Adrenoleukodystrophy
Tinjauan
Adrenoleukodystrophy (uh-dree-noh-loo-koh-DIS-truh-fee) nyaéta hiji jenis kaayaan turun-tumurun (genetik) anu ngaruksak membran (myelin sheath) anu ngabungkus sél saraf dina otak anjeun.
Dina adrenoleukodystrophy (ALD), awak anjeun teu tiasa ngarecah asam lemak ranté panjang pisan (VLCFA), nyababkeun VLCFA jenuh nepi ka kumpul dina otak, sistem saraf, sareng kelenjar adrenal.
Jenis ALD anu paling umum nyaéta X-linked ALD, anu disababkeun ku cacad genetik dina kromosom X. X-linked ALD langkung parah mangaruhan lalaki tibatan awéwé, anu mawa panyakitna.
Bentuk X-linked ALD diantarana:
- ALD anu mimiti dina budak. Bentuk X-linked ALD ieu biasana lumangsung antara umur 4 sareng 10 taun. Zat bodas dina otak karuksak sacara bertahap (leukodystrophy), sareng gejala beuki parah laun-laun. Upami teu didiagnosa mimiti, ALD anu mimiti dina budak bisa nyababkeun maot dina lima dugi ka 10 taun.
- Panyakit Addison. Kelenjar penghasil hormon (kelenjar adrenal) sering gagal ngahasilkeun cukup steroid (adrenal insufficiency) dina jalma anu ngagaduhan ALD, nyababkeun bentuk X-linked ALD anu katelah panyakit Addison.
- Adrenomyeloneuropathy. Bentuk X-linked ALD anu mimiti dina dewasa ieu mangrupakeun bentuk anu kirang parah sareng laun-laun maju anu nyababkeun gejala sapertos gaya leumpang anu kaku sareng disfungsi kandung kemih sareng peujit. Awéwé anu janten panyandang ALD tiasa ngalaman bentuk adrenomyeloneuropathy anu hampang.
Diagnosis
Pikeun ngadiagnosa ALD, dokter anjeun bakal mariksa gejala anjeun sareng riwayat kaséhatan sareng kulawarga anjeun. Dokter anjeun bakal ngalaksanakeun pamariksaan fisik sareng mesen sababaraha tés, kaasup:
- MRI. Magnet anu kuat sareng gelombang radio nyiptakeun gambar otak anjeun anu rinci dina scan MRI. Ieu ngamungkinkeun dokter pikeun ngadeteksi kelainan dina otak anjeun anu tiasa nunjukkeun adrenoleukodystrophy, kaasup karuksakan jaringan saraf (zat bodas) dina otak anjeun. Dokter tiasa nganggo sababaraha jinis MRI pikeun ningali gambar otak anu paling rinci sareng ngadeteksi tanda-tanda leukodystrophy anu mimiti.
- Pemeriksaan visi. Ngukur respon visual tiasa ngawas kamekaran panyakit dina lalaki anu teu gaduh gejala sanés.
- Biopsi kulit sareng kultur sél fibroblast. Conto kulit leutik tiasa dicandak pikeun mariksa tingkat VLCFA anu ningkat dina sababaraha kasus.
Tés getih. Tés ieu mariksa tingkat asam lemak ranté panjang pisan (VLCFA) anu luhur dina getih anjeun, anu mangrupikeun indikator konci adrenoleukodystrophy.
Dokter nganggo conto getih pikeun tés genetik pikeun ngaidentipikasi cacad atanapi mutasi anu nyababkeun ALD. Dokter ogé nganggo tés getih pikeun ngaevaluasi kumaha hadé kelenjar adrenal anjeun jalan.
Perawatan
Adrenoleukodystrophy teu boga ubar. Sanajan kitu, transplantasi sél induk bisa ngeureunkeun kamekaran ALD upami dilakukeun nalika gejala neurologis mimiti muncul. Dokter bakal fokus kana ngurangan gejala anjeun sareng ngalambatkeun kamekaran panyakit.
Pilihan pengobatan bisa jadi kalebet:
- Transplantasi sél induk. Ieu bisa jadi pilihan pikeun ngalambatkeun atanapi ngeureunkeun kamekaran adrenoleukodystrophy dina barudak upami ALD didiagnosis sareng diobati mimiti. Sél induk bisa dicokot tina sumsum tulang ngaliwatan transplantasi sumsum tulang.
- Pengobatan kakurangan adrenal. Seueur jalma anu ngagaduhan ALD ngamekarkeun kakurangan adrenal sareng kedah ngalaksanakeun tés kelenjar adrenal sacara teratur. Kakurangan adrenal tiasa diobati sacara efektif ku steroid (terapi panggantian kortikosteroid).
- Ubar. Dokter anjeun tiasa mereskeun ubar pikeun ngabantosan ngirangan gejala, kalebet kaku sareng kejang.
- Terapi fisik. Terapi fisik tiasa ngabantosan ngirangan kram otot sareng ngirangan karigidan otot. Dokter anjeun tiasa nyarankeun kursi roda sareng alat mobilitas sanés upami diperyogikeun.
Dina uji klinis panganyarna, budak lalaki kalayan ALD serebral tahap awal diobati ku terapi gén salaku alternatif pikeun transplantasi sél induk. Hasil awal tina terapi gén janji. Kamekaran panyakit stabil dina 88 persén budak lalaki anu ilubiung dina uji coba. Panalungtikan tambahan diperyogikeun pikeun ngahargaan hasil jangka panjang sareng kaamanan terapi gén pikeun ALD serebral.
Bantahan: August mangrupikeun platform inpormasi kaséhatan sareng résponna henteu janten naséhat médis.Salawasna konsultasi sareng ahli médis anu dilisensikeun caket anjeun sateuacan ngadamel parobihan.