Tripli X Sindrom

Tripli X sindrom, takođe poznat kao trisomija X ili 47,XXX, je genetski poremećaj koji pogađa oko 1 od 1.000 žena. Žene normalno imaju dva X hromozoma u svim ćelijama - jedan X hromozom od svakog roditelja. Kod tripl X sindroma, žena ima tri X hromozoma.

Mnogo devojčica i žena sa tripl X sindromom nemaju simptome ili imaju samo blage simptome. Kod drugih, simptomi mogu biti izraženiji - moguće uključujući kašnjenje u razvoju i teškoće u učenju. Napadi i problemi sa bubrezima javljaju se kod malog broja devojčica i žena sa tripl X sindromom.

Lečenje tripl X sindroma zavisi od toga koji simptomi, ako ih ima, su prisutni i njihovog intenziteta.

Znakovi i simptomi se veoma razlikuju kod devojčica i žena sa Triplo X sindromom. Mnoge ne osećaju nikakve primetne efekte ili imaju samo blage simptome.

Biti viši od prosečne visine je najtipičnija fizička karakteristika. Većina žena sa Triplo X sindromom ima normalan seksualni razvoj i sposobnost da ostanu trudne. Neke devojčice i žene sa Triplo X sindromom imaju inteligenciju u normalnom opsegu, ali moguće malo nižu u poređenju sa braćom i sestrama. Druge mogu imati intelektualne poteškoće i ponekad mogu imati probleme u ponašanju.

Povremeno se mogu javiti značajni simptomi, koji variraju među pojedincima. Ovi znaci i simptomi mogu se ispoljiti kao:

• Kašnjenje u razvoju govornih i jezičkih veština, kao i motoričkih veština, kao što su sedenje i hodanje
• Teškoće u učenju, kao što su poteškoće sa čitanjem, razumevanjem ili matematikom
• Problemi u ponašanju, kao što je poremećaj deficita pažnje/hiperaktivnost (ADHD) ili simptomi autističnog spektra
• Psihološki problemi, kao što su anksioznost i depresija
• Problemi sa finom i grubom motorikom, pamćenjem, procenjivanjem i obradom informacija

Nekada žene sa Triplo X sindromom imaju sledeće znake i simptome:

• Vertikalne kožne nabore koji pokrivaju unutrašnje uglove očiju (epikantusni nabori)
• Široko razmaknute oči
• Zakrivljeni mali prsti
• Ravna stopala
• Grudi sa unutrašnje zakrivljenim oblikom
• Slab mišićni tonus (hipotonija)
• Napadi
• Problemi sa bubrezima
• Jajnici koji ne rade pravilno u mladosti (prevremena insuficijencija jajnika)

Ako ste zabrinuti zbog bilo kakvih znakova ili simptoma, zakažite termin za razgovor sa svojim porodičnim lekarom ili pedijatrom, koji će vam pomoći da utvrdite uzrok i predlože odgovarajuću akciju.

Iako je tripl X sindrom genetski, on se obično ne nasleđuje — nastaje zbog slučajne genetske greške.

Normalno, ljudi imaju 46 hromozoma u svakoj ćeliji, organizovanih u 23 para, uključujući dva polna hromozoma. Jedan set hromozoma je od majke, a drugi od oca. Ovi hromozomi sadrže gene koji nose instrukcije koje određuju sve, od visine do boje očiju.

Par polnih hromozoma — XX ili XY — određuje pol deteta. Majka može detetu dati samo X hromozom, ali otac može preneti X ili Y hromozom:

• Ako dete primi X hromozom od oca, XX par čini dete genetički ženskim.
• Ako dete primi Y hromozom od oca, XY par znači da je dete genetički muško.

Žene sa tripl X sindromom imaju treći X hromozom zbog slučajne greške u deobi ćelija. Ova greška se može dogoditi pre začeća ili rano u razvoju embriona, što dovodi do jednog od ovih oblika tripl X sindroma:

• Nedisjunkcija. U većini slučajeva, ili majčina jajna ćelija ili očev spermatozoid se nepravilno dele, što rezultira dodatnim X hromozomom u deteta. Ova slučajna greška se naziva nedisjunkcija, i sve ćelije u telu deteta će imati dodatni X hromozom.
• Mozaik. Povremeno, dodatni hromozom je rezultat nepravilne deobe ćelija uzrokovane slučajnim događajem rano u razvoju embriona. Ako je to slučaj, dete ima mozaik oblik tripl X sindroma, i samo neke ćelije imaju dodatni X hromozom. Žene sa mozaik oblikom mogu imati manje očigledne simptome.

Tripl X sindrom se naziva i 47,XXX sindrom jer dodatni X hromozom rezultira sa 47 hromozoma u svakoj ćeliji umesto uobičajenih 46.

Iako neke žene mogu imati blage ili nikakve simptome povezane sa Triplo X sindromom, druge iskusiće razvojne, psihološke i bihejvioralne probleme koji mogu dovesti do niza drugih problema, uključujući:

• Probleme na poslu, u školi, socijalne i partnerske probleme
• Nisko samopouzdanje
• Potrebu za dodatnom podrškom ili pomoći u učenju, aktivnostima svakodnevnog života, školi ili na poslu

Pošto su mnoge devojčice i žene sa Triplo X sindromom zdrave i ne pokazuju nikakve spoljašnje znakove oboljenja, moguće je da ceo život ostanu neotkrivene, ili se dijagnoza otkrije prilikom pregleda zbog drugih problema. Triplo X sindrom se može otkriti i tokom prenatalnog testiranja radi identifikacije drugih genetskih poremećaja.

Tokom trudnoće, uzorak majčine krvi se može testirati kako bi se proverio DNK bebe. Ako test pokaže povećan rizik od Triplo X sindroma, može se uzeti uzorak tečnosti ili tkiva iz materice. Genetsko testiranje tečnosti ili tkiva će pokazati da li postoji dodatni, treći, X hromozom.

Ako se Triplo X sindrom posumnja nakon rođenja na osnovu znakova i simptoma, može se potvrditi genetskim testiranjem. Pored genetskog testiranja, genetsko savetovanje može vam pomoći da dobijete sveobuhvatne informacije o Triplo X sindromu.