplikacije

Neke osobe mogu razviti trajne probleme, posebno ako im porfirija nije dobro kontrolisana:

• Hronični bol koji utiče na svakodnevne aktivnosti
• Oštećenje bubrega od ponavljanih napada
• Problemi sa jetrom ili povećan rizik od raka
• Trajno oštećenje nerava koje izaziva slabost ili utrnulost
• Teška ožiljci i deformacije od uključenosti kože
• Depresija i anksioznost zbog suočavanja sa hroničnom bolešću

Retke, ali ozbiljne komplikacije

U veoma teškim slučajevima, posebno kod određenih retkih tipova porfirije:

• Teška anemija koja zahteva česte transfuzije krvi
• Problemi sa koštanom srži
• Povećan rizik od raka jetre
• Žučni kamenci zbog promena u sastavu žuči
• Problemi sa srčanim ritmom tokom akutnih napada

Dobra vest je da se, uz pravilnu dijagnozu i lečenje, većina ovih komplikacija može sprečiti ili efikasno kontrolisati.

Kako se može sprečiti porfirija?

Iako se nasledna porfirija ne može sprečiti, možete preduzeti korake kako biste smanjili rizik od razvoja simptoma ili izazivanja napada. Prevencija se fokusira na izbegavanje poznatih okidača i održavanje dobrog opšteg zdravlja.

Sprečavanje stečene porfirije

Za tipove koji nisu čisto genetski, možete smanjiti rizik:

• Ograničavanje konzumiranja alkohola ili potpuno izbegavanje alkohola
• Ne pušenje duvana
• Vakcinacija protiv hepatitisa B
• Praktikovanje bezbednog ponašanja kako bi se izbegao hepatitis C i HIV
• Pravilno lečenje bilo kakvih oboljenja jetre
• Izbegavanje nepotrebnih suplemenata gvožđa

Prevencija napada ako imate porfiriju

Ukoliko vam je dijagnostikovana porfirija, možete sprečiti mnoge napade tako što ćete:

• Izbegavati lekove za koje je poznato da izazivaju napade
• Upravljati stresom kroz tehnike relaksacije
• Jesti redovne obroke i izbegavati ekstremne dijete
• Dobro spavati
• Ograničiti konzumiranje alkohola
• Saradjivati sa svojim lekarom tokom hormonalnih promena
• Zaštititi kožu od sunčeve svetlosti ako imate kožni tip

Razmatranja planiranja porodice

Ukoliko imate porfiriju i planirate porodicu:

• Razmotrite genetsko savetovanje kako biste razumeli rizike nasledjivanja
• Razgovarajte o planiranju porodice sa specijalistom koji je upoznat sa porfirijom
• Planirajte praćenje tokom trudnoće ako ste žena
• Razmotrite testiranje članova porodice koji bi mogli biti u riziku

Zapamtite da posedovanje gena ne znači da ćete vi ili vaša deca sigurno razviti simptome. Mnogi ljudi žive ceo život a da nikada ne saznaju da nose ove genetske promene.

Kako se dijagnostikuje porfirija?

Dijagnostikovanje porfirije može biti izazovno jer simptomi često imitiraju druga stanja, a mnogi lekari se ne susreću često sa ovom bolešću. Ključ je merenje porfirina i srodnih supstanci u urinu, krvi ili stolici tokom simptoma.

Vaš lekar će verovatno početi sa vašom anamnezom i simptomima, a zatim će naručiti specifične testove kako bi potvrdio dijagnozu.

Početna evaluacija

Vaš lekar će postaviti detaljna pitanja o:

• Vaši simptomi i kada se javljaju
• Porodična anamneza porfirije ili sličnih simptoma
• Lečenje koje uzimate
• Konzumiranje alkohola i faktori životnog stila
• Okidači koji se čine da izazivaju simptome

Laboratorijske analize

Nekoliko testova može pomoći u dijagnostikovanju porfirije, a koji su vam potrebni zavisi od vaših simptoma:

• Sakupljanje urina u toku 24 sata - Meri porfirine i srodna jedinjenja
• Analize krvi - Proveravaju specifične porfirine u plazmi
• Uzorkovanje stolice - Traži određene vrste porfirina
• Genetsko testiranje - Identifikuje specifične genske mutacije
• Testovi enzimske aktivnosti - Mere koliko dobro rade specifični enzimi

Vreme ovih testova je važno. Za akutne tipove, uzorci prikupljeni tokom napada imaju veću verovatnoću da pokažu abnormalne rezultate nego uzorci uzeti kada se osećate dobro.

