Vilsonova Bolest

Vilsonova bolest je retka nasledna bolest koja izaziva nakupljanje bakra u nekoliko organa, posebno u jetri, mozgu i očima. Većina ljudi obolelih od Vilsonove bolesti dijagnostikuje se između 5 i 35 godina. Ali, mogu biti pogođeni i mlađi i stariji ljudi. Bakar igra ključnu ulogu u izgradnji zdravih nerava, kostiju, kolagena i kožnog pigmenta melanina. Bakar se obično unosi hranom. Vaša jetra proizvodi supstancu koja se zove žuč koja uklanja višak bakra. Ali kod ljudi sa Vilsonovom bolešću, bakar se ne uklanja pravilno i umesto toga se nakuplja. Ponekad može biti opasno po život ako se ne leči. Kada se dijagnostikuje rano, Vilsonova bolest je lečljiva i mnogi ljudi sa ovim stanjem žive normalnim životom.

Vilsonova bolest je prisutna od rođenja, ali se simptomi ne pojavljuju sve dok se nivo bakra ne nakupi u mozgu, jetri, očima ili nekom drugom organu. Simptomi variraju u zavisnosti od delova tela koje bolest pogađa. Ovi simptomi mogu uključivati: Umor i gubitak apetita. Žućenje kože i belanaca očiju, poznato kao žutica. Zlatno-braon ili bakarno obojene prstenove oko šarenice očiju, poznati kao Kajzer-Flajšerovi prstenovi. Nakupljanje tečnosti u nogama ili stomaku. Problemi sa govorom, gutanjem ili fizičkom koordinacijom. Depresija, promene raspoloženja i promene ličnosti. Teškoće sa zaspanjem i održavanjem sna. Nekontrolisani pokreti ili ukočenost mišića. Zakažite pregled kod lekara ili drugog primarnog zdravstvenog radnika ako imate simptome koji vas brinu, posebno ako neko u porodici ima Vilsonovu bolest.

Zakažite pregled kod lekara ili drugog pružaoca primarne zdravstvene zaštite ukoliko imate simptome koji vas brinu, posebno ako neko u porodici ima Vilsonovu bolest.

Vilsonova bolest je uzrokovana promenjenim genom koji se prenosi od svakog roditelja. Ako dobijete samo jedan oboleli gen, nećete dobiti bolest, ali ćete biti prenosilac. To znači da biste mogli preneti oboleli gen na svoju decu.

Veća je verovatnoća da ćete imati Vilsonovu bolest ako vaši roditelji ili braća i sestre imaju to stanje. Pitajte svog lekara da li treba da uradite genetsko testiranje kako biste saznali da li imate Vilsonovu bolest. Dijagnoza ovog stanja što je ranije moguće značajno povećava šanse za uspešno lečenje.

Ako se Vilsonova bolest ne leči, ponekad može dovesti do smrti. Ozbiljne komplikacije uključuju: Ožiljavanje jetre, poznato i kao ciroza. Kako ćelije jetre pokušavaju da poprave oštećenje usled visokog nivoa bakra, u jetri se stvara ožiljno tkivo. To otežava rad jetre. Zatajenje jetre. Do toga može doći naglo - što je poznato kao akutno zatajenje jetre ili dekompenzovana Vilsonova bolest. Takođe se može javiti postepeno, tokom godina. Transplantacija jetre može biti opcija lečenja. Trajni problemi nervnog sistema. Tremor, nevoljni pokreti mišića, nespretno hodanje i teškoće u govoru obično se poboljšavaju lečenjem Vilsonove bolesti. Ali neke osobe imaju trajne probleme nervnog sistema, čak i uz lečenje. Problemi sa bubrezima. Vilsonova bolest može oštetiti bubrege, što dovodi do problema kao što su bubrežni kamenci i neuobičajen broj aminokiselina uklonjenih u urinu. Problemi sa mentalnim zdravljem. To može uključivati promene ličnosti, depresiju, razdražljivost, bipolarni poremećaj ili psihozu. Problemi sa krvlju. To može uključivati uništavanje crvenih krvnih zrnaca - što je poznato kao hemoliza. To dovodi do anemije i žutice.

