Albinisme

Istilah albinisme biasana nujul kana albinisme okulerkutan (ok-u-low-ku-TAY-nee-us) (OCA). OCA mangrupakeun kelompok gangguan anu diturunkeun dina kulawarga dimana awak ngahasilkeun saeutik atanapi euweuh zat anu disebut melanin. Tipe sareng jumlah melanin dina awak anjeun nangtukeun warna kulit, rambut, sareng panon anjeun. Melanin ogé maénkeun peran dina kamekaran sareng fungsi panon, janten jalma anu ngagaduhan albinisme ngagaduhan masalah panén.

Gejala albinisme biasana katingali dina warna kulit, rambut, sareng panon jalma, tapi kadang-kadang bédana saeutik. Jalma anu ngagaduhan albinisme ogé sénsitip kana pangaruh panonpoé, janten aranjeunna aya dina résiko anu langkung luhur pikeun ngagaduhan kanker kulit.

Sanaos teu aya ubar pikeun albinisme, jalma anu ngagaduhan gangguan éta tiasa ngalakukeun léngkah pikeun ngajaga kulit sareng panon aranjeunna sareng kéngingkeun perawatan panon sareng kulit anu leres.

Gejala albinisme ngawengku warna kulit, rambut, jeung panon, kitu deui visi. Bentuk albinisme anu panggampangna pikeun ditingali ngahasilkeun rambut bodas jeung kulit anu warna pisan dibandingkeun jeung barudak atawa sanak famili séjén. Tapi warna kulit, anu disebut pigmén, jeung warna rambut bisa rupa-rupa ti bodas nepi ka coklat. Urang Afrika anu boga albinisme bisa boga kulit coklat semu atawa coklat beureum jeung boga bintik-bintik. Pikeun sababaraha jalma, warna kulit bisa ampir sarua jeung kolot atawa barudak tanpa albinisme. Ku paparan panonpoé, sababaraha jalma bisa ngamekarkeun: Bintik-bintik. Tahi lalat, kalawan atawa tanpa warna, anu kadang-kadang pink. Bintik-bintik badag kawas bintik-bintik, anu disebut lentigo surya (len-TIJ-ih-neez). Panonpoé jeung teu bisa coklat. Pikeun sababaraha jalma anu boga albinisme, warna kulit teu kantos robah. Pikeun anu séjén, produksi mélanin bisa mimiti atawa ningkat salila budak jeung taun remaja, ngahasilkeun robah warna saeutik. Warna rambut bisa rupa-rupa ti bodas pisan nepi ka coklat. Urang Afrika atawa Asia anu boga albinisme bisa boga warna rambut anu konéng, beureum, atawa coklat. Warna rambut ogé bisa poék ku awal dewasa. Atawa rambut bisa noda tina kontak jeung mineral dina cai jeung lingkungan, ngajadikeun rambut katingali leuwih poék sareng umur. Bulu mata jeung bulu kening sering pucet. Warna panon bisa rupa-rupa ti biru pisan nepi ka coklat jeung bisa robah sareng umur. Ku albinisme, bagian panon anu warna, anu disebut iris, biasana teu boga pigmén anu cukup. Ieu ngamungkinkeun cahaya pikeun ngagurilap ngaliwatan iris jeung ngajadikeun panon kacida sénsitipna kana cahaya anu caang. Kusabab ieu, panon anu warna pisan bisa katingali beureum dina sababaraha cahaya. Masalah visi mangrupakeun ciri konci tina sagala rupa albinisme. Masalah panon bisa ngawengku: Gerakan gancang, balik-balik panon anu teu bisa dikontrol, anu disebut nistagmus. Posisi sirah atawa postura sirah anu teu umum, sapertos miringkeun sirah pikeun nyoba ngurangan gerakan panon jeung ningali hadé. Panon anu teu bisa ningali ka arah anu sarua dina waktos anu sarua atawa katingali disilang, kaayaan anu disebut strabismus. Masalah ningali objék caket atawa objék jauh, anu disebut rabun jauh atawa rabun jauh. Kacida sénsitipna kana cahaya, anu disebut fotofobia. Béda dina lengkungan permukaan hareup panon atawa lensa di jero panon, anu disebut astigmatisme, anu ngabalukarkeun visi kabur. Béda dina kamekaran lapisan jaringan anu ipis dina témbok tukang jero panon, anu disebut rétina. Béda ieu ngahasilkeun visi anu kirang. Sinyal saraf tina rétina ka otak anu teu nuturkeun jalur saraf anu biasa dina panon. Ieu disebut misrouting saraf optik. Persepsi jero anu goréng, hartina teu bisa ningali hal dina tilu diménsi jeung ngajuga kumaha jauh hiji objék. Buta hukum - visi kurang ti 20/200 - atawa buta lengkep. Nalika lahirna anak anjeun, panyayogi perawatan kaséhatan bisa noticing kurangna warna dina rambut atawa kulit anu mangaruhan bulu mata jeung bulu kening. Panyayogi kamungkinan bakal mesen ujian panon jeung ngawaskeun sagala robah dina warna kulit jeung visi anak anjeun. Upami anjeun ningali tanda-tanda albinisme dina orok anjeun, ngobrol sareng panyayogi perawatan kaséhatan anjeun. Hubungi panyayogi perawatan kaséhatan anjeun upami anak anjeun anu boga albinisme ngalaman mimis hidung sering, memar gampang, atawa inféksi jangka panjang. Gejala ieu bisa nunjukkeun kaayaan turun-tumurun anu jarang tapi serius anu ngawengku albinisme.

