Šta je Tetralogija Falota? Simptomi, Uzroci i Lečenje

Tetralogija Falota je kombinacija četiri srčana defekta sa kojima se bebe rađaju, što je čini najčešćim složenim urođenim srčanim oboljenjem. Ovo stanje utiče na protok krvi kroz srce vašeg deteta i do pluća, što znači da njegovo telo ne dobija dovoljno kiseonikom bogate krvi.

Iako ova dijagnoza može biti preplavljujuća, važno je znati da je tetralogija Falota dobro shvaćena od strane pedijatrijskog kardiologa. Uz odgovarajuću negu i lečenje, mnoga deca sa ovim stanjem žive ispunjene i aktivne živote.

Šta je Tetralogija Falota?

Tetralogija Falota je srčano oboljenje koje uključuje četiri specifična problema koji zajedno deluju. Naziv potiče od francuskog lekara Etijena-Luja Artura Falota, koji je prvi opisao sva četiri defekta koja se javljaju zajedno 1888. godine.

Ova četiri srčana defekta su: otvor između donjih komora srca, sužen prolaz do pluća, zadebljani desni srčani mišić i glavna arterija postavljena preko otvora umesto samo preko leve komore. Kada se ovi defekti kombinuju, sprečavaju srce vašeg deteta da efikasno pumpa kiseonikom bogatu krvi u telo.

Ovo stanje se razvija tokom prvih osam nedelja trudnoće kada se formira srce vaše bebe. Javljaju se kod otprilike 3 do 5 od svakih 10.000 rođenih beba, što ga čini relativno neuobičajenim, ali ne i izuzetno retkim.

Koji su simptomi Tetralogije Falota?

Glavni simptom koji ćete primetiti je plavičasta boja kože, usana i noktiju vaše bebe, koja se naziva cijanoza. To se dešava zato što njihova krv ne nosi dovoljno kiseonika da zadovolji potrebe tela.

Dozvolite mi da vas provedem kroz simptome koje biste mogli videti, imajući u vidu da je svako dete drugačije i da simptomi mogu varirati od blagih do uočljivijih:

• Plavičasta koža, posebno oko usana, prstiju na rukama i nogama
• Teškoće pri hranjenju ili jedenju, pri čemu bebe često treba da prave česte pauze
• Loš dobitak na težini uprkos normalnom apetitu
• Lako se umaraju tokom igre ili fizičke aktivnosti
• Nedostatak daha, posebno tokom plača ili napora
• Nagli napadi kada se vaše dete čučne tokom igre (ovo im zapravo pomaže da se bolje osećaju)
• Nesvestice, iako su one manje uobičajene
• Klubasto zadebljanje prstiju na rukama i nogama, gde postaju zaobljeni i uvećani tokom vremena

Neka deca razvijaju ono što lekari nazivaju „tet napadi“ - nagli napadi kada postanu veoma plavi i mogu delovati uznemireno. Tokom ovih trenutaka, mogli biste primetiti da se vaše dete instinktivno čučne, što pomaže u poboljšanju protoka krvi u pluća.

Vredi napomenuti da simptomi mogu značajno varirati od jednog deteta do drugog. Neke bebe pokazuju jasne znake odmah nakon rođenja, dok druge možda ne razviju uočljive simptome sve dok ne postanu aktivnije kao mališani.

Šta uzrokuje Tetralogiju Falota?

Tetralogija Falota se dešava kada se srce vaše bebe ne razvija normalno tokom prva dva meseca trudnoće. Tačan razlog zašto se to dešava nije u potpunosti jasan, i važno je znati da ništa što ste uradili ili niste uradili tokom trudnoće nije uzrokovalo ovo stanje.

Evo faktora koji mogu povećati verovatnoću ovog srčanog defekta, iako se većina beba sa tetralogijom Falota rađa roditeljima bez ikakvih faktora rizika:

• Roditelj sa urođenim srčanim oboljenjem
• Određena genetska stanja kao što su Daunov sindrom ili DiGeorgeov sindrom
• Bolest majke tokom trudnoće, kao što su dijabetes ili fenilketonurija
• Starost majke preko 40 godina
• Konzumiranje alkohola tokom trudnoće
• Loša ishrana tokom trudnoće
• Određeni lekovi uzimani tokom trudnoće

U retkim slučajevima, tetralogija Falota može biti deo genetskog sindroma. Neka deca mogu imati dodatne karakteristike kao što su teškoće u učenju ili kašnjenje u rastu, ali mnoga deca sa tetralogijom Falota se razvijaju potpuno normalno osim svog srčanog oboljenja.

Zapamtite da su urođeni srčani defekti prilično česti, pogađajući skoro 1 od 100 beba. Važno je da je stanje vašeg deteta identifikovano kako bi moglo da dobije negu koja mu je potrebna.