Biopsija jetre Povećaj sliku Zatvori Biopsija jetre Biopsija jetre Biopsija jetre je postupak uklanjanja malog uzorka tkiva jetre radi laboratorijskog testiranja. Biopsija jetre se obično izvodi umetanjem tanke igle kroz kožu i u jetru. Dijagnostikovanje Vilsonove bolesti može biti teško jer su njeni simptomi često slični drugim bolestima jetre, kao što je hepatitis. Takođe, simptomi se mogu javljati tokom vremena. Promene u ponašanju koje se postepeno javljaju mogu biti posebno teške za povezivanje sa Vilsonovom bolešću. Lekari se oslanjaju na simptome i rezultate testova kako bi postavili dijagnozu. Testovi i postupci koji se koriste za dijagnostikovanje Vilsonove bolesti uključuju: Analize krvi i urina. Analize krvi mogu pratiti funkciju vaše jetre i proveriti nivo proteina koji se zove ceruloplazmin koji vezuje bakar u krvi. Mogu proveriti i nivo bakra u vašoj krvi. Vaš lekar takođe može želeti da izmeri količinu bakra uklonjenog u vašem urinu tokom 24-časovnog perioda. Pregled očiju. Koristeći mikroskop sa jakim svetlom, lekar za oči pregleda vaše oči na Kayser-Fleischer prstenove. Ovo se naziva pregled šupljinskom lampom. Ovi prstenovi su uzrokovani viškom bakra u očima. Vilsonova bolest je takođe povezana sa tipom katarakte, koji se naziva suncokretova katarakta. Ova katarakta se može videti tokom pregleda očiju. Uklanjanje uzorka tkiva jetre radi testiranja, poznato i kao biopsija. U biopsiji, vaš lekar ubacuje tanku iglu kroz vašu kožu i u vašu jetru. Zatim vaš lekar uzima mali uzorak tkiva. Laboratorija testira tkivo na višak bakra. Genetičko testiranje. Analiza krvi može precizno odrediti genetske promene koje uzrokuju Vilsonovu bolest. Ako imate izmenjeni gen koji uzrokuje Vilsonovu bolest, lekari mogu pregledati i braću i sestre. Ako neko ima izmenjeni gen, taj brat ili sestra može započeti lečenje pre nego što se pojave simptomi. Nega u Mayo klinici Naš brižni tim stručnjaka Mayo klinike može vam pomoći sa vašim zdravstvenim problemima vezanim za Vilsonovu bolest Počnite ovde Više informacija Nega Vilsonove bolesti u Mayo klinici CT skener Genetičko testiranje Biopsija jetre Testovi funkcije jetre MRI Prikaži više povezanih informacija

Vaš lekar može da preporuči lekove koji se nazivaju helatni agensi bakra. Ovi lekovi se vezuju za bakar i izazivaju da vaši organi oslobađaju taj bakar u krvotok. Vaši bubrezi zatim filtriraju bakar i oslobađaju ga u urin. Lečenje se zatim fokusira na sprečavanje ponovnog nakupljanja bakra. Za teško oštećenje jetre, može biti potrebna transplantacija jetre. Lekovi Ako uzimate lekove za Vilsonovu bolest, lečenje je doživotno. Lekovi uključuju: Penicilamin (Cuprimine, Depen). Penicilamin je helatni agens bakra. Može izazvati ozbiljne neželjene efekte, uključujući probleme sa kožom i bubrezima, i pogoršati simptome nervnog sistema. Takođe može izazvati supresiju koštane srži, tako da koštana srž ne može da proizvede dovoljno crvenih krvnih zrnaca i trombocita. Koristite penicilamin oprezno ako imate alergiju na penicilin. Takođe sprečava rad vitamina B6 (piridoksin). To znači da ćete morati da uzimate suplement B6 u malim dozama. Trientin (Cuvrior, Syprine). Drugi helatni agens bakra koji se zove trientin deluje slično penicilaminu, ali teži da izazove manje neželjenih efekata. Ipak, simptomi nervnog sistema se mogu pogoršati prilikom uzimanja trientina. Cink acetat (Galzin). Ovaj lek sprečava vaše telo da apsorbuje bakar iz hrane koju jedete. Obično se koristi da se spreči ponovno nakupljanje bakra nakon lečenja penicilaminom ili trientinom. Cink acetat se može koristiti kao glavna terapija ako ne možete da uzimate penicilamin ili trientin nakon završetka terapije za uklanjanje viška bakra ili ako nemate simptome. Cink acetat može da poremeti vaš stomak. Vaš lekar može da preporuči i načine za lečenje drugih simptoma Vilsonove bolesti. Hirurgija Transplantacija jetre od živog davaoca Povećaj sliku Zatvori Transplantacija jetre od živog davaoca Transplantacija jetre od živog davaoca Tokom donacije jetre od živog davaoca, hirurzi uklanjaju oko 40% do 70% jetre davaoca i postavljaju je u primaoca. Ako je oštećenje vaše jetre ozbiljno, možda će vam biti potrebna transplantacija jetre. Tokom transplantacije jetre, hirurg uklanja vašu obolelu jetru i zamenjuje je zdravom jetrom od davaoca. Većina transplantiranih jetri potiče od davalaca koji su umrli. Ponekad jetra može da dođe od živog davaoca, kao što je član porodice. U tom slučaju, hirurg uklanja vašu obolelu jetru i zamenjuje je delom jetre davaoca. Zakažite pregled