Sindrom Angelman

Sindrom Angelman nyaéta kaayaan anu disababkeun ku parobahan dina gen, anu disebut parobahan genetik. Sindrom Angelman nyababkeun kamekaran anu telat, masalah sareng ucapan sareng kasaimbangan, cacad mental, sareng, kadang-kadang, kejang.

Seueur jalma anu ngagaduhan Sindrom Angelman sering mesem sareng seuri. Aranjeunna condong bagja sareng gampang reuwas.

Paningkatan dina kamekaran, anu disebut paningkatan kamekaran, mimiti antara kira-kira 6 sareng 12 bulan. Paningkatan éta sering mangrupikeun tanda-tanda mimiti Sindrom Angelman. Kejang tiasa mimiti antara umur 2 sareng 3 taun.

Jalmi-jalmi anu ngagaduhan Sindrom Angelman condong hirup caket kana jangka waktu hirup anu khas. Tapi kaayaan éta teu tiasa diubaran. Perawatan difokuskeun kana ngatur masalah médis, sare sareng kamekaran.

Gejala sindrom Angelman kaasup: Kamelambatan perkembangan, kaasup teu merangkak atanapi ngagorowok dina umur 6 dugi ka 12 bulan. Kabodohan mental, ogé disebut retardasi mental. Teu tiasa nyarita atanapi saeutik pisan nyarita. Susah leumpang, gerak atanapi ngimbangan. Sering mesem sareng seuri sareng sigana bagja. Gampang reuwas. Susah nyusup atanapi tuang. Susah bobo sareng tetep sare. Jalma anu ngagaduhan sindrom Angelman ogé tiasa ngagaduhan: Kejang, sering mimiti antara umur 2 sareng 3 taun. Gerakan kaku atanapi jerky. Ukuran sirah leutik dina umur 2 taun. Nyuruk lidah. Rambut, kulit sareng panon anu warna caang. Paripolah anu aneh, sapertos ngagorowok leungeun sareng leungeun diangkat nalika leumpang. Panon silangan, ogé disababkeun strabismus. Curved tulang tonggong, ogé disebut scoliosis. Kaseueuran orok kalayan sindrom Angelman teu némbongkeun gejala nalika lahir. Tanda-tanda mimiti sindrom Angelman paling sering nyaéta kamelambatan perkembangan. Ieu ngawengku kurangna merangkak atanapi ngagorowok antara 6 sareng 12 bulan. Upami barudak anjeun sigana ngagaduhan kamelambatan perkembangan atanapi upami barudak anjeun ngagaduhan gejala sindrom Angelman anu sanés, atur janjian sareng profésional kaséhatan barudak anjeun.

Kaseueuran bayi anu ngalaman sindrom Angelman teu némbongkeun gejala nalika lahir. Tanda-tanda mimiti sindrom Angelman paling sering nyaéta keterlambatan perkembangan. Ieu ngawengku kurangna merangkak atanapi ngagorowok di antara umur 6 jeung 12 bulan.

Upami barudak anjeun sigana ngalaman keterlambatan perkembangan atanapi upami barudak anjeun gaduh gejala sindrom Angelman anu sanés, atur janjian sareng profesional kaséhatan barudak anjeun.

Sindrom Angelman disababkeun ku parobahan dina gen, disebut parobahan genetik. Ieu paling sering disababkeun ku parobahan dina gen dina kromosom 15 anu disebut gen ubiquitin protein ligase E3A (UBE3A).

Anjeun narima pasangan gen anjeun tina kolot anjeun. Salah sahiji salinan asalna tina indung anjeun, disebut salinan maternal. Nu séjén asalna tina bapa anjeun, disebut salinan paternal.

Sél anjeun paling sering nganggo inpormasi tina dua salinan. Tapi dina sababaraha gen, sapertos gen UBE3A, ngan ukur salinan tina indung anu aktif.

Paling sering, salinan maternal tina gen UBE3A ngabantosan kamekaran otak. Sindrom Angelman lumangsung nalika bagian tina salinan maternal leungit atanapi rusak. Janten otak teu tiasa nampi inpormasi anu diperlukeun pikeun ngamekarkeun sareng ngadalikeun ucapan sareng gerakan.

