Turner Syndrome

Tarnerov sindrom, stanje koje pogađa samo žene, nastaje kada nedostaje jedan od X hromozoma (polni hromozomi) ili je delimično nedostaje. Tarnerov sindrom može izazvati niz medicinskih i razvojnih problema, uključujući nizak rast, neuspeh jajnika da se razviju i srčane mane.

Tarnerov sindrom se može dijagnostikovati pre rođenja (prenatalno), tokom detinjstva ili u ranom detinjstvu. Povremeno, kod žena sa blagim znacima i simptomima Tarnerovog sindroma, dijagnoza se odlaže do tinejdžerskih ili mlađih odraslih godina.

Devojčice i žene sa Tarnerovim sindromom treba da imaju kontinuiranu medicinsku negu od različitih specijalista. Redovni pregledi i odgovarajuća nega mogu pomoći većini devojčica i žena da vode zdrav, samostalan život.

Znaci i simptomi Turner-ovog sindroma mogu varirati među devojčicama i ženama sa ovim poremećajem. Kod nekih devojčica prisustvo Turner-ovog sindroma možda nije odmah uočljivo, ali kod drugih devojčica nekoliko fizičkih karakteristika je očigledno rano. Znaci i simptomi mogu biti suptilni, razvijaju se sporo tokom vremena, ili značajni, kao što su srčani defekti.

Ponekad je teško razlikovati znakove i simptome Turner-ovog sindroma od drugih poremećaja. Važno je dobiti brzu, preciznu dijagnozu i odgovarajuću negu. Posetite lekara ako postoje nedoumice u vezi sa mogućnošću Turner-ovog sindroma. Vaš lekar može da vas uputi lekaru specijalisti genetike (genetičar) ili poremećaja hormona (endokrinolog) radi daljeg pregleda.

Većina ljudi se rađa sa dva polna hromozoma. Muškarci nasleđuju X hromozom od svojih majki i Y hromozom od svojih očeva. Žene nasleđuju jedan X hromozom od svakog roditelja. Kod žena koje imaju Tarnerov sindrom, jedan primerak X hromozoma nedostaje, delimično nedostaje ili je izmenjen.

Genetske promene Tarnerovog sindroma mogu biti jedna od sledećih:

• Monosomija. Potpuno odsustvo X hromozoma generalno se dešava zbog greške u očevom spermatozoidu ili u majčinoj jajnoj ćeliji. Ovo rezultuje time da svaka ćelija u telu ima samo jedan X hromozom.
• Mozaicizam. U nekim slučajevima, greška se dešava u deobi ćelija tokom ranih faza fetalnog razvoja. Ovo rezultuje time da neke ćelije u telu imaju dva potpuna primerka X hromozoma. Druge ćelije imaju samo jedan primerak X hromozoma.
• Promene na X hromozomu. Izmenjeni ili nedostajući delovi jednog od X hromozoma mogu se javiti. Ćelije imaju jedan potpun i jedan izmenjen primerak. Ova greška može se desiti u spermatozoidu ili jajnoj ćeliji, pri čemu sve ćelije imaju jedan potpun i jedan izmenjen primerak. Ili se greška može desiti u deobi ćelija u ranom fetalnom razvoju tako da samo neke ćelije sadrže izmenjene ili nedostajuće delove jednog od X hromozoma (mozaicizam).
• Materijal Y hromozoma. U malom procentu slučajeva Tarnerovog sindroma, neke ćelije imaju jedan primerak X hromozoma, a druge ćelije imaju jedan primerak X hromozoma i neki materijal Y hromozoma. Ove osobe se biološki razvijaju kao žene, ali prisustvo materijala Y hromozoma povećava rizik od razvoja vrste raka koji se zove gonadoblastom.

Gubitak ili promena X hromozoma dešava se nasumično. Ponekad je to zbog problema sa spermatozoidom ili jajnom ćelijom, a drugi put se gubitak ili promena X hromozoma dešava rano u fetalnom razvoju.

Porodčna istorija se ne čini kao faktor rizika, tako da je malo verovatno da će roditelji jednog deteta sa Turner-ovim sindromom imati još jedno dete sa ovim poremećajem.