Nalika orok anjeun lahir, panyayogi kasehatan bisa ningali kurangna warna dina rambut atanapi kulit anu mangaruhan bulu mata jeung alis. Panyayogi kamungkinan bakal mesen pamariksaan panon jeung ngawaskeun sagala parobahan dina warna kulit jeung penglihatan orok anjeun.

Upami anjeun ningali tanda-tanda albinisme dina orok anjeun, ngobrol ka panyayogi kasehatan anjeun.

Hubungi panyayogi kasehatan anjeun upami orok anjeun anu ngalaman albinisme ngalaman mimisan sering, gampang memar atanapi inféksi jangka panjang. Gejala ieu tiasa nunjukkeun kaayaan turun-tumurun anu jarang tapi serius anu kalebet albinisme.

Pikeun ngagaduhan gangguan resesif autosomal, anjeun mewaris dua gen anu robih, kadang disebut mutasi. Anjeun nampi hiji tina masing-masing kolot. Kaséhatan maranéhna jarang kapangaruhan kusabab maranéhna ukur gaduh hiji gen anu robih. Dua jalma anu ngabawa gen anu robih gaduh kasempetan 25% pikeun gaduh anak anu henteu kapangaruhan kalayan dua gen anu henteu robih. Aranjeunna gaduh kasempetan 50% pikeun gaduh anak anu henteu kapangaruhan anu ogé janten jalma anu ngabawa gen anu robih. Aranjeunna gaduh kasempetan 25% pikeun gaduh anak anu kapangaruhan kalayan dua gen anu robih.

Sababaraha gen masihan parentah pikeun ngadamel salah sahiji sababaraha protéin anu aub dina produksi melanin. Melanin dijieun ku sél anu disebut melanosit anu kapanggih dina kulit, rambut, sareng panon anjeun.

Albinisme disebabkeun ku parobahan dina salah sahiji gen ieu. Sababaraha jenis albinisme tiasa lumangsung, utamana dumasar kana parobahan gen anu nyababkeun gangguan éta. Parobahan gen tiasa ngahasilkeun henteu aya melanin atanapi nurunkeun jumlah melanin.

Jenis-jenis albinisme dikelompokeun dumasar kana kumaha aranjeunna diturunkeun dina kulawarga sareng kana gen anu kapangaruhan.

• Albinisme okulokutaneus (OCA), jenis anu paling umum, hartosna jalma nampi dua salinan gen anu robih - hiji tina masing-masing kolot. Ieu disebut warisan resesif autosomal. OCA mangrupikeun hasil tina parobahan dina salah sahiji dalapan gen, anu ditandaan tina OCA1 dugi ka OCA8. OCA nyababkeun pigmen anu turun dina kulit, rambut, sareng panon, ogé masalah visi. Jumlah pigmen béda-béda gumantung kana jenisna. Warna kulit, rambut, sareng panon anu hasilna ogé béda-béda gumantung kana sareng dina jero jenisna.
• Albinisme okulér utamana terbatas kana panon, nyababkeun masalah visi. Bentuk albinisme okulér anu paling umum nyaéta tipe 1. Jenis ieu diturunkeun ku parobahan gen dina kromosom X. Albinisme okulér anu dikaitkeun-X tiasa diturunkeun ku indung anu ngabawa hiji gen X anu robih ka putrana. Ieu disebut warisan resesif anu dikaitkeun-X. Albinisme okulér biasana ngan lumangsung dina lalaki. Ieu jauh langkung jarang tibatan OCA.
• Albinisme anu patali jeung sindrom turun-tumurun anu jarang tiasa lumangsung. Salaku conto, sindrom Hermansky-Pudlak ngawengku bentuk OCA, ogé masalah perdarahan sareng memar sareng panyakit paru-paru sareng peujit. Sindrom Chediak-Higashi ngawengku bentuk OCA, ogé masalah imun kalayan inféksi anu kambuh, masalah dina otak sareng saraf, gangguan perdarahan, sareng masalah serius anu sanésna.

Faktor risiko gumantung kana naha salah sahiji atawa duanana kolot ngabawa gen anu kapangaruhan. Tipe albinisme anu béda-béda mibanda pola warisan anu béda-béda.

Albinisme tiasa ngawengku komplikasi kulit sareng panon. Éta ogé tiasa ngawengku tantangan sosial sareng émosional.

Masalah visi tiasa mangaruhan pangajaran, pagawean sareng kamampuhan nyetir.