Jarang, Sindrom Angelman disababkeun nalika dua salinan paternal tina gen diturunkeun tinimbang hiji tina masing-masing kolot.

Sindrom Angelman téh langka. Peneliti sering teu nyaho naon anu nyababkeun parobahan genetik anu ngahasilkeun panyakit éta. Kaseueuran jalma anu ngalaman Sindrom Angelman teu boga sajarah kulawarga. Tapi kadang-kadang Sindrom Angelman tiasa diturunkeun tina kolotna. Sajarah kulawarga panyakit éta tiasa ningkatkeun résiko orok pikeun meunang Sindrom Angelman.

Komplikasi anu patali jeung sindrom Angelman kaasup:

• Susah dahareun. Susah nyusep jeung ngulem babarengan bisa nyababkeun masalah dahareun dina bayi. Profesional kaséhatan barudak anjeun bisa nyarankeun rumus kalori tinggi pikeun ngabantosan bayi anjeun nambahan beurat.
• Hiperaktifitas. Barudak kalayan sindrom Angelman sering gancang mindahkeun tina hiji kagiatan ka kagiatan séjén, gaduh jangka waktu perhatian anu pondok, sareng tetep leungeun atanapi mainan dina sungutna. Hiperaktifitas sering nurun sareng umur. Ubar sering teu diperlukeun.
• Gangguan sare. Jalma kalayan sindrom Angelman sering ngalaman parobahan dina pola sare-ngahudang. Aranjeunna bisa butuh sare kirang ti jalma loba. Gangguan sare bisa ningkat sareng umur. Ubar jeung terapi prilaku bisa mantuan.
• Lengkungan tulang tonggong, ogé disebut skoliosis. Sababaraha jalma kalayan sindrom Angelman meunang lengkungan tulang tonggong ti sisi ka sisi kana waktos.
• Kabobot. Kabobot umum dina barudak kolot kalayan sindrom Angelman.

Kacida jarangna, Sindrom Angelman bisa diturunkeun tina kolot anu kapangaruhan ka anakna ngaliwatan robahna gên. Upami anjeun hariwang ngeunaan riwayat kulawarga Sindrom Angelman atanapi upami anjeun gaduh anak anu ngalaman kaayaan éta, mangga milari nasihat médis. Profesional kaséhatan anjeun atanapi konselor génétik tiasa ngabantosan anjeun ngarencanakeun kakandungan di mangsa datang.

Profesional kaséhatan barudak anjeun bisa curiga sindrom Angelman upami barudak anjeun ngalaman keterlambatan perkembangan, saeutik atanapi henteu nyarita, atanapi ngagaduhan gejala sanés. Gejala-gejala tiasa kalebet kejang, masalah sareng gerak sareng kasaimbangan atanapi ukuran sirah leutik.

Sindrom Angelman tiasa sesah didiagnosis sabab ngabagi gejala sareng jinis sindrom sanés.

Tes getih ampir salawasna tiasa ngadiagnosis sindrom Angelman. Penguji gén ieu tiasa mendakan parobihan dina kromosom barudak anu nunjukkeun sindrom Angelman.

Campuran tés gén tiasa nunjukkeun parobihan anu patali sareng sindrom Angelman. Tés ieu tiasa ngaréview:

• Pola DNA kolot. Tés ieu, anu katelah tés métilasi DNA, nyaring tilu tina opat parobihan gén anu dipikanyaho anu nyababkeun sindrom Angelman.
• Kromosom anu leungit. Mikroarray kromosomal (CMA) tiasa nunjukkeun naha bagian tina kromosom leungit.
• Parobihan gén. Jarang, sindrom Angelman kajantenan nalika salinan maternal gén UBE3A aktip tapi robih. Upami hasil tina tés métilasi DNA umum, profesional kaséhatan barudak anjeun tiasa mesen tés urutan gén UBE3A pikeun milarian parobihan maternal.

Kusabab hubungan antara sindrom Angelman sareng kejang, profesional kaséhatan ogé tiasa ngalakukeun éléktroénséfalogram (EEG). EEG ngukur aktivitas listrik otak.