Tarnerov sindrom može uticati na pravilan razvoj nekoliko telesnih sistema, ali se to veoma razlikuje među pojedincima sa sindromom. Komplikacije koje se mogu javiti uključuju:

• Probleme sa srcem. Mnogo odojčadi sa Tarnerovim sindromom se rađa sa srčanim manama ili čak blagim abnormalnostima u strukturi srca koje povećavaju rizik od ozbiljnih komplikacija. Srčane mane često uključuju probleme sa aortom, velikim krvnim sudom koji se grana od srca i isporučuje krv bogatu kiseonikom telu.
• Visok krvni pritisak. Tarnerov sindrom može povećati rizik od visokog krvnog pritiska - stanja koje povećava rizik od razvoja bolesti srca i krvnih sudova.
• Gubitak sluha. Gubitak sluha je čest kod Tarnerovog sindroma. U nekim slučajevima, to je zbog postepenog gubitka nervne funkcije. Povećan rizik od čestih infekcija srednjeg uha može takođe dovesti do gubitka sluha.
• Problemi sa vidom. Povećan rizik od slabe kontrole mišića očnih pokreta (strabizam), kratkovidosti i drugih problema sa vidom može se javiti kod Tarnerovog sindroma.
• Problemi sa bubrezima. Tarnerov sindrom može biti povezan sa malformacijama bubrega. Iako ove abnormalnosti generalno ne izazivaju medicinske probleme, one mogu povećati rizik od infekcija urinarnog trakta.
• Autoimuna oboljenja. Tarnerov sindrom može povećati rizik od nedovoljno aktivne štitne žlezde (hipotiroidizam) zbog autoimunog poremećaja Hašimoto tireoiditisa. Postoji i povećan rizik od dijabetesa. Ponekad je Tarnerov sindrom povezan sa intolerancijom na gluten (celijakija) ili inflamatornom bolešću creva.
• Skeletni problemi. Problemi sa rastom i razvojem kostiju povećavaju rizik od abnormalne zakrivljenosti kičme (skolioza) i naprednog zaobljenja gornjeg dela leđa (kifoza). Tarnerov sindrom može takođe povećati rizik od razvoja slabih, lomljivih kostiju (osteoporoza).
• Teškoće u učenju. Devojčice i žene sa Tarnerovim sindromom obično imaju normalnu inteligenciju. Međutim, postoji povećan rizik od teškoća u učenju, posebno u učenju koje uključuje prostorne koncepte, matematiku, pamćenje i pažnju.
• Problemi sa mentalnim zdravljem. Devojčice i žene sa Tarnerovim sindromom mogu imati problema sa funkcionisanjem u socijalnim situacijama, mogu iskusiti anksioznost i depresiju, i mogu imati povećan rizik od poremećaja deficita pažnje i hiperaktivnosti (ADHD).
• Infertilitet. Većina žena sa Tarnerovim sindromom je sterilna. Međutim, veoma mali broj može spontano zatrudneti, a neke mogu zatrudneti uz pomoć lečenja plodnosti.
• Komplikacije u trudnoći. Pošto su žene sa Tarnerovim sindromom izložene povećanom riziku od komplikacija tokom trudnoće, kao što su visok krvni pritisak i disekcija aorte, one bi trebalo da budu pregledane od strane kardiologa i specijaliste za visokorizičnu trudnoću pre trudnoće.

Ako lekar, na osnovu znakova i simptoma, posumnja da vaše dete ima Tarnerov sindrom, uradiće se laboratorijski test za analizu hromozoma vašeg deteta. Test uključuje uzorak krvi. Povremeno, lekar može zatražiti i struganje obraza (bukalni bris) ili uzorak kože. Analiza hromozoma utvrđuje da li nedostaje X hromozom ili postoji promena na jednom od X hromozoma.

Dijagnoza se ponekad postavlja tokom fetalnog razvoja. Određene karakteristike na ultrazvučnom snimku mogu izazvati sumnju da vaše dete ima Tarnerov sindrom ili neko drugo genetsko oboljenje koje utiče na razvoj u materici.

Prenatalni skrining testovi koji ispituju DNK bebe u krvi majke (prenatalni skrining slobodne fetalne DNK ili neinvazivni prenatalni skrining) mogu takođe ukazati na povećan rizik od Tarnerovog sindroma. Međutim, preporučuje se uraditi kariotip tokom trudnoće ili nakon porođaja kako bi se potvrdila dijagnoza.

Ako se Tarnerov sindrom posumnja pre rođenja (prenatalno), vaš specijalista za trudnoću i porođaj (ginekolog) može vas pitati da li ste zainteresovani za dodatne testove kako bi se postavila dijagnoza pre rođenja bebe. Jedan od dva postupka može se izvesti za prenatalno testiranje na Tarnerov sindrom:

Razgovarajte sa svojim lekarom o prednostima i rizicima prenatalnog testiranja.