Specijalizovano testiranje

Ponekad su potrebni dodatni testovi da bi se tačno utvrdilo koja vrsta porfirije imate:

• Sekvencioniranje DNK za identifikaciju specifičnih genetskih mutacija
• Testiranje članova porodice kako bi se razumeli obrasci naslednosti
• Ponovljeno testiranje u različitim fazama simptoma
• Testovi za isključivanje drugih stanja koja izazivaju slične simptome

Dobijanje tačne dijagnoze često zahteva saradnju sa specijalistom koji razume porfiriju, jer testiranje može biti kompleksno, a rezultati zahtevaju pažljivo tumačenje.

Kakav je tretman za porfiriju?

Lečenje porfirije fokusira se na upravljanje simptomima, sprečavanje napada i rešavanje komplikacija kada se pojave. Specifičan pristup zavisi od toga koju vrstu imate i koliko su vaši simptomi teški.

Lečenje akutnih napada

Kada imate akutni napad porfirije, lečenje ima za cilj da zaustavi napad i ublaži bol:

• Injekcije hemina - Daju vašem telu hem potreban da zaustavi napad
• Glukozna terapija - Visoke doze glukoze mogu pomoći kod blagih napada
• Lečenje bola - Jaki lekovi protiv bolova za kontrolu jakih bolova u stomaku
• Kontrola mučnine - Lekovi za zaustavljanje povraćanja i mučnine
• Nadoknada tečnosti - Intravenozne tečnosti za sprečavanje dehidracije
• Kontrola krvnog pritiska - Lekovi za lečenje visokog krvnog pritiska

Većina akutnih napada zahteva hospitalizaciju kako bi lekari mogli da vas blisko prate i pruže intenzivnu terapiju.

Lečenje kutane porfirije

Ako vaša porfirija uglavnom pogađa vašu kožu, lečenje se fokusira na zaštitu kože i smanjenje nivoa porfirina:

• Flebotomija - Redovno uklanjanje krvi kako bi se smanjili gvožđe i porfirini
• Antimalarijski lekovi - Niske doze hidroksihlorokvina za uklanjanje porfirina
• Zaštita od sunca - Strogo izbegavanje sunčeve svetlosti i UV zračenja
• Nega rana - Pravilno lečenje kožnih plikova i čireva
• Smanjenje gvožđa - Izbegavanje suplemenata gvožđa i lečenje preopterećenja gvožđem

Preventivni tretmani

Kod osoba sa čestim napadima, lekari mogu preporučiti preventivne lekove:

• Redovne infuzije hemina za sprečavanje napada
• Terapija suzbijanja hormona kod žena kod kojih su napadi izazvani menstrualnim ciklusom
• Givosiran (Givlaari) - Noviji lek koji smanjuje učestalost napada kod akutne intermitentne porfirije
• Promene načina života kako bi se izbegle poznate okidače

Noviji i emergentni tretmani

Medicinska istraživanja nastavljaju da razvijaju nove tretmane za porfiriju:

• Pristupi genske terapije koji se proučavaju u kliničkim ispitivanjima
• Transplantacija jetre za teške slučajeve koji ne reaguju na druge tretmane
• Novi lekovi koji ciljaju specifične korake u proizvodnji hema
• Transplantacija koštane srži za određene retke tipove

Vaš plan lečenja će biti prilagođen vašem specifičnom tipu porfirije i tome kako ona utiče na vas lično.

Kako upravljati porfirijom kod kuće?

Upravljanje porfirijom kod kuće uključuje izbegavanje okidača, prepoznavanje ranih znakova upozorenja i održavanje dobrog opšteg zdravlja. Sa pravim pristupom, mnogi ljudi sa porfirijom žive ispunjene, aktivne živote.