Kada treba posetiti lekara zbog Tetralogije Falota?

Ako primetite bilo kakvo plavičasto obojenje kože, usana ili noktiju vaše bebe, odmah se obratite svom pedijatru. Ovo je posebno važno ako se plava boja pojavi tokom plača, hranjenja ili aktivnosti.

Trebalo biste potražiti hitnu medicinsku pomoć ako vaše dete doživi naglo jako pojavljivanje plave boje, teškoće u disanju, nesvesticu ili deluje neuobičajeno razdražljivo ili letargično. Ovo bi mogli biti znaci „tet napada“ koji zahteva hitnu medicinsku negu.

Međutim, mnoga deca sa tetralogijom Falota dijagnostikuju se tokom rutinskih prenatalnih ultrazvučnih pregleda ili ubrzo nakon rođenja tokom redovnih pregleda novorođenčadi. Ako je vaše dete već dijagnostikovano, vaš pedijatrijski kardiolog će vas voditi u vezi sa simptomima na koje treba obratiti pažnju i kada treba pozvati.

Koji su faktori rizika za Tetralogiju Falota?

Većina beba rođenih sa tetralogijom Falota nema identifikovane faktore rizika, što znači da se ovo stanje može desiti bilo kojoj porodici. Međutim, razumevanje potencijalnih faktora rizika može vam pomoći da vodite informisane razgovore sa svojim zdravstvenim timom.

Faktori rizika koje su lekari identifikovali uključuju i genetske i ekološke uticaje:

• Porodična anamneza urođenih srčanih mana
• Genetska stanja kao što su Daunov sindrom, DiGeorgeov sindrom ili Alagilleov sindrom
• Napredna starost majke (preko 35-40 godina)
• Dijabetes kod majke ili fenilketonurija
• Upotreba određenih lekova od strane majke tokom trudnoće
• Konzumiranje alkohola od strane majke tokom trudnoće
• Virusne infekcije kod majke tokom rane trudnoće
• Loša ishrana majke tokom trudnoće

U nekim retkim slučajevima, tetralogija Falota se javlja kao deo većeg genetskog sindroma. Deca sa ovim sindromima mogu imati dodatne zdravstvene probleme pored svog srčanog oboljenja, ali je svaka situacija deteta jedinstvena.

Važno je razumeti da postojanje faktora rizika ne znači da će vaše dete sigurno imati srčane probleme, a nepostojanje faktora rizika ne garantuje da ih neće imati. Većina slučajeva se dešava bez ikakvog jasnog uzroka.

Koje su moguće komplikacije Tetralogije Falota?

Bez lečenja, tetralogija Falota može dovesti do ozbiljnih komplikacija kako vaše dete raste. Dobra vest je da se uz odgovarajuću medicinsku negu, mnoge od ovih komplikacija mogu sprečiti ili efikasno kontrolisati.

Dozvolite mi da objasnim komplikacije na koje lekari nadziru, tako da znate na šta vaš medicinski tim radi kako bi sprečio:

• Problemi sa ritmom srca (aritmije) koji mogu uticati na to koliko dobro srce pumpa
• Srčana insuficijencija, gde se srce bori da pumpa dovoljno krvi da zadovolji potrebe tela
• Nagla srčana smrt, iako je to retko uz odgovarajuće lečenje
• Krvni ugrušci koji mogu putovati do mozga i izazvati moždani udar
• Apcesi mozga, koji su retke, ali ozbiljne infekcije
• Endokarditis, infekcija unutrašnje obloge srca
• Kašnjenje u razvoju zbog hroničnog niskog nivoa kiseonika
• Problemi sa bubrezima zbog smanjenog protoka krvi

Neke komplikacije su verovatnije kod dece koja nisu imala korektivnu operaciju, dok se druge mogu razviti čak i nakon uspešnog lečenja. Zato je redovna kontrola kod pedijatrijskog kardiologa toliko važna tokom celog života vašeg deteta.

Rizik od komplikacija veoma varira od deteta do deteta. Vaš lekar će vam pomoći da razumete nivo rizika vašeg deteta i koje korake možete preduzeti da biste smanjili potencijalne probleme.

Kako se dijagnostikuje Tetralogija Falota?

Mnogi slučajevi tetralogije Falota prvo se otkrivaju tokom rutinskih ultrazvučnih pregleda u trudnoći, obično između 18 i 22 nedelje. Ako se ne otkrije pre rođenja, lekari ga obično dijagnostikuju u prvih nekoliko dana ili nedelja života kada primete simptome.