• Biopsija horionskih resica. Ovo uključuje uzimanje malog komada tkiva iz razvijajućeg posteljice. Posteljica sadrži isti genetski materijal kao i beba. Ćelije horionskih resica mogu se poslati u genetsku laboratoriju na hromozomska ispitivanja. Ovo se obično radi između 11. i 14. nedelje trudnoće.
• Amniocenteza. U ovom testu, uzorak amnionske tečnosti se uzima iz materice. Beba ispušta ćelije u amnionsku tečnost. Tečnost se može poslati u genetsku laboratoriju na ispitivanje hromozoma bebe u tim ćelijama. Ovo se obično radi nakon 14. nedelje trudnoće.

Budući da simptomi i komplikacije variraju, lečenje se prilagođava specifičnim problemima pojedinca. Procena i praćenje medicinskih ili psihičkih problema povezanih sa Turner-ovim sindromom tokom celog života mogu pomoći u ranom rešavanju problema.

Osnovni tretmani za skoro sve devojčice i žene sa Turner-ovim sindromom uključuju hormonsku terapiju:

Drugi tretmani se prilagođavaju kako bi se rešili određeni problemi po potrebi. Redovni pregledi pokazali su značajna poboljšanja u zdravlju i kvalitetu života devojčica i žena sa Turner-ovim sindromom.

Važno je pomoći vašem detetu da se pripremi za prelazak sa nege kod vašeg pedijatra na negu odraslih u oblasti medicine i mentalnog zdravlja. Lekar opšte prakse može pomoći u koordinaciji nege među brojnim specijalistima tokom celog života.

Pošto Turner-ov sindrom može dovesti do razvojnih problema i medicinskih komplikacija, nekoliko specijalista može biti uključeno u skrining za specifična stanja, postavljanje dijagnoza, preporuku tretmana i pružanje nege.

Timovi se mogu menjati kako se potrebe menjaju tokom života. Specijalisti u timu za negu mogu uključivati neke ili sve ove profesionalce, i druge po potrebi:

Samo mali procenat žena sa Turner-ovim sindromom može zatrudneti bez lečenja neplodnosti. One koje mogu, i dalje je verovatno da će doživeti otkazivanje jajnika i naknadnu neplodnost veoma rano u odraslom dobu. Zato je važno razgovarati o reproduktivnim ciljevima sa vašim zdravstvenim radnikom.

Neke žene sa Turner-ovim sindromom mogu zatrudneti donacijom jajne ćelije ili embriona. Reproduktivni endokrinolog može razgovarati o opcijama i pomoći u proceni šansi za uspeh.

U većini slučajeva, žene sa Turner-ovim sindromom imaju trudnoće visokog rizika. Važno je razgovarati o tim rizicima pre trudnoće sa ginekologom specijalistom za trudnoće visokog rizika - specijalistom za maternalno-fetalnu medicinu koji se fokusira na trudnoće visokog rizika - ili reproduktivnim endokrinologom.

• Hormon rasta. Terapija hormonom rasta - obično se daje dnevno kao injekcija rekombinantnog humanog hormona rasta - obično se preporučuje za povećanje visine što je više moguće u odgovarajuće vreme u ranom detinjstvu do ranih tinejdžerskih godina. Rani početak lečenja može poboljšati visinu i rast kostiju.

• Terapija estrogenom. Većina devojčica sa Turner-ovim sindromom treba da počne terapiju estrogenom i povezanim hormonima kako bi započele pubertet. Često se terapija estrogenom počinje oko 11 ili 12 godina. Estrogen pomaže u podsticanju razvoja grudi i poboljšanju veličine (volumena) materice. Estrogen pomaže u mineralizaciji kostiju, a kada se koristi sa hormonom rasta, može pomoći i u visini. Terapija nadomestkom estrogena obično se nastavlja tokom celog života, sve dok se ne dostigne prosečna starost menopauze.

• Specijalista za poremećaje hormona (endokrinolog)

• Specijalista za žensko zdravlje (ginekolog)

• Lekar specijalista za genetiku (medicinski genetičar)

• Specijalista za srce (kardiolog)

• Specijalista za bolesti skeleta (ortoped)

• Specijalista za poremećaje urinarnog trakta (urolog)

• Specijalista za uho, nos i grlo (ORL specijalista)

• Specijalista za gastrointestinalne poremećaje (gastroenterolog)

• Specijalista za probleme sa vidom i druge očne bolesti (oftalmolog)

• Specijalista za probleme sa sluhom (audiolog)

• Stručnjak za mentalno zdravlje, kao što je psiholog ili psihijatar

• Razvojni terapeut, koji je specijalizovan za terapiju koja pomaže vašem detetu da razvije ponašanja, socijalne veštine i međuljudske veštine prikladne uzrastu

• Nastavnici specijalnog obrazovanja

• Specijalista za plodnost (reproduktivni endokrinolog)