Strategije za svakodnevno upravljanje

Ovi koraci vam mogu pomoći da ostanete zdravi i smanjite rizik od napada:

• Vodite dnevnik simptoma kako biste identifikovali vaše lične okidače
• Održavajte redovne režime spavanja i upravljajte stresom
• Jedite redovne, uravnotežene obroke i izbegavajte ekstremne dijete
• Pijte dovoljno tečnosti, posebno po toplom vremenu
• Uzimajte lekove tačno kako je propisano
• Nosite medicinski privezak koji identifikuje vaše stanje

Zaštita od sunca za kožne tipove

Ako vaša porfirija utiče na vašu kožu, zaštita od sunca postaje ključna:

• Koristite kremove za sunčanje širokog spektra sa SPF 30 ili većim
• Nosite duge rukave, pantalone i široke šešire na otvorenom
• Tražite hlad kada je sunce najjače (10 ujutru do 16 popodne)
• Razmislite o odeći i folijama za prozore koje štite od UV zračenja
• Budite svesni da i neka unutrašnja rasveta može da izazove simptome

Upravljanje simptomima akutnog napada

Ako osetite da počinje napad, brzo reagujte:

• Odmah kontaktirajte svog lekara
• Prestanite sa uzimanjem lekova koji mogu da izazovu napade
• Povećajte unos ugljenih hidrata ako vam lekar preporuči
• Pijte dovoljno tečnosti i odmarajte se
• Imajte nekoga ko vam može pomoći da dobijete medicinsku negu
• Držite informacije za kontakt u slučaju nužde lako dostupnim

Izgradnja vaše mreže podrške

Život sa porfirijom je lakši kada imate podršku:

• Edukacija članova porodice o vašem stanju i okidačima
• Povezivanje sa grupama za podršku osobama sa porfirijom, online ili lokalno
• Saradnja sa zdravstvenim timom koji je upoznat sa porfirijom
• Razmatranje savetovanja kako biste se nosili sa hroničnom bolešću
• Planiranje putovanja i vanrednih situacija

Zapamtite da je upravljanje porfirijom partnerstvo između vas i vašeg zdravstvenog tima. Nemojte oklevati da se obratite kada vam je potrebna pomoć ili imate pitanja.

Kako da se pripremite za posetu lekaru?

Dobro pripremljena poseta lekaru može pomoći da dobijete najtačniju dijagnozu i efikasan plan lečenja. Pošto je porfiriju teško dijagnostikovati, informacije koje pružate su veoma važne.

Pre vaše posete

Sakupite ove važne informacije kako biste ih podelili sa svojim lekarom:

• Detaljan dnevnik simptoma, uključujući datume, okidače i težinu
• Kompletna lista svih lekova, suplemenata i vitamina
• Porodična anamneza, posebno bilo koje neobjašnjive bolesti
• Fotografije problema sa kožom, ako imate kožne simptome
• Rezultati prethodnih testova i medicinska dokumentacija
• Lista pitanja koja želite da postavite

Pitanja koja treba da postavite lekaru

Razmislite o postavljanju ovih važnih pitanja tokom vaše posete:

• Koju vrstu porfirije imam i šta to znači?
• Koji su moji specifični okidači i kako da ih izbegnem?
• Koje lekove treba da izbegavam?
• Kako mogu da znam da li imam napad?
• Kada treba da potražim hitnu medicinsku pomoć?
• Da li treba da se testiraju članovi moje porodice?
• Kako će ovo uticati na moj svakodnevni život i buduće planove?

Šta očekivati tokom pregleda

Vaš lekar će verovatno:

• Uzmite detaljan anamnezu bolesti
• Uradite fizikalni pregled
• Zakažite specifične analize krvi, urina ili stolice
• Razgovarajte o opcijama lečenja na osnovu vaših simptoma
• Dajte vam spiskove faktora koji izazivaju napad
• Zakazujete kontrolne preglede radi praćenja

Nemojte se ustručavati da zatražite pojašnjenje ako nešto ne razumete. Porfirije mogu biti kompleksne, i važno je da se osećate prijatno sa svojim planom lečenja.