Dijagnoza vašeg deteta će uključivati nekoliko testova koji pomažu lekarima da razumeju tačno kako njegovo srce funkcioniše. Ovi testovi su dizajnirani da budu što udobniji za vašu bebu:

• Ehokardiogram - bezbolni ultrazvuk srca koji pokazuje njegovu strukturu i funkciju
• Elektrokardiogram (EKG) - meri električnu aktivnost srca pomoću malih nalepnica na grudima
• Rendgenski snimak grudnog koša - daje slike srca i pluća
• Pulsna oksimetrija - mala kopča na prstu ili palcu koja meri nivo kiseonika
• Kateterizacija srca - detaljniji test koji se koristi u nekim slučajevima pre operacije
• MRI ili CT skeniranje - detaljne studije snimanja koje mogu biti potrebne za planiranje operacije

Ehokardiogram je obično najvažniji test jer pokazuje lekarima sva četiri defekta jasno. Ovaj bezbolni test koristi zvučne talase da bi stvorio pokretne slike srca vašeg deteta, i može se uraditi dok vaša beba spava.

Ponekad lekarima trebaju dodatni testovi da bi planirali najbolji pristup lečenju. Vaš pedijatrijski kardiolog će objasniti koji testovi su vašem detetu potrebni i zašto je svaki od njih važan za njegovu negu.

Koje je lečenje Tetralogije Falota?

Operacija je glavno lečenje tetralogije Falota, a dobra vest je da su se hirurške tehnike dramatično poboljšale tokom godina. Većina dece treba korektivnu operaciju, obično izvedenu u prvoj ili drugoj godini života.

Plan lečenja vašeg deteta zavisiće od toga koliko je njegovo stanje ozbiljno. Dozvolite mi da vas provedem kroz glavne pristupe lečenju:

• Potpuna korektivna operacija - preferirano lečenje koje popravlja sva četiri defekta u jednoj operaciji
• Privremena operacija (šant) - stvara alternativni put za krv da dođe do pluća dok potpuna popravka nije moguća
• Balonska valvuloplastika - manje invazivna procedura koja može pomoći u specifičnim situacijama
• Lekovi za podršku srčanoj funkciji pre operacije
• Kiseonička terapija kada je potrebna
• Ishrana za podršku rastu i razvoju

Potpuna korektivna operacija obično uključuje zatvaranje otvora između komora srca, proširivanje uskog prolaza do pluća i ponekad zamenu plućnog zaliska. Ova velika operacija obično traje nekoliko sati i zahteva boravak na pedijatrijskoj intenzivnoj nezi nakon toga.

Neke bebe možda prvo trebaju privremenu operaciju, posebno ako su veoma male ili imaju druge zdravstvene probleme. Ovo stvara malu cevastu vezu koja omogućava da više krvi teče u pluća dok ne budu spremne za potpunu popravku.

Vaš pedijatrijski kardiohirurg će razgovarati o najboljem vremenu i pristupu za specifičnu situaciju vašeg deteta. Uzeće u obzir faktore kao što su veličina vašeg deteta, opšte zdravlje i težina simptoma.

Kako pružiti kućnu negu tokom lečenja Tetralogije Falota?

Briga o detetu sa tetralogijom Falota kod kuće uključuje pažnju na njegove potrebe dok mu pomažete da živi što normalnije. Vaš medicinski tim će vam dati specifična uputstva, ali evo opštih principa koji mogu pomoći.

Dnevna nega fokusira se na praćenje blagostanja vašeg deteta i podršku njegovom razvoju:

• Pratite promene u boji kože, posebno povećanu plavu boju
• Omogućite česte periode odmora tokom hranjenja i igre
• Obezbedite dobru ishranu sa visokokaloričnom hranom ako je preporučeno
• Zaštitite od infekcija dobrom higijenom ruku i izbegavanjem kontakta sa bolesnima
• Dajte lekove tačno kako je propisano
• Održavajte redovne rasporede spavanja
• Podstičite aktivnosti prilagođene uzrastu, poštujući granice vašeg deteta

Ako vaše dete ima „tet napade“ gde naglo postane veoma plavo, pomozite mu da zauzme položaj kolena-grudi (kao čučanj) i ostanite mirni dok zovete lekara. Većina napada se brzo rešava, ali uvek treba medicinska pomoć.

Zapamtite da mnoga deca sa tetralogijom Falota mogu učestvovati u normalnim dečjim aktivnostima, iako možda treba češće da prave pauze. Vaš kardiolog će vas voditi u vezi sa bilo kakvim ograničenjima aktivnosti na osnovu specifičnog stanja vašeg deteta.

Kako se pripremiti za posete lekaru?

Priprema za kardiološke preglede može vam pomoći da maksimalno iskoristite vreme sa specijalistom vašeg deteta. Dođite spremni da razgovarate o svakodnevnom životu vašeg deteta i bilo kojim brigama koje ste primetili.