Jalma anu albino mibanda kulit anu sensitip pisan kana cahaya sareng panonpoé. Sunburn mangrupikeun salah sahiji komplikasi albinisme anu paling serius. Paparan panonpoé tiasa nyababkeun karuksakan panonpoé, anu tiasa ngahasilkeun kulit kasar sareng kandel. Sunburn ogé tiasa ningkatkeun résiko ngamekarkeun kanker kulit.

Kusabab kurangna pigmen kulit, jinis kanker kulit anu disebut melanoma tiasa muncul salaku tumuwuh atanapi tahi lalat pink atanapi beureum, tinimbang warna hideung atanapi coklat anu biasa. Ieu tiasa ngajantenkeun kanker kulit langkung sesah diidentifikasi dina tahap awal. Tanpa pamariksaan kulit anu ati-ati sareng rutin, melanoma panginten henteu didiagnosis dugi ka maju.

Sababaraha jalma anu albino tiasa ngalaman diskriminasi. Réaksi jalma sanés ka jalma anu albino tiasa mangaruhan négatip jalma anu ngagaduhan kaayaan éta.

Jalma anu albino tiasa ngalaman pangejaran, ngolo-ngolo atanapi patarosan anu teu dihoyongkeun ngeunaan penampilan, kacamata atanapi alat bantu visual. Aranjeunna panginten béda ti anggota kulawarga atanapi kelompok étnisna sorangan, janten aranjeunna panginten ngarasa sapertos jalma luar atanapi dilakukeun sapertos jalma luar. Pengalaman ieu tiasa nyababkeun isolasi sosial, harga diri anu goréng sareng stress.

Ngapake istilah "jalma anu albino" langkung dipikaresep pikeun nyingkahan dampak négatip tina istilah sanés.

Upami anggota kulawarga gaduh albinisme, konselor genetik tiasa ngabantosan anjeun ngartos jenis albinisme sareng kasempetan gaduh anak di hareup kalayan albinisme. Konselor tiasa nerangkeun tés genetik anu sayogi.

Diagnosis albinisme dumasar kana: Pemeriksaan fisik anu ngawengku mariksa pigmen kulit jeung rambut. Pemeriksaan mata anu lengkep. Perbandingan pigmen anak anjeun jeung anggota kulawarga anu sanés. Ngalacak riwayat kaséhatan anak anjeun, kaasup naha aya pendarahan anu teu eureun, memar sering atawa ageung, atawa inféksi anu teu disangka-sangka. Spésialis gangguan paningalan jeung panénjoan anu disebut ophthalmologist biasana kedah ngalaksanakeun pemeriksaan mata anak anjeun. Pemeriksaan éta ngawengku penilaian maké alat pikeun ningali retina jeung nangtukeun naha aya tanda-tanda masalah dina kamekaran atawa fungsi panénjoan. Tés genetik tiasa ngabantosan nangtukeun jenis albinisme jeung résiko ngalanggengkeun parobahan gén ka murangkalih.

Albinisme mangrupakeun gangguan genetik, sareng ayeuna can aya ubarna. Perawatan difokuskeun kana meunang perawatan panon anu leres sareng ngawas kulit pikeun masalah. Tim perawatan anjeun tiasa kalebet panyedia perawatan utama anjeun, spesialis perawatan panon anu disebut ophthalmologist sareng spesialis perawatan kulit anu disebut dermatologist.

Spesialis genetika tiasa ngabantosan ngaidentifikasi jenis albinisme anu khusus. Inpormasi ieu tiasa ngabantosan pituduh perawatan, ngaidentifikasi komplikasi anu mungkin sareng nangtukeun résiko kaayaan dina murangkalih di hareup.

Perawatan biasana kalebet:

• Perawatan panon. Ieu kalebet narima pamariksaan panon sahenteuna unggal taun ku ophthalmologist. Anjeun kamungkinan bakal butuh lensa resep pikeun ngabantosan masalah visi. Sanaos operasi jarang janten bagian tina perawatan pikeun masalah panon anu patali sareng albinisme, ophthalmologist anjeun tiasa nyarankeun operasi dina otot panon pikeun ngirangan nystagmus. Operasi pikeun ngalereskeun strabismus tiasa ngajantenkeun kaayaan kirang katingali.
• Perawatan kulit sareng pencegahan kanker kulit. Ieu kalebet narima pamariksaan kulit sahenteuna unggal taun pikeun nyaring kanker kulit atanapi bintik-bintik anu tiasa nyababkeun kanker. Bentuk kanker kulit anu agresif anu disebut melanoma tiasa muncul salaku tahi lalat atanapi pertumbuhan warna pink atanapi beureum. Tahi lalat atanapi pertumbuhan, kalayan atanapi tanpa warna - utamana anu warna pink atanapi beureum sareng terus robih - kedah diperiksa ku spesialis kulit langsung.

Jalma anu ngagaduhan sindrom Hermansky-Pudlak atanapi Chediak-Higashi biasana peryogi perawatan khusus rutin pikeun masalah médis sareng pikeun nyegah komplikasi.