Koja je ključna poruka o porfirijama?

Porfirije su grupa retkih, ali kontrolisanih stanja koja utiču na način na koji vaše telo proizvodi hem, važan deo crvenih krvnih zrnaca. Iako mogu izazvati ozbiljne simptome, većina ljudi sa porfirijom može da živi normalnim, zdravim životom uz pravilnu dijagnozu i lečenje.

Najvažnije je zapamtiti da rana dijagnoza čini veliku razliku, simptomi se često mogu sprečiti izbegavanjem okidača, i da postoje efikasni tretmani kako za akutne napade, tako i za kontinuirano lečenje.

Ako sumnjate da biste mogli imati porfiriju, posebno ako imate neobjašnjive, ponavljajuće simptome ili porodičnu istoriju ovog stanja, ne ustručavajte se da razgovarate sa svojim lekarom. Uz pravi medicinski tim i pristup lečenju, možete preuzeti kontrolu nad svojim stanjem i održavati dobar kvalitet života.

Zapamtite da imati porfiriju ne definiše vas. Mnogi ljudi sa ovim stanjem rade, putuju, imaju porodice i ostvaruju svoje snove kao i svi drugi. Ključ je razumevanje vašeg stanja, saradnja sa kvalifikovanim zdravstvenim radnicima i aktivno učešće u upravljanju vašim zdravljem.

Često postavljana pitanja o porfirijama

P1: Da li je porfirija zarazna?

Ne, porfirija nije zarazna. Ne može se dobiti od druge osobe niti preneti na druge. Većina tipova su genetska stanja koja se nasleđuju od roditelja, dok se neki razvijaju zbog problema sa jetrom ili drugih zdravstvenih problema. Stanje utiče na način na koji vaše telo proizvodi hem, što je unutrašnji proces koji ne uključuje nikakve zarazne agense.

P2: Da li se porfirija može izlečiti?

Trenutno ne postoji lek za porfiriju, ali se stanje može veoma efikasno kontrolisati adekvatnim lečenjem. Mnogi ljudi sa porfirijom žive potpuno normalnim životom izbegavanjem okidača i pridržavanjem svojih planova lečenja. Istraživači rade na novim tretmanima, uključujući i gensku terapiju, koja može ponuditi još bolje opcije u budućnosti. Fokus je na sprečavanju napada i upravljanju simptomima kada se jave.

P3: Koliko je porfirija česta?

Porfirija je prilično retka, pogađa oko 1 na 25.000 ljudi ukupno. Međutim, učestalost se značajno razlikuje u zavisnosti od tipa i geografske lokacije. Porfirija kutaneja tarda je najčešći tip, dok su neki oblici kao što je kongenitalna eritropoetska porfirija izuzetno retki. Određeni tipovi su češći u specifičnim populacijama zbog genetskih faktora.

P4: Da li žene sa porfirijom mogu bezbedno da imaju decu?

Mnoge žene sa porfirijom mogu imati zdrave trudnoće, ali to zahteva pažljivo planiranje i praćenje od strane zdravstvenih radnika sa iskustvom u lečenju porfirije tokom trudnoće. Hormonske promene tokom trudnoće mogu izazvati napade kod nekih žena, tako da je blizu medicinski nadzor važan. Genetsko savetovanje može vam pomoći da razumete rizike prenošenja stanja na vašu decu i da donesete informisane odluke o planiranju porodice.

P5: Šta treba da uradim ako mislim da imam napad porfirije?

Ako sumnjate da imate napad porfirije, odmah se obratite svom lekaru ili idite u hitnu pomoć ako su simptomi teški. Ne čekajte da vidite da li će se simptomi sami poboljšati. Prestanite da uzimate lekove koji bi mogli da izazovu napade, pijte dovoljno tečnosti i imajte nekoga ko će vam pomoći da dobijete medicinsku negu. Rana terapija napada dovodi do boljih ishoda i može sprečiti ozbiljne komplikacije.