Evo šta treba da ponesete i pripremite za vaše preglede:

• Spisak trenutnih lekova sa tačnim dozama i vremenom uzimanja
• Grafikon rasta vašeg deteta i beleške o hranjenju
• Beleške o bilo kojim simptomima ili promenama koje ste primetili
• Pitanja o nivou aktivnosti, rastu ili razvoju
• Prethodni rezultati testova ili izveštaji od drugih lekara
• Kartice osiguranja i identifikacija
• Predmet koji će vašem detetu pružiti utehu tokom testova

Ne ustručavajte se da postavljate pitanja o bilo čemu što ne razumete. Vaš medicinski tim želi da se osećate sigurno u vezi sa negom vašeg deteta, pa će izdvojiti vreme da objasni procedure, rezultate testova i planove lečenja.

Može biti korisno da zabeležite ključne informacije tokom pregleda ili pitajte da li možete da snimite važne delove razgovora. Mnogim porodicama je korisno da ponesu partnera ili člana porodice za podršku i da pomognu u pamćenju važnih detalja.

Koja je ključna poruka o Tetralogiji Falota?

Tetralogija Falota je ozbiljno, ali lečljivo srčano oboljenje koje pogađa hiljade dece svake godine. Uz napredak u pedijatrijskoj kardiohirurgiji i kontinuiranoj medicinskoj nezi, velika većina dece sa ovim stanjem može očekivati da živi ispunjene i aktivne živote.

Najvažnije je zapamtiti da rana dijagnoza i odgovarajuće lečenje čine ogromnu razliku u ishodima. Medicinski tim vašeg deteta ima veliko iskustvo sa ovim stanjem i blisko će sarađivati sa vama kako bi pružio najbolju moguću negu.

Iako putovanje može biti izazovno u nekim trenucima, mnoge porodice smatraju da imati dete sa tetralogijom Falota uči o otpornosti, medicinskom zagovaranju i važnosti proslave svakog uspeha. Vaše dete može odrasti da učestvuje u sportu, nastavi obrazovanje, ima karijeru i osnuje vlastitu porodicu.

Često postavljana pitanja o Tetralogiji Falota

Da li će moje dete moći da se bavi sportom i bude aktivno?

Mnoga deca sa popravljenom tetralogijom Falota mogu učestvovati u sportu i fizičkim aktivnostima, iako možda trebaju neke modifikacije. Vaš kardiolog će proceniti specifičnu funkciju srca vašeg deteta i dati smernice o tome koje su aktivnosti bezbedne. Neka deca možda treba da izbegavaju izuzetno konkurentne ili visokointenzivne sportove, dok druga mogu u potpunosti učestvovati uz redovno praćenje.

Koliko često će moje dete trebati kontrolu nakon operacije?

Deca sa tetralogijom Falota trebaju doživotnu kardiološku kontrolu, čak i nakon uspešne operacije. U početku, posete mogu biti svakih nekoliko meseci, a zatim obično jednom ili dva puta godišnje kako vaše dete stari. Frekvencija zavisi od toga koliko dobro njegovo srce funkcioniše i da li se pojave bilo kakve komplikacije. Redovne kontrole pomažu u ranom otkrivanju bilo kakvih problema i osiguravaju da vaše dete ostane što zdravije.

Da li se Tetralogija Falota može sprečiti?

Nažalost, nema načina da se spreči tetralogija Falota jer se ona slučajno razvija tokom rane trudnoće. Međutim, održavanje dobre prenatalne nege, uzimanje prenatalnih vitamina sa folnom kiselinom, izbegavanje alkohola i pušenja tokom trudnoće i lečenje bilo kakvih zdravstvenih stanja kod majke mogu podržati ukupni razvoj srca. Većina slučajeva se dešava bez ikakvog identifikovanog uzroka ili sprečljivih faktora rizika.

Da li će moje dete trebati više operacija kako raste?

Neka deca mogu trebati dodatne procedure kako rastu, ali mnogi dobro napreduju samo sa početnom popravkom. Potreba za budućim operacijama zavisi od faktora kao što je to koliko dobro se početna popravka održava, da li treba zameniti srčane zaliske i kako srce vašeg deteta raste. Vaš kardiolog će pratiti funkciju srca vašeg deteta tokom vremena i razgovarati o bilo kojim budućim procedurama koje bi mogle biti korisne.

Šta treba da kažem svom detetu o njegovom srčanom oboljenju?

Važno je razgovarati sa svojim detetom o njegovom srčanom oboljenju na načine prilagođene uzrastu. Mala deca mogu razumeti da imaju posebno srce koje je trebalo popraviti, i zato idu kod kardiologa. Kako stare, možete im dati detaljnija objašnjenja. Iskrenost i pozitivan stav pomažu deci da razviju zdravo razumevanje svog stanja i izgrade samopouzdanje u upravljanju svojim zdravljem kako rastu.